OBJECTIVES: A newly discovered adipokine known asprosin in serum and saliva in patients with periodontitis has not been explored. The aim of this study was to determine the relationship between serum and saliva asprosin levels and periodontitis by grouping it according to body mass index (BMI).
MATERIALS AND METHODS: The study was conducted on 65 systemically healthy patients (35 patients with periodontitis (periodontitis group), 30 periodontally healthy patients (control group)). In each patient, age, BMI, and clinical periodontal parameters (plaque index (PI), gingival index (GI), probing d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a complex genetic systemic connective tissue disorder. It is well known that genetic factors play a critical role in the progression of MFS, with nearly all cases attributed to variants in the FBN1 gene.
METHODS: We investigated a Chinese family with MFS spanning two generations. Whole exome sequencing, in silico analysis, minigene constructs, transfection, RT-PCR, and protein secondary structure analysis were used to analyze the genotype of the proband and his father.
RESULTS: The main clinical manifestations of the proband and his father were subluxatio
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a heritable dominant disorder of fibrous connective tissue, caused by mutations in the gene encoding fibrillin-1 on chromosome 15. Here, we report an induced pluripotent stem cell (iPSC) line generated from a patient with MFS who carries a heterozygous mutation of c.2777G > A(p.Cys926Tyr) in the FBN1 gene using an episomal method. The hiPS-MFS cell line has normal karyotype, expresses pluripotency markers, and has the ability to form three germ layers in vivo.This MFS-specific iPSC line can be used as a cell disease model to study the pathogenesis of Marfan syndrome.
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In 2015, the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) and the Association for Molecular Pathology (AMP) developed standardized variant curation guidelines for Mendelian disorders. Although these guidelines have been widely adopted, they are not gene- or disease-specific. To mitigate classification discrepancies, the Clinical Genome Resource FBN1 variant curation expert panel (VCEP) was established in 2018 to develop adaptations to the ACMG/AMP criteria for FBN1 in association with Marfan syndrome.
METHODS: The specific recommendations were developed through literat
СтатьяConsensus StatementПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant multisystem disorder caused by mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1). A small portion of them is copy number variations (CNVs), which can occur through recombination-based, replication-based mechanisms or retrotransposition. Not many have been characterized precisely in MFS.
METHODS: A female patient with suspected Marfan syndrome was referred for genetic testing at our institute. After systematic sequencing of FBN1, TGFBR1, and TGFBR2 genes, multiplex ligation-dependent probe amplification was applied. Long-range PCR, subsequent S…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a connective-tissue disorder caused mainly by heterozygous mutations in the FBN1 gene that encodes fibrillin-1. In this study, human induced pluripotent stem cell (iPSC) line ZZUSAHi003-A was generated from peripheral blood mononuclear cells (PBMCs) isolated from a female patient with MFS using non-integrative Sendai virus. The iPSC line carried the FBN1 gene mutation, showed the normal karyotype, expressed pluripotency markers and had the capacity to differentiate into three germ layers in vivo. This iPS line, ZZUSAHi003-A, could serve as a useful tool for studying pa…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS) is a hereditary connective tissue disease caused by heterozygous mutations in the fibrillin-1 gene (FBN1) located on chromosome 15q21.1. A complex chromosomal rearrangement leading to MFS has only been reported in one case so far. We report on a mother and daughter with marfanoid habitus and no pathogenic variant in the FBN1 gene after next generation sequencing (NGS) analysis, both showing a cytogenetically reciprocal balanced translocation between chromosomes 2 and 15. By means of fluorescence in situ hybridization of Bacterial artificial chromosome (BAC) clones from th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dissections or ruptures of aortic aneurysms remain a leading cause of death in the developed world, with the majority of deaths being preventable if individuals at risk are identified and properly managed. Genetic variants predispose individuals to these aortic diseases. In the case of thoracic aortic aneurysm and dissections (thoracic aortic disease), genetic data can be used to identify some at-risk individuals and dictate management of the associated vascular disease. For abdominal aortic aneurysms, genetic associations have been identified, which provide insight on the molecular pathogenes
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The first case of an infant with a dual genetic diagnosis of CHARGE and Marfan syndrome is reported here. The patient had multiple congenital anamolies, many of them consistent with CHARGE syndrome and genetic testing identified a heterozygous mutation c.3806_11del6insA in the CHD7 gene. In addition, his father had physical features consistent with Marfan syndrome. Fibrillin-1 (FBN1) mutation screening identified a heterozygous c.3990insC mutation in both father and the patient.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Asprosin is a profibrillin-1-derived protein hormone involved in energy metabolism, glucose homeostasis, and appetite. Although asprosin can cross the blood-brain barrier and act within the central nervous system, its direct role in hippocampal neurons remains unclear. This study examined asprosin system components and the effects of asprosin on metabolic activity, proliferation, reactive oxygen species (ROS) production, cell cycle progression, apoptosis, and intracellular signaling in mouse hippocampal HT-22 cells. Asprosin, Furin, and Olfr734 expression was assessed by Western blot and immun…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus (DM) is a chronic, multisystemic metabolic disorder characterized by hyperglycemia resulting from absolute or relative insulin resistance (IR) in peripheral tissues. Diabetic foot ulcers, arising from peripheral arterial disease (a macrovascular complication) and neuropathy (a microvascular complication), represent a major cause of morbidity among diabetic patients. Asprosin is a diabetogenic adipokine involved in glucose metabolism and IR. This study aimed to investigate whether serum asprosin plays a role in the progression of diabetes and the development of diabetic foot u
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin-1 and fibrillin-2, encoded by FBN1 and FBN2, respectively, play significant roles in elastic fiber assembly, with pathogenic variants causing a diverse group of connective tissue disorders such as Marfan syndrome (MFS) and congenital contractural arachnodactyly (CCD). Different genomic variations may lead to heterogeneous phenotypic features and functional consequences. Recent high-throughput sequencing modalities have allowed detection of novel variants that may guide the care for patients and inform the genetic counseling for their families. We performed clinical phenotyping for tw…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cardiovascular abnormalities are the major cause of morbidity and mortality in Marfan syndrome (MFS) and a few clinically related diseases that share, with MFS, the pathogenic contribution of dysregulated transforming growth factor β (TGFβ) signaling. They include Loeys-Dietz syndrome, Shprintzen-Goldberg syndrome, aneurysm-osteoarthritis syndrome and syndromic thoracic aortic aneurysms. Unlike the causal association of MFS with mutations in an extracellular matrix protein (ECM), the aforementioned conditions are due to defects in components of the TGFβ pathway. While TGFβ antagonism is being
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a rare case of acute lymphoblastic leukemia (ALL) in a 7-year-old boy with Marfan's syndrome. He was diagnosed as having Marfan's syndrome by clinical findings at the age of 2 years, and the diagnosis was confirmed by the detection of gene mutation in FBN1. He was referred to our hospital because of the swelling of cervical lymph nodes at the age of 7 years. Findings on bone marrow examination demonstrated T lymphoblastic ALL. He obtained complete remission after induction therapy, and had no serious side effects including cardiotoxicity during chemotherapy. He has remained in contin
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Marfan syndrome (MFS), an autosomal dominant disorder of the extracellular matrix, is due to mutations in fibrillin-1 (FBN1) gene. Investigations carried out in the last decade, unveiled the unpredictability of the site of the mutation, which could be anywhere in the gene. FBN1 mutations have been reported in a spectrum of diseases related to MFS, with no clear evidence for a phenotype-genotype correlation. In this paper we analysed 10 British patients affected by MFS and we were able to characterise five novel missense mutations (C474W, C1402Y, G1987R, C2153Y, G2536R), one novel frameshift mu…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Enzymatic Mutation Detection (EMDtrade mark) method is a streamlined and improved version of the original Enzymatic Cleavage of Mismatch (EMC) method. EMD is a fully homogeneous, rapid four step procedure that allows for detection and localization of mismatched or unmatched nucleotides within heteroduplex DNA. To test the utility of EMD for use in the screening of large and complex genes, the fibrillin 1 (FBN1) gene was scanned in a cohort of six patients diagnosed with connective tissue disorders. Four of the six patients were diagnosed with classic Marfan syndrome (MFS). The results were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital contractural arachnodactyly (CCA) is an autosomal dominant disorder that is phenotypically similar to Marfan syndrome (MFS) and characterized by arachnodactyly, dolichostenomelia, scoliosis, multiple congenital contractures and abnormalities of the external ears. In contrast to MFS, CCA does not affect the aorta or the eyes. Two closely related genes, FBN1 located on chromosome 15q15-21.3 and FBN2 located at 5q23-31, encode large fibrillin proteins found in extracellular matrix structures called microfibrils. The MFS is caused by mutations in FBN1, while CCA has been genetically lin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования