OBJECTIVE: To quantify self-esteem in patients with Hirayama disease (HD) and investigate the impact of this psychosocial factor on surgical outcomes in HD.
METHODS: The Rosenberg Self-Esteem Scale (RSES) was measured in 58 patients with HD before anterior cervical fusion. These patients further underwent motor unit number estimation, handgrip strength, disabilities of the arm, shoulder and hand (DASH), Beck Anxiety Inventory (BAI) and Beck Depression Index (BDI) before and 18 months after operation. Furthermore, the International Physical Activity Questionnaire (IPAQ) was administered to all
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This retrospective study reports our tertiary care center's experience with intrathecal nusinersen administration in children and adults with spinal muscular atrophy (SMA).
METHODS: We reviewed safety monitoring laboratory results and need for procedural sedation and fluoroscopy-guidance in all SMA patients receiving nusinersen between February 2017 and March 2020.
RESULTS: Fifty-eight patients ages 1 mo- 56 y received 494 nusinersen doses. There were 166 laboratory abnormalities in 45 patients. Most were either mild (145 [87.3%]) or were transient proteinuria (18 [10.8%]). Non
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the vesicle-associated membrane protein-associated protein B (VAPB) gene have been identified in familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with dysautonomia. Here we report the peripheral nerve pathology in ALS with dysautonomia caused by the p.Pro56Ser mutation of the VAPB gene in a Chinese family. The clinical features in all patients were camptocormia, fasciculation, and weakness in all limbs. Two patients developed symptoms of dysautonomia, including abdominal bloating, orthostatic hypotension, constipation, frequent urination, decreased sweating, and burning feet. Electrom
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Ventral longitudinal intraspinal fluid collection (VLISFC) presenting as hand amyotrophy has been described only in a few cases and there are no reports on associated intracranial CSF hypovolemia (ICH). We describe the clinical and imaging findings of a case with combined brachial amyotrophy and ICH secondary to VLISFC.
FINDINGS: A 31 year old man presented with severe positional neck discomfort, radiating pain, progressive asymmetrical wasting and weakness of distal upper limbs. Contrast Magnetic Resonance Imaging (MRI) of the spine demonstrated a ventral extradural intraspinal flui
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVE: Cervical spondylotic amyotrophy (CSA) is a relatively rare disorder. This study was conducted to elucidate the prognosis of proximal-type CSA after anterior decompressive surgery by evaluating clinical factors and imaging findings.
METHODS: Anterior decompressive surgery was performed in 40 patients with proximal-type CSA between March 2000 and December 2011. Patients were classified into 2 categories based on axial T2-weighted magnetic resonance imaging (MRI) findings: "nerve root compression (NRC)", with nerve root compressed at the intervertebral foramen, and "spi
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aims to investigate the differences in the prevalence and severity of NMS between patients with Parkinson's disease (PD) who manifest camptocormia and those who do not manifest camptocormia.
METHODS: A total of 50 PD patients with camptocormia and 50 gender and disease duration 1:1 matched patients with PD but without camptocormia were included in this case-control study. The severity of motor symptoms was assessed with the Unified PD Rating Scale (UPDRS) part III and Hoehn and Yahr (H&Y) staging. The prevalence and severity of NMS were assessed with non-motor symptom sc
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND Kennedy disease, also known as spinal and bulbar muscular atrophy (SBMA), is a rare and incurable X-linked neuromuscular disorder mainly affecting men aged 30 to 60 years. Polymyositis can present similarly, but can be excluded by measuring muscle enzymes, performing muscle imaging, and electromyography. This report describes the case of a 52-year-old man with a 10-year history of progressive limb weakness due to Kennedy disease, established by genetic testing. CASE REPORT A 52-year-old man presented with a 10-year history of gradually progressive proximal limb weakness and persiste
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Throughout the years, several hundred million people with rare genetic disorders have been receiving only symptom management therapy. However, research and development efforts worldwide have led to the development of long-lasting, highly efficient, and safe gene therapy for a wide range of hereditary diseases. Improved viral vectors are now able to evade the preexisting immunity and more efficiently target and transduce therapeutically relevant cells, ensuring genome maintenance and expression of transgenes at the relevant levels. Hematological, ophthalmological, neurodegenerative, and metabol
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a devastating neurodegenerative disease, characterized by progressive loss of spinal and cortical motor neurons, leading to muscular atrophy, respiratory failure, and ultimately death. There is no known cure, and the clinical benefit of the two drugs approved to treat ALS remains unclear. Novel disease-modifying therapeutics that are able to modulate the disease course are desperately needed. Our objective was to evaluate the efficacy and tolerability of Elysium Health's candidate drug EH301 in people with ALS (PALS).
METHODS: This was a sing
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Antisense oligonucleotides (ASO), short single-stranded polymers based on DNA or RNA chemistries and synthesized in vitro, regulate gene expression by binding in a sequence-specific manner to an RNA target. The functional activity and selectivity in the action of ASOs largely depends on the combination of nitrogenous bases in a target sequence. This simple and natural property of nucleic acids provides an attractive route by which scientists can create different ASO-based techniques. Over the last 50 years, planned and realized applications in the field of antisense and nucleic acid nanotechno
Историческая статьяСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne/Becker muscular dystrophy (DBMD) and spinal muscular atrophy (SMA) are rare neuromuscular disorders that present challenges to therapeutic and clinical trial decision making. We developed an interactive, evidence-based online tool designed to encourage thoughtful deliberation of the pros and cons of trial participation and to inform meaningful discussions with healthcare providers. Prior research demonstrates the importance of tool availability at the time each family is considering trial participation, which may be prior to the informed consent process. The tool is intended to be eas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Roma (Gypsies) are a transnational minority with an estimated population of 10 to 14 million, 8 of which reside in Europe, scattered between the Balkans and Western countries. Similar to other genetically isolated founder populations, the Roma harbour a number of unique or rare autosomal recessive disorders, caused by "private" founder mutations. These genetically homogeneous populations are a unique resource for research into disease phenotypes, genotype/phenotype correlations and possible factors modifying clinical severity. Regarding neuromuscular diseases, the following have been ident
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The traditional posterior median approach laminectomy is widely used for lumbar decompression. However, the bilateral dissection of paraspinal muscles during this procedure often leads to postoperative muscle atrophy, chronic low back pain, and other complications. The posterior midline spinous process-splitting approach (SPSA) offers a significant advantage over the traditional approach by minimizing damage to the paraspinal muscles. SPSA reduces the incidence of muscle atrophy and chronic low back pain while maintaining the integrity of the posterior spinal structures. The technique involves
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study investigated myostatin levels in SMA patients receiving disease-modifying therapies (DMTs) to understand their relationship with treatment duration and functional status.
METHODS: Our study includes both cross-sectional and longitudinal analyses of myostatin levels in treated SMA patients. The longitudinal cohort included 46 treatment-naive patients assessed at baseline and 12 months post-treatment. Myostatin levels were measured using ELISA. Age-matched controls (n = 89) were included for comparison. The cross-sectional study included 128 patients with variable duration
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a devastating neuromuscular disease caused by mutations in the survival motor neuron 1 (SMN1) gene. Gene editing technology repairs the conversion of the 6th base T to C in exon 7 of the paralogous SMN2 gene, compensating for the SMN protein expression and promoting the survival and function of motor neurons. However, low editing efficiency and unintended off-target effects limit the application of this technology. Here, we optimized a TaC9-adenine base editor (ABE) system by combining Cas9 nickase with the transcription activator-like effector (TALE)-adenosine
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal Muscular Atrophy (SMA) and Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) share phenotypic and molecular commonalities, including the fact that they can be caused by mutations in ubiquitous proteins involved in RNA metabolism, namely SMN, TDP-43 and FUS. Although this suggests the existence of common disease mechanisms, there is currently no model to explain the resulting motor neuron dysfunction. In this work we generated a parallel set of Drosophila models for adult-onset RNAi and tagged neuronal expression of the fly orthologues of the three human proteins, named Smn, TBPH and Caz,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: According to reports in the literature, osteoporotic vertebral compression fracture (OVCF) is associated with paraspinal muscle degeneration; however, the association between the severity of OVCF and paraspinal muscle degeneration is not clear.
OBJECTIVE: The purpose of this study was to investigate the association between paraspinal muscle degeneration and OVCF severity in postmenopausal women.
METHODS: Three hundred and seventy-six MRI images from 47 patients were collected and analyzed. Sagittal and axial coronal T2-weighted images were used to measure the fractured vertebra s
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To explore the relationship between the strength of posterior cervical extensors (PCEs) and cervical sagittal alignment in Hirayama disease (HD) patients.
METHODS: We analyzed the (magnetic resonance imaging) MRI T2WI and X-rays of 60 HD patients who visited Huashan Hospital from June 2017 to February 2020. Symptoms of these patients include adolescent onset, manifestation of unilateral upper limb muscle weakness and muscle atrophy of the forearm and hand. MRI images were used to measure (the cross-sectional area) CSA of cervical PCEs. The ratio of muscle CSA to vertebral body areas
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования