A 28-month-old Peruvian male presented with speech delay and unusual facial features including prominent forehead, anteverted nares, ocular hypertelorism, and low-set and posteriorly rotated ears with a unilateral preauricular pit. The patient had poor speech with no other developmental delays. Height and weight were normal, although closure of the anterior fontanel and bone age were delayed. Head circumference approximated the 95th centile for age. Following normal routine chromosome analysis and subtelomeric FISH, whole genome microarray revealed a novel interstitial duplication at 7p22.1, a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Interstitial deletions of the long arm of chromosome 3 are rare and detailed genotype-phenotype correlations are not well established. We re … leted region of 8.9 Mb was confirmed by fluorescent in situ hybridization (FISH) analyses and array comparative genomic hybridization (array-CGH). To our knowledge, this is the smallest interstitial deletion reported in the 3q25 region. The phenotype of our patient is compared with the 10 previously reported cases implicating the 3q25 region.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Array-based comparative genomic hybridization for a boy, his mother and his half-sister with etiology-unknown nonsyndromic short stature identified a hitherto unreported heterozygous ~1.5-Mb deletion at 16q24.2-q24.3. Whole-exome sequencing detected no pathogenic variants. Our results, in conjunction with previous reports of cases with similar deletions, indicate that the 16q24.2-q24.3 region provides a platform for submicroscopic deletions and possibly contains a gene(s) or regulatory elements involved in skeletal growth.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CHARGE syndrome is a common cause of congenital anomalies affecting several tissues in a nonrandom fashion. We report a 2.3-Mb de novo overlapping microdeletion on chromosome 8q12 identified by array comparative genomic hybridization in two individuals with CHARGE syndrome. Sequence analysis of genes located in this region detected mutations in the gene CHD7 in 10 of 17 individuals with CHARGE syndrome without microdeletions, accounting for the disease in most affected individuals.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Peripheral T-cell lymphoma, not otherwise specified (PTCL, NOS) with genomic aberrations has been shown to resemble lymphoma-type adult T-cell leukemia/lymphoma (ATLL) in terms of its genomic aberration patterns, histopathology, and prognosis. We have shown recently that a majority of patients with acute-type ATLL have multiple subclones that were likely produced in lymph nodes. In this study, we analyzed whether PTCL, NOS with genomic aberrations also has multiple subclones as found in ATLL by means of high-resolution oligo-array comparative genomic hybridization (CGH). Thirteen cases of PTCL…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypopituitarism (or pituitary deficiency) is a rare disease with an estimated prevalence of between 1/16,000 and 1/26,000 individuals, defin … n), and genetic (next-generation sequencing of genes involved in pituitary development, array-based comparative genomic hybridization, and/or genomic analysis) findings. Early brain MRI is crucial in neonates or in cases of severe hormone deficiency for differential diagnosis and to inform syndrome workup. This article presents recommendations for hormone replacement therapy for e …
Клинические рекомендацииСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and objectives: Otoferlin is a multi-C2 domain protein implicated in neurotransmitter-containing vesicle release and replenishmen … ected in OTOF a c.2521G>A missense variant and the deletion of 7.4 Kb, which was confirmed by array-comparative genomic hybridization (array-CGH). The proband's parents, who were asymptomatic, were tested by Sanger sequencing and the father presented the c.2521G>A missense variant. Conclusions: The picture presented by the patient was compatible with OTOF-induced TS-ANSD. OTOF has …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical and genetic characteristics of three children with 22q13 deletion syndrome.
METHODS: Clinical data were collected and copy number variations in the patients and their parents were detected by using array-based comparative genomic hybridization (aCGH) and copy number variation sequencing (CNV-seq). The DECIPHER, ClinGen, OMIM, PubMed and Gene Review databases were retrieved for pathogenicity analysis.
RESULTS: The common phenotypes of the three children have included variable global developmental delay, among which speech delay was the most obvious. Patient …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Copy number variation (CNV) is a polymorphism in the human genome involving DNA fragments larger than 1 kb. Copy number variation sites provide hotspots of somatic alterations in cancers. Herein, we examined somatic alterations at sites of CNV in DNA from 20 invasive breast cancers using a Comparative Genomic Hybridization array specifically designed to detect the genome-wide CNV status of approximately 412 000 sites. Somatic copy number alterations (CNAs) were detected in 39.9% of the CNV probes examined. The most frequently altered regions were gains of 1q21-22 (90%), 8q21-24 (85%), 1q44 (85…
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Tetrasomy 18p is a rare disorder. It is known to affect about 250 families worldwide. Tetrasomy 18p is also the most common type of isochromosome. Here we report a de novo tetrasomy 18p.
METHODS: The copy number variation of the patient was detected by microarray. Whether the abnormal gene was inherited from the parents was detected by karyotype analysis. Then the source of the chromosome was located by fluorescence in situ hybridization. Finally, we used MLPA technology to validate the results of patient testing.
RESULTS: Microarray detection found that patients with 18p11.32p11
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out prenatal diagnosis for a fetus with ultrasonographic abnormality.
METHODS: Chromosomal karyotyping and array comparative genomic hybridization (array-CGH) analysis were applied for the diagnosis. Peripheral blood samples were also taken from the parents for chromosome karyotyping analysis.
RESULTS: The fetal karyotype showed additional material of unknown-origin attached to Yq. Array CGH analysis confirmed that the material was derived from 3q22.1q29. The father was found to carry a balanced translocation 46, X, t(Y;3)(q12;q23) (which was diagnosed as 46,XY,Y≥18 elsew…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A girl aged 5 months was admitted due to developmental delay. Physical examination showed delayed physical development, unusual facies (microcephalus, hypertelorism, low-set ears, wide nasal bridge, and short philtrum), and an absence of the labium minus at one side. The peripheral blood karyotype was 46,XX,r(13)(p11q33)[82]/45,XX,-13[10]/46,XX,r(13;13)(p11q33;p11q33)[8], and array-based comparative genomic hybridization showed an 87.5 Mb duplication in 13q11q33.2 region and an 8.2 Mb deletion in 13q33.2q34 region. Fluorescence in situ hybridization showed terminal depletion of the long arm of…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sotos syndrome is a childhood overgrowth syndrome characterized clinically by a distinctive facial gestalt, advanced bone age, childhood overgrowth, and non-progressive developmental delay; and genetically by haploinsufficiency of the Nuclear receptor binding SET Domain 1 (NSD1) gene. Generalized lymphedema has not previously been associated with Sotos syndrome. Generalized lymphedema has been associated with mutations in several genes including FLT4. This gene is involved in the regulation of VEGFR3, a key governor of lymphatic-endothelial cell development and function. We report on a 28-year
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Spanish Collaborative Study of Congenital Malformations (ECEMC, from the name in Spanish) has developed a very simple and highly specific coding system for structural chromosomal alterations. Such a coding system would be of value at present due to the dramatic increase in the diagnosis of submicroscopic chromosomal deletions and duplications through molecular techniques. In summary, our new coding system allows the characterization of: (a) the type of structural anomaly; (b) the chromosome affected; (c) if the alteration affects the short or/and the long arm, and (d) if it is a non-pure d
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The co-occurrence of different histological tumors in the nervous system is rare and is mainly associated with phakomatoses or radiation exp … ma. Wild-type isocitrate dehydrogenase 1 was found in the second specimen. A genetic analysis using comparative genomic hybridization showed a DNA copy number loss on 1p35, 9pter-21, 10, 11q23, 13q, 14q, 20q, 22q and a gain on 7 in the second specimen. Although the mechanism responsible for the consecutive occurrence of meningioma and glioblastoma has not been elucidated, five hyp …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Germline mutations in either of the two tumor-suppressor genes, BRCA1 and BRCA2, account for a significant proportion of hereditary breast and ovarian cancer cases. Most of these mutations consist of deletions, insertions, nonsense mutations, and splice variants, however an increasing number of large genomic rearrangements have been identified in these genes.
METHODS: We analysed BRCA1 and BRCA2 genes by direct sequencing and MLPA. We confirmed the results by an alternative MLPA kit and characterized the BRCA1 deletion by Array CGH.
RESULTS: We describe the first case of a patien
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article presents the draft genome sequence of strain MF0224, an anaerobic bacterium representing an unclassified Fusobacterium-related lineage isolated from a coastal sediment sample collected in Puducherry, India. Whole-genome sequencing was performed using the Illumina paired-end sequencing platform and assembled into a draft genome of 2.02 Mb comprising 26 contigs with a genomic DNA G+C content of 28.19%. Genome annotation predicted 1889 coding sequences, 47 tRNA genes, and multiple genes associated with anaerobic carbon metabolism, acetate production, sulfur metabolism, volatile fatty
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Eggplant (Solanum melongena L., 2n = 2x = 24) is one of the most economically important crop species of the Solanaceae family. In recent decades, various approaches have enabled the identification of Solanum insanum as the direct ancestor and Solanum incanum as the closest wild relative; however, these studies have largely neglected chromosomal features. To expand the chromosome knowledge of eggplant and its ancestors, we performed a comparative cytogenetic study by combining karyomorphological analyses with Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) and Genomic In Situ Hybridization (GISH). Th
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Edible banana cultivars are diploid, triploid, or tetraploid hybrids, which originated by natural cross hybridization between subspecies of diploid Musa acuminata, or between M. acuminata and diploid Musa balbisiana. The participation of two other wild diploid species Musa schizocarpa and Musa textilis was also indicated by molecular studies. The fusion of gametes with structurally different chromosome sets may give rise to progenies with structural chromosome heterozygosity and reduced fertility due to aberrant chromosome pairing and unbalanced chromosome segregation. Only a few translocation
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Relapse of acute myeloid leukemia (AML) after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) leaves few therapeutic o … NA from extramedullary AML relapse after HSCT was compared with bone marrow at diagnosis with array comparative genomic hybridization to investigate relapse-specific genomic aberrations in relapsing AML after allogeneic HSCT. Formalin-fixed, paraffin-embedded tissues from the same points of time were assessed for HLA, major histocompatibility complex class I chain-related gene A, …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования