Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive inborn error of purine metabolism, due to deficiency of the enzyme HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase) and underlying HPRT gene mutations (over 300 mutations identified up to date). It is characterized by a wide range of neurological symptoms and signs (mainly a combination of spastic diplegia with choreoathetosis and an overall psychomotor redardation). Herein, we report of two cousins with Lesch-Nyhan syndrome and a confirmed novel HPRT gene mutation: c.65T>C, who both developed nephrocalcinosis and renal failure, findings not
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 15-year-old boy was referred to our department due to gout. The laboratory findings showed hyperuricemia with a decreased erythrocyte hypoxanthine phosphoribosyl transferase (HPRT) activity. The HPRT cDNA sequence was revealed to be 206A>T, which has not been previously reported. In addition, direct sequencing of genomic DNA showed the patient to possess four variants reported to be associated with hyperuricemia. This is the first case report of partial HPRT deficiency due to a novel HPRT mutation accompanied by variants associated with hyperuricemia. Combination treatment consisting of benz
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 28-year-old male with glycogenosis type V associated with continuous hyperuricemia during mild daily activities is reported. An aerobic exercise test using a bicycle ergometer revealed that purine metabolites, i.e., ammonia, inosine, hypoxanthine and xanthine, were transiently increased by the exercise and that a subsequent increment in uric acid continued until the following day. The accelerated purine degradation by the muscle exercise was thus shown to be able to cause the overt hyperuricemia in a patient with glycogenosis type V. Therapeutic use of fructose for glycogenosis was disappoin
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purine and pyrimidine nucleosides and bases were analysed using an isocratic reverse-phase HPLC technique and utilising simple sample preparation. The method has been successfully used to separate a large number of biologically occurring nucleic acid products within a 30-minute period and to identify them by their chromatographic and optical properties. A number of metabolic disorders have been identified, including hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase and ornithine carbamyl transferase deficiencies. The method has been in routine use for 2 years performing both quantitative and qua
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolic consequence of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase deficiency, the accelerated rate of purine synthesis de novo, was utilized as a marker for the detection in cultured fibroblasts of heterozygosity for the Lesch-Nyhan syndrome. This marker was found to be very sensitive allowing the detection of mutant cells in nonselected mixed mutant: normal cell cultures even at low proportion of 1 to 10. Exposure of the mixed cultures to selection for the mutant cell with azaguanine increased the sensitivity of the test. Cultures from different biopsies, obtained from heterozygote
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ultraviolet spectrophotometry is the most commonly used technique for the determination of theophylline levels for therapeutic monitoring. Common interferences in most methods are barbiturates and xanthines. A modified method which eliminates interferences from barbiturates and most xanthines is presented. Theophylline is extracted from serum with chloroform/isopropanol at pH 7.4 back extracted into dilute hydrochloric acid and then the solution is made alkaline with sodium hydroxide. Barbiturate interferences are eliminated. Interference from caffeine, uric acid, 7-(2,3-dihydroxypropyl)theoph
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The effect of glucose infusion on renal handling of purine bases and oxypurinol was examined in 6 normal subjects. Five hundred milliliters of 1.1 M glucose solution were administered intravenously in 1 h. Fractional clearances of uric acid, xanthine and oxypurinol were significantly increased during glucose infusion, but that of hypoxanthine was not changed, while a 1-hour infusion of 500 ml of 1.1 M mannitol had no effect on the fractional clearances of purine bases and oxypurinol. These data indicate that the effect of glucose infusion on the renal clearances of uric acid, xanthine and oxyp
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
After 25 minutes of ischemia, in the isolated rat preparation, hearts fail to reestablish adequate contractile function. To determine whether this failure was associated with a transmural variation in the metabolic response of myocardial cells to reperfusion, the authors subjected hearts to 25 minutes of global ischemia with and without 5 or 20 minutes of reperfusion. After freeze-drying the left ventricular myocardium was divided into subepicardial (EPI) and subendocardial (ENDO) regions before estimating the lactate, total adenine pool metabolites, and creatine phosphate (CP) and phosphate c
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The purpose of this study was to better characterize renal adenine nucleotide pool responses to different forms of shock, contrast the changes to those found in other intra-abdominal organs (the liver and small intestine), and assess whether these changes are closely mimicked by those produced by renal arterial occlusion, the usual method used to study ischemic acute renal failure. Rats were subjected to hemorrhagic shock, septic shock, or cardiopulmonary shock of varying severities and durations. The liver consistently had the greatest energy depletion, followed by the kidney, and then the sm
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The metabolic status of a patient previously characterized as deficient in sulfite oxidase was reexamined applying new methodology which has been developed to distinguish between a defect specific to the sulfite oxidase protein and sulfite oxidase deficiency which arises as a result of molybdenum cofactor deficiency. Urothione, the metabolic degradation product of the molybdenum cofactor, was undetectable in urine samples from the patient. Analysis of molybdenum cofactor levels in fibroblasts by monitoring reconstitution of apo nitrate reductase in extracts of the Neurospora crassa mutant nit-
Клинический случайСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan disease (LND) is a X-linked genetic disease affecting boys characterized by complex neurological and neuropsychiatric symptoms. LND is caused by loss of function mutations in the HPRT1 gene leading to decrease activity of hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase enzyme (HGPRT) and altered purine salvage pathway (Lesch and Nyhan, 1964). This study describes the generation of isogenic clones with deletions in HPRT1 produced from one male human embryonic stem cell line using CRISPR/Cas9 strategy. Differentiation of these cells into different neuronal subtypes will help elucidat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is a rare X-linked recessive disorder caused by a mutation in the hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 (HPRT1) gene. This syndrome is characterized by excessive production of uric acid, mental retardation, self-mutilation, choreoathetosis, and spasticity. The most distinctive symptom is compulsive self-mutilation. For patients with LNS, different methods have been tried to reduce self-biting behaviors including restraints, behavioral treatment, medications, deep brain stimulation, tooth extraction and botulinum toxin A injection. In this report, we present a case
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Allopurinol is an FDA -Approved xanthine oxidase inhibitor, which is effective in the treatment of gout, hyperuricemia and uremic kidney stones in patients with an increased level of uric acid excretion. Xanthine oxidase acts by converting hypoxanthine and xanthine into uric acid, and therefore its inhibition results in decreased production of uric acid. The most common side effects of this medication are as follows: maculopapular rashes, hives, itching, headache, dizziness, abnormal hair loss, fever and hypersensitivity reaction. Case Presentation: This report represents a case of drug-induce
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Xanthine oxidoreductase (XOR), which is widely distributed from humans to bacteria, has a key role in purine catabolism, catalyzing two steps of sequential hydroxylation from hypoxanthine to xanthine and from xanthine to urate at its molybdenum cofactor (Moco). Human XOR is considered to be a target of drugs not only for therapy of hyperuricemia and gout, but also potentially for a wide variety of other diseases. In this review, we focus on studies of XOR inhibitors and their implications for understanding the chemical nature and reaction mechanism of the Moco active site of XOR. We also discu
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inherited mutation of a purine salvage enzyme, hypoxanthine guanine phosphoribosyltransferase (HPRT), gives rise to Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) or HPRT-related gout. Here, we report five novel independent mutations in the coding region of the HPRT gene from five unrelated male patients manifesting different clinical phenotypes associated with LNS: exon 2: c.133A > G, p.45R > G; c.35A > C, p.12D > A; c.88delG; exon 7: c.530A > T, p.177D > V; and c.318 + 1G > C: IVS3 + 1G > C splice site mutation.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Lesch-Nyhan syndrome is an X-linked recessive disorder caused by a deficiency in hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, a purine salvage enzyme. Affected individuals exhibit a characteristic neurobehavioral disorder with delayed acquisition of motor skills, dystonia, severe self-mutilations, and aggressive behavior. Deep brain stimulation has been previously proposed for controlling isolated involuntary movements and psychiatric disorders. We applied a double bilateral simultaneous stimulation to limbic and motor internal pallidum in one patient for controlling both behavioral an
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this article we describe the application of the emerging concepts of gene therapy to 4 different neurologic disorders. The first of these is Lesch-Nyhan disease, a genetically-determined neurodevelopmental disorder caused by a defect in the gene which encodes the purine salvage enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT). Two additional disorders, Parkinsonism and Alzheimer's disease, are both neurodegenerative diseases of unknown etiology which affect the elderly. The final disorder involves malignant brain tumors. In each of these disorders, basic research with in vitro s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In humans, deficiency of the enzyme hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) is associated with a disorder known as Lesch-Nyhan syndrome which includes severe neurobehavioral abnormalities. Several animal models which have been developed to examine the neurobiologic substrates of this disorder have suggested a role for abnormal function in purine/dopamine neurotransmission, but the relationship between HPRT-deficiency and these abnormalities remains unknown. Recently, HPRT-deficient mice have been produced which appear to have similar, though more subtle changes in brain dopamine
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования