Neurofibromatosis type 2 (NF2) is an autosomal-dominant tumor predisposing syndrome that results from mutations in the NF2 tumor suppressor gene on chromosome 22. The development of bilateral vestibular schwannomas is the characteristic feature of the disease. However, other nervous system tumors, including meningiomas, ependymomas, and schwannomas, can be seen frequently. Herein, we present 68 Ga-DOTATATE PET/CT findings of 2 siblings with NF2.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lack of pain sensation in children involves a rare group of heritable disorders; hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN). Till date, eight types of HSAN have been described depending on the clinical phenotype and the underlying gene mutation. We report a new variant of HSAN (Type IX) in two siblings (of Indian origin) with a novel mutation of SCN11A gene and a distinct clinical phenotype.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report here a rare case of simultaneous onset of preseptal cellulitis in twins. The absence of any infection in three other siblings during this period would suggest that the twins may not have developed simultaneous lid infection by sheer coincidence. The authors discuss the possible mechanism and emphasize the need for close surveillance of the twin of an index case with ocular infection.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of partial trisomy 13 with trigonocephaly, upslant eyes, long smooth philtrum, polydactyly, agenesis of right kidney and mild developmental delay. In this family phenotypically normal mother had pericentric inversion of chromosome 13 and the child (proband) received recombinant 13 from the mother. Genetic counselling of the family for reproductive risks and testing siblings of the mother for detection of balanced carriers is essential.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Holoprosencephaly is associated with a diagnostic face approximately 80% of the time. We report three siblings with alobar holoprosencephaly and essentially normal faces. A similar family was reported by Khan et al. [1970: Dev Med Child Neurol 12:71-76]. Alobar holoprosencephaly with essentially normal faces has also been observed in infants of diabetic mothers [Barr et al., 1983: J Pediatr 102:565-568].
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a result of extreme clinical variability in tuberous sclerosis, with one well-documented example of non-penetrance, phenotypically normal siblings or children of patients with tuberous sclerosis are thought to be at increased risk of having children with the disease. We report that the case of apparent non-penetrance that was previously described is the result of two independent tuberous-sclerosis mutations in the same family.
Письмо в редакциюПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Deletions of chromosome 22q11 are common in patients with tetralogy of Fallot, and in those with absent pulmonary valve syndrome. In this report, we describe a pair of siblings with absent pulmonary valve syndrome, neither of whom had deletions of chromosome 22q11. The finding of familial absent pulmonary valve syndrome without deletion of 22q11 in our patients suggests an alternative genetic basis for this rare condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A small, fibrotic, and even calcified spleen is the hallmark of homozygote sickle cell disease in adults. Such a condition is very rare in sickle-thalassemia and, to our knowledge, not previously reported in a sickle cell trait. We report two heterozygote sickle cell siblings with splenic calcifications, one sickle cell trait and one sickle-beta+-thalassemia, without any history suggestive of splenic vasooclusive-infarctive crisis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibromuscular dysplasia is an arterial occlusive disorder that often affects the renal arteries and leads to renovascular hypertension. The cause of this disease is unknown. However, the occurrence in siblings suggests that genetic factors may play a role. We describe two cases involving hypertensive identical twins with fibromuscular dysplasia of the renal arteries. This unique clinical case reinforces a possible hereditary nature of this arterial occlusive disorder.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe a "new" syndrome of spondylospinal thoracic dysostosis with a short curved spine and fusion of the spinous processes, short thorax with "crab-like" configuration of the ribs, pulmonary hypoplasia, severe arthrogryposis and multiple pterygia, and hypoplastic maxilla and mandible in two siblings. This appears to be an autosomal recessive lethal trait. A literature review revealed two reports of four similar or related cases.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pachygyria is a rare development disorder resulting from impaired neuronal migration. Usually, it is a sporadic phenomenon, but rare dominant or autosomal recessive syndromes are known. This report describes a family in which the parents are first cousins and three of the siblings suffer from moderate mental retardation, pachygyria and strabismus. It is suggested that this is a distinct type of autosomal recessive pachygyria.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Six siblings were followed, three of them suffering from a Sanfilippo disease, type C, as demonstrated by a deficient glucosamine acetyltransferase activity in cultured skin fibroblasts. Clinical and radiological findings were similar in the three affected children and the phenotypical expression of the disease allowed no distinction between the different types of Sanfilippo disease. Ultrastructural studies of the liver demonstrated characteristic intra-vacuolar inclusions.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Lysosomal and plasma membrane sialidase activities in lymphocytes were studied in four patients with sialidosis with partial beta-galactosidase deficiency, four obligate heterozygotes, and three siblings of a patient. Lysosomal sialidase activity in homozygotes was absent, and that in heterozygotes was significantly decreased to 70% of control level. The results indicate that carriers can be detected by the assay of lysosomal sialidase activity of lymphocytes.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 22-year-old Spanish-American woman with juvenile rheumatoid arthritis developed anti-Cra after transfusion during colectomy. No Cra negative family members were found among 13 relatives, including four siblings and both parents. Chromium-labeled red cell survival studies showed a T1/2 of 14 days with Cra positive cells. Two units of Cra positive blood were transfused uneventfully for bleeding after ileorectal anastomosis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors discuss the etiology and pathogenesis of SSPE in the light of own observations of two boys aged 8 and 9 years whose one grandfather and one grandmother were siblings. The boys lived in different parts of Poland and never been in contact with each other. In the light of this observation the authors discuss the possibility of a genetic background in SSPE.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described a family in which two siblings were suffering from Alport's syndrome. Both had identical ocular lesions: whitish-grey dots in the superficial layers of the retina mainly in the posterior pole. The visual acuity, the visual field, and the fundus fluorescein angiogram were normal. These lesions were associated with an impaired ERG. The ocular finding seems to be characteristic of the Alport's syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A brother and a sister are reported, demonstrating the severe form of childhood idiopathic hypercalciuria associated with dwarfism, renal defects and bone lesions (rickets and osteoporosis). The family are Israeli Beduins from a small village with a highly inbred population. The parents who are first cousins, and the remaining 6 siblings are not affected. This suggests an autosomal recessive form of transmission for the trait.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings have various congenital malformations due to the teratogenic effect of anticonvulsant drugs. Their mother has a 14-year history of continuous anticonvulsant medication. The malformations noted in the older girl are less and in the 8 years younger sister more extensively developed as well as in the fetal hydantoin syndrome. The causes of different severity of the fetal hydantoin syndrome in two sisters are discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with Leber's congenital amaurosis had the unusual association of bilateral macular colobomas. In addition to the colobomas, the patients also had deafmutism, severe myopia, large corneas, and an unusual discrete area of peripapillary tapetoretinal sheen. Electrodiagnostic evaluation of patients with congenitally poor visual ascuity and a central retinal defect differentiated a localized loss of funciton from a degeneration involving the entire retina.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family of four siblings is reported. While both parents and one sib appear entirely normal, three other sibs give biochemical evidence of impaired potassium conservation, hypomagnesaemia and decreased urinary calcium output. Affected sibs may be symptom free and of either sex. The dominant clinical abnormality, when it does occur, is tetany and may be precipitated by non-specific illness. Sustained management of the hypokalaemia seems desirable.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования