We report the case of a woman with Cogan's syndrome concomitant with the wish to have children. After three major flares of the disease that led to unilateral deafness, immunosuppressive therapy with prednisolone and azathioprine was started. Because of the severe side effects, an off-label therapy with intravenous immunoglobulin (IVIG) was initiated, under which our patient has since given birth to three healthy children. To our knowledge this is the first report to describe Cogan's syndrome with multiple successful pregnancies under IVIG treatment.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two patients with an m.8340G>A mitochondrial DNA variant have been reported with one patient showing ptosis, ophthalmoparesis and myopathy at 53% heteroplasmy and another with pigmentary retinopathy, cataracts and sensory neural deafness and slightly higher heteroplasmy (65%). Here we report that higher muscle mutant heteroplasmy (93%) for m.8340G>A is associated with ptosis, ophthalmoparesis and mitochondrial myopathy, thus confirming the initial phenotypic association and showing that heteroplasmy per se does not explain the phenotypic spectrum of disease associated with the m.8340G>A mutati…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 56-year-old male with a known history of sickle cell disease (SCD) with HbSC and progressive deafness presented to the hospital with increased left-sided weakness accompanied by worsening confusion for the past 5 days. He experienced a multiorgan crisis requiring plasmapheresis 10 years prior. He had lived independently until moving in with his brother because of progressive cognitive problems. On presentation, he appeared mildly confused, with mild bilateral proximal weakness, and scored a 3 on the National Institutes of Health Stroke Scale.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 48-year-old man presented with a complex phenotype of myoclonus epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) syndrome and Kearns-Sayre syndrome (KSS), which included progressive myoclonus epilepsy, cerebellar ataxia, hearing loss, myopathic weakness, ophthalmoparesis, pigmentary retinopathy, bifascicular heart block, and ragged-red fibers. The m.3291T>C mutation in the tRNA(Leu(UUR)) gene was found with 92% heteroplasmy in muscle. This mutation has been reported with MELAS, myopathy, and deafness with cognitive impairment. This is the first description with a MERRF/KSS syndrome.
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Woodhouse-Sakati syndrome consists of alopecia, hypogonadism, diabetes mellitus, mild mental retardation, sensorineural deafness and ECG abnormalities. The proband described here has the above-mentioned features and presented with idiopathic thrombocytopenic purpura not reported before. Phenotypic variability is present in the three affected siblings. The two sisters have hypergonadotropic hypogonadism and the brother has hypogonadotropic hypogonadism. Camptodactyly of fourth and fifth fingers is seen in proband and her brother. We report for the first time three affected siblings of Woodhouse…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a rare autosomal recessive disorder featuring diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy, and deafness; DIDMOAD is a commonly accepted anonym for this disorder. We describe a 35-year-old man with Wolfram syndrome, who had marked atrophy of the brain stem, middle cerebellar peduncle, and cerebellum. Despite these MR imaging findings involving the pontocerebellar tract, the patient had no neurologic abnormalities suggesting dysfunction of the brain stem or cerebellum. Patients with Wolfram syndrome may have discrepancies between neurologic and radiologic findings.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Laser has been used for 21 years in otology. This technique was introduced to decrease the number of complications after micromanipulations within the middle ear. Continuous-wave laser and pulsed laser have clinical application. In the ENT Dept. in Poznań pulsed Er-Yag laser (Zeiss Corp.) is used in the treatment of otosclerosis. First experiences and results of treatment of 35 patients using this method were presented. In all patients recovery of hearing was observed. No damage of the inner ear (deafness or hypoacusis) was found.
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 9-year-old girl was diagnosed as having a linear sebaceous nevus syndrome (LSNS). The nevus sebaceus was located on the face, and the girl also had nevoid hypertrichosis on the neck, sensorineural deafness, partial anodontia, blocked tear ducts, labiopalatoschisis, and an area of micropolygyria in the left encephalic (cerebral) hemisphere. Electroencephalographic alterations were detected, but they were not accompanied by a history of seizures; furthermore, the child was not mentally retarded. This phenotypic pattern of LSNS is unusual for the rarity of associated abnormalities.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Identical twins presented at the same time with renal failure. They also recalled a simultaneous history of "nephritis" as early as the age of 6 years. Renal biopsies revealed variably thickened glomerular basement membranes with the lamellation and splitting characteristic of Alport's syndrome. Bilateral sensorineural deafness was demonstrated in both twins on audiometric testing. A positive family history in the mother and one elder sister confirmed the diagnosis of Alport's syndrome. This is the first reported case of Alport's syndrome occurring in monozygotic twins.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cogan's syndrome consists of non syphilitic interstitial keratitis associated with vestibuloauditory dysfunction. This syndrome is rare and very few cases have been reported since Cogan's first characterization in 1945. We present the case of a 24-year-oldman with a history of recurrent access of arthralgia and glomerulonephritis. Bilateral corneal disease consists of peripheral whitish patchy opacities in deep stroma. The patient also shows bilateral severe deafness, fever, meningeal and tetrapyramidal syndrome. Ocular involvement responds well to corticosteroids therapy but hearing loss is s…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A kindred is described with progressive autosomal dominant vestibulo-cochlear dysfunction resulting in instability in the dark, head movement dependent oscillopsia and hearing loss. The first symptoms appeared in the 4th decade and progressed to vestibular areflexia, presumably in the 5th decade and to almost total deafness in the 6th-7th decade of life. The history was negative for other neurological, otological or infectious diseases, or the use of neuro-ototoxic drugs. The affected subjects showed remarkable compensation for the loss of vestibular function.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Quebec Cochlear Implant Research Program has implanted three children since August 1987. This paper reports the results obtained with these children. All of them improved their auditory abilities with cochlear implantation and training. However, the abilities which spontaneously recovered following implantation, the speed of improvement, and the overall level of performance are different from one child to the other. Our data suggest that the age at onset of hearing loss, and possibly the number of years of deafness, may be related to the differences in performance.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a child with Waardenburg syndrome type I and a paracentric inversion of chromosome 2. This 20 month-old boy has dystopia canthorum, sensorineural deafness, heterochromia iridis, partially albinotic ocular fundi, and partial leukodermia. He does not have mental retardation or any skeletal abnormalities. Family history was unremarkable. Cytogenetic studies demonstrated that the patient has a paracentric inversion (2)(q35q37.3); his parents have normal chromosomes. These findings suggest that the locus of the gene for Waardenburg syndrome type I may be at 2q35 or 2q37.3.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alström's syndrome consists of pigmentary retinopathy, diabetes, obesity, normal mental capacity, and sensorineural deafness. The early retinal findings are optic atrophy, salt-and-pepper pigment epithelial abnormalities, and marked vascular attenuation. Later in the disease process, diffuse areas of chorioretinal atrophy and large clumps of pigment develop. Severe visual loss in the first decade is characteristic and is an important point in the differential diagnosis. Clinically evident renal disease is a variable age-related phenomenon, and is probably the most frequent cause of death.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Approximately 100 years of observation and investigation have demontrated that the terms osteopsathyrosis idiopathica and OI refer to the same disease process. Classically, three cardinal symptoms have been described: bone fragility, blue sclerae and deafness. It is now known that this combination of findings is most likely to appear in patients with the milder form of the disease, and even in this group only some of the patients have all three symptoms. Historically, a hereditary mesenchymal defect transmitted by autosomal dominance has been implicated in the etiology.
Историческая статьяСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of a case report the clinical picture of meningitis carcinomatosa is discussed. The cerebrospinal fluid is the most important criterion for the diagnosis. All other examinations (EEG, brain-scan, X-ray) yield only imperfect information. The clinical picture of meningitis carcinomatosa is similar above all to meningitis tuberculosa. If cerebrospinal fluid shows inflammatory signs and there is a breakdown of cerebral nerves (blindness, deafness) meningitis carcinomatosa always should be considered, even if thorough examination does not succeed in proving a primary tumour.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combined occurrence of hereditary nephritis with nerve deafness (Alport's syndrome) and macrothrombocytopathic thrombocytopenia is very rare. The authors have had the opportunity to study such a case in a 20-year-old man who had been followed since birth. The clinical history, renal biopsy, platelet studies, and autopsy findings are presented. The renal pathologic findings are well defined; however, the hemostatic abnormalities and the hearing loss are not well characterized. In this paper, an attept is made to clarify the diverse platelet functional and morphologic abnormalties.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The author presents a boy which has repeated facial palsies since his second year of life. The clinical examination showed: conduction deafness, radiological sclerosis of the bones of the basis of the skull, normal values of chemical blood analysis. Both facial nerves are operated in the mastoid and middle ear portions. The histological examination of the mastoid bone reveals a leontiasis ossea. The histological structure of the bone are described in detail and the differential diagnosis with other bone diseases of the cranial bones is discussed.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 66-year-old man with the classic signs of Alport's syndrome--progressive hemorrhagic nephropathy and sensorineural deafness--plus bilateral anterior lenticonus, anterior and posterior subcapsular cataracts, and scattered lens opacities is presented. Bilateral anterior leniconus is rarely seen in patients without the syndrome. The syndrome is usually fatal in males by the second or third decade of life. This patient is of interest because of his advanced age. We believe this patient is the oldest living man with the classical lesions known as Alport's syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neurodevelopmental impairments follow both term and preterm birth, and include cerebral palsy (CP), cognitive dysfunction, and sensory impairment (blindness and deafness). Proven neuroprotective strategies include antepartum magnesium sulfate (MgSO4) administration prior to anticipated preterm delivery, delayed cord clamping, and therapeutic hypothermia for term and late preterm infants. MgSO4 administration prior to anticipated preterm delivery has been shown to reduce the risk of death, cerebral palsy and major neurodevelopmental disorders, whereas therapeutic hypothermia in term and later p…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования