BACKGROUND: Current variant discovery methods often start with the mapping of short reads to a reference genome; yet, their performance deteriorates in genomic regions where the reads are highly divergent from the reference sequence. This is particularly problematic for the human leukocyte antigen (HLA) region on chromosome 6p21.3. This region is associated with over 100 diseases, but variant calling is hindered by the extreme divergence across different haplotypes.
RESULTS: We simulated reads from chromosome 6 exonic regions over a wide range of sequence divergence and coverage depth. We sys
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Rare variants (<1%) likely contribute significantly to risk for common diseases such as inflammatory bowel disease (IBD) in specific patient subsets, such as those with high familiality. They are, however, extraordinarily challenging to identify.
METHODS: To discover candidate rare variants associated with IBD, we performed whole-exome sequencing on 6 members of a pediatric-onset IBD family with multiple affected individuals. To determine whether the variants discovered in this family are also associated with nonfamilial IBD, we investigated their influence on disease in 2 large c
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The SLITRK1 (Slit and Trk-like 1) gene has been suggested to be a promising candidate for Tourette syndrome (TS) since the first report that identified its two rare variants adjacent to the chromosome inversion in a TS child with inv(13) (q31.1;q33.1). A series of replication studies have been carried out, whereas the role of the gene has not been elucidated. The present study aimed to determine whether the two or novel nonsynonymous variants were identified in Japanese TS patients and carry out an association analysis of the gene in a Japanese population. We did not observe the two or any nov
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The use of antibiotics targeting the obligate bacterial endosymbiont Wolbachia of filarial parasites has been validated as an approach for controlling filarial infection in animals and humans. Availability of genomic sequences for the Wolbachia (wBm) present in the human filarial parasite Brugia malayi has enabled genome-wide searching for new potential drug targets. In the present study, we investigated the cell division machinery of wBm and determined that it possesses the essential cell division gene ftsZ which was expressed in all developmental stages of B. malayi examined. FtsZ is a GTPas
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The accurate and rapid monitoring of the expression levels of enterovirus 71 (EV71)-related microRNAs (miRNAs) can contribute to diagnosis of hand, foot, and mouth disease (HFMD) at the early stage. However, there is currently a lack of convenient methods for simultaneous monitoring of multiplex miRNAs in one step. Herein a one-step method for the simultaneous monitoring of multiple EV71 infection-related miRNAs is developed based on core-satellite structure assembled with magnetic nanobeads and quantum dots (MNs-ssDNA-QDs). In the presence of target miRNAs, duplex-specific nuclease (DSN)-assi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has been known for > 10 years that there are two alleles of the human ornithine decarboxylase (ODC) gene, defined by a polymorphic PstI RFLP in intron 1. We have sequenced a large portion of each of the two alleles, including some of the 5' promoter region, exon 1, intron 1, and exon 2, and determined that a single nucleotide polymorphism at base +317 (relative to transcription start site) is responsible for the presence or absence of the PstI restriction site. We have developed two genotyping assays, a PCR-RFLP assay and a high-throughput TaqMan-based method, and determined the ODC genotyp
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Long noncoding RNAs (lncRNAs) are composed of nucleotides located in the nucleus and cytoplasm; these are transcribed by RNA polymerase II and are greater than 200 nt in length. LncRNAs fulfill important functions in a variety of biological processes, including genome imprinting, cell differentiation, apoptosis, stem cell pluripotency, X chromosome inactivation and nuclear transport. As high throughput sequencing technology develops, a substantial number of lncRNAs have been found to be related to a variety of biological processes, such as development of the testes, maintaining the self-renewa
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The main Plasmodium falciparum genes known to be associated with drug resistance are pfcrt, pfmdr1, pfdhfr pfdhps, pfcytb, pfmrp, pfnhe1, pfmdt, pfserca and pftetQ. Molecular markers for resistance to chloroquine, amodiaquine, mefloquine, sulfadoxine-pyrimethamine, cycloguanil and atovaquone have been validated and used to predict the parasitological and clinical efficacy of these drugs (i.e. based on in vivo tests). These molecular markers have numerous advantages. They allow evaluation of large series of samples in less time than in vivo tests. Collection, transport and storage of samples ar
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ventricular septal defect (VSD) is the most common congenital cardiac abnormality in children and the second most common in adults. This study aimed to explore the potentially causative genes in VSD patients in the Chinese Tibetan population, and to provide a theoretical basis for the genetic mechanism of VSD.
METHODS: Peripheral venous blood was collected from 20 VSD subjects, and whole-genome DNA was extracted. High-throughput sequencing was performed on qualified DNA samples using whole-exome sequencing (WES) technology. After filtering, detecting, and annotating qualified data
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The reptiles, characterized by both diversity and unique evolutionary adaptations, provide a comprehensive system for comparative studies of metabolism, physiology, and development. However, molecular resources for ectothermic reptiles are severely limited, hampering our ability to study the genetic basis for many evolutionarily important traits such as metabolic plasticity, extreme longevity, limblessness, venom, and freeze tolerance. Here we use massively parallel sequencing (454 GS-FLX Titanium) to generate a transcriptome of the western terrestrial garter snake (Thamnophis eleg
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This section details the optimized methods for single-cell RNA sequencing (scRNA-seq) in Medicago truncatula roots and nodules. We describe a detailed experimental workflow, comprising plant growth and bacteria application, protoplast isolation, quality control, and library processing according to 10× Genomics®, suitable for both long- and short-read sequencing. This protocol can serve as a starting point for establishing robust, high-quality scRNA-seq workflows to study nodulation and root development in legumes.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Assessing circulating cell-free DNA (cfDNA) in cerebrospinal fluid (CSF) has been proposed as a promising alternative to tissue biopsy. Advances in cfDNA sequencing have further underscored the potential of CSF liquid biopsies in the clinical setting. CSF is routinely collected for cytologic evaluation at diagnosis and at recurrence in both pediatric and adult central nervous system (CNS) tumors. Preliminary studies have shown that CSF cfDNA analysis may be more sensitive than CSF cytology for detecting the presence of tumor.
METHODS: CSF specimens were prospectively collected fro
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Familial adenomatous polyposis (FAP) is a disorder of autosomal dominant inheritance that is responsible for around 1% of colorectal cancer (CRC) cases.
AIM: To determine the mutation profile of FAP-specific to the Hungarian population.
METHODS: This prospective single-center study enrolled patients with clinically suspected FAP or attenuated FAP (aFAP). Whole-exome next-generation sequencing was performed to detect variants of 50 FAP priority genes and 173 CRC predisposing genes or other CRC disease-associated genes. To identify larger deletions and insertions, a multiplex ampli
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Following injury and disruption of the retinal barrier, retinal pigment epithelium can differentiate into a fibroblastic phenotype, leading to proliferation and migration, thereby resulting in pathological conditions such as proliferative vitreoretinopathy and diabetic retinopathy. Previous studies have detected the specific expression of serine/arginine-rich splicing factor 10 (SRSF10) in the retina; however, its specific function has not been thoroughly studied. SRSF10 has been hypothesized to play an important role in retinal function.
METHODS: We used Oxford Nanopore Technolog
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Rod-cone dystrophy (RCD), also known as retinitis pigmentosa, is the most common group of retinal dystrophies, affecting around 1:4,000 individuals worldwide. In the present work, we performed a copy number variation (CNV) analysis on next-generation sequencing (NGS) data from two Lebanese families with RCD, since no disease-causing mutations were identified through the analysis of single nucleotide variants (SNVs) and insertions/deletions (Indels). NGS, real-time PCR (qPCR), and chromosomal microarray were performed to identify, validate, and delineate the causative
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondria are critical for cellular energy, and while large deletions in their genome (mtDNA) are linked to primary mitochondrial diseases, their significance in cancer is less understood. Given cancer's metabolic nature, investigating mtDNA deletions in tumors at various stages could provide insights into disease origins and treatment responses. In this study, we analyzed 148 bone marrow samples from 129 pediatric patients with B-cell (B-ALL) and T-cell (T-ALL) acute lymphoblastic leukemia at diagnosis, remission, and relapse using long-range PCR, next-generation sequencing, and the Splice
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: This study aimed to develop a methodology for detecting FMS-like tyrosine kinase 3 (FLT3) gene internal tandem duplication (ITD) mutation burden using polymerase chain reaction-next-generation sequencing (PCR-NGS). The prognostic value of FLT3-ITD mutation burden detected with PCR-NGS in patients with acute leukemia (AL) before allogeneic hematopoietic cell transplantation (allo-HSCT) is investigated. Methods: This retrospective study developed a methodology for detecting FLT3-ITD mutational burden in bone marrow samples isolated from 65 patients with AL with FLT3-ITD mutations who
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Muscle-invasive urothelial carcinoma (MIUC) poses higher risks of recurrence and metastasis compared with non-muscle-invasive urothelial carcinoma (NMIUC). However, difficulties in early detection and the invasive nature of current diagnostic procedures. Using next-generation sequencing (NGS), we aimed to profile comprehensive surveillance of urinary microRNAs (miRNAs) as a promising non-invasive tool for assessing urothelial carcinoma (UC) and identify differentially expressed miRNAs (DEmiRNAs) in patients with MIUC or NMIUC, providing insights into UC progression and molecular me
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary ataxia (HA) is a heterogeneous group of complex neurological disorders, which represent a diagnostic challenge due to their diverse phenotypes and genetic etiologies. Next-generation sequencing (NGS) has revolutionized the field of neurogenetics, improving the identification of ataxia-associated genes. Notwithstanding, repeat expansions analysis remains a cornerstone in the diagnostic workflow of these diseases. Here we describe the molecular characterization of a consecutive single-center series of 70 patients with genetically uncharacterized HA. Patients' samples were analyzed for
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (HMI) is part of a neuroectodermal syndrome characterized by distinctive skin manifestations with or without multisystemic involvements. In our undiagnosed diseases program, we have encountered a 3-year-old girl presenting with characteristic skin hypopigmentation suggesting HMI and developmental delay. An exome and genome approach utilizing next-generation sequencing revealed a heterozygous de novo frameshift variant in the KIF13A gene, i.e., NM_022113.6: c.2357dupA, resulting in nonsense-mediated decay. The low mutant allelic ratio suggested that the mutation has occurre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования