UNLABELLED: Hallermann-Streiff syndrome (HSS) is a rare clinic entity of unknown aetiology. Further clinical and metabolic-genetic evaluations are indicated. A 2-mo-old female baby presented with ocular abnormalities and severe failure to thrive since birth. The clinical features were compatible with the diagnosis of HSS. Further imaging, metabolic and cytogenetic examinations were performed. Features characteristic of HSS were dyscephaly with mandibular and nasal cartilage hypoplasia, microphthalmia, bilateral cataracts with congenital glaucoma, natal teeth and proportionate dwarfism. Rare an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primordial dwarfism (PD) is a genetic disorder characterized by severe intrauterine and postnatal growth failure. While some subtypes involv … d NSMCE2 mutations to PD. Our findings determine the clinical and molecular spectrum of this severe chromosome breakage syndrome with PD, lung fibrosis, immune-endocrine abnormalities, and early lethality.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Fanconi anemia (FA) is characterized by bone marrow failure, congenital abnormalities and predisposition to neoplasia. Hypersensitivity of FA cells to the clastogenic effect of mitomycin C (MMC) provides a unique marker for the diagnosis before the beginning of hematological manifestations. The aim of this study was to evaluate the relationship between Single-Cell Gel Electrophoresis (SCGE) and mitomycin C-induced chromosomal breakage in children with FA.
METHOD: Between January 2007 and June 2011, 248 children (< 15 years) with hypocytosis were included. Chromosomal breakage was i
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome breakage plays an important role in the evolution of karyotypes and can produce deleterious effects within a single individual, such as aneuploidy or cancer. Forces that influence how and where chromosomes break are not fully understood. In humans, breakage tends to occur in conserved hotspots called common fragile sites (CFS), especially during replication stress. By following the fate of dicentric chromosomes in Drosophila melanogaster, we find that breakage under tension also tends to occur in specific hotspots. Our experimental approach was to induce sister chromatid exchange in…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dicentric chromosomes undergo breakage in mitosis, resulting in chromosome deletions, duplications, and translocations. In this study, we map chromosome break sites of dicentrics in Saccharomyces cerevisiae by a mitotic recombination assay. The assay uses a diploid strain in which one homolog has a conditional centromere in addition to a wild-type centromere, and the other homolog has only the wild-type centromere; the conditional centromere is inactive when cells are grown in galactose and is activated when the cells are switched to glucose. In addition, the two homologs are distinguishable b
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study was to comparatively evaluate genomic damage (micronucleus) and cellular death (pyknosis, karyolysis and karyorrhexis) in exfoliated oral mucosa cells from hairdressers using two different anatomic buccal sites: cheek mucosa and lateral border of the tongue. A total of 28 hairdressers and 30 health controls (non-exposed individuals) were included in this setting. Individuals had epithelial cells from the cheek and lateral border of the tongue mechanically exfoliated, placed in fixative and dropped in clean slides that were checked for the previously mentioned nucle
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Benzene is a widely recognized human and animal carcinogen. In spite of considerable research, relatively little is known about the genotoxi … were formed from both chromosome loss and breakage. The majority of the micronuclei originated from chromosome breakage. A dose-related increase in micronucleated cells was also observed in splenocyte cultures established from these benzene-treated animals. In contrast to the bone marrow erythrocyte results, the majority of benzene-induced micronuclei in the cytokine …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The in vitro micronucleus assay in conjunction with CREST-staining and fluorescence in situ hybridization (FISH) with centromere-specific DN … used to accurately distinguish micronuclei formed from chromosome loss from those originating from chromosome breakage and that these techniques can be valuable complements to the in vitro micronucleus assay.
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosome breaks and hence chromosomal rearrangements often occur in maize stocks harboring transposable elements (TEs), yet it is not clea … wn to produce chromosomal rearrangements. The present findings are discussed in light of a model of chromosome breakage that is based on the transposition of a partially replicated macrotransposon delimited by the outside ends of the two linked TEs.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The absence of folic acid results in an increase in spontaneous chromosome breakage in the presence of, but not in the absence of, methionine. This is similar to the methionine effect seen in studies of the fragile X chromosome. The results support the idea that fragile sites and at least some types of spontaneous chromosome breaks may share a common mechanism.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A temperature sensitive mutant exhibiting a very high level of chromosomal aberrations has been isolated from the Chinese hamster cell line E36. The chromosome aberrations, which include chromosome and chromatid breaks, multiradial configurations, dicentrics, and pulverizations, start to appear 1 h after a shift in temperature from 34 degrees C to 40.5 degrees C. The rate of sister chromatid exchange is not increased in this mutant. Analysis of somatic cell hybrids indicates that the mutation in this temperature sensitive mutant is dominant.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chromosomal translocations in lymphoid tumors frequently result from recombination between a normally rearranging antigen receptor gene and a normally non-rearranging second locus. The possibility that the lymphocyte recombinase apparatus plays a role in determining the position of breakage at the second locus has been a matter of controversy because of the inconsistent presence of heptamer-like recognition sequences adjoining breakpoints at this site. To further investigate this issue, sites of DNA recombination were analyzed in both the der(9) and der(7) products of t(7;9)(q34;q32), a recurr
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A form of dwarfism known as Meier-Gorlin syndrome (MGS) is caused by recessive mutations in one of six different genes (ORC1, ORC4, ORC6, CD … locus located on chromosome XII. The inability to initiate replication at the rDNA locus results in chromosome breakage and a severely reduced rDNA copy number in the survivors, presumably helping to ensure complete replication of chromosome XII. Although reducing rDNA copy number may help ensure complete chromosome replication, orc4Y232C cells struggle to meet the h …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Fanconi anemia is an inherited bone marrow failure syndrome characterized by somatic abnormalities and an increased predisposition to malignancies.
OBJECTIVE: To determine the clinical spectrum and evaluate the hematological parameters as well as highlight diagnosis by chromosomal breakage analysis of Fanconi anemia patients.
MATERIAL AND METHODS: A total of 124 patients were diagnosed as having Fanconi anemia from August 2014 to May 2020 at Armed Forces Institute of Pathology, Rawalpindi, Pakistan. Clinical details, somatic abnormalities, radiological findings, lab parameters an
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Chromosomal instability syndromes include a group of rare diseases characterized by defective DNA-damage-response and increased risk of chromosomal breakage. Patients display defects in the recognition and/or repair of DNA damage, with a subsequent high rate of malignancies and abnormal gene rearrangements. Other clinical manifestations, such as immunodeficiency, neurodevelopmental delay and skeletal abnormalities, are present in some of these syndromes. We studied a patient with profound T-lymphocyte defect, neurodevelopmental delay, facial dysmorphism, nephrotic syndrome and spondyl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8 year old boy who had Langerhans cell histiocytosis when he was 15 months old showed psychomotor regression from the age of 2 years. Microcephaly, severe growth deficiency, and ocular telangiectasia were also evident. Magnetic nuclear resonance imaging showed cerebellar atrophy. Alphafetoprotein was increased. Chromosome instability after x irradiation and rearrangements involving chromosome 7 were found. Molecular study failed to show mutations involving the ataxia-telangiectasia gene. This patient has a clinical picture which is difficult to relate to a known breakage syndrome. Also, the
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two children presenting with sporadic unilateral retinoblastoma and exhibiting a high degree of chromosome breakage were noted to have unusual facies, microcephaly and abnormal skin pigmentation. In the first child the pattern of both spontaneous and mitomycin-C-induced chromosome breakage was characteristic of Fanconi's anaemia although the degree of breakage was extreme. She also exhibited a striking increase in X-ray-induced chromosomal damage in G0 lymphocytes as measured by dicentric formation and increase in chromatid-type aberrations. She had a number of typical clinical features, inclu…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy, born to first cousin parents of Algerian origin, first presented at the age of 9 years with growth failure, mental retardation, and dysmorphic facies. Progressive vitiligo developed from the age of 12 and distal duplication of the urethra was later recognised. The basis of this syndrome remains to be determined; autoimmune disease, chromosomal breakage syndromes, and other neurocutaneous syndromes have been excluded.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To determine whether exposure to synthetic hormones resulted in increased chromosome damage in cells other than lymphocytes, we evaluated series of lymphocyte and fibroblast cultures from five control women and five women taking oral contraceptives (OC). The results of this study showed: (1) no difference in chromosome breakages between lymphocytes and fibroblasts; (2) no differences in breakages in replicate fibroblast cultures exposed to fetal calf serum, autologous serum, homologous serum, or homologous serum from OC users; (3) no difference in breakage between lymphocyte and fibroblast cul…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования