BACKGROUND: Glycogen storage disease II is characterized by a deficiency of the lysosomal enzyme acid alpha-glucosidase. Currently, glycogen storage disease II is diagnosed by demonstrating the virtual absence or a marked reduction of acid alpha-glucosidase activity in muscle biopsies, cultured fibroblasts, or purified lymphocytes. Early diagnosis and treatment of glycogen storage disease II are considered to be critical for maximum efficacy of the enzyme replacement therapies that are in development. However, these existing diagnostic methods are not suited for newborn screening. We developed
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSDII; Pompe's disease) is an autosomal recessive disease caused by lysosomal alpha-glucosidase deficiency. Skeletal muscle weakness is the most conspicuous clinical symptom of patients suffering from GSDII and skeletal muscle also is prominently involved in the knockout mouse model of this disease. Thus far, however, little detailed information has been published on the pathological changes in other mouse tissues. This paper aims to provide these data and gives a record of the clinical course of the mouse model over a 2-year period. Four-month-old affected mi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSDII, Pompe's disease) is an autosomal recessive inherited deficiency of lysosomal alpha-glucosidase (GAA). Clinical as well as biochemical and allelic heterogeneity have been described in GSDII. We identified mutations within the GAA gene in seven unrelated German patients, six with adult- and one with juvenile-onset GSDII. Beside previously described mutations [IVS1 (-13T --> G), delta(exon) 18, C1634T], we characterized four new mutations of GSDII: IVS6 (-22T --> G), 271delG, G1912T (Gly638Trp), and 2432insC. The IVS6 (-22T --> G) mutation gives rise to ab…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Patients with glycogen storage disease type II and type III were recently found to excrete increased amounts of a glucose-containing tetrasaccharide DGlcp(alpha1 leads to 6)DGlcp(alpha1 leads to 4)DGlcp(alpha1 leads to 4)DGlc [Lennartson, G., Lundblad, A., Sjöblad, S., Svensson, S. and Ockerman, P.A. (1976) Biomed. Mass Spectrom. 3, 51--54]. In addition to this tetrasaccharide, urine from these patients also contains larger oligosaccharides containing only glucose. From urine of patients with glycogen storage disease type II and type III, three and four oligosaccharides respectively have been …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe's disease (acid maltase deficiency, glycogen storage disease type II) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency of lysosomal acid α-1,4-glucosidase, resulting in excessive accumulation of glycogen in the lysosomes and cytoplasm of all tissues, most notably in skeletal muscles. We present a case of adult-onset Pompe's disease with progressive proximal muscles weakness over 5 years and respiratory failure on admission, requiring prolonged mechanical ventilation. Electromyography showed evidence of myopathic process with small amplitudes, polyphasic motor unit action potenti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of cardiac glycogen storage disease type II are described: the first one, male aged 3 months, presented with generalized muscular hypotonia and decreased deep tendon reflexes; a 2/6 systolic murmur was audible at the left sternal border; chest X-ray and ECG were consistent with left ventricular hypertrophy; an echocardiogram disclosed an impressive and diffuse cardiac hypertrophy; the pump function appeared preserved and the estimated ejection fraction was about 70%. Pulsed wave Doppler demonstrated a normal envelope of mitral flow with E/A ratio = 1.27 in averaged 20 beats. The pati…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSD-II; Pompe disease) causes death in infancy from cardiorespiratory failure. The underlying deficiency of acid alpha-glucosidase (GAA; acid maltase) can be corrected by liver-targeted gene therapy in GSD-II, if secretion of GAA is accompanied by receptor-mediated uptake in cardiac and skeletal muscle. An adeno-associated virus (AAV) vector encoding human (h) GAA was pseudotyped as AAV8 (AAV2/8) and injected intravenously into immunodeficient GSD-II mice. High levels of hGAA were maintained in plasma for 24 weeks following AAV2/8 vector administration. A mark…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSDII) is caused by a lack of functional lysosomal acid alpha-glucosidase (GAA). Affected individuals store glycogen in lysosomes beginning during gestation, ultimately resulting in fatal hypertrophic cardiomyopathy and respiratory failure. We have assessed the utility of recombinant adeno-associated virus (rAAV) vectors to restore GAA activity in vivo in a mouse model of GSDII (Gaa(-/-)). A single systemic administration of a rAAV serotype 1 (rAAV1) vector to neonate animals resulted in restored cardiac GAA activity to 6.4 times the normal level (mean=641+/-1…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We administered an adenovirus-adeno-associated virus (Ad-AAV) vector encoding human acid alpha-glucosidase (hGAA) to acid alpha-glucosidase-knockout (GAA-KO) mice on day 3 of life by gastrocnemius injection. In contrast to previous results for muscle-targeted Ad vector in adult GAA-KO mice, the muscles of the hindlimb showed reduced glycogen content and persistent hGAA for as long as 6 months after neonatal Ad-AAV vector administration. Not only the injected gastrocnemius muscles, but also the hamstrings and quadriceps muscles produced therapeutic levels of hGAA as a result of widespread trans
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe two novel mutations of the acid alpha-glucosidase gene, P361L and R437C, which define the juvenile-onset glycogen storage disease type II (GSDII) in a 16-year-old Chinese patient. The asymptomatic 13-year-old brother of the proband is also a compound heterozygote of the two mutations. These results confirm that intrafamilial phenotypic variation of juvenile-onset GSDII is ethnically diverse and suggest the contribution of other genes to the phenotypic variability of GSDII.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Five placentas from infants with enzymatically diagnosed glycogen storage disease type II (three from midtrimester abortions, two from term deliveries) were studied by light and electron microscopy. On routine histologic examination with hematoxylin and eosin staining, storage cells were identifiable in the connective tissue of the amnion. These cells provide the means to diagnose this glycogen storage disease prior to the development of clinical symptoms. Electron microscopy, even in the midtrimester placenta, shows typical membrane-bound, glycogen-filled vacuoles in the villous endothelium a…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Glycogen storage disease type II (GSD H) is an autosomal recessive myopathy. Early and late-onset phenotypes are distinguished - infantile, juvenile and adult. Three mutations in the acid alpha-glucosidase gene are common in the Dutch patient population: IVS1(-13T-->G), 525delT and delexon18. 63% of Dutch GSD II patients carry one or two of these mutations, and the genotype-phenotype correlation is known. To determine the frequency of GSD II, we have screened an unselected sample of neonates for the occurrence of these three mutations. Based on the calculated carrier frequencies, the predicted…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enzyme replacement therapy (ERT) has recently became available for patients with glycogen storage disease type II. Previous studies have demonstrated clinical efficacy of enzyme replacement therapy, however, data on physiological variables related to exercise tolerance are scarce. Four glycogen storage disease type II late-onset patients (45 ± 6 years) performed an incremental exercise on a cycle ergometer, up to voluntary exhaustion, before (BEFORE) and after 12 months of ERT (AFTER). Peak workload, oxygen uptake, heart rate, cardiac output (by impedance cardiography) and vastus lateralis oxy…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pompe disease is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency in 1,4-alpha-glucosidase (EC.3.2.1.3), the enzyme required to hydrolyze lysosomal glycogen to glucose. While previous studies have focused on Pompe patients from Europe, the United States, and Taiwan, we have analyzed a group of South American Pompe patients to better understand the molecular basis of their disease. From 14 Argentinean patients diagnosed with either infantile or late-onset disease, we identified 14 distinct mutations in the acid alpha-glucosidase (GAA) gene including nine novel variants (c.236_246del, c.37
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. An homogenate of liver biopsy taken from a patient with Pompe's disease (type II glycogen-storage disease) was analysed by enzyme microassay and subcellular fractionation by sucrose-density-gradient centrifugation. 2. A strikingly low activity of lysosomal acid alpha-D-glucosidase was noted but there was also increased activity of neutral alpha-D-glucosidase (found in endoplasmic reticulum). 3. Activities of the acid hydrolases, acid phosphatase and beta-N-acetyl-D-glucosaminidase, were elevated compared with those of controls. Measurement of latent beta-N-acetyl-D-glucosaminidase activity
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clinical and genetic mutation analysis was performed on 5 infantile glycogen storage disease type II children in Chinese mainland.
METHODS: Clinical data of 5 children with infantile-type glycogen storage disease type II due to the acidic α-glucosidase (GAA) gene variants diagnosed and treated at Hebei Provincial Children's Hospital from January 2018 to April 2020 were retrospectively analyzed.
RESULTS: Among the 5 cases, 1 was female and 4 were male, and the age at first diagnosis was from 2 months to 7 months. The first symptoms of all 5 cases showed progressive muscle weakness,…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical characteristics and prognosis of infantile-onset glycogen storage disease type II (GSDII) in Chinese patients.
METHODS: Sixteen children diagnosed as infantile-onset GSDII in Shanghai Children's Medical Center during Jan 2005 to Dec 2012 were recruited. Their disease history, presenting symptom, physical signs, biochemical tests and examinations of electrocardiogram and echocardiography were analyzed retrospectively. Follow-up data on motor development and survival were also collected and analyzed retrospectively.
RESULTS: 16 cases were diagnosed as infanti…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования