The 22q11.2 deletion syndrome represents a contiguous gene syndrome with a highly variable phenotype. To date, over 180 clinical features have been described. Studies have been done in order to identify the responsible genes. Several candidate genes such as TBX1 and COMT seem to be important in the development of the phenotype. One of the prevalent and serious problems encountered by patients with the 22q11.2 deletion is difficulty with speech. This may be due to a number of factors such as adenoid hypoplasia, muscle hypotonia, platybasia, upper airway asymmetry, and neuroanatomical abnormalit…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive spinal deformity can be an anathma for indivudials with osteogenesis imperfecta. Scoliosis or khyphosis develop indolently, bein … with methylmethacylate supplemtation for the hook sites, along with Drummond wires where feasible. Platybasia is yet another issue involving the spine which may be complicated by neurologic deterioration. It has been posulated as a cause of death, but can respond to shunting and brain stem decompression when recognized.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is an uncommon inherited systemic disorder of the connective tissues characterized primarily by varying degrees of bony fragility. Consequently, individuals affected by this condition frequently suffer severe skeletal injuries from otherwise innocuous traumatic events. This syndrome has other associated abnormalities, including hydrocephalus and brain stem compression on the basis of cranial developmental defects (platybasia), cardiac and vascular problems, respiratory disease from spinal deformities, vascular fragility, a bleeding disorder caused by an apparent pl…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 24-year-old woman suffering from left trigeminal neuralgia presented with the familial occurrence of skeletal anomalies simulating Hajdu-Cheney syndrome. She was of a short stature and had low-set ears, protrusion of the bilateral temporal and occipital bones, platybasia, basilar impression, and dental anomaly. Vertebral angiography disclosed marked displacement to the left and dorsally of the basilar artery, which was confirmed during the operation to have compressed the left trigeminal nerve in the cerebellopontine angle narrowed by the unusually protruded bony structure. Cases of Hajdu-Ch…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic disorder characterized by defective type I collagen synthesis, leading to fragile bones and skeletal deformities. One of the serious complications of OI involves abnormalities of the craniovertebral junction, including basilar invagination, basilar impression, and platybasia, which can cause skull base deformities and brainstem compression. We report a case of a 19-year-old patient with OI presenting with headaches, neurological deficits, and visual impairment, whose contrast-enhanced head CT scan revealed basilar invagination, fusion of midbrain colli…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report one autopsy case of syringomyelia associated with Chiari malformation and basilar impression. The pathogenesis of syringomyelia in our case is discussed. This 37-year-old man complained of progressive difficulty in swallowing and walking for two years. He had noticed dysarthria for six months before admission. (Examination) Neurological examination showed dysarthria, down beat nystagmus, disturbance of IXth nerve, Xth nerve and XIth nerve, and cerebellar ataxia. Deep tendon reflexes were hyperactive in the upper and lower extremities. Babinski's sign was positive bilaterally
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Spinal-generated movement disorders are a complex group of medical conditions, frequently misdiagnosed, originating in the spinal cord or from combined peripheral and central nervous system involvement. In this case report, we describe a novel form of position-dependent dyskinesia due to severe craniocervical malformation.
FINDINGS: An 83-year-old woman with basilar invagination at the C2 vertebra above the line of Chamberlain, occipitocervical lordosis, platybasia with a short clivus, ankylosis of the C1-C2 complex and fusion of the C1 arch developed an unusual pattern of position-d…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We proposed a 3D model to evaluate the role of platybasia and clivus length in the development of Chiari I (CI). Using a computer aided design software, two DICOM files of a normal CT scan and MR were used to simulate different clivus lengths (CL) and also different basal angles (BA). The final posterior fossa volume (PFV) was obtained for each variation and the percentage of the volumetric change was acquired with the same method. The initial normal values of CL and BA were 35.65 mm and 112.66º respectively, with a total PFV of 209 ml. Ranging the CL from 34.65 to 29.65 - 24.65 - 19.65, there…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A systematic literature review and consensus using Delphi method.
OBJECTIVE: This review aimed to analyze recent literature on diagnosis, classification, and radiologic characteristics of Basilar Invagination (BI) to generate recommendations on these topics.
SUMMARY OF BACKGROUND: Basilar invagination diagnosis, classifications, and radiologic characteristics evolved during the last decade; however, many debatable criteria disturb a common language fundamental to compare clinical research.
MATERIAL AND METHODS: The WFNS Spine Committee organized two separate consensus meetings
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study combines clinical and anthropological analyses to investigate the complex cranial pathology of a South African individual from the 19th century. The cranium was examined macroscopically and radiographically. Conducting a standard differential diagnosis was challenging given the complexity and uncommon nature of the pathology and required drawing on relatively sparse paleopathological and clinical case reports. Multiple conditions were identified including biparietal thinning, basilar invagination, platybasia, and complicated chronic frontal sinusitis, where the intracranial extensio…
СтатьяИсторическая статьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita is an inheritable bone dysplasia causing abnormalities that manifest at birth and primarily involve t … on of the femoral head and neck. Other radiographic features of interest to the neurosurgeon may be platybasia, kyphoscoliosis, lumbar hyperlordosis, and odontoid hypoplasia. A case of spondyloepiphyseal dysplasia congenita is presented in which an unstable and markedly dysplastic cervical spine was stabilized with Halifax interlaminar clamps and sublaminar …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2003eng
Osteoporosis is the most common contributing factor of spinal fractures, which characteristically are not generally known to produce spinal … pagetic bone overgrowth, pagetic intraspinal soft tissue overgrowth, ossification of epidural fat, platybasia, spontaneous bleeding, sarcomatous degeneration and vertebral fracture or subluxation. Neural dysfunction can also result from spinal ischemia when blood is diverted by the so-called "arterial steal syndrome". Because the effectiveness of pharmacolo …
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: A systematic literature review and consensus using Delphi method.
OBJECTIVE: This review aims to outline the therapeutic criteria and clarify the best surgical options for the different types of basilar invagination (BI).
SUMMARY OF BACKGROUND: BI is a complex developmental malformation for which many surgical remedies have been proposed without clear consensus.
MATERIALS AND METHODS: Using PubMed, the authors reviewed the literature on the surgical treatment of BI published from 2011 to 2022 looking at different surgical options. A panel of spine surgeons and members of the W
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta is a disease of bone formation subdivided into two types, congenita and tarda. It is associated with bony fragility, blue sclerae and abnormality of tooth dentin. Rarely the tarda form is associated with basilar invagination or infolding of the foramen magnum and upper cervical segments into the posterior fossa. This results in hydrocephalus and a spectrum of neurologic dysfunction known as the foramen magnum compression syndrome. Many radiologic methods have been used to evaluate basilar invagination including plain film and CT. We describe a patient with osteogenesis
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
STUDY DESIGN: Retrospective study.
OBJECTIVE: To present a morphological map of cervical sagittal alignment in basilar invagination (BI), a congenital anomaly of the craniovertebral junction, and contribute to a comprehensive understanding of cervical sagittal alignment in congenital cervical deformities.
SUMMARY OF BACKGROUND DATA: Ideal cervical sagittal alignment and surgical targets are debated by scholars. However, most of the literature focuses on the description of cervical sagittal alignment in acquired cervical diseases and normal subjects and few on congenital cervical spine deform
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: There is evidence that Chiari malformation (CM) and basilar invagination (BI) are largely due to disproportion between the content and volume of the posterior fossa. A recent study identified an increased association between brachycephaly and BI. In several types of craniosynostosis, the posterior fossa volume is smaller than normal, and this is more pronounced in coronal synostosis. The aim of this study is to evaluate the association between CM and BI.
METHODS: The cephalic index (CI) measured on magnetic resonance imaging (MRI) from a sample of patients with craniocervical malf
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования