Genetic disorders can be monogenic or chromosomal. Deletions, duplications, and cryptic imbalances due to rearrangements of the telomeres are seen in a number of patients with psychomotor and language delay. Here, the authors report a case of 1-y-old boy born to nonconsanguineous couple who was evaluated for global developmental delay with phenotypic resemblance to a monogenic disorder namely Robinow syndrome. Cytogenetic microarray showed a double segment imbalance involving chromosome 6p25.3p25.2 and chromosome 8q23.3q24.3. Robinow syndrome also known as fetal face syndrome is a rare disorde
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with microtia are often associated with maxillofacial dysostosis, such as Treacher Collins syndrome, Goldenhar syndrome, and Nager syndrome, and they are prone to suffer from obstructive sleep apnea（OSA）. Obstruction widely occurred in the upper airway is the main mechanism of OSA in these children, and dysplasia of the pharynx and neurodevelopmental abnormalities may also participate. Early diagnosis requires symptom screening and polysomnography. Imaging techniques and endoscopy can be adopted to fully assess the upper airway status to guide further treatment. According to the child
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhombencephalosynapsis is a rare congenital anomaly, characterized by partial or total agenesis of the cerebellar vermis with midline fusion of the cerebellar hemispheres, dentate nuclei, and the superior cerebellar peduncles, creating the distinctive keyhole appearance of the fourth ventricle. Rhombencephalosynapsis can be isolated or can occur in association with other congenital anomalies and syndromes such as Gómez-López-Hernández syndrome (GLHS) or VACTERL: vertebral anomalies (V), anal atresia (A), cardiovascular defects (C), esophageal atresia and/or tracheoesophageal fistula (TE), and
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Floating-Harbor syndrome (FHS) is an autosomal dominant genetic disease caused by SRCAP mutation. This article reports the clinical features of a boy with FHS. The boy, aged 11 years and 7 months, attended the hospital due to short stature for more than 8 years and had the clinical manifestations of unusual facial features (triangularly shaped face, thin lips and long eyelashes), skeletal dysplasia (curvature finger), expressive language disorder, and retardation of bone age. Genetic detection revealed a novel heterozygous mutation, c.7330 C>T(p.R2444X), in the SRCAP gene. The boy was diagnose
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cyclopia is a rare form of lethal holoprosencephaly (HPE) due to incomplete cleavage of prosencephalon during embryogenesis, leading to failure of the orbits of the eye to divide into two cavities. We report two cases, one with cyclopia and another case of cyclopia with agnathia-otocephaly complex (AOC). AOC (also known as agnathia-microstomia-synotia syndrome) is a rare lethal congenital malformation of the first branchial arch characterised by the association of agnathia (agenesis of mandible) or mandibular hypoplasia, melotia (anteromedial malposition of ears), microstomia (small mouth), ag
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Curry-Jones syndrome (CJS) is a pattern of malformation that includes craniosynostosis, pre-axial polysyndactyly, agenesis of the corpus callosum, cutaneous and gastrointestinal abnormalities. A recurrent, mosaic mutation of SMO (c.1234 C>T; p.Leu412Phe) causes CJS. This report describes the gastrointestinal and surgical findings in a baby with CJS who presented with abdominal obstruction and reviews the spectrum of gastrointestinal malformations in this rare disorder. A 41-week, 4,165 g, female presented with craniosynostosis, pre-axial polysyndactyly, and cutaneous findings consistent with a
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male infant with Hanhart Syndrome. It is classified in "oromandibular limb hypogenesis syndromes" which are a group of rare conditions involving congenital malformations of tongue, mandible, and limbs.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case with the rare association of craniofacial anomalies, cerebellar vermis hypoplasia (Dandy-Walker variant) and congenital heart disease referred to as 3C (cranio-cerebello-cardiac) syndrome. A male infant was born at 40 weeks' gestation. The birth weight was 2,896 g. At birth he had macrocephaly, widely open metopic suture, ocular hypertelorism, cleft palate, apparently low-set ears, cerebellar vermis hypoplasia and ventricular septal defect (VSD) with pulmonary hypertension. Chromosomes were normal and we diagnosed 3C syndrome. At 8 months of age we performed a cardiac catheter
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebro-costo-mandibular syndrome (CCMS) is a very rare syndrome characterized by micrognathia and posterior rib gap, with a poor prognosis. To date, only 75 cases have been reported worldwide. The overall survival rate for patients with this disorder has not been reported, and a classification of the patients on the basis of the prognosis is not yet available. The present study analyzed the figures and prognoses of past patients and documented a new case of CCMS. Formerly published case reports and personal communications were used to reveal the prognosis and classification of CCMS. The occur
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niikawa-Kuroki syndrome (Kabuki syndrome) is a multiple congenital anomaly syndrome of unknown etiology with a very wide spectrum of abnormalities and severity. The aim of this paper was to report the first case of the syndrome in Kazakhstan associated café au lait. Five year and half old boy from Kazakhstan (Uzbek-of Turk ethnicity) presented with dysmorphic facial features (long palpebral fissures, a broad and depressed nasal tip, large prominent earlobes, small head, epicanthic folds short stature, delayed language development, hypotonia, bilateral developmental dysplasia of the hip (DDH),
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the first case report of a comprehensive eye examination in a patient with Floating-Harbor syndrome. Ocular findings were limited to partially accommodative, acquired esotropia, and unusual eyelashes. A variety of other ocular features have been previously reported in the nonophthalmic medical literature and are herein reviewed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Weaver syndrome is a rare disorder, characterized by accelerated growth, advanced osseous maturation and distinct craniofacial features. Macroglossia and hypothyroidism are seldom mentioned in the literature as clinical findings associated with the syndrome. This paper describes a patient with Weaver syndrome, referred for consultation and treatment of macroglossia, who also suffered from congenital hypothyroidism. This is the first reported case of Weaver syndrome treated with partial glossectomy (tongue reduction). The paper describes the clinical findings of the syndrome, emphasizing the di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Rhombencephalosynapsis is an uncommon cerebellar malformation defined by vermian agenesis with fusion of the hemispheres and of the dentate nuclei. Embryologic and genetic mechanisms are still unknown, and to date, no animal models are available. Ultrasound diagnosis is generally suspected after 22 weeks of gestation, and usually the abnormality is suggested by ventriculomegaly. Morphological analysis of 40 fetuses after medical termination of pregnancy allowed us to confirm that rhombencephalosynapsis was always associated with other brain abnormalities or malformations: Purkinje cell heterot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 22-day-old Tunisian boy born to consanguineous (first-cousin) parents (F = 1/16). The patient presents wide forehead with frontal encephalocele, wide anterior fontanel, marked hypertelorism, coloboma of the upper lids, proptosis, congenital glaucoma, broad nose, syndactyly between fingers 3 and 4, hypoplastic 3rd, 4th and 5th toes with nail dysplasia, hypospadias with cleft glans, bifid scrotum. Brain MRI showed right frontal encephalocele with anomalies of the cortical gyration without any corpus callosum abnormality. Normal chromosomes and parents' consanguinity are suggestive
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 4-year-old girl with blepharophimosis, a typical facial gestalt and skeletal abnormalities seen in the blepharofacioskeletal syndrome (BFSS). A comparative review with previous cases provides further evidence that BFSS and Schilbach-Rott syndrome (SRS) are the same condition.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seckel syndrome is an extremely rare inherited disorder characterized by growth delays prior to birth resulting in low birth weight. Growth delays continue after birth resulting in short stature (dwarfism). This syndrome is associated with an abnormally small head, varying degrees of mental retardation and unusual "beak like" protrusion of nose. Other facial features may include abnormally large eyes, a narrow face, malformed ears and an unusually small jaw. This syndrome has an autosomal recessive pattern of inheritance. A case of the Seckel syndrome is presented.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on two cases (daughter and father) with Greig cephalopolysyndactyly syndrome (GCPS). The clinical manifestations in craniofacial structure, hands and feet are described. We found marked phenotypic variability in these family members with GCPS over the hands and feet. Our patients were seen to have higher rate of feet postaxial polydactyly both clinically and radiologically; they had lower rate of clinical postaxial polydactyly over hands, with feet preaxial polydactyly both clinically and radiologically compared to previous review articles covering 52 cases. Multiple linkage analysis
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS) is an autosomal chromosomal anomaly which results from trisomy of all or part of chromosome 21. It is the single most common genetic cause of mental retardation affecting approximately 1 in 700 live births. Since its first description in 1866 by John Langdon Down, much research has focused on this condition. In the past two decades there has been a significant increase in information about its causes, diagnosis and medical and dental consequences. In this, the first of two articles, we pay tribute to the work of Harvey Brown, and we review the pathogenesis, general and crani
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a Brazilian female patient with a thin and long face, blepharophimosis, minor auricular anomalies, camptodactyly and thoracic and spinal anomalies. The constellation of clinical signs present in this patient is consistent with the diagnosis of Guadalajara camptodactyly syndrome type I. Clinical and genetic aspects concerning this condition are discussed.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования