Androgenetic-biparental mosaicism (ABM) denotes an embryo in which a subset of cells contains a diploid chromosomal complement derived entirely from the father. Such embryos have a high incidence of placental mesenchymal dysplasia (PMD) and paternal imprinting disorders because the androgenetic cells have pangenomic paternal uniparental disomy. Uniparental disomy also poses a theoretical risk for paternally transmitted autosomal recessive disorders, if both chromosomes of each autosomal pair are identical (isodisomy). We present the 1st example of a recessive disorder, renal-hepatic-pancreatic
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spontaneous arteriovenous communications below the diaphragm is a very rare condition. Its association with polysplenia has perhaps not yet been reported in children. We reported a case in a 9-year-old boy presenting with acute onset of fever, vomiting, headache, seizures and altered sensorium. A CT scan revealed a large occipital abscess which was drained surgically. On examination he had marked central cyanosis and grade III clubbing of fingers and toes. Further investigations led to the discovery of a very rare finding of abdominal arteriovenous malformation associated with multiple-enhanci
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present the imaging findings of thoracic systemic venous anomalies diagnosed by computed tomography and magnetic resonance imaging. Persistent left superior vena cava is the commonest anomaly of the thoracic systemic veins encountered either incidentally as an isolated finding or associated with congenital heart disease. Inferior vena cava (IVC) interruption with azygos continuation is the second most common anomaly, which may also be isolated or be associated with left isomerism syndrome. The article will also discuss other rarer systemic venous anomalies including retroaortic brachiocepha
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immunocompromised patients account for about 3% of the US population. Complications arising from infection are common in these patients and can present diagnostic and therapeutic challenges. This article describes the pathophysiology of immunosuppression in five common immunocompromised states-asplenia, HIV infection, solid organ transplant, biologic use, and cancer-as well as specific infectious risks and considerations for affected patients and how to manage them.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The internal left-right (LR) asymmetry is a characteristic that exists throughout the animal kingdom from roundworms over flies and fish to mammals. Cilia, which are antenna-like structures protruding into the extracellular space, are involved in establishing LR asymmetry during early development. Humans who suffer from dysfunctional cilia often develop conditions such as heterotaxy, where internal organs appear to be placed randomly. As a consequence to this failure in asymmetry development, serious complications such as congenital heart defects (CHD) occur. The mammalian (or mechanistic) tar
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non-mosaic trisomy 16 is rarely seen in later gestation. Herein, we report a fetus with uniparental complete trisomy 16 manifesting with asplenia syndrome, left hand deformity (only 3 deformed fingers on the left hand) and a left low-set ear. The pregnancy ended in severe placental abruption and resultant fetal demise, and maternal hypovolemic shock at 35 weeks of gestation. Only 3 non-mosaic trisomy 16 fetuses, including this case, have been reported to survive into the second or third trimester. Furthermore, this fetus would be the first case of complete trisomy 16 manifesting as asplenia sy
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with single ventricle physiology have complete mixing of the pulmonary and systemic circulations, requiring staged procedures to achieve a separation of these circulations, or Fontan circulation. The single ventricle physiology significantly increases the risk of mortality in children undergoing non-cardiac surgery. As liver transplantation for patients with single ventricle physiology is particularly challenging, only a few reports have been published. We herein report a case of successful LDLTx for an 8-month-old pediatric patient with biliary atresia, heterotaxy, and complex heart
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The cardiac conduction system (CCS) develops asymmetrically along the body axes. In heterotaxy syndrome - resulting from aberrant left-right axis formation - atrial and atrioventricular conduction defects can cause life-threatening arrhythmias. However, the developmental mechanisms regulating the atrioventricular conduction system (AVCS) disposition and integrity remain unclear. To investigate the etiology of AVCS malformations in laterality defects, we analyzed CCS development and function in mouse mutants for Cryptic and Lefty1, which are key regulators of Pitx2 in the left-right axis format…
СтатьяКомментарийПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defective left-right (LR) pattering results in a spectrum of laterality disorders including situs inversus totalis (SIT) and heterotaxy syndrome (Htx). Approximately, 50% of patients with primary ciliary dyskinesia (PCD) displayed SIT. Recessive variants in DNAH9 have recently been implicated in patients with situs inversus. Here, we describe six unrelated family trios and 2 sporadic patients with laterality defects and complex congenital heart disease (CHD). Through whole exome sequencing (WES), we identified compound heterozygous mutations in DNAH9 in the affected individuals of these family…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Plastic bronchitis is a rare life-threatening complication of Fontan operation. When medical treatment is ineffective in the setting of high systemic venous pressures, Fontan fenestration may be considered to decompress venous pressures and improve cardiac output by creation of the right-to-left shunting. However, transcatheter approach can be difficult in patients with complex venous anatomy. We report a 4-year-old girl born with hypoplastic left ventricle and heterotaxy syndrome, who developed plastic bronchitis following extracardiac Fontan procedure. Her venous anatomy was complex with dex…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Right atrial isomerism and pulmonary atresia combined with major aortopulmonary collateral arteries are very rare. Surgical treatment becomes more challenging when an extracardiac total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC) requiring surgical repair neonatally is also present. We describe a successful staged Fontan operation for a neonate with a single ventricle, right atrial isomerism, pulmonary atresia with major aortopulmonary collateral arteries, a small central pulmonary artery and a supracardiac TAPVC. Unifocalization of the pulmonary vasculature was achieved by ligating all dual
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic testing with exome sequencing and genome sequencing is increasingly offered to infants and children with cardiovascular diseases. However, the rates of positive diagnoses after genetic testing within the different categories of cardiac disease and phenotypic subtypes of congenital heart disease (CHD) have been little studied. We report the diagnostic yield after next-generation sequencing in 500 patients with CHD from diverse population subgroups that were enrolled at three different sites in the Clinical Sequencing Evidence-Generating Research consortium. Patients were ascertained due
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD), a rare genetic disorder, is mostly caused by defects in more than 40 known cilia structure-related genes. However, in approximately 20-35% of patients, it is caused by unknown genetic factors, and the inherited pathogenic factors are difficult to confirm. Kartagener syndrome (KTS) is a subtype of PCD associated with situs inversus, presenting more complex genetic heterogeneity. The aim of this study was to identify pathogenic mutations of candidate genes in Chinese patients with KTS and investigate the activation of the heterotaxy-related NOTCH pathway. Whole-
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a practical approach to imaging in suspected biliary atresia, an inflammatory cholangiopathy of infancy resulting in progressive … prenatal features, when present, are non-visualisation of the gallbladder, cyst in the liver hilum, heterotaxy syndrome and irregular gallbladder walls. Postnatal imaging features have a very high specificity when present, but a variable sensitivity. Triangular cord sign and abnormal gallbladder have the highest sensitivity and specificity. The presence of macro- or …
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Isomerism, or heterotaxy syndrome, affects many organ systems anatomically and functionally. Intestinal malrotation is common in patients with isomerism. Despite a low reported risk of volvulus, some physicians perform routine screening and prophylactic Ladd procedures on asymptomatic patients with isomerism who are found to have intestinal malrotation. The primary aim of this study was to determine if isomerism is an independent risk factor for volvulus.
METHODS: Kid's Inpatient Database data from 1997 to 2012 was utilized for this study. Characteristics of admissions with and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coexistence of partial anomalous pulmonary venous drainage (PVD) and pulmonary atresia with ventricular septal defect (PA-VSD) is very rare with the exception of heterotaxy syndromes. We presented two cases of PA-VSD in which partial anomalous PVD was detected during pulmonary artery angiography. One was a six-month-old girl who underwent cardiac catheterization to evaluate the chance of unifocalization. There were true pulmonary arteries and three major aortopulmonary collaterals. It was noted that the right upper pulmonary vein was in direct continuity with the right atrium. The second case …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования