Ischemic stroke is a complex polygenic disorder, in which microRNAs (miRNAs) have been implicated in various physiological and pathological processes. However, the specific regulatory networks and mechanisms involving brain miRNAs in the development of stroke remain inadequately elucidated. In this study, a middle cerebral artery occlusion (MCAO) model was established in Sprague-Dawley rats to simulate cerebral ischemia. Deep sequencing was performed to profile miRNA expression in the cerebral cortex after stroke, with an emphasis on identifying pivotal miRNAs. Key differentially expressed miR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: This study investigates the impact of lung microbiota on COVID-19 outcomes.
METHODOLOGY: Clinical data and bronchoalveolar lavage fluid (BALF) data and bronchoalveolar lavage fluid (BALF) samples were retrospectively collected from 40 COVID-19 patients for Targeted Next-generation Sequencing (TNGS). Microbial diversity was then analyzed across different clinical severity groups. Additionally, biomarkers were identified using Linear Discriminant Analysis Effect Size (LEfSe) and evaluated by Receiver Operating Characteristic (ROC) - Area Under the Curve (AUC).
RESULTS: The patien
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In recent years, the increasing frequency of traumatic events has drawn greater attention to post-traumatic stress disorder (PTSD). However, its underlying biological mechanisms remain poorly understood. N6-methyladenosine (m6A) methylation is among the most common RNA modifications, yet to our knowledge, no studies to date have reported alterations in m6A methylation in PTSD. We enrolled 27 individuals with PTSD and 32 healthy controls. Quantitative real-time PCR (qRT-PCR) was used to examine expression differences of m6A methyltransferases. MeRIP-seq and RNA-seq were employed to investigate
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: The majority of patients with essential thrombocythemia (ET) show somatic mutations of JAK2, CALR, or MPL. Around 10% of cases lack these mutations ("triple negative" ET, TN-ET). Additionally, some patients with bona fide "primary thrombocytosis" (PT) [i.e., high platelet (PLT)- count with no apparent underlying causes] do not fulfill the histologic criteria of ET. In this context, Next Generation Sequencing (NGS) can provide evidence of clonality and identify patients with different clinical behaviors.
METHODS: We conducted a retro-prospective analysis of 39 patients with TN-PT
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The intestinal virome is increasingly recognized for its impact on intestinal health and disease. Inflammatory bowel disease (IBD) has been linked to microbial dysbiosis, yet most studies rely on fecal samples. Here, we characterized the mucosa-associated virome directly from intestinal biopsies, providing a more localized view of viral activity at the site of pathology.
METHODS: We conducted a retrospective metagenomic study of 56 residual intestinal biopsy samples from IBD patients including ulcerative colitis (n = 37; 66.1%), IBD-Unclassified (n = 9; 16.1%), ulcerative proctiti
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The European Multicentre Bronchiectasis Audit and Research Collaboration (EMBARC) registry shows considerable variation in culturable microbes in sputum between different European countries. The additive role of next-generation metagenomic sequencing remains unexplored and the association with antimicrobial resistomes unknown.
METHODS: We used next-generation shotgun metagenomic sequencing to prospectively assess sputum from 349 individuals recruited into the EMBARC Bronchiectasis Research Involving Databases, Genomics and Endotyping (BRIDGE) study from three European regions: Nor
СтатьяМногоцентровое исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Pathogenic/likely pathogenic variants (P/LPVs) in DNA damage response (DDR) genes are known ovarian cancer (OC) risk factors, but gene-specific risk estimates in Han Chinese remain unclear. OBJECTIVE: To accurately assess the risk associated with DDR genes in the Han Chinese population to facilitate personalized risk management and enhance clinical decision-making. METHODS: We performed next-generation sequencing of 45 DDR genes in 666 OC patients from Henan, China. Associations between P/LPVs and clinical features were assessed using chi-squared tests. Variant frequencies were com
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery2025eng
PURPOSE: Heterozygous variants of the KCNQ4 gene are associated with isolated sensorineural hearing loss (DFNA2A). This study aimed to determine the frequency and clinical characteristics of pathogenic, likely pathogenic, and uncertain variants in the KCNQ4 gene among patients with sensorineural hearing loss of unknown origin in North Spain.
METHODS: We conducted a prospective observational study of patients with sensorineural hearing loss of unknown etiology at a tertiary hospital over six years. Next-generation sequencing carried out with a panel of genes was used to identify genetic varian
СтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Analyze miRNA and mRNA expression in patients with bloodstream infection (BSI) caused by Candida albicans (CA) and non-albicans Candida spp. (CNA).
PATIENTS/METHODS: We prospectively enrolled 20 adults with candidemia (10 CA and 10 CNA) and 22 hospitalized controls without sepsis but with comparable comorbidities. miRNA and mRNA expression were determined by next-generation sequencing (NGS), and differentially expressed miRNAs were validated by qPCR. Integrated miRNA-mRNA and KEGG/Reactome enrichment analyses were used to predict miRNA targets and identify perturbed pathways.
RES
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Metagenomic next-generation sequencing (mNGS) has been widely applied in clinical pathogen detection; however, its utility in patients with hematologic malignancies complicated by sepsis after antibiotic therapy requires further investigation. METHODS: A total of 119 patients with hematologic malignancies complicated by sepsis, who had received antibiotic treatment for ≥ 3 days without clinical improvement, were enrolled in the study. All patients underwent simultaneous blood culture and mNGS analysis. The diagnostic value of mNGS and its impact on optimizing anti-infective therapy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Erythrocyte and platelet alloimmunization during pregnancy can be severe and are closely monitored throughout pregnancy. However, the blood type of the fetus and the associated risk are often unknown. Here, fetal erythrocyte and platelet genotype from maternal plasma were determined using next-generation sequencing, providing noninvasive prenatal testing as an alternative to traditional methods for monitoring alloimmunized pregnancies.
OBJECTIVE: This study aimed to validate an innovative next-generation sequencing method for the detection of specific blood antigens in maternal pl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multigene panel testing for hereditary breast and ovarian cancer is becoming a standard in medical care. Recent studies highlight the importance of pathogenic variants in genes with moderate or low penetrance. 255 consecutive breast cancer cases who met the criteria for genetic testing were approached by next-generation sequencing. From 104 pathogenic mutations identified, 21 were in moderate-risk genes, three in low-risk genes and eight in the group with insufficient evidence genes. The most frequent PVs in moderate-risk genes were in the CHEK2 gene-Checkpoint kinase 2 gene (13 cases), the AT
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some studies of community-acquired pneumonia (CAP) have reported that human rhinovirus (HRV) is the most common virus in viral pneumonia in immunocompetent adults. Secondary bacterial and fungal infections are increasingly recognized complications of HRV infection that have substantial morbidity and mortality. We report a novel case of a co-infection of Streptococcus pneumoniae (S. pneumoniae) associated with HRV pneumonia that had successful diagnosis with combined target next generation sequencing (NGS) and percutaneous lung puncture biopsy (PLPB).
CASE PRESENTATION: A 62-year-o
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND OBJECTIVES: Chronic subdural hematoma (CSDH) is an encapsulated blood collection between the dura mater and arachnoid that often follows mild head trauma. It involves pronounced inflammation and angiogenesis, and recurrence remains common despite advances in surgical management. Subclinical bacterial involvement has been hypothesized as a potential factor in these recurrent cases. We aimed to determine whether bacteria are present in CSDH outer membranes and to define accompanying histological and transcriptomic changes.
METHODS: A total of 39 Formalin-fixed paraffin-embedded o
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is caused by biallelic pathogenic variants in ACADVL (acyl-CoA dehydrogenase very-long-chain), leading to impaired fatty acid oxidation and the accumulation of long-chain acylcarnitine. We report a single case of a two-year-old girl, whose neonatal metabolic screening revealed an acylcarnitine profile suggestive of VLCADD, with residual enzymatic activity of 19.8%. Methods: We performed ACADVL whole-gene sequencing. We then carried out an in silico analysis of the potential effects of the variants with dedicated tools, asse
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Allergic rhinitis (AR) is a chronic inflammatory and reactive disease of the nasal mucosa mediated by immunoglobulin E following exposure to allergens in atopic patients. The primary mediator involved is histamine release, and various immune-active cells and cytokines contribute to the inflammatory response. The condition is characterized by nasal itching, sneezing, hypersensitivity, and swelling of the nasal mucosa. Dust mites are prevalent allergens in China, and both genetic and environmental factors contribute to the development of AR. Discovering sensitizing allergens is cru
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is a rare autosomal recessive ciliopathy characterized by genetic heterogeneity. Despite significant progress in understanding the BBSome-coding genes associated with ciliopathies, the pathogenesis linked to mutations in chaperonin-coding genes (BBS6, BBS10, and BBS12) remains poorly defined. This study aims to confirm the genetic diagnosis of BBS and elucidate the pathological mechanisms in causative genes of BBS10 and BBS12. Clinical evaluations were performed on BBS patients, followed by targeted next-generation sequencing (NGS) to identify disease-causing varian
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Expanded carrier screening (ECS) enables proactive identification of at-risk couples (ARCs) and individuals, facilitating informed reproductive decision-making through genetic counseling. This study evaluates the clinical utility of ECS among the population in Anhui Province, China, where its implementation remains understudied. Retrospectively analysis of genetic testing results assessed the carrier frequencies for targeted diseases, identified prevalent pathogenic genes and variants, and ARCs detection rate alongside associated reproductive choices and pregnancy outcomes.
METHODS
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: The objective of this study is to explore whether metagenomic next-generation sequencing (mNGS) and Epithelial Neutrophil Activating Peptide-78 (ENA-78) assays in the amniotic fluid (AF) of patients with preterm labor (PTL) could be employed for diagnosing intra-amniotic infection/inflammation (IAI/I) and predict the outcomes of emergency cerclage in women with cervical insufficiency(CI).
METHODS: AF samples from 40 patients were subjected to PTL were subjected to mNGS and microbial culture to diagnose intra-amniotic infection known as microbial invasion of the amniotic cavity (MIA
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Next-generation sequencing (NGS) has been applied for carrier screening, effectively reducing the incidence of severe diseases. However, some severe, high-prevalent and complex diseases, including spinal muscular atrophy (SMA), α-/β-thalassemia, 21-hydroxylase deficiency (21-OHD), and fragile-X syndrome (FXS), cannot be fully addressed by NGS, resulting in a high residual risk ratio. This study aims to evaluate the clinical utility of a long-read sequencing (LRS) panel for carrier screening of these five complex diseases.
METHODS: A total of 2926 participants were retrospectively
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования