BACKGROUND: Neonates with multiple congenital anomalies present diagnostic and management challenges, especially when accompanied by multisystemic alterations and feeding difficulties. Chromosomal microarray analysis enables identification of pathogenic variants that explain complex clinical features and guide individualized management. CASE PRESENTATION: We report a Hispanic female neonate born at 37 weeks with intrauterine growth restriction. Clinical features included micrognathia, microphthalmia, high-arched palate, low-set posteriorly rotated ears, bilateral plantar syndactyly, shoulder g
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Scoliosis correction surgery in pediatric patients poses complex anesthetic challenges due to significant anatomical deformities, cardiopulmonary compromise, and the potential for substantial blood loss. Patients frequently exhibit significant cardiopulmonary compromise due to severe thoracic curvature and rib cage distortion, which impairs pulmonary gas exchange and increases the likelihood of perioperative complications. The severity of Cobb's angle, the number of affected vertebrae, and coexisting syndromes like kyphoscoliosis influence these cardiopulmonary changes and can lead to abnormal
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Trisomy 9 is a rare chromosomal disorder that may occur as complete, partial, or mosaic trisomy. Trisomy 9 mosaicism is often incompatible with life and typically involves multiple congenital anomalies, especially affecting the limbs, craniofacial features, nervous system, and cardiovascular system. However, pulmonary complications are rarely reported.
CASE PRESENTATION: We present an African American female infant, at 37 weeks and 2 days, diagnosed prenatally with trisomy 9 mosaicism (49%), identified via fetal echocardiogram that revealed multiple cardiac anomalies and intrauter
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Introduction Nasolacrimal duct obstruction (NLDO) is the most common cause of childhood epiphora. Congenital NLDO is usually managed conservatively in the first year of life; failing which, surgical interventions - such as syringing and probing (S&P), insertion of stents (intubation), or dacryocystorhinostomy (DCR) - are offered in a stepwise manner. The aim of this study was to evaluate the outcomes of our joint ophthalmology-ENT service in the management of NLDO. Methods This was a retrospective study conducted at a tertiary paediatric hospital. Nasolacrimal surgeries were retrieved from Hos
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to investigate the role of the Midline1 gene in secondary palate development by analyzing its expression and fun … opment. Its dysregulation disrupts palatal shelf fusion and morphology, potentially contributing to craniofacial abnormalities such as cleft palate. These findings provide new insights into the molecular mechanisms underlying palate development and suggest that Midline1 could be a therapeutic target for addressing cleft palate and related defects.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The birth of conjoined twins is an extremely rare neonatal condition, occurring in approximately 1 in 100,000 live births. Ischiopagus, a form of conjoined twinning where the twins are joined at the pelvis, accounts for 6-11% of all conjoined twins. Ischiopagus conjoined twinning is a congenital anomaly. The surgical separation of conjoined twins is challenging due to the intricate anatomy and physiology involved. Thorough preoperative evaluation, meticulous planning, and a skilled surgical team are essential for ensuring a successful outcome. This condition significantly requires
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Down syndrome (DS), affecting ∼1 in 800 live births, is caused by the triplication of human chromosome 21 (Hsa21). Individuals with DS have skeletal features including craniofacial abnormalities and decreased bone mineral density (BMD). Lowered BMD can lead to increased fracture risk, with common fracture points at the femoral neck and lumbar spine. While the femur has been studied in DS mouse models, there is little research done on the vertebrae despite evidence that humans with DS have affected vertebrae. Additionally, it is important to establish when skeletal deficits occur to find times …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
VACTERL association is typically defined as the presence of three components among these birth defects: vertebral anomalies, anal atresia, cardiac anomalies, esophageal atresia/tracheoesophageal fistula (EA/TEF), renal anomalies, and limb defects. There is increasing recognition that VACTERL and other recurrent constellations of embryonic development often overlap clinically and might share pathogenesis. We conducted a comprehensive chart review of a large patient population with VACTERL association from two tertiary care centers in California. We included patients with incomplete VACTERL expr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The aim of this study was to evaluate speech outcomes following surgical intervention for velopharyngeal dysfunction (VPD). Perceptual speech outcome data were subsequently analyzed in conjunction with patient factors such as congenital abnormalities, presence of cleft lip and/or palate, and age of repair. We hope to aid in the eventual creation of treatment algorithms for VPD, allowing practitioners to tailor surgical technique selection to patient factors.
METHODS: A retrospective analysis was performed for all patients who underwent surgical correction of VPD at London Health S
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: KBG syndrome is a rare autosomal dominant genetic disease mainly caused by pathogenic variants of ankyrin repeat domain-containi … s diagnosed as KBG syndrome with a short stature and developmental delay, as well as characteristic craniofacial abnormalities, including a triangular face, long philtrum, wide eyebrows, a broad nasal bridge, prominent and protruding ears, macrodontia of the upper central incisors, dental crowding, and binocular refractive error. Her skeletal anomalies included brachydactyl …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: p120 catenin (p120ctn) is an important component in the cadherin-catenin cell adhesion complex because it stabilizes cadherin-me … mice. p120ctn deletion in Wnt1-expressing cells resulted in neural tube closure defects (NTDs) and craniofacial abnormalities. These defects could not be correlated with misregulation of brain marker genes or cell proliferation. In contrast, we found that p120ctn is required for proper expression of the cell adhesion components N-cadherin, E-cadherin and β-catenin, and of …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Premature closure and ossification of the metopic suture results in a triangular head shape called trigonocephaly and is characterized by a wedge-shaped forehead and frontotemporal narrowing. Untreated craniosynostosis may lead to increased intracranial pressure (ICP) and, thereby, impaired neurodevelopment. Over the last decades, its incidence has been increasing, currently making it the 2nd most common type of isolated craniosynostosis. Treatment consist of cranioplasty, which should be performed before the age of 1 year.
OBJECTIVES: The aim of this study was to evaluate the lon
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Williams-Beuren Syndrome (WBS) is a genetic disorder associated with multisystemic abnormalities, including craniofacial dysmorphology and cognitive defects. It is caused by a hemizygous microdeletion involving up to 28 genes in chromosome 7q11.23. Genotype/phenotype analysis of atypical microdeletions implicates two evolutionary-related transcription factors, GTF2I and GTF2IRD1, as prime candidates for the cause of the facial dysmorphology.
RESULTS: Using a targeted Gtf2ird1 knockout mouse, we employed massively-parallel sequencing of mRNA (RNA-Seq) to understand changes in the t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECT: Chiari malformation (CM) Type I is frequently associated with craniosynostosis. Optimal management of CM in patients with craniosynostosis is not well-established. The goal of this study was to report on a series of pediatric patients with both craniosynostosis and CM and discuss their management.
METHODS: The authors searched the medical records of 383 consecutive patients treated for craniosynostosis at a single institution over a 15-year period to identify those with CM. They recorded demographic data as well as surgical treatment and outcomes for these patients. When MR imaging wa
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: X-linked alpha thalassemia, mental retardation syndrome in humans is a rare recessive disorder caused by mutations in the ATRX gene. The disease is characterised by severe mental retardation, mild alpha-thalassemia, microcephaly, short stature, facial, skeletal, genital and gonadal abnormalities.
RESULTS: We examined the expression of ATRX and ATRY during early development and gonadogenesis in two distantly related mammals: the tammar wallaby (a marsupial) and the mouse (a eutherian). This is the first examination of ATRX and ATRY in the developing mammalian gonad and fetus. ATRX
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sleep apnea is a major public health problem that afflicts 9% of women and 24% of men 30 to 60 years of age. It is highly treatable, but whe … tment modality is tonsillectomy and adenoidectomy, with or without turbinate surgery. Children with craniofacial abnormalities resulting in maxillary or mandibular insufficiency may benefit from palatal expansion or maxillary/mandibular surgery. PAP therapy may be used for children who are not surgical candidates or if surgery fails.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: In 1995, >5 million episodes of acute otitis media (AOM) accounted for $3 billion in health care expenditures.
OBJECTIVES: To synt … hildren 4 weeks to 18 years old were included; those addressing children with immunodeficiencies or craniofacial abnormalities were excluded. Randomized, controlled trials (RCTs) were used to assess antibiotic effectiveness, and RCTs and cohort studies were used to assess the natural history of AOM. Among the 3491 citations identified, 80 (2.3%) met our inclusion criteria. …
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital microphthalmos and anophthalmos are rare conditions in which orbital growth is deficient. Hypoplasia of the globe affects the bony orbit (micro-orbitism), the conjunctival sac, and eyelids (microblepharism), and it may be associated with abnormalities of the entire hemifacial skeleton (hemifacial microsomia). In the present article, the authors review a series of 19 patients with microphthalmos (nine had right-sided, one had bilateral, and nine had left-sided microphthalmos) who were treated in the Orbitopalpebral Unit at Hospital Foch over a period of 15 years (follow-up, 5 months
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The etiology of occipital plagiocephaly (OP) is not fully understood. The authors have observed that many infants with this condition have external hydrocephalus. This study was undertaken to quantify cerebrospinal fluid (CSF) space caliber in children with OP and to compare these measurements to those derived from normal age-matched controls to further elucidate the pathogenesis of this condition. Thirty-one infants with isolated unilateral OP (mean age 6 months) were studied. Infants with multiple cranial suture abnormalities, impaired neurological function, developmental delay, and associat
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования