BACKGROUND: The AARS2 gene encodes a mitochondrial alanyl-transfer RNA synthetase. Defects in this gene have been linked with autosomal recessive inheritance of a variety of different clinical phenotypes.
CASE: A 13 year-old boy developed behavioral and psychiatric problems following a mild head injury. At age 21 he developed tremor, parkinsonism, and eye nystagmus. MRI revealed white matter changes consistent with a leukoencephalopathy. Genetic studies revealed two pathogenic mutations in the AARS2 gene (c.647dupG and c.595C > T).
LITERATURE REVIEW: Only 47 cases of AARS2-associated disorde
Клинический случайПисьмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Transcriptomes are known to organize themselves into gene co-expression clusters or modules where groups of genes display distinct patterns of coordinated or synchronous expression across independent biological samples. The functional significance of these co-expression clusters is suggested by the fact that highly coexpressed groups of genes tend to be enriched in genes involved in common functions and biological processes. While gene co-expression is widely assumed to reflect close regulatory proximity, the validity of this assumption remains unclear. Here we use a simple synthetic gene regu
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
It has long been recognized that cigarette smoking is a shared risk factor for lung cancer and the debilitating lung disease, chronic obstructive pulmonary disease (COPD). As the severity of COPD increases, so does the risk for developing lung cancer, independently of pack years smoked. Neutrophilic inflammation increases with COPD severity and anti-inflammatories such as non-steroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) can modulate neutrophil function and cancer risk. This review discusses the biology of tumour associated neutrophils (TANs) in lung cancer, which increase in density with tumour
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: This study aimed to evaluate pain management practices in the emergency departments (EDs) in Turkey and to evaluate the prevalence and etiologies of oligoanalgesia to identify possible improvement strategies.
METHODS: This multicenter cross-sectional observational study was conducted in 10 tertiary care hospitals in Turkey. Patients who were admitted to the ED with pain chief complaints were included in the study. Both patients and physicians were surveyed with two separate forms by the research associates, respectively. The patient survey collected data about the pain and the int
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The majority of the nearly 18,000 new cases of spinal cord injury in the United States each year involve the cervical spine. Although the morbidity, mortality, and healthcare costs associated with these injuries is very high, quality evidence to guide emergency management is limited. Recent changes to guidelines have called into question decades of practice, including prehospital spinal immobilization protocols, timing of surgery, and pharmacotherapy. A systematic approach to the diagnosis and management of the spine-injured patient is outlined in this review, with a focus on recent updates an
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
NAFLD is one of the leading causes of abnormal liver function worldwide. NAFLD refers to a group of liver conditions ranging from nonalcoholic fatty liver to NASH, which involves inflammation, hepatocellular damage, and fibrosis. Triggering of inflammation in NASH is a key event in the progression of the disease, and identifying the factors that initiate or dysregulate this process is needed to develop strategies for its prevention or treatment. B cells have been implicated in several autoimmune and inflammatory diseases. However, their role in the pathogenesis of NAFLD and NASH is less clear.
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus is a severe condition in which the pancreas produces inadequate insulin or the insulin generated is ineffective for utilisation by the body; as a result, insulin therapy is required for control blood sugar levels in patients having type 1 diabetes and is widely recommended in advanced type 2 diabetes patients with uncontrolled diabetes despite dual oral therapy, while subcutaneous insulin administration using hypodermic injection or pump-mediated infusion is the traditional route of insulin delivery and causes discomfort, needle phobia, reduced adherence, and risk of infectio
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
B cells are well known as critical mediators of humoral immune responses via the production of antibodies. However, numerous studies have also identified populations of B cells that are characterized by their anti-inflammatory properties. These "regulatory B cells" restrain excessive inflammatory responses in a wide range of health conditions. A significant knowledge gap remains concerning the nature of the signals that determine whether a B cell exerts a pro-inflammatory or anti-inflammatory function. In this perspective, we explore the concept that in addition to the cytokine microenvironmen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Diabetes mellitus (DM) refers to a group of metabolic disorders that are characterized by hyperglycemia. Oral subcutaneously administered antidiabetic drugs such as insulin, glipalamide, and metformin can temporarily balance blood sugar levels, however, long-term administration of these therapies is associated with undesirable side effects on the kidney and liver. In addition, due to overproduction of reactive oxygen species and hyperglycemia-induced macrovascular system damage, diabetics have an increased risk of complications. Fortunately, recent advances in nanomaterials have provided new o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This article will review the epidemiology and pharmacology of gabapentinoids (gabapentin and pregabalin) relevant to their emerging misuse potential and provide guidance for clinical and regulatory management. Gabapentinoids are γ-aminobutyric acid analogues that produce their therapeutic effects by inhibiting voltage-gated calcium channels and decreasing neurotransmitter release. Recently gabapentinoid prescribing and use have increased tremendously. Although traditionally thought to possess a favorable safety profile, gabapentinoid misuse has also risen significantly. Gabapentinoid misuse ge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Next-generation sequencing of pediatric gliomas has revealed the importance of molecular genetic characterization in understanding the biology underlying these tumors and a breadth of potential therapeutic targets. Promising targeted therapies include mTOR inhibitors for subependymal giant cell astrocytomas in tuberous sclerosis, BRAF and MEK inhibitors mainly for low-grade gliomas, and MEK inhibitors for NF1-deficient BRAF:KIAA fusion tumors. Challenges in developing targeted molecular therapies include significant intratumoral and intertumoral heterogeneity, highly varied mechanisms of treat
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Systemic mastocytosis (SM) is a myeloproliferative disorder characterized by symptoms of mast cell (MC) activation and/or organ dysfunction related to MC tissue accumulation. Treatment of this condition is evolving as our understanding of the pathophysiology of the disease advances. This article aims to highlight novel and experimental therapies for SM.
DATA SOURCES: PubMed literature search and ClinicalTrials.gov.
STUDY SELECTIONS: Peer-reviewed studies involving therapies for SM were included. There was a particular focus on preclinical and clinical trial studies.
RESULTS: SM p
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with syndromes often access emergency services and they may present unique challenges for emergency clinicians. This issue reviews 3 pediatric syndromes-spina bifida, Down syndrome, and Marfan syndrome-each of which are associated with unique emergent conditions. Patients with spina bifida have chronic colonization of bacteria in the urine, and antibiotics are not always needed. Children with Down syndrome are at risk for neurologic injury with minor trauma; advanced imaging such as magnetic resonance imaging may be needed in select cases. For children in whom a connective tissue diso
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Sternoclavicular dislocation (SCD) is a rare injury but can result in hemodynamic and neurovascular complications. Emergency clinicians play an integral role in the evaluation and management of these injuries.
OBJECTIVE: This article provides a narrative review of the diagnosis and management of SCD for the emergency clinician.
DISCUSSION: SCD is an infrequent injury and may be misdiagnosed in the emergency department (ED). SCDs may be anterior or posterior. Although anterior SCD is more common, posterior SCD is more dangerous with a risk of pneumothorax or injury to the subclavi
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Growth plate (physeal) fractures are defined as a disruption in the cartilaginous physis of bone with or without the involvement of epiphysis or metaphysis. These represent around 15-18% of all pediatric fractures. It is important to diagnose physeal injury as early as possible, as misdiagnosis or delay in diagnosis may result in long term complications. Physeal injuries may not be initially obvious in children who present with periarticular trauma, and a high index of suspicion is important for diagnosis. Differential diagnosis for a Salter-Harris fracture includes a ligamentous sprain, acute
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Systemic sclerosis (SSc) is a complex, autoimmune disease characterized by multiple organ fibrosis and vasculopathy. Experimental and clinical evidence indicates that serotonin is crucially involved in the fibrotic process and mediates vascular manifestations such as Raynaud's phenomenon (RP) or pulmonary arterial hypertension (PAH), all key features of SSc. In this review, we summarize the current knowledge on the potential contribution of serotonin in SSc pathogenesis and provide a rationale for further investigation of this molecule as a therapeutic target.
METHODS: Medline and
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Painful pronation (PD), also known as "nursemaid's elbow", is a common injury caused by abrupt longitudinal traction of the hand while the forearm is pronated and the elbow extended.
OBJECTIVE: to describe a sample of patients diagnosed with painful pronation and the different reduction tech niques used for this pathology.
PATIENTS AND METHOD: retrospective study of patients who visited the emergency department of a referral hospital, from January 2018 to September 2019. Patients under 7 years of age consulting due to a condition compatible with PD were included. We recorded de
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The hair follicle is a complete mini-organ with a complex biology. Recent discoveries have shed light on the pathogenesis and genetic basis of a number of hair loss conditions, offering novel treatment alternatives.
OBJECTIVE: To explore the biology and physiology of hair growth, the pathomechanism behind alopecias and emerging therapies.
CONCLUSION AND CLINICAL IMPORTANCE: Hair growth is influenced by numerous physiological moderators. Greater understanding of the biology and physiology of the hair follicle and the pathomechanisms of hair disease facilitates development of targe
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe an unusual case of ocular thelaziosis due to Thelazia callipaeda, an underdiagnosed and emerging zoonosis.
OBSERVATIONS: We report an 81-year-old woman presented to our emergency department with a week long history of bilateral redness and tearing that had not improved despite antibiotics and corticosteroid topical treatment. Slit-lamp biomicroscopy showed signs of bilateral conjunctivitis and mucopurulent discharge in fornices. Under the upper tarsal conjunctiva of the left eye, two filiform worms were identified, which were removed and sent on wet mount slides for micro
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования