In addition to their role in motility, eukaryotic cilia serve as a distinct compartment for signal transduction and regulatory sequestration … in a prokaryotic protein degradation system with the MoxR AAA+ ATPase, the precursor of eukaryotic dyneins and midasins, or in a peptide-ligase system with an ATP-grasp enzyme comparable to tubulin-modifying TTL proteins. We suggest that active ciliary TGL proteins are part of a cilia-specific peptidase system that might remove tubulin modifications or c …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the clinical phenotype and genetic etiology of a male with Multiple morphological abnormalities of sperm flagella (MMAF) combined with sperm head abnormalities due to compound heterozygous variants of DNAH1 gene, with an aim to provide guidance for assisted reproductive technology in his family.
METHODS: A man with MMAF combined with sperm head abnormalities who visited Women and Children's Hospital of Ningbo University in October 2024 was selected as study subject. Clinical data of the patient's family were retrospectively collected. Peripheral blood samples were collec
СтатьяКлинический случайОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: DYNC1H1 variants are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders, such as spinal muscular atrophy, severe intellectual disability, and epileptic encephalopathies, with the majority of observed cases attributed to de novo variants.
PATIENT CONCERN: A 1-year-old Chinese boy presented with frequent seizures and developmental delay.
DIAGNOSES: Cranial magnetic resonance imaging revealed malformations of cortical development. EEG indicated epileptic spasms and focal to bilateral tonic-clonic seizures. Trio-WES identified a de novo missense variant (c.3371A > G) located i
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the clinical and genetic characteristics of a case of primary ciliary dyskinesia (PCD).
METHODS: We collected the clinical data on a case of PCD treated in the Department of Reproductive Medicine of Linyi People's Hospital in July 2020, detected the genes of the patient by whole-exome sequencing (WES), verified the candidate mutations by Sanger sequencing, and predicted the protein structure of the mutant gene by SWISS-MODEL.
RESULTS: The proband was found with the clinical phenotypes of chronic rhinitis, bronchiectasis, visceral transposition and male infertility.
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To identify new mutations in DNAH17 that cause male infertility and analyze intracytoplasmic sperm injection (ICSI) outcomes in patients with DNAH17 mutations.
METHODS: A total of five cases of new DNAH17 mutations exhibiting the multiple morphological abnormalities of the sperm flagella (MMAF) phenotype were identified through semen analysis and genetic testing. They were recruited at our reproductive medicine center from September 2018 to July 2022. Information on DNAH17 genetic mutations and ICSI outcomes was systematically explored following a literature review.
RESULTS: Three n
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The journal of maternal-fetal & neonatal medicine : the official journal of the European Association of Perinatal Medicine, the Federation of Asia and Oceania Perinatal Societies, the International Society of Perinatal Obstetricians2023eng
Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly (OMIM # 613091) represents a clinical spectrum encompassing a heterogeneous group of skeletal dysplasias associated with homozygous or compound heterozygous mutations of DYNC2H1. We describe the case of a couple with two consecutive therapeutic abortions due to a diagnosis of short-rib thoracic dysplasia mutations. In the first pregnancy, the diagnosis has been made at 21 weeks. In the second one, an accurate and early ultrasound examination allowed a diagnosis at 12 weeks. DYNC2H1 mutations were confirmed in both cases. In this report
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skeletal dysplasias (SDs) are a large, heterogeneous group of mostly genetic disorders that affect the bones and cartilage, resulting in abnormal growth and development of skeletal structures. The high clinical and genetic diversity in SDs cause difficulties in prenatal diagnosis. To establish a correct prognosis and better management, it is very important to distinguish SDs with poor life-limiting prognosis or lethal SDs from other ones. Bad prognosis in foetuses is assessed on the basis of the size of the thorax, lung volumes, long bones’ length, bones’ echogenicity, bones’ angulation or pre
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is an inherited disorder causing significant upper and lower respiratory tract morbidity and impaired fertility. Half of PCD patients show abnormal situs. Human disease loci have been identified but a mouse model without additional deleterious defects is elusive. The inversus viscerum mouse, mutated at the outer arm dynein heavy chain 11 locus (Dnahc11) is a known model of heterotaxy. We demonstrated immotile tracheal cilia with normal ultrastructure and reduced sperm motility in the Dnahc11(iv) mouse. This is accompanied by gross rhinitis, sinusitis, and otiti
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To investigate the pathogenicity of splice-site variants in DNAH17, and analyze their impact on sperm morphology and motility, we employed whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing to identify and validate candidate variants. Computational predictions of splicing defects were performed using varSEAK and MobiDetails. Functional validation was conducted using minigene splicing assays in HEK293T cells. Structural modeling of mutant proteins was performed with AlphaFold3 and visualized by PyMOL. Two novel splice-site variants (DNAH17: c.11677 + 5G > T/c.11677 + 5G > A) were identified in
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare genetic disorder with ciliary dysfunction. The triad of situs inversus, chronic sinusitis, and bronchiectasis is termed Kartagener syndrome. We report a PCD patient presenting with Kartagener syndrome with a novel combination of DNAH11 alleles, i.e., a frameshift variant, c.2709del p.(Trp904Glyfs∗5), and a nonsense variant, c.3020T>G p.(Leu1007∗). The biallelic pathogenic variants were both rare and located close to the N-terminus. High-speed video microscopy revealed discordant cilia and diffuse-twisting wave-like movements of the airway epithelial c
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the genetic basis for a patient with primary ciliary dyskinesia (PCD).
METHODS: High-throughput sequencing and bioinformatic analysis were carried out to identify pathogenic variant in the patient. Suspected variant was verified by Sanger sequencing among the family members, and intracytoplasmic sperm injection (ICSI) was used to achieve the pregnancy.
RESULTS: The patient had obstructive azoospermia, measurement of nasal NO exhalation at 84 ppb, and typical symptoms of PCD in nasal sinuses and lungs. DNA sequencing showed that he had carried biallelic variants of the D
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia syndrome is characterised by chronic sinusitis, bronchiectasis, and, in 50% of cases, dextrocardia. It is generally believed to be inherited as an autosomal recessive disorder. In this report, we describe a family consisting of a mother and her five male children, the offspring of three different fathers, all of whom have this syndrome. This argues for either an X linked or autosomal dominant pattern of inheritance. Cytogenetic and FISH (fluorescent in situ hybridisation) analyses were done on the mother and one son and were found to be normal.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One subtype of interneurons, classified by their neurochemical properties, are somatostatin-positive (SST+) interneurons, which express somatostatin along with GABA and form synapses with both pyramidal neurons and other interneurons. SST+ interneurons originate in the medial ganglionic eminence and migrate tangentially to the cortex, making them potentially vulnerable to gene mutations linked to neuronal migration disorders. The Lis1 gene (Pafah1b1) regulates dynein-mediated motility, mitosis, and microtubule organization. Mutations in Lis1 are associated with lissencephaly and cortical disor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Synaptic proteostasis is crucial for neuronal function, yet how synapses adapt to metabolic stress remains unclear. We show that nutrient stress, particularly serum withdrawal, induces autophagy-dependent remodeling of the synaptic proteome, whereas mTORC1 inhibition produces limited effects. Nutrient stress activates synaptic autophagy within 1-2 h and promotes the recruitment of the LC3 lipidation machinery via RAB5B-positive endosomal compartments in a dynein-dependent manner. Live imaging reveals enhanced RAB5B-ATG16L1 co-trafficking and increased ATG5 mobility upon serum withdrawal, indic
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paclitaxel (PTX) is a widely used microtubule (MT) stabilizer whose clinical utility is limited by peripheral neuropathy, likely due to drug-induced structural perturbations of neuronal MTs. Here, we aimed to discern how taxane derivatives modify MT lattice architecture and how structural states regulate motor proteins and MAP dynamics. To decouple MT stabilization from adverse structural changes, we designed, synthesized, and characterized several PTX analogues. Our compound 1b retains PTX-like stabilizing activity in vitro and in cells while preserving a native-like MT lattice. This structur
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The microtubule organizing centers (MTOCs) of human and mouse oocytes are essential for meiotic spindle assembly and for ensuring precise chromosome segregations. Previous studies mainly focus on investigating MTOCs changes in metaphase I oocyte. However, the detailed dynamic changes and underlying mechanisms of the MTOCs in germinal vesicle (GV) oocytes-a stage that early events of MTOC maturation happened- remain unclear. Here we explored the dynamics of MTOCs maturation in human and mouse GV oocytes and found that MTOCs maturation is a largely conserved process, consisting of two tightly co
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Toxic protein aggregates can spread among neurons to promote human neurodegenerative disease pathology. We found that in C. elegans touch neurons intermediate filament proteins IFD-1 and IFD-2 associate with aggresome-like organelles and are required cell-autonomously for efficient production of neuronal exophers, giant vesicles that can carry aggregates away from the neuron of origin. The C. elegans aggresome-like organelles we identified are juxtanuclear, HttPolyQ aggregate-enriched, and dependent upon orthologs of mammalian aggresome adaptor proteins, dynein motors, and microtubule integrit
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The sperm flagellum is an evolutionarily conserved specialized organelle responsible for sperm motility and male fertility. Deleterious mutations in genes involved in the sperm flagellum assembly can often cause sperm motility defects and male infertility. The murine Dnali1 gene encodes a protein that is known to interact with the cytoplasmic dynein heavy chain 1.
RESULTS: A Dnali1-mutated mouse model was generated by inducing a nonsense mutation in the Dnali1 gene. The Dnali1-mutated male mice presented impaired sperm motility and were completely infertile. Although no obviously
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Reactive oxygen species (ROS) contribute to tissue damage and remodelling mediated by the inflammatory response after injury. Here we show that ROS, which promote axonal dieback and degeneration after injury, are also required for axonal regeneration and functional recovery after spinal injury. We find that ROS production in the injured sciatic nerve and dorsal root ganglia requires CX3CR1-dependent recruitment of inflammatory cells. Next, exosomes containing functional NADPH oxidase 2 complexes are released from macrophages and incorporated into injured axons via endocytosis. Once in axonal e
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cellular prion protein (PrPC) modulates cell adhesion and signaling in the brain. Conversion to its infectious isoform causes neurodegeneration, including Creutzfeldt-Jakob disease in humans. PrPC undergoes rapid plasma membrane turnover and extracellular release via exosomes. However, the intracellular transport of PrPC and its potential impact on prion disease progression is barely understood. Here we identify critical components of PrPC trafficking that also link intracellular and extracellular PrPC turnover. PrPC associates with muskelin, dynein, and KIF5C at transport vesicles. Notably, m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования