MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

21 876 публикаций

Поиск: 42 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 3 405 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Complete mitochondrial genome of Ctenophthalmus quadratus and Stenischia humilis in China provides insights into fleas phylogeny.

Fleas (Order Siphonaptera) are common blood-feeding ectoparasites, which have important economic significance. Limited mitochondrial genome information has impeded the study of flea biology, population genetics and phylogenetics. The Ctenophthalmus quadratus and Stenischia humilis complete mt genomes are described in this study. The samples were collected from Jianchuan, Yunnan plague foci, China. The mt genomes of C. quadratus and S. humilis were 15,938 bp and 15,617 bp, respectively. The gene arrangement of mt genome was consistent with that of other fleas, which include 22 tRNA genes, 13 pr

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 37771942Открыть статью

Genomic insights into Candidatus Argiopiplasma dusa, a bacterial symbiont of the wasp spider Argiope bruennichi.

Bacterial symbionts were shown to have diverse but significant impacts on the fitness of their host in insects, but little is known on the symbionts of spiders and their interactions with their hosts. Here, we assembled and investigated the circular 575 kb genome of Candidatus Argiopiplasma dusa, a novel bacterial symbiont of the wasp spider Argiope bruennichi. Phylogenomic analysis placed this species within the phylum Mycoplasmatota, in a poorly characterized clade that may represent a new order-level lineage or affiliate with the Mycoplasmatales order. With 559 predicted genes, the genome i

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42770805Открыть статью

Global gene expression profile in myelodysplastic syndromes using SAGE.

The molecular pathogenesis of myelodysplastic syndromes (MDS) is poorly understood. In order to expand our knowledge of genetic defects in MDS, we determined the overall profile of genes expressed in bone marrow from patients with refractory anemia with excess blasts (RAEB) by serial analysis of gene expression (SAGE). The present report describes a partial transcriptome of RAEB bone marrow derived from 56,694 sequenced tags that provides information about expressed gene products. This is the first attempt to determine an overall profile of gene expression specifically in RAEB at diagnosis usi

Оценочное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 19065759Открыть статью

Pure familial spastic paraplegia: clinical and genetic analysis of nine Belgian pedigrees.

We ascertained 9 multigeneration Belgian families with pure dominant spastic paraplegia (SPG) for clinical and genetic studies. Linkage was examined using simple tandem repeat (STR) markers located near the 5 loci for familial SPG on chromosomes Xq28 (SPG1), Xq21.3-q22 (SPG2), 2p21-p24 (SPG4), 14q12-q23 (SPG3) and 15q11.1 (SPG6). Positive linkage results were obtained only for markers at the SPG4 locus mapping the SPG4 gene between D2S400 and D2S367, a region of 4 cM. In order to facilitate the positional cloning of the SPG4 gene, we constructed a contiguous YAC map covering the SPG4 candidate

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8946171Открыть статью

The gene for the Ellis-van Creveld syndrome is located on chromosome 4p16.

Ellis-van Creveld syndrome (EVC) is an autosomal recessive disorder characterized by disproportionate dwarfism, polydactyly, and congenital heart disease. This rare disorder is found with increased frequency among the Old Order Amish community in Lancaster County, Pennsylvania. We have used linkage analysis to localize the gene responsible for the EVC phenotype in nine interrelated Amish pedigrees and three unrelated families from Mexico, Ecuador, and Brazil. We now report the linkage for the Ellis-van Creveld syndrome gene to markers on the distal short arm of human chromosome 4, with Zmax =

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 8661097Открыть статью

[Change of expression pattern of CD3 genes in peripheral blood T-cells from CML patients].

Our previous finding showed that down-regulation of CD3ζ gene was detected in patients with chronic myeloid leukemia (CML). In order to further elucidate the feature of T cell immune status in the signal transduction in CML patients, the expression patterns of all 4 CD3 genes were characterized in peripheral blood of patients, the expression levels of CD3γ, δ, ε and ζ chain genes were detected by real time qPCR with SYBR Green I staining in peripheral blood mononuclear cells (PBMNCs) from 17 cases of de novo CML patients in chronic phase and 17 cases of healthy individuals, the ß₂-microglobuli

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20723304Открыть статью

Novel Homozygous Mutation of the Internal Translation Initiation Start Site of VHL is Exclusively Associated with Erythrocytosis: Indications for Distinct Functional Roles of von Hippel-Lindau Tumor Suppressor Isoforms.

Congenital secondary erythrocytosis is a rare disorder characterized by increased red blood cell production. An important cause involves defects in the oxygen sensing pathway, in particular the PHD2-VHL-HIF axis. Mutations in VHL are also associated with the von Hippel-Lindau tumor predisposition syndrome. The differences in phenotypic expression of VHL mutations are poorly understood. We report on three patients with erythrocytosis, from two unrelated families. All patients show exceptionally high erythropoietin (EPO) levels, and are homozygous for a novel missense mutation in VHL: c.162G>C p

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26224408Открыть статью

The LAMP-like protein p67 plays an essential role in the lysosome of African trypanosomes.

RNAi knockdown was employed to study the function of p67, a lysosome-associated membrane protein (LAMP)-like type I transmembrane lysosomal glycoprotein in African trypanosomes. Conditional induction of p67 dsRNA resulted in specific approximately 90% reductions in de novo p67 synthesis in both mammalian bloodstream and procyclic insect-stage parasites. Bloodstream cell growth was severely retarded with extensive death after > 24 h of induction. Biosynthetic trafficking of residual p67, and of the soluble lysosomal protease trypanopain, were unimpaired. Endocytosis of tomato lectin, a surrogat

СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 18430083Открыть статью

Comparative analysis of the complete cag pathogenicity island sequence in four Helicobacter pylori isolates.

The cytotoxin-associated gene (cag) pathogenicity island (PAI) is important for the virulence of Helicobacter pylori. In this study, we have compared the complete nucleotide sequence of the cag PAI in four clinical isolates. These isolates were selected from patients matched for age and sex from the same geographical region. The patients suffered from either gastric cancer (Ca52 and Ca73) or duodenal ulcer (Du23:2 and Du52:2). All four strains induced an interleukin (IL)-8 response in AGS cells and translocated CagA into host cells where the protein was tyrosine phosphorylated, and thus harbou

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15019987Открыть статью

A stochastic analysis of three viral sequences.

This paper analyzes the nucleotide sequences of three viruses: Kunjin, west Nile, and yellow fever. Each virus has one long open reading frame of greater than 10,200 nucleotides that codes for four structural and seven nonstructural genes. The Kunjin and west Nile viruses are the most closely related pair, when assessed on the basis of matches between their nucleotide sequences. As would be expected, the matching is least for bases at third-position codon sites and is greatest for second-position sites. Statistics are presented for the numbers of mismatches that are transitions or transversion

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 1321321Открыть статью

APOE gene and neuropsychiatric disorders and endophenotypes: A comprehensive review.

The Apolipoprotein E (APOE) gene is one of the main candidates in neuropsychiatric genetics, with hundreds of studies carried out in order to explore the possible role of polymorphisms in the APOE gene in a large number of neurological diseases, psychiatric disorders, and related endophenotypes. In the current article, we provide a comprehensive review of the structural and functional aspects of the APOE gene and its relationship with brain disorders. Evidence from genome-wide association studies and meta-analyses shows that the APOE gene has been significantly associated with several neurodeg

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27943569Открыть статью

Homozygous deletions of the CDKN2 (MTS1/p16ink4) gene in cell lines established from children with acute lymphoblastic leukemia.

Homozygous deletions of the CDKN2 (MTS1/p16ink4) gene have been found at high frequency in cell lines derived from a variety of adult solid tumors. In order to investigate the status of the CDKN2 gene in cell lines established from childhood acute lymphoblastic leukemia (ALL), we surveyed 25 lines representing the major pediatric ALL phenotypes for the presence of this gene by Southern blot analysis. Homozygous deletions of all or part of the CDKN2 gene were detected in 21 (84%) cell lines, including 11 of 14 (79%) early-pre-B-ALL, four of five (80%) pre-B-ALL, and six of six T-ALL lines. CDN2

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 7630190Открыть статью

Integrated physical map of the human essential tremor gene region (ETM2) on chromosome 2p24.3-p24.2.

A gene for autosomal dominant familial essential tremor maps to a 9.1 cM interval flanked by loci D2S224 and D2S405 (ETM2) on human chromosome 2p24.3-p24.2. The recombinatorial boundaries of the interval were refined on a radiation hybrid map to a 123 cR minimal critical region (MCR) between D2S224 and D2S2221. High-throughput non-isotopic screening of bacterial artificial chromosomes (BACs) was used to assemble a physical map of the region. A scaffold BAC map of 31 overlapping clones was ordered by their sequence tagged site (STS) content using PCR and Southern blotting. A complementary 3.9 M

СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 15108195Открыть статью

Management of a rifampicin-resistant meningococcal infection in a teenager.

We report a secondary case of rifampicin-resistant meningococcal disease and our experience in managing contact cases. Rifampicin resistance resulting from rpoB gene mutations is still uncommon enough that changing the current recommendations for chemoprophylaxis is unwarranted. However, ensuring limited but appropriate chemoprophylaxis may prevent the development of antimicrobial resistance. Thus, the definition of contact cases should be strictly respected. In the case of culture-positive Neisseria meningitidis, in vitro susceptibility testing to rifampicin must be systematically performed i

Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23408002Открыть статью

The Current State of Genetic Testing Platforms for Inherited Retinal Diseases.

PURPOSE: To evaluate genetic testing platforms used to aid in the diagnosis of inherited retinal degenerations (IRDs). DESIGN: Evaluation of diagnostic tests and technologies. SUBJECTS: Targeted genetic panel testing for IRDs. METHODS: Data collected regarding targeted genetic panel testing for IRDs offered by different laboratories were investigated for the inclusion of coding and noncoding variants in disease genes. Both large IRD panels and smaller, more focused, disease-specific panels were included in the analysis. MAIN OUTCOME MEASURES: Number of disease genes tested as well as the c

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35307606Открыть статью

Pseudotrisomy 13 syndrome: use of homozygosity mapping to target candidate genes.

Pseudotrisomy 13 syndrome is characterised by holoprosencephaly with or without polydactyly, but with a normal karyotype. The genetic cause of this syndrome remains unclear, but it is thought to be autosomal recessive. In order to identify possible candidate genes, we identified regions of homozygosity in the DNA of an affected foetus, which was the seventh pregnancy of a healthy non-consanguineous Cook Island Maori couple; this ethnic group derives from a small founder population. Several large regions of homozygosity were identified using a high density array. We excluded two candidate genes

Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21756987Открыть статью

[Meckel syndrome. Update on a recurrent case].

Meckel's syndrome is an autosomal recessive disorder classically defined by occipital encephalocele, multicystic kidneys and polydactyly. However, a very wide phenotypic spectrum is characteristic of Meckel's syndrome. The prenatal diagnosis of this lethal syndrome is approached with ultrasound examination. The karyotype has to be done in order to make the differential diagnosis, especially with Trisomy 13 or 18. The rate of the Meckel's syndrome's gene is 1/400. The isolation of the specific gene will be soon helpful to define the Meckel's syndrome precisely.

Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 9265071Открыть статью

A Remarkable Expansion of Oligopeptide Transporter Genes in Rust Fungi (Pucciniales) Suggests a Specialization in Nutrient Acquisition for Obligate Biotrophy.

Nutrient acquisition by rust fungi during their biotrophic growth has been assigned to a few transporters expressed in haustorial infection structures. We performed a comparative genomic analysis of all transporter genes (hereafter termed transportome) classified according to the Transporter Classification Database, focusing specifically on rust fungi (order Pucciniales) versus other species in the Dikarya. We also surveyed expression of transporter genes in the poplar rust fungus for which transcriptomics data are available across the whole life cycle. Despite a significant increase in gene n

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 36044359Открыть статью

Diverse lifestyles and strategies of plant pathogenesis encoded in the genomes of eighteen Dothideomycetes fungi.

The class Dothideomycetes is one of the largest groups of fungi with a high level of ecological diversity including many plant pathogens inf … ize due to variation in repetitive content, but show much less variation in number of (core) genes. Gene order appears to have been rearranged mostly within chromosomal boundaries by multiple inversions, in extant genomes frequently demarcated by adjacent simple repeats. Several Dothideomycetes contain one or more gene-poor, transposable element (TE)-rich pu …

СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23236275Открыть статью

Enhancing expression of SSU1 genes in Saccharomyces uvarum leads to an increase in sulfite tolerance and a transcriptome profile change.

Saccharomyces uvarum is a good wine yeast species that may have great potential for the future. However, sulfur tolerance of most S. uvarum strains is very poor. In addition there is still little information about the SSU1 gene of S. uvarum, which encodes a putative transporter conferring sulfite tolerance. In order to analyze the function of the SSU1 gene, two expression vectors that contained different SSU1 genes were constructed and transferred into a sulfite-tolerant S. uvarum strain, A9. Then sulfite tolerance, SO2 production, and PCR, sequencing, RT-qPCR and transcriptome analyses were u

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 28449102Открыть статью