INTRODUCTION: Predicting Parkinson's disease (PD) motor progression remains challenging despite advances in neuroimaging. Blood-based transcriptomic profiling offers a more accessible and cost-effective alternative. This study aimed to develop and validate a machine learning approach using blood-based transcriptomic data to predict 12-month motor severity in PD and to identify the transcriptomic features and biological pathways most strongly associated with progression.
METHODS: A Stacking Regressor ensemble model combining three gradient boosting algorithms (XGBoost, LightGBM, CatBoost) was
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Childhood maltreatment (CM), encompassing abuse and neglect, is highly prevalent and associated with elevated risk for major depressive disorder (MDD), posttraumatic stress disorder (PTSD), and other related conditions. However, the extent to which neuroanatomical alterations in MDD and PTSD are attributable to CM is uncertain.
METHODS: Here, we analyzed CM and whole-brain magnetic resonance imaging (MRI) data from 3711 participants in the ENIGMA (Enhancing Neuro Imaging Genetics through Meta Analysis) MDD and PTSD Working Groups (25 sites; mean age = 33.3 ± 13.0 years; 59.9% fema
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Quinoa (Chenopodium quinoa Willd.) is a genetically diverse Andean crop valued for its nutrition and adaptability to varied agro-climatic conditions with potential for cultivation in European and Mediterranean, particularly on marginal lands. Low temperatures during early sowing can impair germination, while delayed sowing increases the risk of poor maturation due to unfavourable autumn weather. To assess the adaptation of quinoa to low-temperature conditions, that reflect cold stress, we evaluated germination and phenotypic variation in 60 accessions from highland and coastal ecotypes across
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) brain markers are needed to select people with early-stage AD for clinical trials and as quantitative endpoint measures in trials. Using 10 clinical cohorts (N = 9140) and the community volunteer UK Biobank (N = 37,664) we performed region of interest (ROI) and vertex-wise analyses of grey-matter structure (thickness, surface area and volume). We identified 94 trait-ROI significant associations, and 307 distinct cluster of vertex-associations, which partly overlap the ROI associations. For AD versus controls, smaller hippocampus, amygdala and of the medial temporal lob
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The study of genetic frontotemporal dementia (FTD) allows investigating its earliest presymptomatic stages. Using cross-sectional T1-weighted and diffusion-weighted MRI, we test the hypothesis that cortical microstructural alterations, quantified as cortical mean diffusivity (cMD), are detectable earlier and are more strongly associated with clinical progression than cortical thickness (CTh). The sample comprised n = 710 individuals (47.8 ± 13.5 years, 56.6% female, 14.1 ± 3.3 years of education), including 118 symptomatic carriers and 305 presymptomatic carriers with mutations in C9orf72, GRN
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
KCNQ4 encodes a voltage-gated potassium channel essential for ion balance and membrane potential regulation in inner ear hair cells. Mutations in KCNQ4 are associated with late-onset, high-frequency hearing loss that progressively worsens. This study aimed to compare carriers of the KCNQ4 c.546C>G variant with non-carriers to examine the relationship between this mutation and hearing loss, tinnitus, and cardiovascular diseases. This case-control study used data from the Taiwan Precision Medicine Initiative (TPMI) at Taichung Veterans General Hospital. A total of 95 KCNQ4 c.546C>G carriers and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Men treated with androgen deprivation therapy (ADT) for prostate cancer are at risk for cognitive decline. Patient genetics and endocrine state may shape gut microbiome features that relate to cognition. Methods: We studied a subsample of 79 prostate cancer survivors with prior ADT exposure previously enrolled in a randomized controlled exercise trial comparing three training modalities (strength training, Tai Chi training, or stretching control) who completed an additional food-frequency questionnaire and remote Montreal Cognitive Assessment (MoCA) and provided saliva and stool fo
СтатьяРандомизированное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Parents of children with differences of sex development (DSD) and hypospadias experience significant psychological distress, but the specific factors contributing to anxiety in these parents remain poorly understood.
OBJECTIVES: Identify psychosocial factors associated with anxiety symptoms among parents of children with urogenital conditions and compare anxiety levels to parents in other pediatric care settings.
METHODS: We conducted a cross-sectional survey study of 108 parents of children with urogenital conditions without established genetic diagnoses. Assessments included
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
3q29 deletion syndrome (3q29del) is associated with a significantly increased risk for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. However, the full spectrum of behavioral phenotypes associated with 3q29del is still evolving. Individuals with 3q29del (n = 96, 60.42% male) or their guardian completed the Achenbach Child or Adult Behavior Checklist (CBCL/ABCL) via the online 3q29 registry (3q29deletion.org). Typically developing controls (n = 57, 49.12% male) were ascertained as a comparison group. We analyzed mean performance on the CBCL/ABCL for individuals with 3q29del and controls acr
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Fungal keratitis (FK) is an invasive corneal infection associated with significant risk to vision. Although the cyclic GMP-AMP synthase (cGAS)/stimulator of interferon genes (STING) signaling pathway has been recognized for its role in defending against viral infections, its involvement in FK still remains largely unclear. This study sought to elucidate the contribution of the cGAS/STING signaling pathway to the pathogenesis of FK.
METHODS: The expression of cGAS/STING signaling components was assessed in a murine model of Candida albicans keratitis through RNA sequencing, western bl
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant heritable disorder of fibrillin-1 (FBN1) with predominantly ocular, cardiovascular, and musculoskeletal manifestations that has a population prevalence of approximately 1 in 5-10,000 (Chiu et al. Mayo Clin Proc. 89(1):34-42, 146, Dietz 3, Loeys et al. J Med Genet. 47(7):476-85, 4).
RECENT FINDINGS: The vascular complications of MFS still pose the greatest threat, but effective management options, such as regular cardiac monitoring and elective surgical intervention, have reduced the risk of life-threatening cardiovascular event
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Relapsing-remitting multiple sclerosis (RRMS) begins with an initial demyelinating event (IDE) that can be monosymptomatic, polysymptomatic, or polyregional. Failure to recover from the IDE is a known predictor of later development of disability. Factors that predict IDE recovery (outside optic neuritis) and time to second event are relatively unknown. The authors speculate that IDE recovery and time to second event are under separate biologic or genetic control, and as such, their clinical predictors are different.
METHODS: Data on all UCSF MS clinic patients are entered prospect
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Hypertensive disorders of pregnancy (HDP) have been associated with poorer neurodevelopmental outcomes in offspring, but the role of familial confounding in these associations is unclear.
OBJECTIVE: To investigate associations of maternal HDP with risks in offspring of autism spectrum disorders (ASDs), attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD), and intellectual disability (ID), as well as variation in overall cognitive performance in offspring.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This Swedish register-based study used data from a birth cohort divided into 1 085 024 individua
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background/Objectives: This study presents a comparative analysis of the multistage diagnosis of Alzheimer's disease (AD), including mild cognitive impairment (MCI), utilizing two distinct types of biomarkers: blood gene expression and clinical biomarker samples. Both of these samples, obtained from participants in the Alzheimer's Disease Neuroimaging Initiative (ADNI), were independently analyzed utilizing machine learning (ML)-based multiclassifiers. This study applied novel machine learning-based data augmentation techniques to gene expression profile data that are high-dimensional, low-sam
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IMPORTANCE: Huntington disease (HD) is characterized by motor, cognitive, and psychiatric decline. β-Blockers may play a therapeutic role by decreasing enhanced sympathetic tone in HD.
OBJECTIVE: To evaluate the impact of β-blockers on the timing of motor diagnosis onset and progression of HD symptoms.
DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: This observational, longitudinal multicenter study used the Enroll-HD platform database (initiated September 2011 to present), including propensity score-matched cohorts of patients with premanifest HD (preHD) and early motor-manifest HD (mmHD) who were eithe
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The association between the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) C677T polymorphism and lacunar infarction (LI) remains inconclusive.
METHODS: The literature retrieval encompassed PubMed, EMBASE, Cochrane Library, China National Knowledge Infrastructure, and Wanfang (inception - March 2026). Case-control studies that reported genotype frequencies of MTHFR C677T (CC, CT, and TT) in LI patients and controls were included. Pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (CIs) for 5 genetic models were calculated using random/fixed-effects models in Stata 13.0. Prespecif
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermolysis bullosa (EB) comprises a group of rare inherited genodermatoses characterized by fragility and blistering of the skin and mucous membranes, chronic wounding, and significant morbidity including increased risk of squamous cell carcinoma in severe subtypes. Key unmet priorities include reducing diagnostic latency, establishing objective wound monitoring, enabling early detection of malignant transformation within chronic ulcerations, and developing therapies that durably modify disease progression. Artificial intelligence (AI) encompassing machine learning (ML), and deep learning (
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Interpretation of variants of uncertain significance (VUSs) remains a challenge in the care of patients with inherited cardiovascular diseases (CVDs); 56% of variants within CVD risk genes are VUS, and machine learning algorithms trained upon large data resources can stratify VUS into higher versus lower probability of contributing to a CVD phenotype.
METHODS: We used ClinVar pathogenic/likely pathogenic and benign/likely benign variants from 47 CVD genes to build a predictive model of variant pathogenicity utilizing measures of evolutionary constraint, deleteriousness, splicogeni
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association studies in Europeans and Asians have identified numerous variants in the transmembrane protease serine 6 (TMPRSS6) and transferrin (TF) genes that are associated with changes in iron status. We sought to investigate the effects of common TMPRSS6 and TF gene SNPs on iron status indicators in a cohort of healthy Africans from rural Gambia. We measured iron biomarkers and haematology traits on individuals participating in the Keneba Biobank with genotype data on TMPRSS6 (rs2235321, rs855791, rs4820268, rs2235324, rs2413450 and rs5756506) and TF (rs3811647 and rs1799852), n
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coffee is the most commonly consumed beverage in the world after water, however the debate as to whether coffee consumption is b … y instrumented habitual coffee consumption and the full range of disease outcomes. We constructed a genetic risk score for habitual coffee consumption and screened for associations with disease outcomes across 1117 case-control series. All signals under false discovery rate controlled threshold (5.8 × 10-4) were followed by Mendelian randomisation (MR) analyses, wit …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования