Facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD) is characterised by weakness and atrophy of the facial and shoulder girdle muscles. The FSHD phenotype segregates as an autosomal dominant trait and is caused by a deletion of an integral number of 3.3 kilobase pair (kb) repeat units on chromosome 4q35. Haplotype and Southern blot analyses of chromosome 4 resulted in the detection of two BlnI resistant deletion fragments, of 24 kb and 34 kb respectively, in a single individual from a South African FSHD family. The patient had moderate facial weakness and marked winging and high-riding of the scapul
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a common autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration of the anterior horn of the spinal cord, leading to symmetric muscle weakness and atrophy. About 95% of SMA patients have homozygous loss of SMN1 which can be detected by conventional PCR-RFLP testing. However, the method cannot distinguish heterozygous healthy carriers. A quantitative method named multiple ligation-dependent probe amplification (MLPA) was introduced in our protocol for prenatal molecular diagnosis of SMA in our laboratory.
METHODS: DNA was extracted …
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Myotonic dystrophy (DM1) and proximal myotonic myopathy (PROMM or DM2) are two distinct muscular disorders with multisystemic involvement. Both have previously been reported to be associated with cognitive impairment and white matter lesions detected by cerebral magnetic resonance imaging (MRI). In this study, the extent of brain atrophy was investigated in vivo in ten DM1 and nine PROMM patients in comparison to age-matched healthy controls for each group. The diagnosis was confirmed by DNA analysis of all patients. As a quantitative marker, the ratio of brain parenchymal to intracranial volu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: We present the clinical, genetic and histopathologic findings in two siblings with Muscle-Eye-Brain Disease (MEB-D), an autosomal recessive disease characterized by mental retardation, muscular dystrophy, retinal hypoplasia and brain abnormalities.
METHODS: Clinical, histopathologic and gene mapping studies of a family with two normal and two children with MEB-D.
RESULTS: Two siblings presented in the first few months of life with developmental delay, hypotonia, and strabismus. MRI of the brain showed colpocephaly, pontine and cerebellar atrophy, and diffuse white matter disease. Bo
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is mainly a sporadic neurodegenerative disorder characterized by loss of cortical and spinal motoneurons … 1 treatment. Thus, adenovirus-mediated gene transfer of neurotrophic factors might delay neurogenic muscular atrophy and progressive neuromuscular deficiency in ALS patients.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary canine spinal muscular atrophy (HCSMA) features rapidly progressive muscle weakness that affects muscles in an apparent proximal-to-distal gradient. In the medial gastrocnemius (MG) muscle of homozygous HCSMA animals, motor unit tetanic failure is apparent before the appearance of muscle weakness and appears to be presynaptic in origin. We determined whether structural changes in neuromuscular junctions or muscle fibers were apparent at times when tetanic failure is prevalent. We were surprised to observe that, at ages when motor unit tetanic failure is common, the structure of neur…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle is a vital part of human physiology and is responsible for numerous essential functions. Not surprisingly, the loss of skeletal muscle mass and function is common in several pathologies including atrophy and sarcopenia, which profoundly impact quality of life of those afflicted. Thus, numerous investigations of potential therapies for mitigating or reversing such pathologies are available. Within these studies, experimental cell culture models such as the murine C2C12 myoblasts are commonly used. Over 100 publications have utilized dexamethasone-treated C2C12 myotub
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cancer cachexia is a complex syndrome marked by weight loss and muscle wasting, significantly impacting patient quality of life and survival. Mechanistically, it is characterized by suppressed protein synthesis and enhanced muscle catabolism, with the role of endoplasmic reticulum (ER) stress and unfolded protein response (UPR) becoming increasingly evident. This study aimed to explore ER stress-tolerant factors in muscle wasting and evaluate their potential to prevent muscle loss in cancer cachexia.
METHODS: A genome-wide CRISPR screening was conducted in the context of ER stress
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Botulinum toxin suppresses neurotransmitter release, thereby inhibiting muscle contraction and inducing flaccid paralysis. Botulinum toxin type A (BoNT/A) is widely used for neuromuscular blockade but, upon repeated administration, may cause long-lasting muscle atrophy, fibrosis, and inflammation. It is produced as a single peptide chain that becomes activated through cleavage into a heavy and light chain. BoNT/E, like BoNT/A, is produced as a single-chain polypeptide and requires cleavage to generate the active dichain form. Although BoNT/E is known to have a faster onset and shorter duration
СтатьяСравнительное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Skeletal muscle atrophy is a frequent comorbidity of metabolic disorders and chronic diseases, and despite its high prevalence, no pharmacological therapy is available, representing a major unmet clinical need. Adiponectin and its receptors are key regulators of skeletal muscle metabolism, mitochondrial function and myogenesis, yet clinical translation has been hindered by the lack of receptor-selective agonists with favourable pharmacological and safety profiles. Here, we report the identification and characterization of CDRI-1709S, the first small-molecule AdipoR1-selective agoni
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular condition with complex genetic etiology. About 95% of individuals affected with this condition have a homozygous deletion of the SMN1 gene. One scenario that complicates risk is when a parent is identified as a possible silent carrier, meaning they have a [2 + 0] chromosome configuration. This configuration occurs when an individual has two copies of the SMN1 gene on one chromosome and no copies on the other chromosome. It is thought that 3.8-4.0% of the general population is a [2 + 0] carrier with a higher prevalence in Afr…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcopenia is an aging process characterized by the loss of skeletal muscle mass and function. Although this condition primarily affects older adults, it is also associated with various diseases, physical inactivity, and nutritional deficiencies. Effective preventive measures include regular exercise, and adequate nutrition and protein intake to mitigate muscle atrophy. In this study, we investigated the effects of alanine on muscle tissue. Alanine supplementation increases physical performance and muscle function during physiological exercise in humans. To further explore its potential, we sy
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Neurotmesis leads to neuromuscular junction (NMJ) degeneration, muscle atrophy, and functional loss. While neurorrhaphy is standard, motor recovery is often incomplete. Heterologous fibrin biopolymer (HFB) shows potential as an adjunct, hence, we investigate HFB's late regenerative effects.
MATERIAL/METHODS: Twenty adult male Wistar rats (CEUA-FMB 1402/2021) were divided into Control (C), Denervated (D), Neurorrhaphy (N), and Neurorrhaphy + HFB (NB) groups. After 120 days, nerves and muscles were analyzed.
RESULTS: NB (1355 ± 170.4) showed more intact axons than C (927 ± 170.4, p
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Muscle atrophy is a chronic disease caused by multiple factors, and there is currently no effective treatment or reliable diagnostic method. Similar review articles focus on the induction and summary of the pathogenic mechanism and traditional treatment of muscle atrophy. However, soft, portable, and efficient bioelectronic devices that are expected to achieve home diagnosis and treatment of the disease are more concerned, hoping to realize complete home care as soon as possible. The article includes: 1) Classification and summary of muscle atrophy-related diseases and pathways; 2) Mechanical
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to evaluate the regenerative effects of various microcurrent waveforms in cast-induced gastrocnemius muscle atrophy in rabbits, integrating both in vitro and in vivo analyses. After two weeks of enforced hindlimb immobilization via casting, twenty-four rabbits were divided into four groups and treated for two weeks: Group-1 (control) received sham microcurrent, Group-2 was treated with a square waveform microcurrent, Group-3 with a sine waveform, and Group-4 with a triangular waveform. Treatments were administered daily for one hour. Calf circumference, muscle thickness (via u
СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cisplatin is a widely used chemotherapy drug for the treatment of various cancers; however, its clinical use is often accompanied by skeletal muscle atrophy, which not only impacts patients' physical health but also significantly diminishes their quality of life. The mechanisms underlying cisplatin-induced muscle atrophy are complex and involve a series of molecular biological processes, including oxidative stress, inflammation, protein degradation, and muscle cell apoptosis. Recent studies have suggested that exercise intervention can significantly alleviate cisplatin-induced muscle damage by
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical course of Spinal Muscular Atrophy (SMA) has been transformed by new disease-modifying therapies (DMT). Before DMT, the clinical course of SMA was marked by an inflection point between developmental improvement and degenerative functional losses. The well-established SMA classification by "type" was based upon the age and functional level at which this inflection point manifested. Following DMT, the natural history of SMA has evolved. The evolution of the SMA clinical course following DMT thus necessitates an updated means to characterize individuals with SMA.
OBJECTIV…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Breast cancer patients are commonly treated with sequential administrations of epirubicin-cyclophosphamide (EC) and paclitaxel (TAX). The chronic effect of this treatment induces skeletal muscle alterations, but the specific effect of each chemotherapy agent is unknown. This study aimed to investigate the effect of EC or TAX administration on skeletal muscle homeostasis in breast cancer patients.
METHODS: Twenty early breast cancer patients undergoing EC followed by TAX chemotherapies were included. Two groups of 10 women were established and performed vastus lateralis skeletal mu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The World Health Organization recommends that older adults undertake at least 150 minutes of moderate intensity physical activity over the course of each week in order to maintain physical, mental, and social health. This goal turns out to be very difficult for most community dwelling older adults to achieve, due to both actual and perceived barriers. These barriers include personal health limitations, confinement issues, and self-imposed restrictions such as fear of injury. Climate change exacerbates the confinement issues and injury fears among the elderly. To assist older adults in obtainin
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The dystrophin protein has well-characterized roles in force transmission and maintaining membrane integrity during muscle contraction. Studies have reported decreased expression of dystrophin in atrophying muscles during wasting conditions, and that restoration of dystrophin can attenuate atrophy, suggesting a role in maintaining muscle mass. Phosphorylation of S3059 within the cysteine-rich region of dystrophin enhances binding between dystrophin and β-dystroglycan, and mimicking phosphorylation at this site by site-directed mutagenesis attenuates myotube atrophy in vitro. To determine wheth
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования