Two familial clusters of systemic vasculitis are described. In one family, microscopic polyangiitis and rapidly progressive glomerulonephritis occurred in HLA-identical siblings; in the second family, 3 second- and fourth-degree related members were affected by Wegener's granulomatosis. Published clusters of systemic vasculitides and Goodpasture's syndrome are reviewed, and, together with the observed families, the evidence for genetic susceptibility and a causative role of environmental factors for these diseases with special emphasis on the HLA system is discussed.
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A family is described with presumed autosomal recessive inheritance in which three siblings developed a progressive neuropathy that combined limb weakness and severe distal sensory loss leading to prominent mutilating changes. Electrophysiological and nerve biopsy findings indicated an axonopathy. The disorder is therefore classifiable as type II hereditary motor and sensory neuropathy (HMSN II). The clinical features differ from those reported in previously described cases of autosomal recessive HMSN II. This disorder may therefore represent a new variant.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In this report we describe a moderately mentally retarded adult male with a remarkable association of additional clinical symptoms, severe hearing loss, ocular colobomata, hypogonadism of central origin, distinct craniofacial features resembling the Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome and skeletal anomalies with cervical spina bifida, hyperkyfosis and thoracic deformity. The findings in the present patient are very similar to the observation made by Verloes et al. in two male siblings with a hitherto undescribed MCA/MR syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A health status of three long-term survivors (one--5 years, two--3 years) after the allogenic bone marrow transplantation from HLA-identical siblings is discussed. All bone marrow recipients are in excellent clinical condition, any transplant-related medication is given. All patients lead a normal life. No significant developmental, hematologic or metabolic disorders are observed except one patient in whom mild abnormalities in liver enzymes activity was noted. Successful bone marrow transplantation offers the recipients a normal life.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychosocial disorders frequently complicate sickle cell disease. Psychological problems include neurotic illness, personality changes and psychotic reactions. Social problems may relate to work, marital and financial difficulties. Patients' siblings, parents and significant others may also suffer from emotional disorders. The role of nonpsychiatric medical and para-medical personnel in the identification and management of the psychosocial complications of sickle cell disease was mentioned. The need to pay more attention to preventive measures such as genetic counselling was also emphasized.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two siblings with Lafora disease (LD) are described: one with epilepsy, myoclonus, EEG abnormalities, severe dementia and many Lafora bodies (LBs) in muscle and skin tissue; the other with myoclonus, epilepsy, EEG abnormalities and LBs in muscle and in skin tissue, without dementia. The findings suggest that the diagnosis of LD by skin and muscular biopsy is possible in the early stage of the disease, when there are myoclonic epilepsy and EEG abnormalities, before the onset of dementia.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the control measures instituted and further investigations undertaken after the isolation of toxin-producing Corynebacterium diphtheriae from a throat swab taken routinely from a nine-year-old boy, recently returned from Pakistan, who had been admitted to hospital in Leeds with hepatitis A infection. Four of his siblings were subsequently shown to have identical Corynebacterium diphtheriae on throat swabbing, except that in one child the organism did not produce toxin. All the children were asymptomatic carriers.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two cases of reactive hemophagocytic syndrome (RHS) are reported, and the clinical and pathological features are compared with other histiocytic proliferative disorders, including familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) and malignant histiocytosis. RHS can be associated with a variety of infections, including viral, bacterial, fungal, and parasitic. RHS may also be familial as exemplified by our 2 cases in siblings. The isolation of an effective agent appears to be the only criterion by which a diagnosis of RHS can be made.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Infantile genetic agranulocytosis is characterized by recurrent infections usually leading to death in infancy or early childhood. Besides the severe neutropenia it shows variable monocytosis and hypergammaglobulinemia in the peripheral blood, and a maturation arrest at the promyelocyte-myelocyte level in the bone marrow. Consanguinity in some families, and occurrence in siblings indicate a recessive autosomal inheritance. Successful bone marrow transplantation suggests that the disorder is due to an intrinsic defect of the hematopoietic stem cell.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This report describes the clinical and haematological findings in three siblings homozygous for G gamma delta beta thalassaemia in an Indian family. There was a mild to moderate anaemia and markedly abnormal red cell morphology. Haemoglobin analysis showed 100% Hb F, solely of the G gamma type, with a pancellular but uneven distribution. Considerable chain imbalance was detectable in globin synthesis studies. In contrast to five previously reported cases, these children were essentially asymptomatic and have never required transfusions.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
5 Male children exhibiting the typical features of the Prune-Belly syndrome (malformations of the urogenital tract, aplasia of abdominal muscles) are described. Two of these are deaf. This syndrome has also been observed in a few females. Final interpretation of the cause and pathogenesis cannot yet be given. In two siblings with defects of the abdominal muscles an contractures of the joints, but without renal anomalies, a new and hitherto undescribed hereditary syndrome seems to be present.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Unilateral fixation of the middle ear ossicles and possible delayed pubescence were associated with a short-arm deletion of one of the G-group chromosomes in a 15-year-old Negro girl. A similar chromosomal abnormality was found in the mother and three of six siblings without any clinical evidence of middle ear disease. The association of G-group deletions with other hereditary disease of bone suggests, however, that a pathogenic relationship may exist between them.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hepatitis B infection remains an important global public health problem. Screening and vaccination of family contacts are among … ed was low. The participants were more likely to get their children and spouses screened than their siblings and parents, with only 16% of them getting their parents screened and 22.6% of them getting their siblings screened compared with 61% and 70% for spouses and siblings respectively. CONCLUSION: Nearly half of the participants had poor knowledge. Fami …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Assisted reproductive technology use is increasing annually; however, data on long-term child health outcomes including hospital admissions are limited.
OBJECTIVE: This study aimed to examine the potential effects of assisted reproductive technology on any and cause-specific hospital admissions unrelated to perinatal diagnoses.
STUDY DESIGN: This was a population-based record-linkage study that included a previously established cohort of children born after assisted reproductive technology in the United Kingdom between 1997 and 2009 (n=63,877), their naturally conceived siblings …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
1. The one-, 3-, and projected 10-year graft survival rates for the 35,741 first cadaveric transplants reported to the UNOS Registry were 81%, 69%, and 40%, respectively. The corresponding results of transplantations from parent donors were 90%, 81%, and 54%, and from HLA-identical siblings, 95%, 90%, and 74%. 2. Graft survival rates have improved significantly since the Registry began collecting data in October 1987. Between 1988 and 1991, survival of first-cadaver transplants rose from 77% to 84% (p < 0.001), while that of second transplants increased from 69% to 80% (p < 0.001). Some of the…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The "F1 hybrid transplantation law" states that F1 hybrids of two unrelated inbred strains of mice accept grafts from either parent strain w … e of marrow transplantation in humans. The allograft implantation between HLA-genetically-identical siblings, HLA-aploidentical family members or HLA-phenotypically identical donor-recipient couples are herewith examined, while the autologous bone marrow rescue approach is not taken into consideration. The outcome of bone marrow transplantation depends not …
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This international case control study was conducted in 14 centers in 9 countries to investigate factors in childhood which may have a bearin … h CD (p less than 0.005) and in their fathers (p less than 0.025), mothers (p less than 0.002), and siblings (p less than 0.01) as compared with their respective controls. IBD was significantly more frequent in parents, siblings, cousins, grandparents, and uncles of patients than in their respective controls. The fathers of patients with UC had significant …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adenovirus causes significant morbidity and mortality in immunocompromised children. We report how an infusion of HLA-matched sibling donor T lymphocytes rapidly eradicated life-threatening, high-level adenoviremia in a child with complete DiGeorge syndrome (22q11.2 deletion) who went on to reconstitute a diverse, donor-derived, postthymic T-cell repertoire.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe the ocular abnormalities seen in a new metabolic disease which is deficient in the transport of tryptophan. Besides the symptoms and signs reported previously, we have found microconea, hypoplasia of the optic disc and abnormal eye movements in our case--a ten-year-old-boy. The sibling involvement and consaguineous marriage of the parents suggest a recessive heredity.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A fetus with Weyers oligodactyly was studied after a previous sibling had been born with that condition. Prenatal diagnosis was undertaken using ultrasound to visualize the long bones, which were found to be severely affected by the condition at 19 weeks of gestation. Most notable were the ulnae and fibulae, which were very short; the fetus had bilateral hydronephrosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования