MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

45 896 публикаций

Поиск: 63 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 1 023 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

Toll-Like Receptor-4 Gene (Asp299Gly) polymorphism in allergic conjunctivitis.

Allergic conjunctivitis (AC) is an allergic reaction that causes inflammation of the conjunctiva. Toll-like receptors (TLRs) are essential innate immune receptors that contribute to developing various allergic diseases. This case-control study aims to determine the correlation between TLR-4 gene (Asp299Gly) polymorphism and AC incidence and severity. The study included 70 AC patients and 70 non-allergic controls. All included subjects were subjected to a skin prick test, total immunoglobulin E (IgE) measurement, and TLR-4 gene (Asp299Gly) polymorphism detection by PCR restriction fragment leng

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 35171542Открыть статью

Influence of acylpeptide hydrolase polymorphisms on valproic acid level in Chinese epilepsy patients.

BACKGROUND: Concomitant use of meropenem (MEPM) can dramatically decrease valproic acid (VPA) plasma level. It is accepted that inhibition in acylpeptide hydrolase (APEH) activity by MEPM coadministration was the trigger of this drug-drug interaction. AIM: To investigate the influence of APEH genetic polymorphisms on VPA plasma concentration in Chinese epilepsy patients. PATIENTS & METHODS: Urinary VPA-d6 β-D-glucuronide concentration was determined in 19 patients with VPA treatment alone (n = 10) or concomitant use with MEPM (n = 9). A retrospective study was performed on 149 epilepsy patie

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27406852Открыть статью

Association between CYP1A1m1 gene polymorphism and primary open-angle glaucoma.

The CYP1A1 gene is related to the generation of secondary metabolites that are capable of inducing DNA damage. The CYP1A1m1 polymorphism has been examined in many studies, and is located in a region near loci that have been linked to glaucoma, including the locus GLC1I. As a result, this polymorphism has been related to several diseases that are influenced by exposure to xenobiotic as well as primary open-angle glaucoma. We compared the prevalence of the CYP1A1m1 polymorphism in 152 Brazilian patients, 100 patients with primary open-angle glaucoma, and 52 normal controls using restriction frag

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 25501250Открыть статью

Association between functional Fc receptor-like 3 (FCRL3) -169 C/T polymorphism and susceptibility to seropositive rheumatoid arthritis in Asians: a meta-analysis.

OBJECTIVE: The aim of this study was to determine whether the functional Fc receptor like-3 (FCRL3) -169 C/T polymorphism confers susceptibility to rheumatoid arthritis (RA). METHODS: A meta-analysis was conducted on the associations between the FCRL3 -169 C/T polymorphism and RA. RESULTS: A total of 17 comparison studies including 11,170 patients and 11,142 controls were considered in the meta-analysis. The meta-analysis showed no association between RA and the FCRL3 -169 C allele in study subjects (OR = 1.046, 95% CI = 0.997-1.098, p = 0.068). Stratification by ethnicity indicated an assoc

СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 23777926Открыть статью

Interaction between the alpha-T catenin gene (VR22) and APOE in Alzheimer's disease.

BACKGROUND: APOE is the only gene that has been consistently replicated as a risk factor for late onset Alzheimer's disease. Several recent studies have identified linkage to chromosome 10 for both risk and age of onset, suggesting that this region harbours genes that influence the development of the disease. A recent study reported association between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the VR22 gene (CTNNA3) on chromosome 10 and plasma levels of Abeta42, an endophenotype related to Alzheimer's disease. OBJECTIVE: To assess whether polymorphisms in the VR22 gene are associated with Alz

Письмо в редакциюПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 16199552Открыть статью

Human cathepsin S gene (CTSS) promoter -25G/A polymorphism.

We found a novel G-->A change at nucleotide -25 within the promoter of the CTSS gene encoding the elastase cathepsin S. The CTSS -25G/A polymorphism could be detected by digestion with endonuclease BfmI. The frequency of the CTSS -25A allele was 0.457 in Caucasians and 0.431 in Canadian Inuit. Because of the importance of the CTSS gene product in vascular matrix remodeling, this polymorphism may be useful in the study of associations with atherosclerosis and related phenotypes.

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 10721671Открыть статью

Association between Fibrillin1 Polymorphisms (rs2118181, rs10519177) and Transforming Growth Factor β1 Concentration in Human Plasma.

Transforming growth factor (TGF)-β1 is a cytokine that participates in a broad range of cellular regulatory processes and is associated with various diseases including aortic aneurysm. Increased TGF-β1 levels are linked to Marfan syndrome (MFS) caused by fibrillin1 (FBN1) mutations and subsequent defects in signaling system. FBN1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) rs2118181 and rs1059177 do not cause MFS but are associated with dilative pathology of aortic aneurysms (DPAAs). TGF-β1 and FBN1 SNPs rs2118181 and rs1059177 are potential biomarkers for early diagnosis of DPAA. We investigated t

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26322848Открыть статью

Mutational analysis of HOXA2 and SIX2 in a Bronx population with isolated microtia.

OBJECTIVE: Microtia is a developmental malformation of the external ear with genetic and environmental causes. The prevalence of microtia varies but several studies suggest increased incidence in Hispanic and African American populations. No causal genetic mutations have been identified in these populations. Mutations in the homeobox gene HOXA2 caused microtia in a single Iranian family. Another homeobox gene, SIX2, acts downstream of HOXA2 during development and provides another possible candidate for mutational analysis. METHODS: To determine whether mutations in HOXA2 or SIX2 cause sporadi

Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 20542577Открыть статью

A "silent" nucleotide substitution in exon 4 is responsible for the "alternative expression" of HLA-A*01:01:38L through aberrant splicing.

A Welsh Bone Marrow Donor Registry donor was serologically typed, using both alloantisera and monoclonal antibodies, as human leukocyte antigen (HLA)-A2, A-, but typed by polymerase chain reaction sequence-specific priming as HLA-A*01, A*02. Full gene sequencing of the A*01 separated allele indicated an apparently normal A*01:01:01:01 apart from a silent change at nucleotide 705 in exon 4, codon 211 (alanine: normally GCG but GCA in this donor). Sequence analysis of the amplified A*01 allele in cDNA synthesized from RNA indicated that exons 1, 2, 3, and 5 had typical A*01:01 sequences. However

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 21741421Открыть статью

FcγRIIIA Genotype in Plasma Cell Dyscrasias Is Associated with Clinical Progression, Bone Disease Extension and Immune Dysfunction.

Background/Objectives: FcγRIIIA presents a single nucleotide polymorphism at position 158 (V/F), which affects its binding affinity to the fragment crystallizable (Fc) of antibodies (Abs). In the presence of immune complexes, FcγRIIIA can mediate the inflammatory signaling, severity of bone disease, and osteoclastogenic activity. Based on this functional relevance, we hypothesized that the FcγRIIIA F158V polymorphism may influence the clinical presentation of multiple myeloma (MM). Methods: FcγRIIIA F158V genotyping was performed on genomic DNA extracted from peripheral blood samples of patien

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41976307Открыть статью

Functional polymorphisms of DNA repair genes in Latin America reinforces the heterogeneity of Myelodysplastic Syndrome.

Nucleotide excision repair pathway (NER) is an essential mechanism for single-strand breaks (SSB) repair while xeroderma pigmentosum family (XPA to XPG) is the most important system to NER. Myelodysplastic syndrome (MDS) is a heterogeneous hematological cancer characterized by cytopenias and risk of acute myeloid leukemia (AML) transformation. MDS pathogenesis has been associated with problems of DNA repair system. This report aimed to evaluate NER polymorphisms (XPA rs1800975, XPC rs2228000, XPD rs1799793 and XPF rs1800067) in 269 MDS patients of different populations in Latin America (173 Br

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 34544665Открыть статью

PRKCQ rs4750316 is associated with Vogt-Koyanagi-Harada syndrome in a Han Chinese population.

PURPOSE: The PRKCQ and REL genes are said to be associated with multiple autoimmune diseases. This study investigated the association between these genes and Vogt-Koyanagi-Harada (VKH) syndrome in Han Chinese. METHODS: A two-stage case-control study was performed on three single nucleotide polymorphisms ([SNPs] rs4750316, rs11258747, and rs947474) of the PRKCQ gene and three SNPs (rs842647, rs702873, and rs13031237) of the REL gene using PCR-restriction fragment length polymorphism (PCR-RFLPs) in a total of 859 patients with VKH syndrome and 1,542 healthy controls. Variables such as extraocul

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31908401Открыть статью

BDNF association study with obsessive-compulsive disorder, its clinical characteristics, and response to fluvoxamine-treatment in Iranian patients.

Obsessive-compulsive disorder (OCD) is a chronic neuropsychiatric disorder with complex genetic inheritance. Findings suggest a role for brain-derived neurotrophic factor (BDNF) in OCD, but reports are limited. Here we studied the association of BDNF polymorphisms rs6265 and rs2883187 with OCD and its clinical characteristics in Iranian patients as well as the fluvoxamine-treatment outcome of OCD patients. Iranian OCD patients who were diagnosed according to DSM-IV-TR entered the study. DNAs were extracted from blood samples and were genotyped by means of PCR-RFLP. A total of 200 OCD cases and

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 31180700Открыть статью

The importance of the Wnt/β-catenin pathway and LRP5 protein in bone metabolism of postmenopausal women.

BACKGROUND: Postmenopausal osteoporosis is the most common metabolic bone disease among women. The Wnt signaling pathway has been known to be the critical regulator of osteoblastogenesis. Alterations in this mechanism may have consequences for bone remodeling in humans. OBJECTIVES: The aim of the study was to evaluate the frequency of genotypes and alleles of single nucleotide polymorphism (SNP) rs4988321 and rs312009 of LRP5 in Polish postmenopausal women with osteopenia (n = 109) and osteoporosis (n = 333). Potential correlations between genetic polymorphisms, bone mineral density (BMD), ri

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 29963786Открыть статью

Identification of association between rs1057317 polymorphism in TLR4 3'-untranslated region and the susceptibility to osteoporosis.

It has been proved that the expression of TLR4 is associated with a reduced risk of osteoporosis (OP). One single-nucleotide polymorphism located within the 3'-untranslated region (3'-UTR) of TLR4 may "generate" binding site of miR-34a and thereby associated with risk of OP. Bioinformatics analysis and luciferase reporter assay were used to specify the effect of polymorphisms on the interaction between miR-34a and TLR4 gene. Western blot analysis and real-time polymerase chain reaction were used to study the expressions of miR-34a, TLR4 in different groups or cells transfected with miR-34a mim

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30989725Открыть статью

Influence of uridine diphosphate-glucuronosyltransferases (1A9) polymorphisms on mycophenolic acid pharmacokinetics in patients with renal transplant.

BACKGROUND: There are differences in pharmacokinetic of mycophenolic acid among individuals. The UGT1A9 enzyme is of special interest since it is the main enzyme involved in the glucuronidation of MPA. Single nucleotide polymorphisms in the UGT1A9 gene may be responsible for individual differences in the pharmacokinetics of MPA. The aim of this study was to explain MPA pharmacokinetics in UGT1A9 1399 C > T polymorphisms in Turkish renal transplant patients. PATIENTS AND METHODS: One hundred and twenty-five living-donor transplant recipients and 100 healthy control subjects underwent UGT1A9 13

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 30012031Открыть статью

The Brain-Derived Neurotrophic Factor Val66Met Polymorphism Moderates the Effects of Childhood Abuse on Severity of Depressive Symptoms in a Time-Dependent Manner.

Cross-sectional studies have demonstrated that the brain-derived neurotrophic factor (BDNF) Val66Met single-nucleotide polymorphism moderates the association between exposure to negative life events and depression outcomes. Yet, it is currently unclear whether this moderating effect is applicable to positive life events and if the moderating effect is stable over time. To address these gaps in the literature, we examined clinical and BDNF genotypic data from a 5-year prospective cohort of 310 primary care attendees. Primary care attendees were selected based on existence of depressive symptoms

СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 27621711Открыть статью

Association between polymorphism of MMP-1 promoter and the susceptibility to anterior disc displacement and temporomandibular joint osteoarthritis.

OBJECTIVE: To investigate the correlation of the polymorphism of MMP-1 promoter (-1607 1G/2G) with the susceptibility to anterior disc displacement (ADD) and temporomandibular joint osteoarthritis (TMJ OA). METHODS: A total of 185 healthy individuals (group A), 141 unilateral ADDWR patients (group B), and 321 unilateral ADDWOR patients (group C) were included in the investigation. Group C included 115 patients without TMJ OA (named group C-1) and 206 with TMJ OA (named group C-2). The genotyping of this single nucleotide polymorphism was evaluated by high resolution melting assay. Pairwise co

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 26363461Открыть статью

Variability of hemoglobin F expression in hemoglobin EE disease: hematological and molecular analysis.

Although the molecular basis of variability of hemoglobin (Hb) F has been extensively examined in β-thalassemia and sickle cell diseases, less study has been done on Hb E disorder. To address the variability of Hb F expression in Hb EE disease, we have examined multiple single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the β-globin gene cluster, BCL11A and HBS1L-MYB genes and determined their associations with Hb F levels in this syndrome. Study was done on 141 adult Thai individuals with homozygous Hb E. Hematological parameters were recorded and Hb F measured using Hb-HPLC analyzer. It was found in

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 24581976Открыть статью