BACKGROUND: The use of the osteoclastogenesis inhibitor denosumab is increasing in pediatrics, especially in the treatment of giant cell tumor or granuloma of bone or jaw, aneurysmal bone cyst, and other rare bone disorders. Particularly in pediatric patients, adverse kidney effects-such as acute kidney injury (AKI), hypertension, and nephrocalcinosis-are a significant concern that has received little attention.
CASE-DIAGNOSIS/TREATMENT: In this report, we present three children who developed hypercalcemia-related AKI six months after discontinuation of denosumab treatment. Treatment of the h…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sarcoidosis is a chronic multisystem granulomatous disease of unknown etiology. It is rare in young children. A 9-year-old boy presented with failure to thrive, skin rashes, persistent fever, and respiratory symptoms since 5 years of age. Blood investigations done showed elevated serum calcium and angiotensin converting enzyme levels and biopsy of the rashes on the left shin revealed non-caseating granulomatous lesion. Computed tomography of chest revealed interstitial lung disease and examination of eyes showed bilateral uveitis. He also had sensorineural hearing impairment, nephrocalcinosis,…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Renal diseases associated with hypomagnesemia are a complex and diverse group of tubulopathies caused by mutations in genes encoding proteins that are expressed in the thick ascending limb of the loop of Henle and in the distal convoluted tubule. In this paper, we review the initial description, the clinical expressiveness and etiology of four of the first hypomagnesemic tubulopathies described: type 3 Bartter and Gitelman diseases, Autosomal recessive hypomagnesemia with secondary hypocalcemia and Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis. The basic biochemical patterns…
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA depletion syndromes (MDS) are a group of clinically and genetically heterogeneous autosomal recessive disorders characterized by a reduction of mtDNA. We report two siblings of Armenian origin with early onset neurodegenerative disease characterized by encephalopathy, severe hypotonia, facial dyskinetic movements, abnormal eye movements, severe failure to thrive, and abnormal renal and hepatic function. Sanger sequencing confirmed two variants in the C10orf2 gene (TWNK) and indicated a diagnosis of MDS. Our recent observation confirms that nephrocalcinosis and proximal tubulo…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We here report the case of a female infant with perinatal asphyxia requiring resuscitation. She was referred with sclerema neonatorum which had been observed by parents on her tenth day of life. The lesions appeared as hard erythematous nodular plaques, suggesting neonatal cytosteatonecrosis in the gluteal region. Patient's evolution was marked by progressive hypercalcemia reaching a peak of 128 mg/L (80-110 mg/L) for which re-hospitalization was required 1 month after birth. Renal ultrasound showed medullary nephrocalcinosis. Treatment was based on hyperhydration associated with diuretics, co…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Macular coloboma is a congenital defect of the retina and choroid in the macular region. It may appear due to an intrauterine inflammation or a developmental abnormality. Familial hypomagnesemia with hypercalciuria and nephrocalcinosis (FHHNC) is a result of malformation of the renal tubule. Its combination with ocular manifestations may be genetic, specifically in case of claudin-19 (CLDN-19) gene mutations. The combination of FHHNC and ocular manifestations is not always present in these patients. Optical coherence tomography (OCT) helps us diagnose this condition by allowing us to evaluate …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parathyroid hormone (PTH) is the primary regulator of blood calcium levels and bone metabolism. Insufficient levels of PTH lead to hypoparat … y suffer from large swings in serum calcium and are at a substantial risk of chronic renal failure, nephrocalcinosis, and kidney stones. The recent FDA approval of recombinant human (rh) PTH(1-84) for the treatment of hypoparathyroidism adds PTH replacement therapy to the endocrinologist's armamentarium to treat this chronic disease.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary hyperparathyroidism (PHPT) is the most common cause of hypercalcemia. An autonomous overproduction of parathyroid hormone leading to hypercalcemia, which is not downregulated by the calcium-sensing receptor, is the pathophysiological basis of the disease. The classical manifestations of PHPT include a generalized bone disease, kidney stones, and nephrocalcinosis, gastrointestinal, cardiovascular, neuromuscular and neuropsychiatric symptoms. Recently, the clinical presentation of PHPT, however, has changed in Western countries, it occurs oligo-asymptomatic in up to 80 %. Clinical examin…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dent's disease type 1 is an X-linked tubular disease caused by mutations in the renal chloride channel CLCN-5, and it is characterized by low molecular weight proteinuria, hypercalciuria, nephrocalcinosis, and renal failure. Several cases have been described in which the only presenting symptoms were asymptomatic proteinuria, and focal segmental or global glomerulosclerosis. The renal failure in these patients may be caused by hypercalciuria and persistent proteinuria. Therefore, angiotensin converse enzyme inhibitor and thiazides could be useful. Our aim is to report the effects of these drug…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two West Indian manatees (Trichechus manatus spp.) were reported with severe emaciation. One animal was a Florida manatee from the Everglades; the other was an Antillean manatee from Cuba. On necropsy, both animals had nephrolithiasis, pyelonephritis, and moderate to severe renomegaly. Histopathology revealed multifocal to diffuse pyelonephritis, interstitial nephritis, and nephrocalcinosis. The stones were analyzed and consisted primarily of calcium carbonate. Serum chemistry values for the Florida animal revealed no renal abnormalities. The mechanism of calculus formation remains unclear in …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 16-day-old male with metabolic acidosis, hyperuricemia, hyperuricosuria, and nephrocalcinosis caused by Lesch-Nyhan syndrome. Activity of the hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) enzyme in lysed erythrocytes was undetectable, and molecular DNA analysis confirmed the presence of a 4-base pair deletion at the 5' end of intervening sequence 8 in the HPRT1 gene, a change that affects a 5' splice site consensus sequence. Rasburicase, a urate oxidase enzyme, was administered on day 26 of life, with an endovenous dose of 0.20 mg/kg/d for 3 days. Plasma urate concentra…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 3.5-year-old boy presented with end-stage renal disease and bilateral nephrocalcinosis. Renal biopsy demonstrated marked parenchymal calcium oxalate deposition and a diagnosis of primary hyperoxaluria (PH) was made. Following 2 years of hemodialysis he received two renal allografts which were lost at 7 and 11 months, respectively, due to biopsy-proven recurrent oxalosis. Combined liver-kidney transplantation was then performed, after which renal and hepatic function initially stabilized. The patient died on the 28th postoperative day, of infectious complications and progressive respiratory i…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A computerised, retrospective study of 818 patients with sarcoidosis was analysed to study the prognosis of each individual manifestation of the disease. The good prognosis of erythema nodosum, acute arthritis and bilateral hilar lymphadenopathy was confirmed, though 16 per cent of patients presenting with erythema nodosum pursued a chronic course. Cor pulmonale and nephrocalcinosis reflected the poorest prognosis while lupus pernio and sarcoidosis of the mucosa of the upper respiratory tract rarely resolved. Bone sarcoidosis also implied chronicity but in four of 31 patients there was no clin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten children with Bartter's syndrome are described. Their ages at diagnosis ranged from three months to 15 years and there was an equal sex distribution. A wide spectrum of severity of clinical and biochemical features was found. Hypercalcaemia, hypophosphataemia, hypercalcuria, nephrocalcinosis, rickets and urine acidification defects were seen in some patients. Two affected children were siblings. Six children were treated over periods of six to 24 months with indomethacin with remarkable clinical and biochemical improvement. Catch-up growth was demonstrated in all treated cases. Tolerance t…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
On the basis of 100 cases of hypercalcemia, the authors attempt to elucidate the criteria of the etiologic diagnosis. Kidney lithiasis or nephrocalcinosis suggested a primary hyperparathyroidism (HPT I) or an intoxication due to vitamin D. X rays of the skeleton and quantitative histological exams of the bone were not useful in the diagnosis of HPT I. The level of parathormone in the plasma is the best parameter to be used in distinguishing HPT I from other diseases. In the absence of renal insufficiency or severe intestinal disorders, a phospharemia below 2.6 mg/100 ml, a chloremia above 103 …
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three unrelated infants with apparently distal RTA were investigated. Growth retardation, polyuria, nephrocalcinosis, inappropriately high urinary pH, and marked dependence of bicarbonate excretion on urinary flow were characteristic of the distal or classic form of RTA, but the urinary loss of bicarbonate at normal serum values exceeded that usually found in children or adults with this disorder. Renal tubular function was studied during hypotonic saline diuresis in the three patients and in seven healthy control infants of similar age. Fractional delivery of sodium to the distal nephron was …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic tophaceous gout classically occurs after 10 years or more of recurrent polyarticular gout. However, tophi can also occur as first si … which are pathognomonic for gout. His serum uric acid was normal and ultrasound revealed bilateral nephrocalcinosis. So far as we know, this is the first case report from India, demonstrating tophi as the initial clinical presentation of gout.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Medications cause renal disease by promoting various types of injury in the kidney. Several drugs reduce renal perfusion and cause prerenal … patterns of drug-induced tubular injury include osmotic nephropathy, crystal nephropathy and acute nephrocalcinosis. Finally, postrenal azotemia from structural or functional obstruction of the urinary tract also complicates therapy with a number of medications.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome is a rare form of syndromic primary hyperparathyroidism. We describe a young female with a history of common precursor B acute lymphoblastic leukaemia who was diagnosed with overt primary hyperparathyroidism due to a pathogenic CDC73 variant (c.25C > T). This patient posed several challenging management aspects: the development of nephrocalcinosis, the risk for parathyroid carcinoma, and persistent hyperparathyroidism after two selective parathyroidectomies, leading to the decision to perform a total parathyroidectomy. The latter resulted in permanent com…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We aimed to determine the clinical profile and outcome of Indian children with glycogen storage disorders. Ours was a retrospective study fr … e more developed neutropenia, two recurrent infections, one portal hypertension with epistaxis, one nephrocalcinosis and liver adenoma. Liver function improved in six (37.5%) with normalisation of triglycerides, and four of serum transaminases.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования