Paget's disease of bone is a common condition characterized by increased and disorganized bone turnover which can affect one or several bones throughout the skeleton. These abnormalities disrupt normal bone architecture and lead to various complications such as bone pain, osteoarthritis, pathological fracture, bone deformity, deafness, and nerve compression syndromes. Genetic factors and environmental factors like paramyxovirus infection have been implicated in etiology. This is a case report of a patient who presented with Paget's disease and the periodontal surgical management, after the pre…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ototoxic drugs are widely used in the developing world, without audiological monitoring. Epidemiological data on ototoxic deafness are lacking for developing countries. The public health aspect of ototoxicity is often overlooked, to the detriment of the individual patient. This paper reviews ototoxic hearing loss, particularly in sub-Saharan Africa, and also assesses the impact of treatments for tuberculosis, cancer and human immunodeficiency virus (the latter including highly active antiretroviral therapy) on ototoxic hearing loss. The paper also discusses obstacles to audiological monitoring…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome is a progressive neurodegenerative disorder also known as DIDMOAD (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic atrophy and deafness). The majority of cases are caused by mutations in the WFS1 gene. WFS1 is located at 4p16.1 and encodes wolframin, a transmembrane endoplasmic reticulum (ER) protein involved in the negative regulation of ER stress signalling. To date, over 120 WFS1 mutations have been described. In this study, we report a consanguineous family with three siblings affected by Wolfram syndrome. A homozygous single base pair deletion (c.877delC, L293fsX303) was fou…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Wolfram syndrome (WS), also known as DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy and Deafness), is a neurodegenerative disease with autosomal recessive inheritance with incomplete penetrance. DIDMOAD is a very rare disease with an estimated prevalence of 1 in 770,000 and it is believed to occur in 1 of 150 patients with juvenile-onset insulin-dependent diabetes mellitus. Additionally, WS may also present with different endocrine and metabolic abnormalities such as anterior and posterior pituitary gland dysfunction. This mini-review summarizes the variable presentation of WS a…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a case of multiple abnormalities with eustachian tube obstruction by a protruded internal carotid artery. A 10-year-old male presented with multiple abnormalities including anomalous pinna, poor eyesight, facial palsy, moderate conductive deafness, and otitis media with effusion. Temporal bone computed tomography demonstrated obstruction of the right eustachian tube by a protruded internal carotid artery. Insertion of a tympanostomy tube did not improve his hearing, indicating a possible ossicular chain anomaly. Although tympanoplasty is necessary to improve the patients' hearing, th…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a male patient, offspring of a consanguineous marriage between first cousins, with cognitive impairment, autistic-like behavior, deafness, postaxial polydactyly, and mild dysmorphic features. aCGH revealed a 600 kb homozygous deletion of 4p15.1 (from 33.553 to 34.159 Mb in NCBI36 hg18) encoding several transcripts of unknown function. Both parents are heterozygous for the deletion and the non-affected brother is homozygous for the normal alleles. We hypothesize that this deletion is likely to contribute to the phenotype of the patient. This case underlines the contribution of aCGH in…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital syphilis is an infectious disease caused by Treponema pallidum transmitted by infected mother to her baby during pregnancy. Late congenital syphilis is recognised with 2 or more years after birth. One of the main aspects is observed with the triad of Hutchinson, characterised by the presence of interstitial keratitis, eighth nerve deafness and Hutchinson's teeth. This manuscript reports a case of late congenital syphilis presenting with Hutchinson's triad at an age of 7 years. These clinical features are related to syphilis present during pregnancy and at birth, however they commonl…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Microtia (MIM600674) is a congenital malformation which occurs in 1/8000-10000 births. It is characterized by a small, and abnormally shaped pinna. It ranges in severity from a bump of tissue to a partially formed ear cup. Microtia is often associated with atresia of the external auditory canal. Familial microtia with meatal atresia has been reported, either with dominant or recessive inheritance, which makes genetic counselling difficult in sporadic cases. In the present paper, we report the case of a family with congenital microtia and conductive deafness in two generations, suggesting autos…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a 3 years old boy with severe mental retardation, hypotonia, deafness, cerebral dysmyelination, low levels of immunoglobulin A and dysmorphic features, bearing a distal deletion of 18q: 18q21-qter. Karyotype analysis by GTG banding was performed, revealing a deletion of the distal fragment of chromosome 18q, ranging from band q21 to qter, later confirmed by Fluorescence In Situ Hybridization (FISH). Whole chromosome painting for chromosome 18 ruled out any cryptic rearrangements involving other chromosomes. An attempted therapy with growth hormone did not bring any improvement and…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Non syndromic hearing impairment is a common sensory disorder, which affects one in 600 newborns. Though more than 50 nuclear genes are involved in causing non syndromic hearing impairment, mutations in the connexin 26 (GJB2) gene explain a high proportion of congenital deafness in several populations worldwide. The diversity of genes and genetic loci implicated in hearing loss defines the complexity of the genetic basis of hearing. This review focuses on the role of connexin 26 and mitochondrial 12S rRNA genes in hearing which will be helpful for better understanding of genes in sporadic and …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term Neurocristopathy describes a group of conditions caused by aberrations in growth, migration and differentiation of neural crest cel … ventilation syndrome or Ondine's curse, 1 ganglioneuroblastoma and 1 patient with bilateral sensory deafness.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Kearns-Sayre syndrome is a neuromyopathic disorder associated with mitochondrial abnormalities and characterized by the triad of chronic external ophthalmoplegia, atypical pigmentary retinopathy, and progressive conduction system disorders. Ragged red muscle fibers that seem to contain an excess of altered mitochondria are observed. The disease affects both sexes alike, during the first or the second decade of life. The following manifestations are observed: central bilateral sensorineural deafness, pyramidal signs, ataxia, asymmetrical ptosis, external ophthalmoplegia, and progressive mus…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe nine previously unreported individuals from six families who have homozygous mutations of HOXA1 and either the Bosley-Salih-Alorainy syndrome (BSAS) or the Athabascan brainstem dysgenesis syndrome (ABDS). Congenital heart disease was present in four BSAS patients, two of whom had neither deafness nor horizontal gaze restriction, thus raising the possibility that cardiovascular malformations might be a clinically isolated, or relatively isolated, manifestation of homozygous HOXA1 mutations. Two ABDS probands had relatively mild mental retardation. These individuals blur the clinical…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Refsum's disease is a rare autosomal recessive disorder with clinical features including retinitis pigmentosa, anosmia, deafness, chronic sensory-motor neuropathy, ataxia and the accumulation of phytanic acid in blood plasma and body tissues. We report the occurrence of Refsum's disease in two sisters, both presenting with acute demyelinating polyneuropathy mimicking the familial Guillain Barre syndrome. Thus, when GBS is suspected, particularly in cases of familial recurrence as well as in atypical cases of acute polyneuropathy, the diagnosis of Refsum's disease should be considered, looking …
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Turner syndrome, resulting from a complete or partial absence of one X chromosome, is the most commonly occurring chromosomal abnormality in females. Patients have traditionally been carefully followed in paediatric practice during childhood, but were often discharged to primary care on reaching adulthood. Adults with Turner syndrome are thought to have a reduced life expectancy, mainly due to excess cardiovascular risk, but they may also have multiple comorbidities including hypothyroidism, deafness, osteoporosis and the attendant problems of oestrogen deficiency and infertility. A multidisci…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Advances in magnetic resonance imaging and computed tomography have made a more detailed imaging of the inner ear possible, and magnetic resonance imaging also allows the evaluation of the auditory pathways inside the brainstem. This has led to new possibilities in patients with congenital deafness, cochlear implant candidates, patients with inner ear infection, Tullio phenomenon, acoustic schwannomas and lesions along the auditory pathway, which have been described recently. New animal studies, which have evaluated intracochlear enhancement, encourage radiologists and neuro-otologists to push…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the gene encoding connexin-26 (specified GJB2) have been shown to be a major cause of nonsyndromic recessive deafness (NSRD), and a single mutation 35delG in the GJB2 gene accounts for the majority of cases of NSRD. This mutation was screened in France and in other European populations by a reliable PCR method. We present here a meta-analysis of the 35delG frequencies in 4123 random controls from 20 European countries, and show that the mutation is more frequent in the south of Europe than in the north; a north-south increasing cline of 35delG frequencies is established (r = -0.52…
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polymorphism in mitochondrial DNA necessitates careful scrutiny of potentially pathogenic mutations to establish their true pathogenic significance. Research on Leber hereditary optic neuropathy continues to provide insights into the pathogenesis of mitochondrial disease. Interest in the retinal manifestations of mitochondrial disease has highlighted the macular dystrophy of the 3243 mutation, particularly in association with the syndrome of maternally inherited diabetes and deafness. Mitochondrial encephalopathies present in a number of ways, but imaging predominantly shows abnormalities of m…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Humans have over 70 potassium channel genes, but only some of these have been linked to disease. In this respect, the KCNQ family of potassium channels is exceptional: mutations in four out of five KCNQ genes underlie diseases including cardiac arrhythmias, deafness and epilepsy. These disorders illustrate the different physiological functions of KCNQ channels, and provide a model for the study of the 'safety margin' that separates normal from pathological levels of channel expression. In addition, several KCNQ isoforms can associate to form heteromeric channels that underlie the M-current, an…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
2 to 4 30-min. periods of indoor travel and simple tasks were arranged daily as physical exercise for two women with profound mental retardation, deafness, and profound visual impairment. The questions were whether (a) the women could manage this fairly extensive exercise regimen (over about 9 and 4.5 mo.) with support technology and only minimal staff supervision and (b) the exercise could affect aspects of the women's physical condition. Data indicated that both women could successfully manage the exercise regimen with support technology, and the exercise seemed to have some beneficial effec…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования