Uteroglobin (UG) is a multifunctional protein with anti-inflammatory/immunomodulatory properties. The UG gene is located on the long arm of … nts with systemic lupus erythematosus (SLE) were tested for the nucleotide sequence of all three UG exons by heteroduplex analysis. We detected heterozygous DNA only for exon 1 due to the A38G substitution, as confirmed by sequencing. We tested for A38G polymorphism, by restriction endonuclease digestion (Sau96I), both in SLE patients and in IgAN patien …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Male pseudohermaphroditism (MPH) is characterized by incomplete differentiation of male genitalia in the presence of testicular tissue. Enzymatic defects involving androgen synthesis or action are causes of MPH. We studied the molecular genetics of a large isolated inbred Turkish kindred with MPH due to either 5 alpha-reductase-2 (SRD5A2) or 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase-3 (17 beta HSD3) gene defects. Using single strand DNA conformational polymorphism analysis and DNA sequencing, a new mutation in exon 5 of SRD5A2 gene was detected in certain male pseudohermaphrodites from this kindred
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Incontinentia pigmenti and CHILD syndrome are genodermatoses characterized by an X-linked dominant inheritance pattern, result … nts consisted of deletions of varying sizes in the Xq28 cytoband, encompassing regions that contain exons.
CONCLUSION: OGM demonstrates advantages over other techniques for identifying structural variants. This observation highlights how advancements in cytogenomics enhance the resolution with which cases previously inaccessible through conventional cy …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a rare disorder characterized by resistance to parathyroid hormone (PTH). Albright's hereditary osteodystrophy (AHO) is a characteristic physical condition associated with PHP. We herein report a 33-year-old Japanese man diagnosed with PHP type 1b who presented with hypocalcemia, preserved PTH secretion, decreased urinary cyclic adenosine monophosphate and phosphate excretion (Ellsworth-Howard test), deletion of exons 5-7 in STX16, hypomethylation of A/B-differentially methylated region (DMR) and AS1-DMR in the guanine nucleotide binding protein alpha stimulat…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE To explore the genetic basis for a family affected with Peutz-Jeghers syndrome (PJS). METHODS Genomic DNA was extracted from peripheral blood and oral swab samples from the patient and her relatives. Next-generation sequencing (NGS) was used to analyze 106 target genes by capturing the exons and adjacent intronic regions. Suspected pathogenic mutation was verified by NGS. RESULTS A missense STK11 mutation was detected in the proband, which was not reported previously. The mutation has caused substitution of Leucine by Proline. NGS has detected the same mutation in the mother but not …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA samples of 50 patients with optic neuropathy (ON) associated with congenital cataract were studied to find 3 major mt-DNA mutations (m.11778G>A, m.3460G>A, m.14484T>C), mutations in "hot" regions of OPA 1 gene (exons 8, 14, 15, 16, 18, 27, 28) and in the entire coding sequence of OPA3 gene for molecular genetic confirmation of diagnosis of hereditary Leber and autosomal dominant ON. Primary mutations of mtDNA responsible for hereditary Leber ON were found in 16 patients (32%). Pathogenic mutations of OPAl gene (c.869G>A and c. 2850delT) were identified in 2 patients (4%), these mutations w…
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Among snake venom toxins, three-finger toxins - a superfamily of nonenzymatic proteins - are found in the venoms of all families of snakes. … lve through a combination of accelerated rate of exchange of segments as well as point mutations in exons.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Since 2005, several neurological diseases, including porencephaly, leukoencephalopathy and intracerebral hemorrhage without hypertension, an … ous and renal basement membranes. This novel "basalopathy" is caused by glycine mutations in COL4A1 exons 24 and 25. We discuss phenotype-genotype correlations and the implications of the HANAC syndrome for the diagnosis of autosomal dominant hematuria, cystic kidney disease, intracranial aneurysms, and muscle cramps.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two versions of conformation sensitive gel electrophoresis, fluorescent (F-CSGE) and manual (M-CSGE) techniques, were compared for mutation analysis of the von Willebrand factor gene. 56 PCRs were used to amplify all 52 exons of the gene in seven type 1 von Willebrand disease cases, plus a healthy control. One hundred and ninety-two samples were analyzed on each F-CSGE gel, compared with 40 on M-CSGE. 125 amplicons revealed bandshifts using F-CSGE, but only 101 by M-CSGE. Five mutations were detected by both techniques. F-CSGE detected 45 different polymorphisms whereas M-CSGE detected only 39…
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To investigate whether 173 patients with microphthalmia, anophthalmia, and coloboma have mutations in the eye-development gene SIX6.
METHODS: The two exons of the SIX6 gene were amplified by PCR from patients' genomic DNA and directly sequenced to search for mutations. The PCR products of 75 patients were also analyzed by denaturing high-performance liquid chromatography (DHPLC).
RESULTS: Six SIX6 polymorphisms were identified in the patient panel. Three of these polymorphisms change the encoded amino acid. However, all six polymorphisms were also identified in unaffected individual…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A boy with nonreducible bilateral congenital talipes equinovarus had delayed milestones with early-onset generalized hypotonia and muscular weakness. The condition remained stable until he was 8 years old. A slow worsening of motor abilities, with myopathic signs, was observed thereafter. A homozygous deletion of exons 7 and 8 of the survival of motor neuron 1, telomeric (SMN1) gene was found, without neuronal apoptosis inhibitory protein (NAIP) gene deletion, leading to the diagnosis of spinal muscular atrophy. Independent ambulation was lost when he was 13 years old. The occurrence of congen…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver2003eng
Until recently, the association of primary hyperparathyroidism and gastric carcinoid, with or without hypergastrinaemia, had been considered … erparathyroidism, gastric carcinoid, and hypergastrinaemia. However, involvement of the MEN-1 gene (exons 2-10) was not detected, whereas hypergastrinaemia was attributed to a chronic atrophic gastritis.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We experienced a case with severe enamel defects of both the deciduous teeth and all the permanent teeth. In order to clarify the etiology of enamel defects in this patient, we performed a DNA analysis in addition to conventional examinations. Although we suspected a variety of systemic factors causing enamel defects, there was no evidence suggesting disturbances of amelogenesis. In the present case, we suspected a mutation in the amelogenin gene and performed nucleotide sequencing of the exons of the amelogenin gene, but we could not find any evidence of mutation. We suggest that a mutation o…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Uroguanylin, a member of the guanylin peptide family, is a novel peptide regulator in intestinal salt and water transport. We isolated the gene for uroguanylin from a human genomic library and determined its structure. This gene consists of three exons and two introns within an overall length of 2.5 kb. The 5' flanking region has TATA and CAAT boxes. The gene also has multiple binding sites for promoter-specific transcription factor, activator protein-1, and activator protein-2, and a cAMP-regulated enhancer element. Fluorescence in situ hybridization showed the uroguanylin gene at human chrom…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibrillin is the major component of extracellular microfibrils. Mutations in the fibrillin gene on chromosome 15 (FBN1) were described at fi … tionship has been observed excepted for the localization of neonatal mutations in a cluster between exons 24 and 32. The second version of the computerized Marfan database contains 89 entries. The software has been modified to accomodate new functions and routines.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
cDNA encoding the C-terminal domain (nt2283 to 3714) of type III collagen was amplified by PCR in five overlapping products and examined for mutations in 13 patients with Ehlers-Danlos syndrome type IV (EDS IV) with uncharacterised lesions and in five control patients with known single base mutations. Six different point mutations were detected by denaturing gradient gel electrophoresis (DGGE), in addition to those in the known controls. Four of seven patients who had no point mutations in this region were shown to lack complete exons from their amplified cDNA. Mutations were detected in all p…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mucopolysaccharidosis IVA (MPS IVA) is an autosomal recessive disorder caused by a deficiency in N-acetylgalactosamine-6-sulfatase (GALNS). We found two separate deletions of nearly 8.0 and 6.0 kb in the GALNS gene, including some exons. There are Alu repetitive elements near the breakpoints of the 8.0-kb deletion, and this deletion resulted from an Alu-Alu recombination. The other 6.0-kb deletion involved illegitimate recombinational events between incomplete short direct repeats of 8 bp at deletion breakpoints. The same rearrangement has been observed in a heteroallelic state in four unrelat…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten months following the diagnosis of Hodgkin's disease (HD), a 46-year-old woman presented cutaneous and leukemic involvement by CD30+ anap … ction single-strand conformation polymorphism (PCR-SSCP) analysis, but no alterations were found in exons 5-8.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in some exons of the RET proto-oncogene were recently observed in Hirschsprung patients. Using DNA polymorphisms and single-strand conformation polymorphism analysis for the whole coding sequence of the RET proto-oncogene, 82 unrelated Hirschsprung patients were screened systematically. A total of 4 complete deletions of RET and 12 point mutations were identified, each present in no more than one patient and distributed along the whole gene. De novo mutations could be documented in 4 patients. Southern blot and fluorescence in situ hybridization analysis carried out in a restricted n…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Defects in the conversion of androstenedione to testosterone in the fetal testes by the enzyme 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase (17 beta-HSD) give rise to genetic males with female external genitalia. We have used expression cloning to isolate cDNAs encoding a microsomal 17 beta-HSD type 3 isozyme that shares 23% sequence identity with other 17 beta-HSD enzymes, uses NADPh as a cofactor, and is expressed predominantly in the testes. The 17 beta HSD3 gene on chromosome 9q22 contains 11 exons. Four substitution and two splice junction mutations were identified in the 17 beta HSD3 genes of fi…
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования