MedElevator Войти в исследования
Открытая медицинская библиотека

Результаты поиска

Медицинские публикации, первоисточники и полные тексты.
Для клинического вопроса, нового знания и следующего исследования.

Ищем по исходному запросу. Уточняем медицинские термины для поиска на других языках…

Результаты поиска

192 503 публикаций

Поиск: 103 мс
Публикации на разных языках · PubMed, Europe PMC и данные издателей через Crossref · 5 016 с найденным полным текстом
Выберите статьи для научной работыПосле входа — выбор статей и сборка документа

When R-Loops Go Awry: Genome Instability and Neurological Diseases.

The basic structure of DNA is a double helix formed by base pairing between complementary strands. However, during transcription, RNA hybridizes with the template DNA, whereas the complementary DNA strand becomes displaced and remains unpaired. This process forms a DNA-RNA hybrid structure known as an R-loop; similar structures can also occur in a non-co-transcriptional manner. In recent years, R-loops have been reported to be involved in various cellular functions. However, when not properly regulated, they can compromise genomic DNA stability. R-loops play roles in gene expression, DNA repli

СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42026781Открыть статью

Complete mitochondrial genome of Hemimyzon megalopseos and H. pumilicorpora (Teleost: Balitoridae).

In this study, the complete mitochondrial genomes of two balitorid fishes from the upper Pearl River, China, namely Hemimyzon megalopseos and Hemimyzon pumilicorpora, were sequenced and assembled. The mitogenomes were 16,571 bp and 16,568 bp in length, respectively, each containing 13 protein-coding genes (PCGs), 22 tRNA genes, two rRNA genes, and one control region. The overall A + T content was 55.76% in H. megalopseos and 55.63% in H. pumilicorpora. Phylogenetic analysis based on the 13 PCGs confirmed that the two Hemimyzon species form a clade sister to Sinogastromyzon. These mitogenomes r

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42781138Открыть статью

The Mechano-Genomic Frontier: Orchestrating Nuclear Deformation for Craniomaxillofacial Bone Regeneration.

The paradigm of craniomaxillofacial (CMF) reconstruction is shifting from traditional bone grafting and biochemical adjuncts toward a nucleomechanical framework that leverages the cell nucleus as a mechanosensitive organelle. By utilizing computer-aided design and computer-aided manufacturing (CAD/CAM)-derived scaffolds with 10 µm micropillar arrays and specific interfacial stiffness (25-40 kPa), surgeons can physically manipulate the Linker of Nucleoskeleton and Cytoskeleton (LINC) complex to achieve a nuclear aspect ratio above 2.5. This structural deformation mechanically expands nuclear po

СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42652595Открыть статью

Long-term Survivors of Anaplastic Thyroid Cancer: A Genomic Predictive Model.

CONTEXT: Longer-term survival is possible for some patients with anaplastic thyroid cancer (ATC). However, genomic factors associated with improved survival are poorly characterized. OBJECTIVE: To develop a mathematical model to predict mutation-based survival risk in ATC. DESIGN: Retrospective cohort study of 204 ATC samples from the cBioPortal database, divided into 80% training and 20% validation cohorts. Multivariate analysis identified prognostic genes, used to construct a point-based risk model. KEGG pathway enrichment and BRAF subanalyses were performed. SETTING: Multi-institutional,

СтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 40663630Открыть статью

Long-read genome sequencing enhances diagnostics of pediatric neurological disorders.

BACKGROUND: Singleton short-read genome sequencing (GS) is increasingly used as a first-line genetic test for childhood neurological disorders (such as intellectual disability, neurodevelopmental delay, motor delay, and hypotonia) with diagnostic yields from 26 to 35%, typically involving a mix of single nucleotide variants and small insertions/deletions (SNV/INDELs), structural variants (SVs), and short tandem repeats (STRs). Long-read GS is emerging as an attractive alternative, offering a more comprehensive assessment of the genome, but its utility still needs to be systematically evaluated

СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41514368Открыть статью

Distinct RNA engagements define genome import and replication elongation in alphaviruses.

Membrane-associated replication complexes (RCs) are a hallmark of alphaviruses, yet the mechanisms by which viral RNA is delivered into these compartments and coordinated with RNA synthesis remain incompletely understood. Here, we present a cryo-electron microscopy (cryo-EM) structure of the Chikungunya virus (CHIKV) RC core, consisting of nsP1, nsP2, and nsP4, in complex with the replicative RNA substrates, revealing two spatially distinct RNA-binding sites. A single-stranded RNA (ssRNA) engages the nsP2 helicase and extends toward a pore formed at the nsP1-nsP4 interface, whereas a double-st

СтатьяПрепринтПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42427739Открыть статью

The Complete Mitochondrial Genome of Portunion sinensis (Crustacea: Isopoda) and Its Phylogenies.

In this study, we conducted molecular identification and complete mitochondrial genome annotation of isopod parasites isolated from mud crabs (Scylla paramamosain) in the China Sea. The specimen was identified as Portunion sinensis, a recently described species of the family Entoniscidae. P. sinensis is characterized by an anterior thorax positioned vertically and posterior ventral processes directed backwards; the female's marsupium is formed by the close adhesion of oostegites to the host membrane; the first oostegite is differentiated into three parts; the pleopoda have well-developed lamel

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41677753Открыть статью

Genome sequence of a Florida Clade 1 case of equine influenza in Switzerland.

Here, we report the whole-genome sequence of A/Equus caballus/Zuerich/260760/2026, an equine influenza virus (H3N8) belonging to Florida Clade 1, detected in Switzerland following increased reports of equine influenza in several European countries since 2025.

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42461147Открыть статью

A Genome-Wide Association Study of Premenstrual Symptoms in Two Nordic Populations.

BACKGROUND: Premenstrual disorders (PMDs) are characterized by affective and physical symptoms before menses, likely due to abnormal sensitivity to normal hormone fluctuations. While sizable heritability has been indicated in twin studies, there are no genome-wide association studies (GWASs) to inform the genetic architecture of PMDs. METHODS: We conducted a GWAS of 17,511 women with premenstrual symptoms (PSs) and 54,786 control women of European ancestry from 2 Nordic population-based cohorts. PSs were assessed using questionnaires or identified as a clinical diagnosis of PMD in the nationw

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42633314Открыть статью

Genomic Concordance Between Primary and Oligo-Recurrent Lesions in Pancreatobiliary Cancer.

BACKGROUND/PURPOSE: The introduction of oligo-recurrence (OR) as a subtype of metastasis offered new hope, suggesting that local therapies may lead to prolonged survival/cure in selected cases. This study compared the genomic alterations between primary tumors and matched OR lesions in patients with pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) and cholangiocarcinoma (CCA). METHODS: Eight patients with OR of PDAC or CCA were eligible. Genomic DNA was extracted from the tissue samples of primary tumors and matched OR lesions. Comprehensive genomic profiling (CGP) was performed using a panel of 216 c

СтатьяСравнительное исследованиеПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41549991Открыть статью

Genome sequencing and assembly of Neolissochilus pnar, the largest cavefish species of Mahseer.

Neolissochilus pnar, identified as the world's largest cave fish, belongs to the family Cyprinidae and is endemic to one of India's biodiversity hotspots, specifically in the limestones caves of Meghalaya, India. This species is notably different from its closely related counterpart, Neolissochilus hexastichus, primarily in its lack of pigmentation and the absence or reduction of eyes. While juvenile N. pnar may have small or reduced eyes, adults exhibit a absence of external ocular features. Thus, genome sequence resources of this species would be an effective tool for bioprospecting and mini

СтатьяDatasetПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41702953Открыть статью

Bias in Genome-Wide Association Test Statistics Due to Omitted Interactions.

Over the past two decades, genome-wide association studies (GWAS) enabled the discovery of thousands of variants associated with many complex human traits. However, conventional GWAS are still widely performed with linear models with the assumption that the genetic effects are predominantly additive. In this work, we investigate the test statistic behavior when linear models are used to obtain significant genotype-phenotype associations without accounting for epistasis. We first algebraically derive mean and variance shift in the null statistic due to the omitted interaction term and define th

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42664005Открыть статью

Integrative genomic and functional analyses reveal NINL as a modulator of tau aggregation.

INTRODUCTION: Proteostasis dysfunction is a hallmark of frontotemporal dementia (FTD) and Alzheimer's disease (AD), yet the genetic and molecular pathways that disrupt protein homeostasis remain poorly understood. METHODS: We integrated human genetics, transcriptomics, and functional studies to identify proteostasis network components involved in tauopathy. RESULTS: We identified 18 proteostasis network genes harboring 75 rare, damaging variants enriched in FTD and/or AD. These genes, spanning multiple proteostasis pathways, were differentially expressed in microtubule associated protein tau

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41954097Открыть статью

A population-specific genomic reference panel for Taiwan: NHRI-RP-1.

BACKGROUND: To enhance the efficiency of identifying rare variants within the Taiwanese population and to support genome-wide association studies (GWAS) and imputation studies for genetic risk prediction in the Han population, we have developed the National Health Research Institutes (NHRI) reference panel (NHRI-RP-1). METHODS: NHRI-RP-1 is based on 2,561 whole genome sequences taken from the in-house NHRI datasets. Our objective was to optimize conditions of sample sizes (0.5K, 1K, 1.5K, 2K, 2.5K), minor allele frequency (MAF) thresholds (MAF ≥ 0.05, 0.01, 0.001, 2 × 10-4), and imputation qu

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42576224Открыть статью

Whole-genome doubling drives immune evasion by silencing antigen presentation.

Whole-genome doubling (WGD) is a common yet poorly understood event associated with poor clinical outcomes. Here, we characterize mechanisms by which WGD drives tumor evolution, utilizing mouse mammary tumor models of WGD established through cell fusion. We find that WGD increases transcriptomic and epigenetic heterogeneity and identify the YM155 BIRC5 inhibitor as a compound specifically suppressing WGD+ tumors. WGD triggers immune evasion by escaping CD8+ T cell responses, rendering WGD+ tumors more sensitive to anti-PD-L1. Through single-cell profiling, we discover that WGD+ cancer cells ex

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42102810Открыть статью

Genomic insights into endangerment and conservation of Euryodendron excelsum, a critically endangered plant.

BACKGROUND: Strengthening the protection of biodiversity has become a focus of attention in the field of evolutionary biology. Euryodendron excelsum H. T. Chang is a critically endangered plant with small and fragmented populations. However, the effects of gene flow, adaptive genes, environmental factors, and anthropogenic interference, all considered as significant factors affecting the survival and adaptation of endangered plants, on the adaptation of E. excelsum populations have not been fully explored. RESULTS: In this study, the population genomic analysis of 70 E. excelsum individuals wa

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41922987Открыть статью

Genomic insights into activated antimicrobial resistance of in situ hospital-wastewater biofilm.

Antimicrobial resistance (AMR), particularly among carbapenemase-producing organisms, poses a major global health threat. Although hospital wastewater is considered an AMR hotspot, its functional contribution to resistance dynamics remains poorly defined. We developed in situ biofilms in hospital wastewater and applied integrated metagenomic, metatranscriptomic, and culture-based analyses to characterize community structure and gene expression. Biofilms exhibited greater biomass and higher contamination with extended-spectrum β-lactamase-producing Escherichia coli than planktonic wastewater. B

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42389745Открыть статью

Genomic and Morphological Insights Into the Adaptive Evolution of Honeybees in Rocky Desertification Habitats.

Unlike traditional desertification, rocky desertification is a distinct form of land degradation characterized by low vegetation coverage and a high proportion of rock exposure. Honeybees are crucial pollinators and ecological restorers and have coevolved closely with plants as their primary habitat and food resource to naturally inhabit rocky desertification habitats. In this study, classical morphological analyses showed that under mild desertification conditions, honeybee body size increases, while in severely degraded habitats, their morphology resembles that of normal individuals. Whole-g

СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 42571094Открыть статью

Whole genome investigation of multi-drug resistant Staphylococcus aureus strain.

The emergence of multidrug-resistant (MDR) Staphylococcus aureus strains poses significant challenges for effective management and treatment, often harboring genes associated with antimicrobial resistance (AMR) and virulence factors contributing to their pathogenicity, establishing them as a global health threat. This study aims to perform a comprehensive genomic investigation of a Libyan MDR S. aureus strain to assess its resistance profile and virulence mechanisms. Whole genome sequencing and bioinformatics analyses, including comparative genome analysis, phylogenetics and the screening of k

СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…

История · было → стало

Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.

PMID 41803382Открыть статью