A 28-month-old girl with dysmorphic craniofacial features, microcephaly, hypotonia, psychomotor retardation, failure to thrive and gastrointestinal problems was referred for clinical evaluation. Array-CGH analysis revealed one of the smallest de novo microdeletions on chromosome 16q21q22.1, 2.03 Mb in size. Advanced molecular analysis contributes to more precise genotype-phenotype correlation and accurate definition of the breakpoints in the deleted/duplicated regions.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A t(X; Y) was discovered in 32 year-old female patient who has had three consecutive miscarriages. Molecular analysis of the loci DXS 31 and DYS 22 was performed which confirmed and precise the breakpoints at Xp22.3 and Yq11. Genetic counselling was based upon the accurate definition of the chromosome rearrangement and the analysis of the outcomes of similar published observations.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ring chromosome 6, especially if it is de novo, is a rare occurrence. The phenotype of patients with ring chromosome 6 can be highly variable ranging from almost normal to severe malformations and mental retardation. The size and structure of the ring chromosome as well as the level of mosaicism are important factors in determining the clinical phenotype. Here we report an eight month-old child, a product of a non consanguineous marriage, who presented with developmental retardation, hypertelorism, microcephaly, flat occiput, broad nasal bridge, large ears, micrognathia, wide spaced nipples, p
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thirteen patients with acute myelocytic leukemia (AML) and with clonal aberrations involving chromosome 3 were studied. Three patients had monosomy 3, four had trisomy 3, and six had structural aberrations of chromosome 3. In the majority of cases chromosome 3 aberrations were parts of complex karyotypes, but in two patients, the abnormalities appeared as single aberrations, one as an interstitial deletion del(3)(p13p21) and the other as monosomy 3. All breakpoints of chromosome 3 were found in the fragile site regions 3p14.2, 3q21 and 3q26-27. All patients with monosomy 3 or structural aberra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a clinical and cytogenetic survey of 39 individuals with Prader-Labhart-Willi syndrome (PLWS) (23 males and 16 females ranging in age from 2 weeks to 39 years), an interstitial deletion of chromosome 15 (breakpoints q11 and q13) was identified in 21 cases and apparently normal chromosomes in the remainder. Studies of parental chromosome 15 variants showed that the del[15q] was paternal in origin, although chromosomes of both parents were normal. All chromosome deletions were de novo events. Possible causes for the chromosome deletion and the role of chromosome rearrangements in individuals
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a male patient and members of his family with additional material in chromosome 3. This derivative chromosome 3 was transmitted from his mother who had a complex rearrangement between chromosomes 2, 3, and 7. It was possible to delineate her chromosomal rearrangement by microdissection and reverse painting and to exclude these aberrations from being responsible for neonatal deaths and several abortions in this family. Two members of this family suffer from ectrodactyly or split hand/foot malformations (SHFM) of the feet which possibly correlates with the derivative chromosome 7 co
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
No causative gene has been found for idiopathic central precocious puberty; and FOXP2, located in 7q31, is the only known gene for speech and language disturbances. We report a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment; accompanied by a de-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14. Physical mapping through molecular cytogenetic investigations demonstrated the breakpoints of 7q31 and 10p14 within a bacterial artificial chromosome (BAC) clone RP11-124G5 and a cosmid clone derived from a BAC clone RP11-1122C18, respectively. FOXP2 was
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular cytogenetics allows the identification of cryptic chromosome rearrangements, which is clinically useful in mentally retarded and/or dysmorphic individuals with normal results from conventional cytogenetics analysis. We report on a 3-year-old girl with mental retardation, growth deficiency, speech delay, and dysmorphic features including hypertelorism, upslanting palpebral fissures, midfacial hypoplasia, and posteriorly rotated ears. The G-banding analysis showed a 46,XX,t(3;8)(q26.2;p21.1)mat karyotype. However, her clinical features were suggestive of the 18q syndrome. Subtelomeric
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The t(11;14)(q13;q32) chromosomal translocation, which is the hallmark of mantle cell lymphoma (MCL), is found in approximately 30% of multiple myeloma (MM) tumors with a 14q32 translocation. Although the overexpression of cyclin D1 has been found to be correlated with MM cell lines carrying the t(11;14), rearrangements of the BCL-1/cyclin D1 regions frequently involved in MCL rarely occur in MM cell lines or primary tumors. To test whether specific 11q13 breakpoint clusters may occur in MM, we investigated a representative panel of primary tumors by means of Southern blot analysis using probe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The types and frequencies of spontaneous chromosome rearrangements caused by hybrid dysgenesis were studied in a second chromosome autosome of Drosophila melanogaster. This second chromosome, being an SD chromosome, had two important advantages over other autosomes for this study: (i) it had the two inversions characteristic of a standard SD-72 chromosome type, which distinguished it from its homolog in polytene chromosome spreads, and (ii) because of the meiotic drive associated with the segregation distorter system, it was preferentially transmitted to the next generation. The chromosome mut
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The combination of megalencephaly, perisylvian polymicrogyria, polydactyly and hydrocephalus (MPPH) is a rare syndrome of unknown cause. We observed two first cousins affected by an MPPH-like phenotype with a submicroscopic chromosome 5q35 deletion as a result of an unbalanced der(5)t(5;20)(q35.2;q13.3) translocation, including the NSD1 Sotos syndrome locus. We describe the phenotype and the deletion breakpoints of the two MPPH-like patients and compare these with five unrelated MPPH and Sotos patients harboring a 5q35 microdeletion. Mapping of the breakpoints in the two cousins was performed
Клинический случайСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report three generation family that includes two patients with severe mental retardation and additional anomalies who have been studied, clinically, cytogenetically, and molecular cytogenetically. A clinical diagnosis could not be made in the propositus, but facial anomalies of Down syndrome (DS) were recognized in the maternal uncle of the propositus. In view of a strong family history of recurrent miscarriage, a familial translocation was highly suggestive. Standard cytogenetic analysis did not reveal any abnormalities. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using subtelomeric DNA prob
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Tobacco increases the risk of systemic diseases, and it has adverse effects on pregnancy. However, only indirect data have been published on a possible genotoxic effect on pregnancy in humans.
OBJECTIVES: To determine whether maternal smoking has a genotoxic effect on amniotic cells, expressed as an increased chromosomal instability, and to analyze whether any chromosomal regions are especially affected by exposure to tobacco.
DESIGN, SETTING, AND PATIENTS: In this prospective study, amniocytes were obtained by routine amniocentesis for prenatal diagnosis from 25 controls and 25 wom
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Inversions are structural variants that are generally balanced. However, they could lead to gene disruptions or have positional effects leading to diseases. Mutations in the NHS gene cause Nance-Horan syndrome, an X-linked disorder characterised by congenital cataracts and dental anomalies. Here, we aimed to characterise a balanced pericentric inversion X(p22q27), maternally inherited, in a child with syndromic bilateral cataracts by breakpoint mapping using whole-genome sequencing (WGS). 30× Illumina paired-end WGS was performed in the proband, and breakpoints were confirmed by Sanger sequenc
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Patients with complex phenotypes and a chromosomal translocation are particularly challenging, since several potentially pathogenic mechanisms need to be investigated.
CASE PRESENTATION: Here, we combined exome and genome sequencing techniques to identify the precise breakpoints of heterozygous microduplications in the 6q25.3-q27 region and microdeletions in the 2q37.1-q37.3 region in a proband. The 5-year-old girl exhibited a severe form of congenital cranial dysinnervation disorder (CCDD) in addition to skeletal dysmorphism anomalies and severe intellectual disability. This is t
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An extended YAC contig has been developed for the 3p14 region containing the hereditary renal carcinoma 3;8 translocation breakpoint and the 3p14.2 fragile site FRA3B. This region of chromosome 3 has been implicated by chromosomal translocation, deletion, and loss of heterozygosity in the pathogenesis of several malignant diseases. The contig allows accurate positioning of candidate genes, polymorphic markers, and other 3p rearrangements within this region. The contig, spanning approximately 6 Mb of DNA, contains 51 YACs identified by 27 markers, including a subset of CA repeats located in the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
GUSB, the gene for beta-glucuronidase, has been localized to the proximal long arm of chromosome 7 between 7q11.2 and 7q22. Deficiency of beta-glucuronidase results in mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII, Sly syndrome). The enzymatic defect has been demonstrated in cultured skin fibroblasts, leukocytes and serum of affected patients. An 8-yr-old boy presented with manifestations similar to MPS VII (mental retardation, short stature, "coarse" facial appearance, mild skeletal involvement and recurrent lower respiratory tract infection) but other, discrepant abnormalities, e.g., bilateral iri
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cytogenetic studies were conducted on fresh and cultured cells from 11 patients with human T-cell leukemia virus-associated adult T-cell leukemia-lymphoma. Clones with abnormal karyotypes were detected in 9 of the 11 patients. Chromosome numbers were near-diploid in cells from all but 1 patient who also had a tetraploid clone. The chromosome abnormalities in these cells were extensive; numerous complex structural changes were seen in every chromosome pair. Structural abnormalities occurred most frequently in chromosome 6. The 6 patients with chromosome 6 deletions had breakpoints at bands q11,
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Most cases of Down syndrome (DS) result from a supernumerary chromosome 21; however, there are rare cases in which DS is due to partial trisomy of chromosome 21, involving various segments of the chromosome. The characterization of cases of DS that are due to partial trisomy 21 allows the phenotype to be correlated with the genotype. We present a case with features of DS and a partial trisomy of chromosome 21 inherited from a paternal balanced translocation involving chromosomes 13 and 21. Fluorescence in situ hybridization analysis using yeast artificial chromosome (YAC) probes mapped the bre
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования