Synapse loss is an early event in late-onset Alzheimer's disease (LOAD). In this study, we have assessed the capacity of a polygenic risk score (PRS) restricted to synapse-encoding loci to predict LOAD. We used summary statistics from the International Genetics of Alzheimer's Project genome-wide association meta-analysis of 74,046 patients for model construction and tested the "synaptic PRS" in 2 independent data sets of controls and pathologically confirmed LOAD. The mean synaptic PRS was 2.3-fold higher in LOAD than that in controls (p < 0.0001) with a predictive accuracy of 72% in the targe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Intestinal and extraintestinal infections by Aeromonas spp., remain controversial, due to the existence of healthy carriers of Aeromonas spp. In children under five years old, the diarrhea of infectious origin constitutes the second cause of mortality and remains a major concern for public health. The aim of this work was to detect the pheno/genotype of β-lactamases and class 1 integrons in Aeromonas spp., strains isolated from pediatric patients in a tertiary referral hospital in Mexico.
METHODOLOGY: Sixty-six strains of Aeromonas spp., were isolated from clinical samples of pe
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic lymphocytic leukemia cells have an altered energy metabolism compared to normal B cells. While there is a growing understanding of the molecular heterogeneity of the disease, the extent of metabolic heterogeneity and its relation to molecular heterogeneity has not been systematically studied. Here, we assessed 11 bioenergetic features, primarily reflecting cell oxidative phosphorylation and glycolytic activity, in leukemic cells from 140 chronic lymphocytic leukemia patients using metabolic flux analysis. We examined these bioenergetic features for relationships with molecular profiles
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND AIMS: Alterations in short chain fatty acid metabolism, particularly butyrate, have been reported in inflammatory bowel disease, but results have been conflicting because of small study numbers and failure to distinguish disease type, activity or other variables such as diet. We performed a comparative assessment of the capacity of the microbiota for butyrate synthesis, by quantifying butyryl-CoA:acetate CoA-transferase [BCoAT] gene content in stool from patients with Crohn's disease [CD; n = 71], ulcerative colitis [UC; n = 58] and controls [n = 75], and determined whether it w
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Guidelines for initiating colorectal cancer (CRC) screening are based on family history but do not consider lifestyle, environmental, or genetic risk factors. We developed models to determine risk of CRC, based on lifestyle and environmental factors and genetic variants, and to identify an optimal age to begin screening.
METHODS: We collected data from 9748 CRC cases and 10,590 controls in the Genetics and Epidemiology of Colorectal Cancer Consortium and the Colorectal Transdisciplinary study, from 1992 through 2005. Half of the participants were used to develop the risk de
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To identify the genetic determinants of fracture risk and assess the role of 15 clinical risk factors on osteoporotic fracture risk.
DESIGN: Meta-analysis of genome wide association studies (GWAS) and a two-sample mendelian randomisation approach.
SETTING: 25 cohorts from Europe, United States, east Asia, and Australia with genome wide genotyping and fracture data.
PARTICIPANTS: A discovery set of 37 857 fracture cases and 227 116 controls; with replication in up to 147 200 fracture cases and 150 085 controls. Fracture cases were defined as individuals (>18 years old) who had fr
СтатьяМетаанализПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Thalassaemia are the most common inherited autosomal recessive single gene disorders characterized by chronic hereditary haemolytic anaemia due to the absence or reduced synthesis of one or more of the globin chains. Haemoglobin E-β thalassaemia is the genotype responsible for approximately one half of all severe beta-thalassaemia worldwide. This study proposes to evaluate the effect of various molecular parameters on the response of hydroxyurea. Hydroxyurea was started at an initial dose of 10 mg/kg of body weight/day on 110 transfusion-dependent HbE-β thalassaemia patients. HbF level was mea
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Information regarding population structure and genetic connectivity is an important contribution when establishing conservation strategies to manage threatened species. The oceanic whitetip shark, Carcharhinus longimanus, is a highly migratory, large-bodied, pelagic shark listed by the IUCN (International Union for Conservation of Nature) Red List as "vulnerable" throughout its range and "critically endangered" in the western north Atlantic. In 2014, the species was protected globally under Appendix II of CITES (Convention on International Trade in Endangered Species), limiting and regulating
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In the absence of existing data, the present review intends to determine the incidence, prevalence and/or genetic determinants of neonatal diabetes mellitus (NDM), with expected contribution to disease characterization.
METHODS: We will include cross-sectional, cohort or case-control studies which have reported the incidence, prevalence and/or genetic determinants of NDM between January 01, 2000 and May 31, 2016, published in English or French languages and without any geographical limitation. PubMed and EMBASE will be extensively screened to identify potentially eligible studies,
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Bioavailability of deferasirox (DFX) is significantly affected by the timing of administration relative to times and to composition of meals. Its elimination half-life is also highly variable - in some patients as a result of gene polymorphisms. Understanding whether deferasirox plasma levels are related to specific characteristics of patients could help physicians to devise a drug regimen tailored the individual patient.
METHODS: We analyzed deferasirox plasma concentrations (CDFX ) in 80 patients with transfusion-dependent anemias, such as thalassemia, by a high performance liqu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Recently, cardiotrophin-1, a member of the interleukin-6 family of cytokines was described to protect beta-cells from apoptosis, to improve glucose-stimulated insulin secretion and insulin resistance, and to prevent streptozotocin-induced diabetes in mice. Here, we studied whether common single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the CTF1 locus, encoding cardiotrophin-1, influence insulin secretion and insulin sensitivity in humans.
METHODS: We genotyped 1,771 German subjects for three CTF1 tagging SNPs (rs1046276, rs1458201, and rs8046707). The subjects were metabolically cha
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dysregulated intracellular Ca(2+) signaling is implicated in a variety of cardiac arrhythmias, including catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia. Spontaneous diastolic Ca(2+) release (DCR) can induce arrhythmogenic plasma membrane depolarizations, although the mechanism responsible for DCR synchronization among adjacent myocytes required for ectopic activity remains unclear. We investigated the synchronization mechanism(s) of DCR underlying untimely action potentials and diastolic contractions (DCs) in a catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia mouse model with a mut
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The glutamic acid residues of the peptidoglycan of Staphylococcus aureus and many other bacteria become amidated by an as yet unknown mechanism. In this communication we describe the identification, in the genome of S. aureus strain COL, of two co-transcribed genes, murT and gatD, which are responsible for peptidoglycan amidation. MurT and GatD have sequence similarity to substrate-binding domains in Mur ligases (MurT) and to the catalytic domain in CobB/CobQ-like glutamine amidotransferases (GatD). The amidation of glutamate residues in the stem peptide of S. aureus peptidoglycan takes place
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Several lines of evidence have supported a host genetic contribution to vaccine response, but genome-wide assessments for specific determinants have been sparse. Here we describe a genome-wide association study (GWAS) of protective antigen-specific antibody (AbPA) responses among 726 European-Americans who received Anthrax Vaccine Adsorbed (AVA) as part of a clinical trial. After quality control, 736,996 SNPs were tested for association with the AbPA response to 3 or 4 AVA vaccinations given over a 6-month period. No SNP achieved the threshold of genome-wide significance (p=5 × 10(-8)), but su
СтатьяРандомизированное исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Laribacter hongkongensis is associated with community-acquired gastroenteritis and traveler's diarrhea. In this study, we performed an in-depth annotation of the genes in its genome related to the various steps in the infective process, drug resistance and mobile genetic elements.
RESULTS: For acid and bile resistance, L. hongkongensis possessed a urease gene cassette, two arc gene clusters and bile salt efflux systems. For intestinal colonization, it possessed a putative adhesin of the autotransporter family homologous to those of diffusely adherent Escherichia coli (E. coli) and
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Быстрое распространение денге является глобальной проблемой здравоохранения. В ходе двух клинических исследований денге в Манагуа (Никарагуа) мы наблюдали резкое повышение степени заболеваемости в течение нескольких сезонов эпидемии серотипа 2 (DENV-2). Устранение иммунитета DENV-1, как представляется, повышает риск серьезных заболеваний в результате последующих инфекций DENV-2 после периода перекрестной защиты. Повышение жесткости совпало с заменой азиатско-американского клинка DENV-2 NI-1 новым клинком вируса NI-2B. Инвитроанализ вирусов, изолированных от двух клинков, и анализ виремии в обр
СтатьяПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: A high copy number of CCL3L1, the most potent human immunodeficiency virus (HIV)-suppressive chemokine, associates with reduced HIV susceptibility. Whether CCL3L1 influences acquisition of multiple blood-borne infections (eg, hepatitis C virus [HCV], HIV, and hepatitis B virus [HBV] infections), which occur commonly among injection drug users (IDUs), is unknown.
METHODS: We determined CCL3L1 copy number by real-time polymerase chain reaction among 374 Caucasian IDUs from Estonia; 285 were HCV positive, 208 were HIV positive, 177 were HCV and HIV positive, and 57 were HCV and HIV n
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Salmonella enterica serovars Typhi, Paratyphi A, and Sendai are human-adapted pathogens that cause typhoid (enteric) fever. The acute prevalence in some global regions and the disease severity of typhoidal Salmonella have necessitated the development of rapid and specific detection tests. Most of the methodologies currently used to detect serovar Typhi do not identify serovars Paratyphi A or Sendai. To assist in this aim, comparative sequence analyses were performed at the loci of core bacterial genetic determinants and Salmonella pathogenicity island 2 genes encoded by clinically significant
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although O157:H7 Shiga toxin-producing Escherichia coli (STEC) are the predominant cause of hemolytic-uremic syndrome (HUS) in the world, non-O157:H7 serotypes are a medically important cause of HUS that are underdetected by current diagnostic approaches. Because Shiga toxin is necessary but not sufficient to cause HUS, identifying the virulence determinants that predict severe disease after non-O157 STEC infection is of paramount importance. Disease caused by O157:H7 STEC has been associated with a 26-gene pathogenicity island known as O island (OI) 122. To assess the public-health significan
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Elevated serum total homocysteine (tHcy) is considered an independent risk factor for cardiovascular disease. The objective of this study was to develop the first-ever information on the prevalence of hyperhomocysteinemia and its determinants in a population in Costa Rica.
METHODS: A cross-sectional study was conducted to determine serum levels of tHcy, vitamin B(12), folate, and creatinine, as well as the presence of the genotype TT for the methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) enzyme. Additionally, dietary vitamin intakes and other lifestyle risk factors were assessed. A to
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования