Cocaine use disorder (CUD) is a prevalent neuropsychiatric disorder with few existing treatments. Thus, there is an unmet need for the identification of new pharmacological targets for CUD. Previous studies using environmental enrichment versus isolation paradigms have found that the latter induces increased cocaine self-administration with correlative increases in the excitability of medium spiny neurons (MSN) of the nucleus accumbens shell (NAcSh). Expanding upon these findings, we sought in the present investigation to elucidate molecular determinants of these phenomena. To that end, we fir
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In the mammalian heart, cardiomyocytes are forced to withdraw from the cell cycle shortly after birth, limiting the ability of the heart to regenerate and repair. The development of multimodal regulation of cardiac proliferation has verified that pre-existing cardiomyocyte proliferation is an essential driver of cardiac renewal. With the continuous development of genetic lineage tracking technology, it has been revealed that cell cycle activity produces polyploid cardiomyocytes during the embryonic, juvenile, and adult stages of cardiogenesis, but newly formed mononucleated diploid cardiomyocy
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As the only surviving lineages of jawless fishes, hagfishes and lampreys provide a critical window into early vertebrate evolution. Here, we investigate the complex history, timing, and functional role of genome-wide duplications in vertebrates in the light of a chromosome-scale genome of the brown hagfish Eptatretus atami. Using robust chromosome-scale (paralogon-based) phylogenetic methods, we confirm the monophyly of cyclostomes, document an auto-tetraploidization (1RV) that predated the origin of crown group vertebrates ~517 Mya, and establish the timing of subsequent independent duplicati
ПрепринтСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) is the most common late-onset neurodegenerative disorder. Identifying individuals at increased risk of developing AD is important for early intervention. Using data from the Alzheimer Disease Genetics Consortium, we constructed polygenic risk scores (PRSs) for AD and age-at-onset (AAO) of AD for the UK Biobank participants. We then built machine learning (ML) models for predicting development of AD, and explored feature importance among PRSs, conventional risk factors, and ICD-10 codes from electronic health records, a total of > 11,000 features using the UK Biobank da
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic back pain (CBP) is a complex heritable trait and a major cause of disability worldwide. We developed and validated a genome-wide polygenic risk score (PRS) for CBP using a large-scale GWAS based on UK Biobank participants of European ancestry (N = 265,000). The PRS showed poor overall predictive ability (AUC = 0.56 and OR = 1.24 per SD, 95% CI: 1.22-1.26), but individuals from the 99th percentile of PRS distribution had a nearly two-fold increased risk of CBP (OR = 1.82, 95% CI: 1.60-2.06). We validated the PRS on an independent TwinsUK sample, obtaining a similar magnitude of effect.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: To date, there are over 320 variants identified in the IRF6 gene that cause Van der Woude syndrome or popliteal pterygium syndrome. We sequenced this gene in a South African orofacial cleft cohort to identify the causal IRF6 variants in our population.
METHOD: Saliva samples from 100 patients with syndromic and non-syndromic CL ± P were collected. Patients were recruited from the cleft clinics at two public, tertiary hospitals in Durban, South Africa (SA), namely Inkosi Albert Luthuli Central Hospital (IALCH) and KwaZulu-Natal Children's Hospital (KZNCH). We prospectively sequence
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The distribution of ovarian tumour characteristics differs between germline BRCA1 and BRCA2 pathogenic variant carriers and non-carriers. In this study, we assessed the utility of ovarian tumour characteristics as predictors of BRCA1 and BRCA2 variant pathogenicity, for application using the American College of Medical Genetics and the Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) variant classification system.
METHODS: Data for 10,373 ovarian cancer cases, including carriers and non-carriers of BRCA1 or BRCA2 pathogenic variants, were collected from unpublished international coh
СтатьяПоддержка правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hormone producing hypothalamus, pituitary and gonadal are arranged in hierarchy to form the hypothalamic-pituitary-gonadal axis (HPG axis). The axis is neuroendocrine in nature and releases hormones in response to the inputs from nervous systems. The axis maintains homeostasis and ensures smooth body functions, particularly those related to growth and reproduction. A deregulated HPG axis, such as observed under inflammation and other conditions, is therefore associated with several disorders such as polycystic ovary syndrome, functional hypothalamic amenorrhea etc. Several factors, both ge
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the genetic characterization of two potentially novel rabies-related lyssaviruses identified from bats in Limpopo province, South Africa. Matlo bat lyssavirus (MBLV) was identified in two Miniopterus natalensis (Natal long-fingered) bats in 2015 and 2016, and Phala bat lyssavirus (PBLV) was identified in a Nycticeinops schlieffeni (Schlieffen's) bat in 2021. The distribution of both of these bat species is largely confined to parts of Africa, with limited reports from the Arabian Peninsula. MBLV and PBLV were demonstrated to group with the unassigned and phylogroup I lyssaviruses, re
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The PVC superphylum is a diverse group of prokaryotes that require stringent growth conditions. RNA is a fascinating molecule to find evolutionary relatedness according to the RNA World Hypothesis. We conducted tRNA gene analysis to find evolutionary relationships in the PVC phyla. The analysis of genomic data (P = 9, V = 4, C = 8) revealed that the number of tRNA genes varied from 28 to 90 in Planctomycetes and Chlamydia, respectively. Verrucomicrobia has whole genomes and the longest scaffold (3 + 1), with tRNA genes ranging from 49 to 53 in whole genomes and 4 in the longest scaffold. Most
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Cholesteatoma is a challenging chronic pathology of the middle ear for which pharmacologic therapies have not been developed yet. Cholesteatoma occurrence depends on the interplay between genetic and environmental factors while master regulators orchestrating disease progression are still unknown. Therefore, in this review, we will discuss the diagnostic and therapeutic potential of non-coding RNAs (ncRNA) as a new class of regulatory molecules.
METHODS: We have comprehensively reviewed all articles investigating ncRNAs, specifically micro RNAs (miRNAs) and long ncRNAs (lncRNA/circ
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Combined pituitary hormone deficiency 3 (CPHD3; OMIM: 221750) is caused by mutations within the LHX3 gene (OMIM: 600577), which located on the subtelomeric region of chromosome 9 at band 9q34.3, has seven coding exons and six introns. LIM homeobox (LHX) 3 protein is the key regulator of pituitary development in fetal life.
CASE SUMMARY: We have diagnosed and treate an 11-year-old boy with combined pituitary hormone deficiency (CPHD). The main clinical manifestations were pituitary hormone deficiency, hydrocele of the tunica vaginalis, pituitary dwarfism, gonadal dysplasia, micrope
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Here, we review the highlights of cardiovascular basic science published in 2021 and early 2022 on behalf of the European Society of Cardiology Council for Basic Cardiovascular Science. We begin with non-coding RNAs which have emerged as central regulators cardiovascular biology, and then discuss how technological developments in single-cell 'omics are providing new insights into cardiovascular development, inflammation, and disease. We also review recent discoveries on the biology of extracellular vesicles in driving either protective or pathogenic responses. The Nobel Prize in Physiology or
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: Accumulated evidence has implicated that brain-derived neurotrophic factor (BDNF) gene polymorphisms play a role in the etiology of obsessive-compulsive disorder (OCD). A single nucleotide polymorphism in the coding exon of the BDNF gene at position 66, Val66Met (rs6265), is found to be associated with OCD in different populations, but results linking Val66Met with OCD have been inconsistent and inconclusive. In our study we performed a meta-analysis to further examine whether rs6265 genetic variants are involved in the etiology of OCD. Methods: By searching databases, relevant case
Систематический обзорСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most common inherited myocardial disease with significant genetic and phenotypic heterogeneity. To search for novel biomarkers, which could increase the accuracy of HCM diagnosis and improve understanding of its phenotype formation, we analyzed the levels of circulating miRNAs—stable non-coding RNAs involved in post-transcriptional gene regulation. Performed high throughput sequencing of miRNAs in plasma of HCM patients and controls pinpointed miR-499a-5p as one of 35 miRNAs dysregulated in HCM. Further investigation on enlarged groups of individuals sh
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital iodide transport defect is an uncommon autosomal recessive disorder caused by loss-of-function variants in the sodium iodide symporter (NIS)-coding SLC5A5 gene and leading to dyshormonogenic congenital hypothyroidism. Here, we conducted a targeted next-generation sequencing assessment of congenital hypothyroidism-causative genes in a cohort of nine unrelated pediatric patients suspected of having a congenital iodide transport defect based on the absence of 99mTc-pertechnetate accumulation in a eutopic thyroid gland. Although, unexpectedly, we could not detect pathogenic SLC5A5 gene
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm with ring sideroblasts and thrombocytosis (MDS/ MPN-RS-T) was newly introduced as a full entity in the 2016 revision of the WHO classification. In this study, we investigated the morphologic, laboratory, and clinical features of MDS/MPN-RS-T.
METHODS: We reviewed the bone marrow and genetic studies of patients whose diagnoses were coded as "refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)" or "MDS/MPN, unclassifiable" between January 2008 and April 2018.
RESULTS: A total of 8 cases fulfilled the criteria for a diagnosis of MDS/MPN-RS-T.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CFTR-modulators are a category of drugs that facilitate trafficking and opening of the abnormal CFTR protein in individuals with cystic fibrosis (CF) who have certain genetic mutations. Clinical trial data show that individuals taking CFTR-modulators have increased or stable lung function (FEV1) as well as reduced frequency of pulmonary exacerbations. There are no data on whether CFTR-modulators influence psychosocial aspects of the lives of individuals with CF. The purpose of this qualitative study was to explore how the introduction of CFTR-modulators has affected individuals' li
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Myeloma X trial provided a platform to explore genetics in relation to systematic assessment of patient-reported outcomes at key points during salvage treatment in multiple myeloma (MM) patients. Blood DNA was obtained in 191 subjects for single nucleotide polymorphism (SNP) genotyping. By univariable analysis, the non-coding rs2562456 SNP, upstream of LINC00664, was associated with several relevant pain and health-related quality-of-life (HRQoL) scores at 100 days after allocation to consolidation with autologous stem cell transplantation or weekly cyclophosphamide. Presence of the minor
Полный текст найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Clinical oncologists need more reliable and non-invasive diagnostic and prognostic biomarkers to follow-up cancer patients. However, the existing biomarkers are often invasive and costly, emphasizing the need for the development of biomarkers to provide convenient and precise detection. Extracellular vesicles especially exosomes have recently been the focus of translational research to develop non-invasive and reliable biomarkers for several diseases such as cancers, suggesting as a valuable source of tumor markers. Exosomes are nano-sized extracellular vesicles secreted by various living cell
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования