BACKGROUND: Autoimmune thyroid disease (AITD) is induced by various factors, including inheritability, which regulates gene expression. Multiple loci correlated with AITD have been discovered utilizing genome-wide association studies (GWASs). Nevertheless, demonstrating the biological relevance and function of these genetic loci is difficult.
METHODS: The FUSION software was utilized to define genes that were expressed differentially in AITD using a transcriptome-wide association study (TWAS) method in accordance with GWAS summary statistics from the largest genome-wide association study of 7…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a starting point of the Chromosome-Centric Human Proteome Project (C-HPP), we established strategies of genome-wide proteomic analysis, including protein identification, quantitation of disease-specific proteins, and assessment of post-translational modifications, using paired human placental tissues from healthy and preeclampsia patients. This analysis resulted in identification of 4239 unique proteins with high confidence (two or more unique peptides with a false discovery rate less than 1%), covering 21% of approximately 20, 059 (Ensembl v69, Oct 2012) human proteins, among which 28 prot
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hereditary underdevelopment of the ear, a condition also known as microtia, has been observed in several sheep breeds as well as in humans and other species. Its genetic basis in sheep is unknown. The Awassi sheep, a breed native to southwest Asia, carries this phenotype and was targeted for molecular characterization via a genome-wide association study. DNA samples were collected from sheep in Jordan. Eight affected and 12 normal individuals were genotyped with the Illumina OvineSNP50(®) chip. Multilocus analyses failed to identify any genotypic association. In contrast, a single-locus analys…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Tobacco exposure has been linked to an increased risk of non-alcoholic fatty liver disease (NAFLD) in observational studies, yet evidence remains unclear due to confounding factors and reverse effect. This study aimed to explore the potential associations of maternal smoking around birth and age of smoking initiation with NAFLD risk.
METHODS: Genome-wide association data for maternal smoking around birth, age of smoking initiation, and NAFLD were sourced from large-scale Genome-Wide Association Studies (GWAS) datasets. Qualified single nucleotide polymorphisms (SNPs) associated
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Recent findings indicated that a correlation between genomic % AT and genome size within strains of microbial species was predominantly associated with the uptake of foreign DNA. One species however, Chlamydia trachomatis, defied any explanation. In the present study 79 fully sequenced C. trachomatis genomes, representing ocular- (nine strains), urogenital- (36 strains) and lymphogranuloma venereum strains (LGV, 22 strains), in three pathogroups, in addition to 12 laboratory isolates, were scrutinized with the intent of elucidating the positive correlation between genomic AT conten
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Keratoconus (KC) is a complex ocular disease that is affected by both genetic and non-genetic triggers. A recent genome-wide association study (GWAS) identified a genome-wide significant locus for KC in the region of PNPLA2 (rs61876744), as well as a suggestive signal in the MAML2 (rs10831500) locus. In order to validate their findings, here we performed a replication study of the Han Chinese population, with 120 sporadic KC cases and 206 gender and age matched control subjects, utilizing the TaqMan SNP genotyping assays. SNP rs10831500, as well as two proxy SNPs for rs61876744, named rs794215…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Variant prioritization of exome sequencing (ES) data for molecular diagnosis of sensorineural hearing loss (SNHL) with extreme etiologic heterogeneity poses a significant challenge. This study used an automated variant prioritization system ("EVIDENCE") to analyze SNHL patient data and assess its diagnostic accuracy. We performed ES of 263 probands manifesting mild to moderate or higher degrees of SNHL. Candidate variants were classified according to the 2015 American College of Medical Genetics guidelines, and we compared the accuracy, call rates, and efficiency of variant prioritizations per
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 6p21-p22 chromosomal region has been identified as a developmental dyslexia locus both in linkage and association studies, the latter generating evidence for the doublecortin domain containing 2 (DCDC2) as a candidate gene at this locus (and also for KIAA0319). Here, we report an association between DCDC2 and reading and spelling ability in 522 families of adolescent twins unselected for reading impairment. Family-based association was conducted on 21 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in DCDC2 using quantitative measures of lexical processing (irregular-word reading), phonological dec
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofacial clefts (OFCs), including cleft lip (CL), cleft palate (CP), and cleft lip with cleft palate (CLP), are among the most common craniofacial malformations in humans, with a birth prevalence of approximately 1 in 1,000 live births globally. Non-syndromic forms of OFC are predominantly genetic, with significant variability in prevalence across populations. Understanding the genetic underpinnings of OFCs remains a key public health priority, given the substantial medical and societal burden of these conditions. Recent genome-wide association studies (GWAS) have implicated numerous genetic
СтатьяПрепринтПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
As a critical developmental stage in vertebrates, the vertebral column formation process is under strict control; however, we observed varia … ers of thoracic vertebrae, we detected whole-genome copy number variations (CNVs) and implemented a genome-wide association study (GWAS) to identify the genetic variants related to the traits. The findings verified the existence of variations in the number of cervical vertebrae in duck populations. The number of cervical vertebrae in most ducks was 15, while that in a small nu …
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epstein-Barr virus (EBV) infects 95% of the adult population and is the cause of infectious mononucleosis. It is also associated with 1% of … host genetic susceptibility to EBV infection and disease, from candidate gene studies, to the first genome-wide association study of EBV antibody response, and an EBV-status stratified genome-wide association study of Hodgkin's lymphoma. Although many genes are implicated in EBV-related disease, studies are often small, not replicated or followed up in a different disease. Lar …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circulating levels of branched-chain amino acids, glycine, or aromatic amino acids have been associated with risk of type 2 diabetes. However, whether those associations reflect causal relationships or are rather driven by early processes of disease development is unclear. We selected diabetes-related amino acid ratios based on metabolic network structures and investigated causal effects of these ratios and single amino acids on the risk of type 2 diabetes in two-sample Mendelian randomization studies. Selection of genetic instruments for amino acid traits relied on genome-wide association stu
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Self-reported tiredness or low energy, often referred to as fatigue, has been linked to low levels of circulating 25-hydroxyvitamin D (25OHD), a biomarker of vitamin D status. Although it is uncertain if the association is causal, fatigue is a common indication for testing, and correcting, low 25OHD-levels. We used two-sample Mendelian randomization to test for genetic evidence of a causal association between low 25OHD-levels and fatigue. Genetic-25OHD associations were estimated from the largest genome-wide association study of vitamin D to date, and genetic-fatigue associations were estimate…
Поиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS/HYPOTHESIS: Physiological gestational diabetes mellitus (GDM) subtypes that may confer different risks for adverse pregnancy outcomes have been defined. The aim of this study was to characterise the metabolome and genetic architecture of GDM subtypes to address the hypothesis that they differ between GDM subtypes.
METHODS: This was a cross-sectional study of participants in the Hyperglycemia and Adverse Pregnancy Outcome (HAPO) study who underwent an OGTT at approximately 28 weeks' gestation. GDM was defined retrospectively using International Association of Diabetes and Pregnancy Study
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: ZNRD1 was identified as a host protein required for the completion of the human immunodeficiency virus (HIV) lifecycle in a genome-wide screen using small interfering RNA gene silencing. Subsequently, a genome-wide association study (GWAS) of host determinants for HIV-1 disease identified an association of single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the ZNRD1 region with CD4(+) T-cell depletion.
METHODS: We investigated the effects of SNPs in the ZNRD1 region on human immunodeficiency virus type 1 (HIV-1) infection and progression to clinical outcomes in 5 US-based HIV-1 longitudina…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Several genome wide screens and candidate gene studies have implicated the chromosome 12p13 locus as possibly harboring genetic variants predisposed to late-onset Alzheimer's disease (LOAD). Recently, the strongest significant association was reported for the single nucleotide polymorphism (SNP) rs11610206 on chromosome 12q13 in an independent genome-wide association study (GWAS) in Caucasians.
METHODS: We investigated whether the SNP on chromosome 12q13 was associated with LOAD in a Han Chinese population. The common rs11610206 SNP on chromosome 12q13 was genotyped using MALDI-TO…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: In China, over 98% of coffee is produced in Yunnan Province, where Coffea arabica L. predominates. Cold stress represents a major genetic constraint limiting coffee production, especially during the fruiting stage. WRKY transcription factors (TFs) are key regulators of stress responses, yet their systematic characterization and breeding value in C. arabica L. are remain largely unexplored.
RESULTS: Here, we conducted a genome-wide analysis of WRKY genes across four C. arabica L. genomes, identifying 400 CaWRKY members phylogenetically classified into three groups. Segmental duplic
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Rheumatoid arthritis (RA) is a heterogeneous autoimmune disease characterized by clinical and molecular heterogeneity, notably in … (RF)+ RA and 384 patients with CCP-/RF+ RA. Using a novel framework, we integrated a network-based genome-wide association study (GWAS) with multiomic data to uncover corresponding genetic and molecular differences.
RESULTS: We uncovered a significant heritability difference between these disease groups. Network-based GWAS uncovered 14 putative gene modules, including many g …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nonsyndromic cleft lip (nsCL) exhibits a non-random laterality pattern, with left-sided clefts occurring twice as frequently as right-sided clefts. The molecular mechanisms underlying this laterality bias remain poorly understood. We performed whole-genome sequencing and methylation profiling on a family comprising monozygotic twins with mirror-image nsCL, their affected mother, and unaffected father and brother. We conducted three independent replications via publicly available whole genome data; genome-wide methylation analysis in 38 individuals with unilateral cleft; and validation of methy
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum psychosis is a severe psychiatric condition marked by the abrupt onset of psychosis, mania, or psychotic depression following childbirth. Despite evidence for a strong genetic basis, the roles of common and rare genetic variation remain poorly understood. Leveraging data from Swedish national registers and genomic data from the All of Us Research Program, we estimated family-based heritability at 55% and whole-genome sequencing-based heritability at 46%. Rare coding variant analysis identified HMGCR as a gene in which rare damaging variants confer risk for postpartum psychosis (FDR
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования