Familial colorectal cancer (CRC) accounts for 10% to 20% of all cases of CRC. Two major autosomal dominant forms of heritable CRC are familial adenomatous polyposis (FAP) and Lynch syndrome (also known as hereditary nonpolyposis colorectal cancer). Along with the risk for CRC, both syndromes are associated with elevated risk for other tumors. Improved understanding of the genetic basis of these diseases has not only facilitated the identification and screening of at-risk individuals and the development of prophylactic or early-stage intervention strategies but also provided better insight into…
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Prune belly syndrome is a rare congenital anomaly of uncertain aetiology almost exclusive to males. The association between prune belly syndrome and Down syndrome is very rare.
CASE PRESENTATION: A 4-month-old Egyptian boy was admitted to our institute for management of acute bronchiolitis. He was born at full term by normal vaginal delivery. His mother, a 42-year-Egyptian villager with six other children, had no antenatal or prenatal care. On examination, the boy was found to be hypotonic. In addition to features of Down syndrome, karyotyping confirmed the diagnosis of trisomy …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Immune reconstitution after initiation of antiretroviral therapy may unmask a latent infection. We report a case of disseminated Histoplasma capsulatum capsulatum infection associated with a hemophagocytic syndrome in an HIV-infected patient, three weeks after initiation of antiretroviral therapy. The immune reconstitution inflammatory syndrome might be a risk factor for hemophagocytosis.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two unrelated boys with craniosynostosis and similar facial features including hypertelorism, down-slanted palpebral fissures, ptosis, broad mouth with a thin upper lip, and preauricular pits. Both patients had short, broad first digits as well as short, broad hands. Both also had respiratory difficulties and umbilical abnormalities. Although, many of these features are seen in Aarskog-Scott and in Teebi hypertelorism syndromes, both children had craniosynostosis, which has not been previously reported in either syndrome. We propose that these children may have a previously unreport…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Klinefelter's syndrome is associated with an increased prevalence of diabetes, but the pathogenesis is unknown. Accordingly, the aim of this study was to investigate measures of insulin sensitivity, the metabolic syndrome, and sex hormones in patients with Klinefelter's syndrome and an age-matched control group. RESEARCH DESIGN AN METHODS: In a cross-sectional study, we examined 71 patients with Klinefelter's syndrome, of whom 35 received testosterone treatment, and 71 control subjects. Body composition was evaluated using dual-energy X-ray absorptiometry scans. Fasting blood sample…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Polycystic ovary syndrome (PCOS) affects mostly young women causing chronic anovulation, hyperandrogenism, hirsutism and obesity with android pattern. The prevalence of the metabolic syndrome (abnormal glucose metabolism, dyslipidemia, hypertension and increased waist circumference) in PCOS is not defined although both have a common etiologic factor: insulin resistance. This retrospective study from medical records examined the presence of obesity and features of the metabolic syndrome in women with PCOS. The metabolic syndrome was defined as presence of two or more of the following signs: abn…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: CAR is a rare paraneoplastic syndrome. It is most commonly associated with small-cell carcinoma of the lung. Specific autoantibodies exist not only against the retina but also against other ocular structures. They induce apoptotic death of retinal photoreceptor cells.
CASE REPORT: We report about a 68-year-old patient who presented in February 2003 with progressive visual dysfunction including visual acuity loss and visual field defects of unknown origin, which first manifested in the year 1998.
RESULTS: We found a visual acuity of 0.1 in both eyes and concentric visual field def…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ross syndrome is a degenerative peripheral nervous system disorder defined by the following triad: unilateral or bilateral segmental anhidrosis, hyporeflexia of deep tendon reflexes and Adie's tonic pupils. The most disturbing symptom is segmental compensatory hyperhidrosis. It has only occasionally been reported in the dermatological literature. We present a 35-year-old woman with chronic hepatitis C who developed the characteristic triad of Ross syndrome within 1 month. The patient was otherwise healthy except for an aneurysm of the left medium brain artery not responsible for the syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We described a case of obstructive sleep apnea secondary (OSAS) to pharyngomalacia and laryngomalacia in a neonate with Down syndrome. She presented with oxygen requirement and paradoxical breathing without stridor. Sleep polysomnography revealed obstructive apnea (obstructive apneic index of 14 h(-1)). Flexible bronchoscopy revealed collapsed velopharynx and omega-shaped larynx leading to the diagnosis of pharyngolaryngomalacia. She was treated with nasal prong continuous positive airway pressure. On this treatment, repeat polysomnography revealed abolition of obstructive apnea. Our case lead…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a 26-month-old boy with Angelman syndrome associated with Lennox-Gastaut syndrome, who developed a rash and a persistent toxic hepatitis after lamotrigine was added to valproate therapy. The patient had typical findings of both Angelman and Lennox-Gastaut syndromes. Chromosome analysis performing by FISH analysis showed a deletion in chromosome 15 (q11.2 q11.2). Although some cases of Angelman syndrome associated with Lennox-Gastaut syndrome were reported in the literature, valproate and/or lamotrigine induced toxic hepatitis in Angelman syndrome has hitherto never been described. We…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Children with syndromal craniofacial synostosis have a high risk for obstructive sleep apnea syndrome. Early diagnosis and treatment can relieve symptoms and morbidity. Little is known about the development and natural history of obstructive sleep apnea syndrome through life. The aim of this study was to investigate our experience of clinical history and treatment modalities concerning obstructive sleep apnea syndrome from birth until the current age in children with syndromal craniofacial synostosis. Children with one of the three syndromal craniofacial synostoses (Apert, Crouzon, or Pfeiffer…
Клиническое исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectrodactyly is a congenital limb malformation that involves a central reduction defect of the hands and/or feet which is frequently associated with other phenotypic abnormalities. The condition appears to be genetically heterogeneous and recently it has been demonstrated that mutations in the p63 gene, a homologue of the tumor suppressor gene p53, are the cause of at least four autosomal dominant genetic syndromes which feature ectrodactyly: ectrodactyly, ectodermal dysplasia, and facial clefting (EEC), split hand/split foot malformation (SHFM), limb-mammary syndrome (LMS), and acro-dermato-u…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a full-term male infant born to nonconsanguinous parents who had clinical features of Goldenhar syndrome and cri du chat syndrome. At birth, the infant was noted to have dysmorphic features with bilateral preauricular tags, rotated ears, bilateral epicanthic folds, a left epibulbar lipodermoid, and an accessory left nipple. After he was assessed for feeding difficulty and tachypnea, he was found to have esophageal atresia with tracheoesophageal fistula. In addition, he had a high-pitched, cat-like cry, characteristic of cri-du-chat syndrome. He also failed a hearing test. Chromosomal…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
One patient with a chromosome 22q11.2 deletion and Evans syndrome is reported in this paper. Microdeletions of 22q11.2 are the main etiology for DiGeorge syndrome, a disorder characterized by heart defects, immune deficiencies due to aplasia or hypoplasia of the thymus, and hypocalcemia. Evans syndrome refers to a hematological autoimmune disorder with autoimmune hemolytic anemia accompanied by immune thrombocytopenia. A wide range of autoimmune disorders have been described in DiGeorge syndrome and velocardiofacial syndrome, including one prior report of autoimmune hemolytic anemia and immune…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Excluding drug-related hypersensitivity reactions, vasculitic syndromes are not common in HIV-positive patients. Review of the existing literature suggests that HIV positive patients may be predisposed to polyarteritis nodosa, microscopic polyarteritis, Kawasaki-like syndromes, acute occlusion syndromes, primary angiitis of the central nervous system and erythema elevatum diutinum. With the exception of erythema elevatum diutinum, these vasculitic syndromes have significant morbidities and mortality if they are not treated. It is therefore important to make these diagnoses and to initiate appr…
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND & AIMS: Hepatopulmonary syndrome (HPS) has been predominantly detected in cirrhotic patients and rarely in patients with noncirrhotic portal hypertension. The aim of this study was to determine the occurrence of HPS in patients with Budd-Chiari syndrome (only anecdotal reports available) and evaluate the role of venous decompression in its reversal.
METHODS: Twenty-nine consecutive cases of Budd-Chiari syndrome without primary cardiopulmonary disease were investigated by air contrast echocardiography and arterial blood gas analysis. Venous decompression (e.g., by balloon cavoplasty…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования