Environmental and genetic factors are thought to be involved in the pathogenesis of recurrent pregnancy loss (RPL)/spontaneous abortions (SA), which include endocrine, anatomical abnormalities within the genital organs, autoimmune diseases and some gene variants. Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) is a key enzyme of the folate/methionine metabolic pathway and it is well established fact that folate deficiency causes pregnancy complications like recurrent pregnancy loss, preeclempsia and birth defects affected pregnancies. MTHFR A1298C polymorphism reduces the enzymatic activity and mi
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genome-wide association (GWA) studies are widely used to investigate the genetic etiology of diseases in domestic animals. In the horse, GWA studies using 40-50,000 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in sample sizes of 30-40 individuals, consisting of only 6-14 affected horses, have led to the discovery of genetic mutations for simple monogenic traits. Equine neuroaxonal dystrophy is a common inherited neurological disorder characterized by symmetric ataxia. A case-control GWA study was performed using genotypes from 42,819 SNP marker loci distributed across the genome in 99 clinically phe
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recent genome-wide association study (GWAS) has identified a new subset of susceptibility loci of Tetralogy of Fallot (TOF), one form of cyanotic congenital heart disease (CHD), on chromosomes 10p11, 10p14, 12q24, 13q31, 15q13 and 16q12 in Europeans. In the current study, we conducted a case-control study in a Chinese population including 1,010 CHD cases [atrial septal defect (ASD), ventricular septal defect (VSD) and TOF] and 1,962 controls to evaluate the associations of these loci with risk of CHD. We found that rs2228638 in NRP1 on 10p11 was significantly increased the risk of TOF (OR =
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The minimum error correction model is an important combinatorial model for haplotyping a single individual. In this article, triploid individual haplotype reconstruction problem is studied by using the model. A genetic algorithm based method GTIHR is presented for reconstructing the triploid individual haplotype. A novel coding method and an effectual hill-climbing operator are introduced for the GTIHR algorithm. This relatively short chromosome code can lead to a smaller solution space, which plays a positive role in speeding up the convergence process. The hill-climbing operator ensures algo
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Primary gout has been associated with single-nucleotide polymorphisms (SNP) in several tubular urate transporter genes. No study has assessed the association of reabsorption and secretion urate transporter gene SNP with gout in a single cohort of documented primary patients with gout carefully subclassified as normoexcretors or underexcretors.
METHODS: Three reabsorption SNP (SLC22A12/URAT1, SLC2A9/GLUT9, and SLC22A11/OAT4) and 2 secretion transporter SNP (SLC17A1/NPT1 and ABCG2/BRCP) were studied in 104 patients with primary gout and in 300 control subjects. The patients were subc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Some SNPs related to lipid and energy metabolism may be implicated not only in the development of obesity and associated comorbidities, but also in the weight loss response after a nutritional intervention.
OBJECTIVE: In this context, the present study analyzed four SNPs located within four genes known to be associated with obesity and other obesity-related complications, and their putative role in a weight-loss intervention in overweight/obese adolescents.
METHODS: The study population consisted of 199 overweight/obese adolescents (13-16 yr old) undergoing 10 weeks of a weight l
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Recent animal and human studies have demonstrated the importance of the ROCK (RhoA/Rho-associated kinase) pathway in IsST (ischaemic stroke). Whether the genetic variation within ROCK-associated genes modulates the risk of IsST remains elusive. The association between 66 tSNPs [tagging SNPs (single nucleotide polymorphisms)] of three ROCK-associated genes [ROCK1, ROCK2 and ARHGEF10 (Rho guanine-nucleotide-exchange factor 10)] and the incidence of IsST was investigated in 23294 Caucasian female participants of the prospective WGHS (Women's Genome Health Study). All were free of known cancer and
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary ciliary dyskinesia (PCD) is a rare disease, predominantly inherited as an autosomal recessive, with ciliary dysfunction leading to impaired mucociliary clearance, chronic airway infection and inflammation. Situs inversus totalis occurs in ~50 % of PCD patients and it is known as Kartagener syndome. Familial Mediterranean fever (FMF) is an autosomal recessive disease characterized by recurrent attacks of fever and peritonitis, pleuritis, arthritis, or erysipelas-like skin disease. FMF is caused by mutations in the MEFV gene which is located on chromosome 16p13.3. p.M680I, p.M694 V, p.M6
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: We examined whether a panel of SNPs, systematically selected from genome-wide association studies (GWAS), could improve risk prediction of coronary heart disease (CHD), over-and-above conventional risk factors. These SNPs have already demonstrated reproducible associations with CHD; here we examined their use in long-term risk prediction.
STUDY DESIGN AND SETTING: SNPs identified from meta-analyses of GWAS of CHD were tested in 840 men and women aged 55-75 from the Edinburgh Artery Study, a prospective, population-based study with 15 years of follow-up. Cox proportional hazards mod
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Melanopsin-containing intrinsically photosensitive retinal ganglion cells (ipRGCs) play an important role in non-image forming responses to light, such as circadian photoentrainment, light-induced melatonin suppression, and pupillary light response. Although it is known that there are some single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the melanopsin (OPN4) gene in humans, the associations of the SNPs with non-image forming responses to light remains unclear. In the present study, we examined the associations of melanopsin gene polymorphisms with pupillary light response.
METHODS: Japa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Postpartum dysgalactia syndrome (PDS) in sows is an important disease after parturition with a relevant economic impact, affecting the health and welfare of both sows and piglets. The genetic background of this disease has been discussed and its heritability estimated, but further genetic analyses are lacking in detail. The aim of the current study was to detect loci affecting the susceptibility to PDS through a genome-wide association approach. The study was designed as a family-based association study with matched sampling of affected sows and healthy half- or full-sib control sows on six fa
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gastric cancer is mainly initiated by inflammation and chronic superficial gastritis, and tumor necrosis factor-α (TNF-α) is an inflammatory cytokine which plays an important role in the inflammation. TNF-α rs1800629 G/A polymorphism was proposed to be associated with gastric cancer risk, but previous studies on Caucasians reported conflicting results. We performed a meta-analysis to comprehensively assess the association between TNF-α rs1800629 polymorphism and gastric cancer risk in Caucasians. The pooled odds ratio (OR) with 95% confidence interval (95% CI) was calculated to assess the asso
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Legionella pneumophila is a facultative intracellular pathogen that is an important cause of pneumonia. Although host factors that may predispose to acquisition of Legionnaire's Disease (LD) include comorbid illnesses (e.g., diabetes, chronic lung disease), age, male sex, and smoking, many individuals have no identifiable risk factors. Some studies suggest that genetic factors may enhance susceptibility to LD. In this chapter we discuss current techniques and scientific methods to identify genetic susceptibility factors. These genetic studies provide insight into the human immune response to i
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cancer epidemiology, biomarkers & prevention : a publication of the American Association for Cancer Research, cosponsored by the American Society of Preventive Oncology2012eng
BACKGROUND: Many studies have reported that prostate stem cell antigen (PSCA) polymorphisms (rs2294008 and/or 2976392) are significantly associated with gastric cancer (GC) risk, although the published results are inconsistent. We conducted a systematic review and meta-analysis for relevant literatures to quantitatively evaluate the relationship between PSCA polymorphisms and GC susceptibility.
METHODS: Extensive searches were conducted in three databases up to November 1, 2011. ORs and 95% CIs were used to assess the strength of the associations. The data were further stratified by ethnicity
СтатьяМетаанализПоддержка исследования: вне правительства СШАСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of a woman, aged 53 years, admitted for the assessment of angina; her history revealed 3 unexplained miscarriages, all in the first trimester of pregnancy. Based on clinical manifestations and complementary examinations, the patient was diagnosed with stable angina class functional II, according to The Canadian Cardiovascular Society Classification. The assessment of the risk factors shows a moderate hyperhomocysteinemia, due to methylenetetrahydrofolate reductase polymorphism (MTHFR C677T), abdominal obesity and post-menopausal status. We interpreted hyperhomocysteinemia as
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of this study was to perform a meta-analysis to investigate a more authentic association between IL-1β -31 C/T polymorphism and duodenal ulcer (DU). Systematic searches of electronic databases Embase, PubMed and Web of Science were performed. Study selection, data abstraction and study quality evaluation were independently conducted in duplicate. Statistical analyses were conducted using software Stata 11.0. The pooled odds ratios (ORs) with 95% confidence intervals (95%CIs) were applied. Publication bias was tested by Begg's funnel plot and Egger's regression test. A total of 12 studi
СтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Case reports of Apophysomyces spp. in immunocompetent hosts have been a result of traumatic deep implantation of Apophysomyces spp. spore-contaminated soil or debris. On May 22, 2011 a tornado occurred in Joplin, MO, leaving 13 tornado victims with Apophysomyces trapeziformis infections as a result of lacerations from airborne material. We used whole genome sequence typing (WGST) for high-resolution phylogenetic SNP analysis of 17 outbreak Apophysomyces isolates and five additional temporally and spatially diverse Apophysomyces control isolates (three A. trapeziformis and two A. variabilis iso
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors tested the hypothesis that de novo copy number variations (CNVs) implicated in known genomic disorders ("pathogenic CNVs") are significant predisposing factors of infantile spasms. The authors performed a genome-wide analysis of single-nucleotide polymorphism genotyping microarray data to identify the role of de novo/known pathogenic large CNVs in 13 trios of children affected by infantile spasms. A rare, large (4.8 Mb) de novo duplication was detected in the 15q11-13 region of 1 patient. In addition, 3 known pathogenic CNVs (present in the patient as well as 1 of the parents) were
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Human pigmentation is regulated by several genes acting at different stages of melanin formation. Functional and association studies have elucidated the role of several of these genes in pigmentation phenotypes. Forensic and evolutionary studies can benefit from this knowledge.
OBJECTIVES: To evaluate the reliability of the prediction of pigmentation phenotypes using a large database of genetic markers in individuals with known phenotypes; and from this try to predict the pigmentation phenotype of prehistoric Homo specimens and of contemporary individuals whose visible phenotypes
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования