BACKGROUND: Thymoma-associated immunodeficiency (TAI) is a rare, acquired adult-onset immunodeficiency. It includes the classic form of Good syndrome (GS), characterized by thymoma and hypogammaglobulinemia, as well as a non-classic form of GS. This condition leads to specific or combined deficiencies in both B- and T-cells, causing considerable morbidity and mortality, although the underlying immunopathology is still not well understood.
OBJECTIVE: In this study, we examine the clinical features, laboratory investigations, immunological analysis and treatment outcomes of 21 patients with TAI
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cell-cell signaling through a network of cytokine receptors is pivotal for normal immune development and function, with disruptions of these signaling pathways being implicated in a variety of immune cell diseases. Signaling via the interleukin-7 receptor (IL-7R) facilitates the development and homeostasis of various T-cell, B-cell and other immune-cell populations. This is reflected in the raft of mutants and variants of IL-7R components and downstream signaling molecules that have been identified in the context of immunodeficiencies, autoimmune disorders and lymphoid malignancies, but also t
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Immunodeficiency, Centromeric Instability, and Facial Anomalies Syndrome, commonly known as ICF syndrome, is a rare multisystem autosomal recessive disorder. ICF syndrome is primarily classified into five subtypes: ICF1, ICF2, ICF3, ICF4, and ICFX. Among these, the ICF2 subtype is mainly caused by pathogenic variant in the ZBTB24.
CASE PRESENTATION: A 28-year-old female patient was admitted to our hospital presenting with fever and shock. Despite aggressive antimicrobial therapy, the patient continued to experience repeated episodes of infectious shock following admission for seps
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Central nervous system (CNS) infections are serious and potentially life-threatening complications in patients with immunodeficiency. Predisposing conditions include organ transplant, hematopoietic stem cell transplantation, Human Immunodeficiency Virus (HIV) infection, and treatment with steroids, immunosuppressive agents, anti-complement therapy, or anti-B cell therapy. Neurologists must anticipate opportunistic and severe infection in these settings and closely monitor the clinical course. This review focuses on the clinical information and management of CNS infections in organ transplant a
СтатьяОбзорАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE OF REVIEW: This review provides the current understanding on primary antibody deficiencies (PAD) in children with chronic rhinosinusitis (CRS).
RECENT FINDINGS: There is clear evidence that the prevalence of PAD is higher in children with CRS than in the general population. Common disorders include common variable immunoglobulin deficiency (CVID), X-linked agammaglobulinemia (XLA), specific antibody deficiency (SAD), IgG subclass deficiency (IGGSD), selective IgA deficiency (SIGAD), and hyperIgM syndrome. Despite the presence of multiple studies addressing CRS and PAD, the level of ev
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency diseases encompass a variety of genetic conditions characterized by a compromised immune system and typically results in increased susceptibility to infection. In fact, they also manifest as autoimmunity, autoinflammation, atopic diseases, and malignancy. Currently, the number of recognized monogenic primary immunodeficiency disorders is set at ∼500 different entities, owing to the exponential use of unbiased genetic testing for disease discovery. In addition, the prevalence of secondary immunodeficiency has also been on the rise due to the increased use of immunosuppr
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Primary immunodeficiency (PID) is no longer defined by infections alone, and autoimmunity is an accompanying manifestation of PID. Recurrent infections may trigger autoimmunity through molecular mimicry, bystander activation or superantigens. The diagnosis of PID is still challenging, but genetic analysis reveals the underlying link between PID and autoimmunity. Mutations in relevant genes affecting central and peripheral immune tolerance, regulatory T-cell function, expansion of autoreactive lymphocytes, antigen clearance, hyperactivation of type I interferon and nuclear factor-κB pathways ha
ОбзорСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Individuals with certain primary immunodeficiency disorders (PID) may be unable to clear poliovirus infection after exposure to oral poliovirus vaccine (OPV). Over time, vaccine-related strains can revert to immunodeficiency-associated vaccine-derived poliovirus (iVDPVs) that can cause paralysis in the patient and potentially spread in communities with low immunity. We reviewed the efforts for detection and management of PID patients with iVDPV infections and the epidemiology through an analysis of 184 cases reported to the World Health Organization (WHO) during 1962-2024 and a review of polio
СтатьяОбзорПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The transition from pediatric to adult care is a critical milestone in managing children, especially in those with complex chronic conditions. It involves ensuring the patient and family adapt correctly to the new phase, maintaining continuity of ongoing treatments, and establishing an appropriate follow-up plan with specialists. Patients with Inborn error of immunity (IEI), formerly known as Primary Immune Disorders (PID) are part of a group of disorders characterized by alterations in the proper functioning of the immune system; as the diagnostic and treatment tools for these entities progre
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sideroblastic anaemia with B-cell immunodeficiency, periodic fever and developmental delay is a recently described, rare syndrome characterised by numerous manifestations underpinned by mutations in transfer RNA nucleotidyltransferase. The pathogenesis arises from mitochondrial dysfunction, with impaired intracellular stress response, deficient metabolism and cellular and systemic inflammation. This yields multiorgan dysfunction and early death in many patients with survivors suffering significant disability and morbidity. New cases, often youths, are still being described, expanding the horiz
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autoimmune disorders are common presenting manifestations of immunodeficiency syndromes. We present a case of a woman in her late teens, with a history of frequent sinopulmonary tract infections during her childhood, who presented to our hospital with anaemia, jaundice and fatigue. She also had significant physical growth retardation for her age and sex. With this case report, we intend to present the diagnostic and therapeutic challenges faced by the patient and our healthcare system and propose a few feasible solutions to tackle these challenges.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CD40 ligand (CD40L) deficiency is a rare inborn error of immunity presenting with heterogeneous clinical manifestations. While a detailed characterization of patients affected by CD40L deficiency is essential to an accurate diagnosis and management, information about this disorder in Latin American patients is limited. We retrospectively analyzed data from 50 patients collected by the Latin American Society for Immunodeficiencies registry or provided by affiliated physicians to characterize the clinical, laboratory, and molecular features of Latin American patients with CD40L deficiency. The m
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Secondary hypogammaglobulinemia (SHG) is characterized by reduced immunoglobulin levels due to acquired causes of decreased antibody production or increased antibody loss. Clarification regarding whether the hypogammaglobulinemia is secondary or primary is important because this has implications for evaluation and management. Prior receipt of immunosuppressive medications and/or presence of conditions associated with SHG development, including protein loss syndromes, are histories that raise suspicion for SHG. In patients with these histories, a thorough investigation of potential etiologies o
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Inborn errors of immunity (IEI) represent a heterogeneous large group of genetic disorders characterized by susceptibility of affected individuals to recurrent infections, autoimmune/inflammatory diseases, allergy, and malignancy. We aimed to report for the first time the Algerian registry for IEI in children.
METHODS: We described the characteristics of IEI in Algerian children from the data collected in the Algerian registry for IEI between 1985 and 2021.
RESULTS: Over a period of 37 years, we included 887 children (530 male, 59.6%) with a mean age at diagnosis of 3.23 years
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Few published studies address eye disease in primary immunodeficiency (PID) despite ocular infections and autoimmune disease being known manifestations of immunodeficient states.
OBJECTIVE: Data from the USIDNET Registry provide a resource to study ocular ailments in subjects with PID.
METHODS: Ocular manifestations and patient characteristics were determined using data from 4624 patients with PID enrolled in the US Immunodeficiency Network (USIDNET) Registry.
RESULTS: A total of 519 (11.2%) patients had recorded ocular diseases. Those with autoinflammatory disorders (n = 4 of 7
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования