Homozygous mutations in SLC4A4, which encodes the electrogenic Na+/[Formula: see text] cotransporter (NBCe1), cause proximal renal tubular acidosis associated with extrarenal symptoms. Although 17` mutated sites in SLC4A4 have thus far been identified among patients with proximal renal tubular acidosis, the physiological significance of other nonsynonymous single-nucleotide variants (SNVs) remains largely undetermined. Here, we investigated the functional properties of SNVs in NBCe1. From the National Center for Biotechnology Information dbSNP database, we identified 13 SNVs that have not prev
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The human genome encodes for over 1,500 RNA-binding proteins (RBPs), which coordinate regulatory events on RNA transcripts. Most studies of RBPs have concentrated on their action on host protein-encoding mRNAs, which constitute a minority of the transcriptome. A widely neglected subset of our transcriptome derives from integrated retroviral elements, termed endogenous retroviruses (ERVs), that comprise ∼8% of the human genome. Some ERVs have been shown to be transcribed under physiological and pathological conditions, suggesting that sophisticated regulatory mechanisms to coordinate and preven
СтатьяResearch Support, N.I.H., IntramuralПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Tuberculosis (TB) is the most common cause of acquired immune deficiency syndrome (AIDS)-related deaths worldwide. The purpose of this study was to identify genes that are significant for the mechanisms involved in Mycobacterium tuberculosis (MTB) and human immunodeficiency virus (HIV) co-infection.
MATERIALS AND METHODS: We selected 113 HIV/TB and 109 HIV/LTBI (latent TB infection) genes from GSE37250 and GSE69581 datasets. The Database for Annotation, Visualization and Integrated Discovery (DAVID) was used for Kyoto Encyclopedia of Gene and Genome (KEGG) pathway and gene ontology
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Previous studies demonstrated that miRNA‑1 (miR‑1) is downregulated in certain human cancer and serves a crucial role in the progression of cancer. However, there are only a few previous studies examining the association between miR‑1 and lung squamous cell carcinoma (LUSC) and the regulatory mechanism of miR‑1 in LUSC remains unclear. Therefore, the present study investigated the clinical significance and determined the potential molecular mechanism of miR‑1 in LUSC. The expression of miR‑1 and its clinical significance in LUSC was examined by conducting a meta‑analysis of 12 studies using St
СтатьяМетаанализПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Moyamoya disease (MMD) is a rare cerebrovascular disorder characterized by stenosis of the internal carotid arteries with compensatory development of collateral vessels. Although a founder variant of RNF213, p.Arg4810Lys (c.14429G>A, rs112735431), is a major genetic risk factor for MMD in East Asians, the frequency and disease susceptibility of other variants in this gene remain largely unknown. In the present study, we investigated the association of RNF213 variants with MMD in Korean patients and population controls.
METHODS: For all RNF213 variants listed in the Human Gene Mutatio
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Predicting disease genes for a particular genetic disease is very challenging in bioinformatics. Based on current research studies, this challenge can be tackled via network-based approaches. Furthermore, it has been highlighted that it is necessary to consider disease similarity along with the protein's proximity to disease genes in a protein-protein interaction (PPI) network in order to improve the accuracy of disease gene prioritization. In this study we propose a new algorithm called proximity disease similarity algorithm (ProSim), which takes both of the aforementioned properties into con
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIMS AND BACKGROUND: Guidelines for surveillance in patients with familial adenomatous polyposis (FAP) recommend mutation carriers to undergo periodic colorectal examination starting in the early teens. Performing colonoscopy in children may lead to complications. Wireless capsule endoscopy (WCE) has been introduced recently to evaluate both the upper and lower gastrointestinal tract, and seems suitable as a first screening examination for adolescents. The aim of this study was to evaluate the pros and cons of WCE.
METHODS: This was a retrospective review of a single institution database of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dosing of phenytoin is difficult in children because of its variable pharmacokinetics and protein binding. Possible covariates for this protein binding have mostly been univariately investigated in small, and often adult, adult populations. We conducted a study to identify and quantify these covariates in children. We extracted data on serum phenytoin concentrations, albumin, triglycerides, urea, total bilirubin and creatinine concentrations and data on coadministration of valproic acid or carbamazepine in 186 children. Using nonlinear mixed effects modeling the effects of covariates on the un
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Hereditary hemorrhagic telangiectasia (HHT) is an autosomal dominant disorder most often caused by mutation in the endoglin or ALK1 genes. A distinct syndrome combines the clinical features of HHT and juvenile polyposis (JP) and has been associated with SMAD4 mutation. The aim of this study was to describe the phenotype of patients with JP-HHT and SMAD4 mutations and to compare this phenotype with HHT or JP patients with mutations other than SMAD4.
METHODS: Patients prospectively enrolled in the Toronto HHT and JP databases who underwent genotyping were included. The phenotypic ch
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: rett syndrome is a severe neurodevelopmental disorder that typically affects females. Little is known about the natural history and survival time of these females.
METHOD: we compared the survival of all Austrian female participants from Rett's historical cohort (1966) with that of affected females registered in the Australian Rett Syndrome Database. The analysis included both Kaplan-Meier analysis and a log-rank test for equality of survivor functions.
RESULTS: of females in the original Austrian group, three are still alive. The median age at death was 13 years 4.8 months. The probabi
Сравнительное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: POC1A has been implicated in tumorigenesis in several malignancies; however, its expression pattern, clinical significance, and biological role in breast cancer remain unclear. This study aimed to investigate the expression of POC1A in breast cancer, evaluate its potential clinical relevance, and explore its role in tumor-associated phenotypes.
METHODS: Differential expression of POC1A in breast cancer was analyzed using data from The Cancer Genome Atlas (TCGA) and Gene Expression Omnibus (GEO) databases, and its associations with clinicopathological characteristics and patient pr
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To investigate the effect of circular RNA (circRNA) hsa_circ_0019217 on the biological function of chorionic trophoblast cell line (HTR8/SVneo) and its mechanism in the occurrence of pre-eclampsia (PE). Methods: The circRNA expression database was used to analyze the differentially expressed circRNA in placental tissues of PE women. The expression levels of hsa_circ_0019217 and miR-526b-5p were detected by reverse transcription real-time fluorescent quantitative PCR (RT-qPCR), and the subcellular localization of hsa_circ_0019217 was detected by fluorescence in situ hybridization. T
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To identify the key drugs of Yangyin Fuzheng Jiedu prescription (YFJP) and investigate their therapeutic effects against hepatocellular carcinoma (HCC) and the potential mechanism using network pharmacology.
METHODS: The H22 tumor-bearing mouse model was established. Thirty male BALB/c mice were divided randomly into five groups. The mice were orally treated with either disassembled prescriptions of YFJP or saline solution continuously for 14 days. The mice were weighed every 2 days during treatment and the appearance of tumors was observed by photographing. The tumor inhibition ra
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Acute liver injury (ALI) represents a serious clinical condition characterized by rapid progression toward hepatic functional decompensation, potentially culminating in liver failure. Despite proposed therapeutic interventions, effective management strategies remain limited. Total flavonoids from Apocynum venetum leaves (TFAP), recognized for their antioxidant and anti-inflammatory properties, have demonstrated multi-organ protective effects in prior studies. However, the precise mechanisms underlying TFAP's role in attenuating ALI pathogenesis remain poorly elucidated.
METHODS: U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Our efforts to clone the CLN5 gene, mutated in a severe children's brain disease, variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis (vLINCL, MIM256731), resulted in large-scale sequencing of genomic clones flanking the critical chromosomal region on 13q22. Computational and traditional transcript identification analyses of the resulting sequence were used to identify the disease gene. In addition to the identification of the CLN5 gene, this effort produced a large amount of genomic sequence data. Here, we report a transcription map of the 107 kb sequence in the CLN5 region, based on tradit
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objective: To explore the drug resistance of Isolated From Blood Culture Escherichia coli (E. coli) in a hospital in Qinghai over the past seven years, to evaluate the ability of matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry (MALDI-TOF MS) to analyze the homologous origin of E. coli, and to establish a protein fingerprint library to match with it, adjuvant clinical experience medication so as to provide the basis for the prevention and control of hospital-acquired infections. Methods: Retrospective analysis of blood cultures sent to hospitals from January 2016 to
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alzheimer's disease (AD) and Huntington's disease (HD) are destructive worldwide diseases. Efforts have been made to elucidate the process of these two diseases, yet the pathogenesis remains elusive as it involves a combination of multiple factors, including genetic and environmental ones. To explore the potential role of forkhead box O1 (FOXO1) in the development of AD and HD, we identified 1,853 differentially expressed genes (DEGs) from 19,414 background genes in both the AD&HD/control and FOXO1-low/high groups. Four coexpression modules were predicted by the weighted gene coexpression netw
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Squamous cell carcinomas (SCCs) are the most prevalent malignant tumours within the head and neck. Evidence exists that distinct genes are differentially regulated in SCCs of the oral cavity compared to other head and neck regions. Given this background, the aim of this study was to investigate whether such tumour site-specific gene expression can also be observed in different localizations within the oral cavity.
METHODS: Using tissue microarrays (TMAs), we investigated 76 SCCs of the floor of the mouth, 49 SCCs of the tongue and 68 SCCs of other anatomic regions within the oral
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified novel G protein-coupled receptors (GPCRs) with no introns in the coding region from the human genome sequence: 322 olfactory receptors; 22 taste receptors; 128 registered GPCRs for endogenous ligands; 50 novel GPCR candidates homologous to registered GPCRs for endogenous ligands; and 59 novel GPCR candidates not homologous to registered GPCRs. The total number of GPCRs with and without introns in the human genome was estimated to be approximately 950, of which 500 are odorant or taste receptors and 450 are receptors for endogenous ligands.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hepatitis B virus-X protein (HBV-X) is known to be an important factor in the formation of hepatocellular carcinoma by acting as a transcriptional activator on viral or cellular genes. To identify differentially expressed genes between the human hepatoblastoma cell line HepG2 and HBV-X gene transfected hepatoblastoma cell line HepG2-4X, we used a differential display polymerase chain reaction technique. The technique produced numerous up-regulated and down-regulated bands, each representing a partial cDNA fragment. We isolated 23 different kinds of cDNA fragments that showed marked differences
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования