Two siblings with an early onset of a neurodegenerative disease were presented with muscular hypotonia, secondary microcephaly, and severe developmental delay. Seizures were refractory to treatment but could be controlled with a ketogenic diet. Over the course of 5 years, whole exome sequencing (WES) was performed twice in both children. The first time the diagnosis was missed. The next one revealed compound heterozygous mutations in the gene coding for the tubulin folding cofactor D. Technical improvements in WES mandated a new investigation after a few years in children where the diagnosis h…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a genetically heterogeneous disorder characterized by polydactyly, obesity, rod-cone dystrophy, and mental retardation. Twenty-one genes have been identified as causing BBS. This study collected a BBS pedigree from two patients and performed whole-exome sequencing on one patient. We identified a novel homozygous variant c.1114C>T (p.Q372X) in the BBS9 of the two siblings. This variant was confirmed and completely cosegregated with the disease of this family by Sanger sequencing. We report a novel homozygous variant c.1114C>T in the BBS9 gene in a Chinese family.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
D-2-hydroxyglutaric aciduria type 1 (D2HGA1) is a rare inherited metabolic disorder usually manifesting in infancy/early childhood with seizures and significant central nervous system involvement. We report two siblings with D2HGA1 presenting with mild intellectual disability, and the onset of seizures in adulthood. One of them was misdiagnosed as tuberous sclerosis due to her presentation and the presence of subependymal nodules on brain imaging. Both further developed early onset dementia. This report expands the phenotype of D2HGA1 to include late-onset seizures and early onset dementia in …
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 26-year-old woman with an unknown medical illness presented with yellowish skin lesions around both eyes, visible for the past 4 years. The lesions were neither itchy nor tender and had increased gradually in size. She had neither constitutional nor hyperthyroidism symptoms. She is the youngest out of four siblings, and none of her family members have cardiovascular disease or similar problems. Upon examination, there were bilateral yellowish plaques over the periorbital region. Her body mass index (BMI) was 23.8 kg/m2. Her vital signs were all normal at every visit.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe two brothers from a consanguineous family of Egyptian ancestry, presenting with microcephaly, apparent global developmental delay, seizures, spasticity, congenital blindness, and multiple cutaneous capillary malformations. Through exome sequencing, we uncovered a homozygous missense variant in STAMBP (p.K303R) in the two siblings, inherited from heterozygous carrier parents. Mutations in STAMBP are known to cause microcephaly-capillary malformation syndrome (MIC-CAP) and the phenotype in this family is consistent with this diagnosis. We compared the findings in the present brothers…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We appreciate having the opportunity to respond to Sonis’ concerns regarding our manuscript on advancing paternal age (APA) at childbearing. It is important to note that the population and within-family estimates respond to different research questions. The population estimates examine how common it is that offspring born to fathers of different ages have psychopathology. The comparison of differentially exposed siblings and cousins using fixed effects models, on the other hand, examine the magnitude of the risk for psychopathology in offspring associated with paternal age while holding other …
Письмо в редакциюКомментарийПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present 2 cases of lower extremity deep venous thrombosis in 2 gypsy adolescents from related families. The patients had low antithrombin activity levels and inherited homozygous antithrombin deficiency was confirmed by molecular analysis (Leu131Phe mutation). One patient had a history of nephrectomy at the age of 9 due to nonfunctioning kidney and 2 siblings died at 4 months of age. His mother had 3 fetal losses in the third trimester. The other propositus had an elder sister who suffered from postpartum deep vein thrombosis and pulmonary embolism. Heterozygous mutation was demonstrated in…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The findings of this study revealed a 22% prevalence of Streptococcus pneumoniae among healthy children in Japan; the prevalence tended to increase with age. We identified attendance at day-care facilities and the presence of older siblings as the major risk factors associated with pneumococcal carriage. A significant decrease in pneumococcal colonization was observed among children during the summer; however, a seasonal variation was independent of various factors. Our findings suggest that prior immunization with heptavalent pneumococcal conjugate vaccine within the current recommended sched…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We encountered two brothers with a combination of Barlow's disease and bilateral axillary artery aneurysms who were operated on during their third decade of life. A symmetrical form of true bilateral axillary artery aneurysms is uncommon. Recurrent mitral regurgitation was presented in the older brother with an endocardial defect in the left atrium, suggesting connective tissue fragility. A hereditary connective tissue disorder was strongly suspected because of the similar presentation and an unusual cluster of pathologies in siblings. Careful follow-up is required to detect recurrence of mitr…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Following an episode of typical transient global amnesia (TGA), a female patient reported similar clinical attacks in 2 maternal aunts. Prior reports of familial TGA are few, and no previous account of affected relatives more distant than siblings or parents was discovered in a literature survey. The aetiology of familial TGA is unknown. A pathophysiological mechanism akin to that in migraine attacks, comorbidity reported in a number of the examples of familial TGA, is one possibility. The study of familial TGA cases might facilitate the understanding of TGA aetiology.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present here two siblings with a history of recurrent oral and genital ulcers, neurological and gastrointestinal manifestations. The diagnosis of Behçet's disease in a context of familial aggregation was assumed. Facing repeated steroid-dependent flares and failure of maintenance therapies with colchicine and intolerance to pentoxifilline and disulone, adalimumab was started. Rapid response was observed in both patients, with clinical remission after induction therapy, which currently sustains under maintenance schedule. This case report suggests the effectiveness of adalimumab as first ant…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Miller Fisher syndrome is an acute inflammatory polyradiculoneuropathy that is generally considered a variant of Guillain-Barré syndrome and … scribed in the literature. We report 2 cases of Miller Fisher syndrome presenting simultaneously in siblings, with a review of recent relevant literature.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a newly recognized, likely autosomal recessive, pleiotropic disorder seen in four individuals (three siblings and their nephew) from a consanguineous family of Pakistani origin. The condition is characterized by hypogonadotropic hypogonadism, severe microcephaly, sensorineural deafness, moderate learning disability, and distinctive facial dysmorphic features. Autozygosity mapping using SNP array genotyping defined a single, large autozygous region of 13.1 Mb on chromosome 3p21 common to the affected individuals. The critical region contains 227 genes and initial sequence analysis of…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Very-long-chain acyl-coenzyme A (CoA) dehydrogenase deficiency (VLCADD) (OMIM #201475) is an autosomal recessive disorder of fatty acid oxidation. Major phenotypic expressions are hypoketotic hypoglycemia, hepatomegaly, cardiomyopathy, myopathy, rhabdomyolysis, elevated creatinine kinase, and lipid infiltration of liver and muscle. At the same time, it is a rare cause of Sudden Infant Death Syndrome (SIDS) or unexplained death in the neonatal period [1-4]. We report a patient with VLCADD whose parents were investigated for infanticide because her three previous siblings had suddenly died after…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (FHL) is an autosomal recessive disorder of immune regulation that leads to a hyperinflammatory syndrome responsible for fever, hepatosplenomegaly, cytopenia, and coagulopathy. Although presentation usually occurs in early infancy, antenatal presentation is extremely rare. To our knowledge, we are first to report genetically confirmed FHL in 2 consecutive siblings who presented with hydrops fetalis that led to spontaneous intrauterine death at 38 and 30 weeks of gestation. Because the diagnosis of FHL has important implications for genetic counseling…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Posterior Microphthalmos Pigmentary Retinopathy Syndrome (PMPRS). Posterior microphthalmos (PM) is a relatively infrequent type of microphthalmos where posterior segment is predominantly affected with normal anterior segment measurements. Herein, we report two siblings with posterior microphthalmos retinopathy syndrome with postulated autosomal recessive mode of inheritance. A 13-year-old child had PM and retinitis pigmentosa (RP) and his 7-year-old sister had PM, RP, and foveoschisis. The genetics of this syndrome and variable phenotype is discussed. Importance of being aware of posterior mic…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Adolescent mania is often misdiagnosed. This case study describes the clinical course and diagnostic reclassification from schizophrenia to bipolar disorder in a 15-year-old girl. This case study also describes the pedigree of the siblings, familial aggregation, and anticipation of mood disorders. In addition, we present the successful use of topiramate, a new antiepileptic drug, which is increasingly being used as a mood stabilizer in paediatric bipolar disorder. The efficacy of topiramate in this case supports its role as a promising agent in treatment-resistant adolescent mania associated w…
Клинический случайПисьмо в редакциюПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial DNA depletion syndromes are a heterogeneous group of childhood neurological disorders characterised by a quantitative abnormality of mitochondrial DNA. We describe two siblings who presented at 8 months and 14 months with myopathy, which rapidly progressed and resulted in death by respiratory failure at age 14 and 18 months, respectively. Muscle biopsy revealed marked respiratory chain defects, with real-time PCR confirming a dramatic depletion of mitochondrial DNA. Sequencing of the thymidine kinase 2 (TK2) gene revealed two, novel heterozygous mutations (p.Q87X and p.N100S) wit…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fanconi's anaemia (FA) is an autosomal recessive disorder that is clinically characterized by aplastic anaemia, congenital malformations of the renal, cardiac, skeletal and skin structures, and an increased predisposition to malignancies. Patients with FA often present with bleeding and infection, which are symptoms related to thrombocytopenia and neutropenia. There are few reports of the oral manifestations of FA. We describe oral aphthous ulcerations in two siblings with FA. There was a rapid improvement and healing of ulcers after blood transfusions and increased haemoglobin levels. This ma…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aims of this project were to determine mortality rate and aetiology of losses in suckling rabbits during the first 14 days of life. Post-mortem examinations were done on 1096 siblings from 8 conventional farms. Mortality rates varied from 0 to 17.0%. Main death causes were non-infectious and included stillbirth (13.9%), weakness due to reduced birth weight (3.0%), starvation (11.6%), runting (11.6%), cannibalism (0.5%) and scattering (7.9%). The last four causes mainly attributed to insufficient nursing by the doe. Only 21.8% of the losses were of infectious aetiology.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования