BACKGROUND: Renal tubular acidosis (RTA) refers to a group of kidney disorders characterized by defective acid excretion or bicarbonate reab … osclerosis, associating tubular dysfunction with glomerular pathology. In the first two cases whole exome sequencing confirmed genetic diagnosis. The third case illuminates RTA as a complication of Graves' disease, highlighting autoimmune implications.
CONCLUSION: These cases underscore the interdisciplinary approach essential in RTA management. Unders …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome (MSMDS) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the ACTA2 gene, resulting … patient exhibited congenital mydriasis, aortic coarctation, PDA, and pulmonary hypertension. Whole-exome sequencing identified a de novo variant c.536G > A (p.Arg179His) in the ACTA2 gene. These findings confirmed the diagnosis of MSMDS. Despite intensive hospital-based pulmonary care and optimized therapy, the child passed away due to sudden cardiac a …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The patient is a male neonate born at term. He was admitted 16 minutes after birth due to stridor and inspiratory respiratory distress. Physical examination revealed a cleft palate, and a grade II systolic ejection murmur was audible at the left sternal border. Whole exome sequencing identified a heterozygous variant in the SON gene, c.5753-5756del (p.Val1918GlufsTer87), which was absent in either parent, indicating a de novo mutation. According to the guidelines of the American College of Medical Genetics and Genomics, this was classified as a "pathogenic variant" leading to a diagnosis of Zh…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations in the RYR1 gene, responsible for encoding the skeletal muscle calcium release channel, are linked to conditions such as malignant … Both twins, born prematurely via cesarean section, exhibited hypotonia and arthrogryposis. Clinical exome sequencing confirmed the RYR1 mutation, and an antioxidant supplement, idebenone, was introduced. Despite sharing the same variant, the twins presented discordant clinical phenotypes with varying degrees of muscle impairment and other complications. …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present two cases of Erdheim-Chester disease (ECD) in 66-year-old female patients, highlighting their distinct clinical manifestations an … ofiles, leading to ECD diagnosis. She responded well to an immunomodulatory regimen. Notably, whole-exome sequencing detected a MAP2K1 mutation in the second case, which lacked the BRAF V600E mutation commonly associated with ECD. These cases underscore the importance of thorough diagnostic evaluation and highlight the variability in clinical presenta …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although thymoma is a rare malignancy, it is usually accompanied by secondary cancers. Non-Hodgkin's B-cell lymphoma is one of the most comm … R database were queried to summarize the features of patients with these concomitant cancers. Whole-exome sequencing (WES) was performed on tumor specimens and buccal swab mucosa. Six germline mutations and several specific somatic alterations were found on each neoplastic tissue, which may elucidate the potential pathogenesis of concurrent cancers. Thi …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report the case of an 11-month-old boy, presenting with 6 months of failure to thrive, progressive seizures, developmental regression and aversion to solid foods. He also developed systemic symptoms including oral mucocutaneous lesions, neutropenia and anaemia. Notable evaluations included an abnormal electroencephalogram and a thin corpus callosum. Initial diagnostic work-up for epileptic encephalopathy included rapid whole exome sequencing (WES) and metabolic studies. His propionylcarnitine, plasma homocysteine and methylmalonic acid were markedly elevated, with normal vitamin B12, raisin…
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: Alternating hemiplegia of childhood (AHC) is a serious and rare neurological disease caused by mutations in the ATP1A3 gene. Patients mainly present with paroxysmal hemiplegia, dystonia, abnormal eye movement, dyspnea, and other autonomic neurological phenomena.
PATIENT CONCERNS: Here, we described a patient who initially presented with abnormal eye movements, followed by the subsequent development of seizures and alternating hemiplegia.
DIAGNOSES: Whole exome sequencing identified a heterozygous variant in the ATP1A3 gene: c.2443G > A (p.Glu815Lys). Thus, the patient was diagnose…
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomagnesaemia with secondary hypocalcaemia is a rare disorder characterised by severe hypomagnesaemia with moderate to severe hypocalcaemia caused by mutations in TRPM6. We report an infant born to a consanguineous marriage with multiple episodes of seizures. Investigations showed low total calcium and ionised calcium, hypomagnesaemia, normal vitamin D3 and parathyroid hormone. Fractional excretion of magnesium was 2.1%, pointing to an intestinal cause. Exome sequencing revealed a novel homozygous in-frame deletion mutation, c.1550_1552delTAG, p.(Val517del), in exon 14 of the TRPM6 gene. San…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This interventional case report documents the underlying genetic mutation, secondary muscle changes, and the result of surgical intervention in a patient presenting with synergistic convergence and esotropia. A 16-year-old patient underwent full ophthalmic examination, radiological imaging, and genetic testing. Diagnosis of horizontal gaze palsy with progressive scoliosis was confirmed, suggesting central miswiring as a cause of the synergistic convergence. Whole exome sequencing gene test revealed homozygous ROBO3 gene mutation (p.Leu888Arg) at a mutational hot spot with a GERP score of 4.88.…
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Both hypophosphatemic osteomalacia and primary hyperparathyroidism (PHPT) can lead to hypophosphatemia, but their simultaneous occurrence in … gland. Postoperative pathological examination confirmed the diagnosis of parathyroid adenoma. Whole-exome sequencing identified a heterozygous deletion in exon 11 of the PHEX gene, consistent with a diagnosis of X-linked hypophosphatemia (XLH).
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Skull-base plasmacytoma (SBP) is a rare plasma cell neoplasm that typically presents as a slow-growing skull-base lesion in older adults; however, its molecular underpinnings are poorly characterized, limiting targeted therapeutic interventions and precise prognostication. We describe the case of a 67-year-old female who presented with progressive headaches, whose imaging and biopsy confirmed a solitary SBP with no evidence of systemic disease. Whole-exome sequencing revealed an elevated somatic copy number alteration burden and pathogenic variants in ARID1A, KMT2D, BCL7A, PTPN11, and NUP214, …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To describe unique ocular features in a child with Joubert syndrome type 6.
OBSERVATIONS: A 4-year-old male patient presented with right microphthalmia and non-dilating pupil and left primary position nystagmus. Brain MRI revealed a "molar tooth sign" of the midbrain and a "batwing sign" of the fourth ventricle along with large retroorbital cysts bilaterally. The diagnosis of autosomal recessive Joubert syndrome type 6 due to homozygous pathogenic variant c.725A > G p. (Asn242Ser) in TMEM67 gene was confirmed by whole exome sequencing. Left eye had nystagmus and the left optic nerve …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Limb girdle muscular dystrophies (LGMDs) constitute a heterogeneous group of neuromuscular disorders with a very variable clinical presentation and overlapping traits. The clinical symptoms of LGMD typically appear in adolescence or early adulthood. Genetic variation in the dysferlin gene (DYSF) has been associated with LGMD.
METHODS: We characterized a recessive LGMD in a young adult from consanguineous Irani families using whole-exome sequencing (WES) technology. Sanger sequencing was performed to verify the identified variant. Computational modeling and protein-protein docking …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report unusual cases of combined central and peripheral demyelination in two siblings related to pregnancy, each presenting with progress … duction studies, cerebrospinal fluid and histology supported an acquired demyelinating cause. Whole-exome sequencing identified variants in two genes not previously linked to this clinical phenotype. Serological tests for antibody-mediated demyelination were negative. Despite the undefined pathogenesis, these cases provide a platform to explore the conf …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Autosomal dominant hyper immunoglobulin E (IgE) syndrome is a rare inborn error of immunity that affects approximately one in a million indi … admission to the intensive care unit. Upon further investigation, the patient's genetic test (whole exome sequencing) demonstrated a heterozygous missense variant in the STAT3 gene. The patient completely recovered and did not require further admission after initiating prophylactic antibiotics. Although deep-seated infections are uncommon in STAT3 hyper …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Follicular lymphoma (FL) is an indolent non-Hodgkin lymphoma of germinal center origin, which presents with significant biologic and clinical heterogeneity. Using RNA-seq on B cells sorted from 87 FL biopsies, combined with machine-learning approaches, we identify 3 transcriptional states that divide the biological ontology of FL B cells into inflamed, proliferative, and chromatin-modifying states, with relationship to prior GC B cell phenotypes. When integrated with whole-exome sequencing and immune profiling, we find that each state was associated with a combination of mutations in chromatin…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background and Objectives: Danon disease is a multisystemic disorder associated with variants in the LAMP2 gene, mainly affecting the cardiac muscle. Here, we report a multigenerational family from Latvia with two male patients, hemizygous for a novel splice-affecting variant c.928+3A>G. Affected patients exhibit a cardiac phenotype, moderate mental disability, and mild retinal changes. Materials and Methods: Both patients underwent either exome or hypertrophic cardiomyopathy gene panel next-generation sequencing. The pathogenic variant effect was determined using reverse transcription, Sanger…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Prenatal detection of copy number variants (CNVs) plays an important role in the diagnosis of fetal genetic abnormalities. Understanding the … arrays, comparative genomic hybridization (CGH) arrays, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), Whole Exome Sequencing (WES) and Whole Genome Sequencing (WGS) as well as their advantages and limitations. The tools needed for the classification of CNVs and their clinical relevance are also explored, emphasising the importance of accurate interpretation for …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital hypogonadotropic hypogonadism (CHH) is a genetically and clinically diverse disorder encompassing Kallmann syndrome (KS) and norm … tions.In this study, the proband presented with nCHH, while his son exhibited KS. We employed whole-exome sequencing (WES) to investigate the genetic differences between the two, and Sanger sequencing was used to validate the results obtained from WES.Genetic analysis revealed that both the proband and his son harboured a mutation in FGFR1 gene. Notably …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования