Heterotaxy (HTX) is a group of clinical conditions with a shared pathology of dislocation of one or more organs along the left-right axis. The etiology of HTX is tremendously heterogeneous spanning environmental factors, chromosomal aberrations, mono/oligogenic variants, and complex inheritance. However, in the vast majority of cases, the etiology of HTX remains elusive. Here, we sought to describe the yield of genetic analysis and spectrum of variants in HTX in our highly consanguineous population. Twenty-four affected individuals, from 19 unrelated families, were consecutively recruited. Gen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The persistent left superior vena cava (PLSVC) is a common venous abnormality. However, malformation of the bilateral inferior venae cava (IVC) is extremely rare, with an incidence rate of .3%. IVC malformation is associated most frequently with heart defects and isomerism and often has a poor prognosis. We presented a case of vascular malformations in the fetus of bilateral caval veins with the interruption of the left-sided venous return with hemiazygos continuation in presence of a right-sided inferior caval vein. Also noted were the PLSVC and a dilated right heart with a widened pulmonary
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Objectives: To compare the long-term outcomes of biventricular, univentricular, and so-called one-and-one-half ventricular repairs in patients with left and right isomerism. Methods: Surgical correction was undertaken, between 2000 and 2021, in 198 patients with right, and 233 with left isomerism. Results: The median age at operation was 24 days (interquartile range [IQR]: 18-45) and 60 days (IQR: 29-360) for those with right and left isomerism, respectively. Multidetector computed-tomographic angiocardiography demonstrated more than half of those with right isomerism had superior caval venous
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: Studies focused on infants with univentricular heart undergoing stage I palliation other than the Norwood procedure remain a topic of great interest. This study evaluated the outcome of infants who underwent systemic to pulmonary shunt (SPS) or pulmonary artery banding (PAB).
METHODS: Infants who underwent SPS or PAB as stage I palliation between 1994 and 2019 were included. Survival and late systemic ventricular function were evaluated.
RESULTS: Out of 242 patients, 188 underwent SPS (77.7%) and 54 PAB (22.3%). Main diagnosis included tricuspid atresia, unbalanced atrioventricul
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Escobar syndrome (ES) or multiple pterygia syndrome (MIM#265000) is an infrequent condition characterized by facial dysmorphism, multiple webbing (pterygia), congenital contractures (arthrogryposis) and other internal anomalies. We describe an 8-days-old male newborn from consanguineous parents with ES who also presented heterotaxia syndrome and esophageal atresia, anomalies that not have been previously reported as associated to ES.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) affects approximately 1% of liveborn infants. Among primary ciliary dyskinesia (PCD) cases, about 50% present with situs inversus totalis, and 6.3% have heterotaxy with CHD. The incidence of CHD is significantly higher in heterotaxy patients compared to the general population (57% vs. 1%). However, comprehensive studies on CHD related to laterality defects are still limited. In this study, we retrospectively analyzed 18,781 CHD patients to determine the prevalence of laterality defects. To evaluate the association between specific complex CHD phenotypes and later
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Left-right laterality disorders are a heterogeneous group of disorders caused by an altered position or orientation of the thoracic and intra-abdominal organs and vasculature across the left-right axis. They mainly include situs inversus and heterotaxy. Those disorders are complicated by cardiovascular abnormalities significantly more frequently than situs solitus.
METHODS: In this study, 16 patients with a fetal diagnosis of laterality disorder with congenital heart defects (CHD) were evaluated with a single nucleotide polymorphism array (SNP-arry) combined with whole-exome seque
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To describe fetal spectrum and echocardiographic characteristics of interrupted inferior vena cava (IIVC) with azygos/hemiazygous continuation without other structural heart defects and to evaluate its association with visceral heterotaxy and isomerism, extracardiac and genetic anomalies, and to review neonatal outcome.
METHODS: This was a retrospective study of 14 fetuses with a confirmed diagnosis of IIVC with normal intracardiac anatomy. The following variables were collected; indication for referral, gestational age at diagnosis; associated isomerism and visceral heterotaxy, h
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aneurysm of the sinus of Valsalva, a rare cardiac condition, results from dilation of an aortic sinus. Sudden aneurysm rupture can trigger rapidly progressive heart failure. We discuss the case of a 57-year-old woman with situs ambiguus, isolated levocardia, and polysplenia who presented with acute-onset heart failure. Transesophageal echocardiograms revealed an aneurysm of the right coronary sinus of Valsalva that had ruptured into the right atrial cavity. The patient underwent successful surgical repair. To our knowledge, this is the first report of a sinus of Valsalva aneurysm in a patient
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Bodily isomerism, also referred to as heterotaxy, involves predominantly the thoracic organs, although other organs are usually abnormally positioned. Previously assessed on the basis of splenic anatomy, it is now understood that isomerism is better segregated on the basis of atrial appendage morphology. This allows for anticipation of associated findings. We aimed to assess the accuracy of segregation based on the morphology of the atrial appendages and other structures more easily identified by echocardiography.
METHODS: We reviewed postmortem specimens of hearts from the archiv
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 41-year-old male with heterotaxy (left isomerism) and dextrocardia composed by single ventricle, absent inferior vena cava, bilateral superior vena cava (SVC), common atrioventricular valve has received orthotopic heart transplantation (HTx) after long waiting period as Status-1. Reconstructions of bilateral SVC and hepatic vein route were successful without use of prosthetic material, and the donor heart was placed in the left mediastinum. In spite of satisfactory early recovery, the patient expired 4 months after transplantation mainly from fungal infection which developed following humora
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the anesthetic management of a successful resection of a pheochromocytoma in a child with a completed Fontan circulation.
CLINICAL FEATURES: The patient was an 11-yr-old boy with Ivemark syndrome who had undergone Fontan palliation at three years of age. Six weeks earlier, he had been diagnosed with a norepinephrine-producing pheochromocytoma, and he had been pretreated with oral propranolol and phenoxybenzamine. During surgery, intravenous administration of magnesium sulphate, esmolol, and phentolamine provided good hemodynamic control. Postoperatively, the patient tended
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
For neonates with right atrial isomerism (RAI), functional single ventricle (f-SV), and obstructive total anomalous pulmonary venous connection (TAPVC), primary TAPVC repair (TAPVCR) has a poor outcome. At our hospital, the survival rate at 1 year of such neonates undergoing primary TAPVCR between 1999 and 2010 (TAPVCR group) was 30% (3/10). Most deceased cases suffered from capillary leak syndrome and unstable pulmonary resistance after the surgeries. We sought to determine whether less invasive primary draining vein stenting (DVS) improved the outcome of these neonates. We investigated outco
СтатьяОтозванная публикацияПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Left and right atrial isomerism, comprising congenital heart defects with disturbances in normal left-right asymmetry, are phenotypically distinct after birth, although animal models suggest a common embryologic origin. We postulated that the prenatal phenotype may indeed be similar in both syndromes but that differential fetal loss is responsible for the distinct postnatal phenotypes. Distinctive fetal echocardiographic features of these syndromes have not been described in detail. We therefore sought markers of left atrial isomerism that could be recognized prenatally by echocardiography and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The Fontan operation is typically performed between two and five years-of-age in the United States. In this study, we analyzed t … antly of non-Caucasian ethnicity, higher socioeconomic class, and had a greater comorbidity burden. Heterotaxy syndrome and total anomalous pulmonary venous return were more common in the LF group as compared with hypoplastic left heart syndrome in the TF group. Patients in the LF group experienced higher postoperative morbidity but similar mortality and often requir …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Aspirin (ASA) often is used to prevent thrombosis in infants with congenital heart disease after placement of a systemic-to-pulm … yndrome (n=346), tricuspid atresia (n=103), tetralogy of Fallot (n=127), pulmonary atresia (n=177), heterotaxy syndrome (n=38), and other (n=213). There were 344 shunts placed without cardiopulmonary bypass (closed shunt), 287 shunts with bypass (open shunt), 323 Norwood procedures, and 50 Sano procedures. Overall, 80% of patients received ASA. One-year postoperative …
Сравнительное исследованиеСтатьяМногоцентровое исследованиеПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Heterotaxy, a birth defect involving left-right patterning defects, and primary ciliary dyskinesia (PCD), a sinopulmonary disease with dyskinetic/immotile cilia in the airway are seemingly disparate diseases. However, they have an overlapping genetic etiology involving mutations in cilia genes, a reflection of the common requirement for motile cilia in left-right patterning and airway clearance. While PCD is a monogenic recessive disorder, heterotaxy has a more complex, largely non-monogenic etiology. In this study, we show mutations in the novel dynein gene DNAH6 can cause heterotaxy and cili
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Bodily isomerism, or heterotaxy is a unique entity on which there is mirror imagery in various organ systems, leading to a deviation from the normal lateral arrangements of the viscera. Adults with such isomerism and associated congenital malformations of the heart are now reaching adulthood and developing long-term complications. This study investigates the prevalence and characteristics of pulmonary hypertension in adults with isomerism.
METHODS: The 2012 iteration of the Nationwide Inpatient Sample was utilized and patients were identified as having or not having bodily isome
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования