Growth hormone deficiency (GHD) is a rare endocrine disorder affecting both children and adults that may occur in isolation or as part of multihormonal hypopituitarism. Recombinant human growth hormone (GH) administered as daily injections has long been the standard of care and improves growth, body composition and quality of life. However, daily administration is associated with a substantial treatment burden and adherence is frequently suboptimal, particularly in children and adolescents. Long-acting growth hormone (LAGH) formulations have been developed to reduce injection frequency and pot
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
RATIONALE: The aim of this study is to investigate the de novo mutation and clinical features of latent transforming growth factor-beta-binding protein 3 (LTBP3) gene-associated geleophysic dysplasia 3, and possible mechanisms of action.
PATIENT CONCERNS: A nonconsanguineous couple was recruited for this study due to the presence of intrauterine growth restriction. The pregnant woman and her elder daughter presented with skeletal abnormalities with diabetes. The pregnant woman underwent amniocentesis for cytogenetic analysis and copy number variation sequencing. Furthermore, we employed a com
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bone growth plate abnormalities and skull shape defects are seen in hypophosphatasia, a heritable disorder in humans that occurs due to the deficiency of tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNAP, Alpl) enzyme activity. The abnormal development of the cranial base growth plates (synchondroses) and abnormal skull shapes have also been demonstrated in global Alpl-/- mice. To distinguish local vs. systemic effects of TNAP on skull development, we utilized P0-Cre to knockout Alpl only in cranial neural crest-derived tissues using Alpl flox mice. Here, we show that Alpl deficiency using P0-Cre
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
IGSF1 deficiency is a rare X-linked condition characterized by central hypothyroidism and a wide variety of other clinical features with variable prevalence, including a delayed pubertal testosterone rise and growth spurt in the context of normal or accelerated testicular growth, and adult macroorchidism with relatively low serum testosterone concentrations. Other features include increased waist circumference, attention deficit, prolactin deficiency and transient partial growth hormone (GH) deficiency in childhood, contrasting with an increased GH secretion in adulthood. Patients with this di
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tricho-rhino-phalangeal syndrome type I (TRPSI) is a rare autosomal dominant hereditary disorder characterized by sparse hair, bulbous nose, long philtrum, thin upper lip, and skeletal abnormalities including cone-shaped epiphyses, shortening of the phalanges, and short stature. TRPSI is caused by mutations in the TRPS1 gene. Herein, we report two Korean cases of TRPSI. Although both patients (a 17-year-old-female and a 14-year-old male) had typical clinical findings, Patient 1 had an additional growth hormone (GH) deficiency. Treatment with recombinant human growth hormone (rhGH) 0.7 IU/kg/we
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: New evidence is emerging that the availability of nutrients plays a key role in regulating the mammalian target of rapamycin complex-1 (mTORC1) signaling pathway in human cancers. Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disorder which results in the growth of hamartomatous lesions in multiple organs due to insufficient suppression of the mTORC1 pathway. A minority of patients with TSC who develop epilepsy which is intractable to standard anticonvulsant medical and/or surgical treatments are treated with the ketogenic diet. To provide insight into the effects of nutrient manipula
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To localize the distribution of basic fibroblast growth factor (bFGF) and transforming growth factor-beta(TGF-beta) in tissues from dermal chronic ulcer and hypertrophic scar and to explore their effects on tissue repair.
METHODS: Twenty-one cases were detected to localize the distribution of bFGF and TGF-beta, among them, there were 8 cases with dermal chronic ulcers, 8 cases with hypertrophic scars, and 5 cases of normal skin.
RESULTS: Positive signal of bFGF and TGF-beta could be found in normal skin, mainly in the keratinocytes. In dermal chronic ulcers, positive signal of bFG
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Anencephaly is a human fetal malformation with absence of brain and calvarium superior to the orbits. The consequent absence of hypothalamus provides a unique model for studying human development, and therefore skeletal growth, in the absence of hypothalamic hormones and their regulatory functions. To assess the influence of hypothalamic insufficiency on cartilage development, we studied costochondral cartilage sections from eight anencephalic fetuses (18-22 weeks old) and seven controls (16-22 weeks old) with pathologies not directly related to skeletal growth. We found a previously undescrib
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Although drug-induced gingival hyperplasia has been extensively studied, the pathogenesis of this disorder has not been clarified to date. Transforming growth factor beta (TGF beta) and basic fibroblast growth factor (bFGF) have been shown to be implicated in diverse fibrotic and hyperplastic diseases. Heparan sulphate proteoglycan (HSPG), which is composed of heparan sulphate glycosaminoglycan (HSGAG), has also been shown to play an important role in the pathogenesis of tissue overgrowth by enhancing the functions of bFGF. However, the possible implication of these growth factors in gingival
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The biochemical and growth responses to dietary branched-chain amino acid (BCAA) intake were studied in two children; one with a disorder of branched-chain amino acid metabolism, maple syrup urine disease (MSUD) (McKusick 24860), and another with methylmalonic aciduria (MMA) (McKusick 25100). Biochemical control of MSUD focussed on plasma leucine levels while measurement of plasma ammonia levels was used in MMA. From 0 to 2.75 years both patients exhibited five episodes of toxicity. In each case toxicity was associated with dietary indiscretion or infection. The quantity of protein tolerated w
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PSTPIP1-associated myeloid-related proteinemia inflammatory (PAMI) syndrome is a rare autoinflammatory disorder often arising in pediatric patients. We present a case of an 18-year-old female with a past medical history of growth failure, immunoglobulin A nephropathy, and inflammatory arthritis who presented to a pediatric dermatology clinic with findings of acne, psoriasiform dermatitis, and hidradenitis suppurativa, whose clinical, genetic, and laboratory findings were most consistent with PAMI syndrome. We conducted a literature review to better characterize this rare condition in the conte
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Epidermal nevus syndrome (ENS) is a congenital disorder characterized by widespread linear epidermal lesions consisting of epidermal nevus and extracutaneous involvements, especially of the central nervous system and skeletal system. Garcia-Hafner-Happle syndrome, also known as fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)-ENS, is characterized by a systematized keratinocytic EN of soft and velvety type with neurological abnormalities such as seizures, intellectual impairment, and cortical atrophy. We present a case of a 9-year-old Japanese boy afflicted with Garcia-Hafner-Happle syndrome associ
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nakalanga syndrome is a childhood developmental disorder that has been reported from various parts of sub-Saharan Africa with the major sign of retarded growth, regularly combined with physical deformities, impaired mental and pubertal development, and epilepsy. We present a follow-up over a 24-year period of a patient living in the Itwara onchocerciasis focus of western Uganda. We demonstrate the strong similarity of Nakalanga syndrome to the more recently described Nodding syndrome, and we discuss the possible causation of both disorders by onchocerciasis. We suggest that the growing knowled
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
YY1 mutations cause Gabriele-de Vries syndrome, a recently described condition involving cognitive impairment, facial dysmorphism and intrauterine growth restriction. Movement disorders were reported in 5/10 cases of the original series, but no detailed description was provided. Here we present a 21-year-old woman with a mild intellectual deficit, facial dysmorphism and a complex movement disorder including an action tremor, cerebellar ataxia, dystonia, and partial ocular apraxia as the presenting and most striking feature. Whole-exome sequencing revealed a novel heterozygous de novo mutation
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An 8-year-old girl with masticatory movement disorder received botulinum toxin-A (BTX-A) injection and orthodontic treatment. She showed facial asymmetry with right masseter muscle hyperplasia. After BTX-A injection combined with orthodontic treatment, the transverse discrepancy between right and left maxillary dentition completely corrected. Cone-beam computed tomography images revealed that the height of the left mandibular ramus had increased by 2.3 mm, considerably more than on the right side, the discrepancy in mandibular ramus height between the left and the right decreased dramatically.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a microcephalic, growth-retarded newborn girl without major anomalies who has chromosome instability in lymphocytes and fibroblasts. Frequent involvement of bands 7p13, 7q34, 14q11, and 14q32 suggested the diagnosis of ataxia telangiectasia (AT) or a related disorder. Supportive evidence was radioresistant DNA synthesis in fibroblasts and radiation hypersensitivity of short-term lymphocyte cultures. Follow-up for nearly 4 years showed largely normal development, and no signs of telangiectasia, ataxia, or immunodeficiency. Serum AFP levels turned from elevated at age 5 months to no
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Three cases of a new congenital bone disorder associating facial anomalies (depressed nasal bridge, broad base of the nose, long philtrum) with short humeri. The complex skeletal abnormalities consist of a defect of growth of the distal end of the humerus, a hypoplastic everted condyle, an upper radioulnar diastasis, and a anterolateral dislocation of the head of the radius. The condition is dominantly inherited. Two other cases with the same facial anomalies and osteoarticular abnormalities of the upper limbs are described. These cases also showed a severe micromelic dwarfism due to shortness
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We identified dermatopontin (DPT) as a previously unrecognized compensatory regulator that is upregulated in skeletal muscle in obesity and preserves muscle function and systemic metabolic homeostasis, offering a potential therapeutic target for metabolic disorders. Mechanistically, DPT activates an adaptive PERK/eIF2α/ATF4 endoplasmic reticulum stress axis specifically under metabolic stress, but not under normal conditions, which enhances muscle function and directly counteracts metabolic deterioration, revealing a protective signaling cascade. This DPT-driven endoplasmic reticulum stress ax
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Luspatercept is a novel erythroid maturation agent that has emerged as a significant advancement in the management of ineffective erythropoiesis. By targeting the transforming growth factor-β superfamily signaling pathway, Luspatercept enhances late-stage erythroid differentiation. This review provides an in-depth exploration of its mechanism of action, pharmacologic properties, and clinical efficacy across multiple hematologic disorders. We summarize trial outcomes in lower-risk myelodysplastic syndromes, transfusion-dependent β-thalassemia, and myelofibrosis, highlighting improvements in ery
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This narrative review explores the intricate dynamics of Small Intestinal Bacterial Overgrowth (SIBO), a condition marked by an excessive growth of bacteria in the small intestine. We delve into the multifaceted etiology of SIBO, including its associations with gastrointestinal disorders, motility issues, and alterations in gut architecture. The review examines current diagnostic methodologies, emphasizing the distinctions between breath testing and direct aspiration techniques. Furthermore, we assess the various treatment approaches, ranging from antibiotics and dietary modifications to emerg
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования