OBJECTIVE: In this report are reviewed two unrelated patients with typical normokalemic periodic paralysis (normoKPP) features and the results of screening the SCN4A gene for the disease-related mutation.
METHODS: Two sporadic cases with normoKPP were screened for previously known mutations in SCN4A gene (T704M, A1156T, M1360V, I1495F, M1592V) that lead to hyperKPP; denaturing high performance liquid chromatography (DHPLC) was used. Then the rest exons of SCN4A gene were screened by DHPLC, and sequence analysis was performed on those with DHPLC chromatogram variation when compared with unaffe…
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bietti crystalline corneoretinal dystrophy (BCD) is an autosomal recessive retinal dystrophy characterized by multiple glistening intraretin … member CYP4V2 in 23 of 25 unrelated patients with BCD tested. The CYP4V2 gene, transcribed from 11 exons spanning 19 kb, is expressed widely. Homology to other CYP450 proteins suggests that CYP4V2 may have a role in fatty acid and steroid metabolism, consistent with biochemical studies of patients with BCD.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A very small quantity of DNA was extracted from paraffin sections of 25 bladder and 2 ureteral cancer cases, and exons 5-8 of the p53 gene were amplified by the polymerase chain reaction. Mutations were detected by direct sequencing, and their relationships to clinicopathological factors were assessed. Point mutations of the p53 gene were observed in 2 of 27 specimens of transitional cell carcinoma. One was a novel nonsense mutation. The prognosis of patients with p53 gene mutations was poorer than those of patients without mutations. Analysis of the data showed that assessment of the potentia…
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A 60-year-old woman presented with diffuse scalp alopecia, hirsutism, and clitorimegaly, and the mean serum testosterone levels were greater than 200 ng/dL. Findings on computed tomography of both adrenal glands were normal. After bilateral oophorectomy, a unique histological picture consisting of diffuse stromal Leydig cell hyperplasia was found. Reinke crystals were present, but neither hilus cell hyperplasia nor stromal hyperthecosis was noted. Sequencing of the 11 exons of the gene for the luteinizing hormone receptor revealed no abnormality. Relevant data suggest that treatment of the pos…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the p53 gene may alter the specific regulatory domains of the protein. We examined the conserved domains III, IV and V by SSCP using PCR primers covering exons 5, 6, 7 and 8 from hairy cell leukemia (HCL), polyps, colorectal and gastric carcinomas. A low rate of p53 mutations was detected in HCL and polyps. These mutations may predict the risk of malignant development. However, multiple mutations were a frequent occurrence in tumors. Sequence analysis of our samples did not demonstrate the high frequency of transition mutations (C-->T) that would be predicted if the major course o…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The MID1 gene in Xp22 codes for a novel member of proteins containing a RING finger, B-box, coiled-coil and a conserved C-terminal domain. Initially, three mutations in the C-terminal region were found in patients with Opitz G/BBB syndrome, a defect of midline development. Here we have determined the complete gene structure of the MID1 gene and have analyzed all nine exons for mutations in a set of 40 unrelated Opitz G/BBB patients. We now report six additional mutations all clustered in the carboxy-terminal domain of the MID1 protein. These data suggest that this conserved domain of the B-box…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objectives of this study were to better our understanding of the carcinogenesis of gestational trophoblastic tumours and to investigate the possible presence of mutational alteration of the p53 tumour-suppressor gene in these tumours. Amplification-based direct DNA sequencing was performed on 14 hydatidiform moles, six invasive moles, eight choriocarcinomas and ten normal early placental tissues. No mutation in exons 5-8 was detected in any of these 38 tissue specimens. These results suggest that a mutation in p53 tumour suppressor either does not exist or is a very rare event in gestation…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Fibronectin mRNAs that include the alternatively spliced exons EIIIA, EIIIB, and V are prevalent during embryogenesis, and EIIIA and EIIIB reappear during wound healing. Using ribonuclease protection analyses, we found an up-regulation of V120 (containing the alpha 4 beta 1 integrin binding site), as well as EIIIA, and EIIIB in fibronectin mRNAs in the crush-injured adult rat sciatic nerve. In situ hybridization using splice variant-specific probes revealed that cells within endoneurial tubes of the injured nerve synthesize these embryonic forms of fibronectin. Our results suggest that embryon…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Protein structure prediction with neural networks is a powerful new method for linking protein sequence, structure, and function … with low structural similarity despite high sequence similarity. Exon skipping and alternative last exons tend to increase the surface charge and radius of gyration. Splicing also buries or exposes numerous post-translational modification sites, most notably among the isoforms of BAX. Functional prediction identifies numerous functional differences betw …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Jeune syndrome is an autosomal recessive chondrodysplasia characterized by skeletal deformities and extra-skeletal organ involvement. Retinal astrocytic hamartomas (astrocytomas) are benign glial cell 10 15 Q1 tumors that are generally asymptomatic and diagnosed incidentally. The IFT74 gene is responsible for the formation of IFT proteins, which play a major role in ciliogenesis.
CASE PRESENTATION: In this retrospective clinical laboratory observational study, an 18-year-old male with Jeune syndrome and night vision loss is presented. Fundus examination revealed bilateral optic di
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a neuromuscular disorder brought on by mutations in the DMD gene, which prevent muscle cells from expressing the dystrophin protein. CRISPR/Cas9 technology has evolved as potential option to treat DMD due to its ability to permanently skip exons, restoring the disrupted DMD reading frame and leading to dystrophin restoration. Even though, having potential to treat DMD, the delivery, safety and efficacy of this technology is still challenging. Several delivery methods, including viral vectors, nanoparticles, and electroporation, have been explored to deliver…
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked Alport syndrome (XLAS) is an inherited kidney disease caused exclusively by pathogenic variants in the COL4A5 gene. In 10-20% of cases, DNA sequencing of COL4A5 exons or flanking regions cannot identify molecular causes. Here, our objective was to use a transcriptomic approach to identify causative events in a group of 19 patients with XLAS without identified mutation by Alport gene panel sequencing. Bulk RNAseq and/or targeted RNAseq using a capture panel of kidney genes was performed. Alternative splicing events were compared to those of 15 controls by a developed bioinformatic scor…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD), a rare autosomal recessive syndrome, is a type of skeletal dysplasia associated with pain, stiffness, swelling of multiple joints, and the absence of destructive changes. PPRD occurs due to loss of function pathogenic variants in WISP3 (CCN6) gene, located on chromosome 6q22. In this study, 23 unrelated Egyptian PPRD patients were clinically diagnosed based on medical history, physical and radiological examinations, and laboratory investigations. Sequencing of the whole WISP3 (CCN6) exons and introns boundaries was carried out for all patients. A …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a progressive genetic disease characterized by muscular weakness with a global prevalence of 7.1 cases per 100,000 males. DMD is caused by mutations of the dystrophin gene on the X chromosome, which is responsible for dystrophin protein production. Dystrophin is a cytoskeletal protein that contributes to structural support in muscle cells. DMD mutations result in dystrophin protein deficiency, which leads to muscle damage and the associated clinical presentation.
AREAS COVERED: Corticosteroids such as prednisone and deflazacort are routinely
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital tooth agenesis (CTA) is one of the most common craniofacial anomalies. Its frequency varies among different population depending upon the genetic heterogeneity. CTA could be of familial or sporadic and syndromic or non-syndromic. Five major genes are found to be associated with non-syndromic CTA, namely PAX9, MSX1, EDA1, AXIN2, and WNT10A. Very few studies have been carried out so far on CTA on this Indian population making this study unique and important. This study was initiated to identify potential pathogenic variant associated with congenital tooth agenesis in an India family w
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Von Willebrand disease (VWD) is the most prevalent congenital bleeding disorder. Diagnosis and classification of VWD is complex due to its heterogeneity regarding clinical manifestations and molecular genetic analysis. Genetic investigations became an inherent part of diagnosis and help distinguish different types/subtypes of VWD. Although many variants have been listed being causative for VWD, the genetic etiology remains undefined in a lot of patients. We report about two siblings with severely reduced values for von Willebrand factor collagen-binding activity (VWF:CB). Genetic analysis usin
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We investigated four cats with similar clinical skin-related signs strongly suggestive of Ehlers-Danlos syndrome (EDS). Cases no. 1 and 4 were unrelated and the remaining two cases, no. 2 and 3, were reportedly siblings. Histopathological changes were characterized by severely altered dermal collagen fibers. Transmission electron microscopy in one case demonstrated abnormalities in the collagen fibril organization and structure. The genomes of the two unrelated affected cats and one of the affected siblings were sequenced and individually compared to 54 feline control genomes. We searched for
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Osteogenesis imperfecta (OI) type VI is a rare inherited disorder of the connective tissue caused by pathogenic variants in SERPINF1 gene, which encodes the pigment epithelium-derived factor (PEDF). PEDF is implicated in many biologic processes, including an anti-cancer role. This information is supported by in vitro and in vivo studies that evidenced its anti-angiogenic, anti-tumorigenic, and anti-metastatic properties. Although OI is related to skeletal changes such as bone fragility and deformities, as well as to other connective tissue defects, it does not represent a greater predispositio
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Junctional epidermolysis bullosa (JEB) is a rare inherited genetic disorder in which pathogenic mutations are mostly located within exons of the associated genes. This report describes a novel variant located at a splice site.
OBJECTIVES: To confirm the diagnosis of the JEB family and identify the pathogenic variant.
MATERIALS & METHODS: We collected clinical data and DNA from the members of the family. Whole-exome sequencing (WES) and Sanger sequencing were used to detect gene variants. The pMINI minigene system was used to design in vitro experiments, to confirm the pathogenic …
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
R-loops affect transcription and genome stability. Dysregulation of R-loops is related to human diseases. Genome-wide R-loop mapping typically uses the S9.6 antibody or inactive ribonuclease H, both requiring a large number of cells with varying results observed depending on the approach applied. Here, we present strand-specific kethoxal-assisted single-stranded DNA (ssDNA) sequencing (spKAS-seq) to map R-loops by taking advantage of the presence of a ssDNA in the triplex structure. We show that spKAS-seq detects R-loops and their dynamics at coding sequences, enhancers, and other intergenic r
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования