Increased serum levels of alkaline phosphatase (ALP) are widely recognized as a biochemical marker of many disorders affecting the liver or … diagnosis. However, a substantial proportion of patients show normal results after sequencing ALPL exons. It is still unknown if those patients carry unidentified mutations in regulatory regions of ALPL, epigenetic changes, or abnormalities in other genes.
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital myasthenic syndromes (CMS) is a group of diseases that causes abnormalities at the neuromuscular junction owing to genetic anomalies. The pathogenic variant in ALG14 results in a severe pathological form of CMS causing end-plate acetylcholine receptor deficiency. Here, we report the cases of two siblings with CMS associated with a novel variant in ALG14. Immediately after birth, they showed hypotonia and multiple joint contractures with low Apgar scores. Ptosis, low-set ears, and high-arched palate were noted. Deep tendon reflexes were symmetrical. They showed worsening swallowing a
Клинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Alport syndrome is an inherited disorder characterized by progressive renal disease, variable sensorineural hearing loss, and ocular abnormalities. Although many pathogenic variants in COL4A3 and COL4A4 have been identified in patients with autosomal Alport syndrome, synonymous mutations in these genes have rarely been identified.
METHODS: We conducted in silico splicing analysis using Human Splicing Finder (HSF) and Alamut to predict splicing domain strength and disruption of the sites. Furthermore, we performed in vitro splicing assays using minigene constructs and mRNA analysis
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is a progressive autosomal recessive neurodegenerative disease with an incidence of 1:10,000 live births. With a deeper understanding of the molecular basis of SMA in the past two decades, a major focus of therapeutic development has been on increasing the proportion of functionally capable SMN protein by increasing the inclusion of exon 7 in SMN2 transcripts, enhancing SMN2 gene expression, stabilizing the SMN protein or replacing the SMN1 gene. Since June 2017, the antisense oligonucleotide nusinersen/Spinraza® (Biogen GmbH, Ismaning, Germany) has been approved
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nucleotide substitutions in 14 codons of HLA-DRB1*14:03:01 result in a novel allele HLA-DRB1*14:141.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Paired box 9 (PAX9) is one of the best-known transcription factors involved in the development of human dentition. Mutations in PAX9 gene could, therefore, seriously influence the number, position and morphology of the teeth in an affected individual. To date, over 50 mutations in the gene have been reported as associated with various types of dental agenesis (congenitally missing teeth) and other inherited dental defects or variations. The most common consequence of PAX9 gene mutation is the autosomal-dominant isolated (non-syndromic) oligodontia or hypodontia. In the present review, we are s
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This review summarizes our current knowledge of the ultrastructure of the human neurohypophysis and includes comments on its anatomy, physiology, and embryology. The neurohypophysis represents a unique tissue having neural and endocrine characteristics and possessing ultrastructural features distinct from those of conventional endocrine organs such as the anterior pituitary, thyroid, pancreatic islets, etc. In contrast to these glands, the neurohypophysis is composed of the processes of mature neurons. As such, it is not capable of synthesizing hormones but only of their storage and release. N
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Mutation in the heavy chain micro (microHC) gene causes a rare type of autosomal recessive agammaglobulinemia. Here we report the molecular and clinical characterization of a compound heterozygous mutation in the microHC gene in a patient with autosomal recessive agammaglobulinemia firstly from China.
METHOD: A one-year and ten-month-old male patient and his parents were enrolled in this study. No mutation was found in BTK gene. The microHC gene of the patient and his parents were amplified by polymerase chain reaction (PCR) from genomic DNA. Reverse transcription polymerase chain
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The PAX6 gene was first described as a candidate for human aniridia. However, PAX6 expression is not restricted to the eye and it appears to be crucial for brain development. We studied PAX6 mutations in a large spectrum of patients who presented with aniridia phenotypes, Peters' anomaly, and anterior segment malformations associated or not with neurological anomalies.
METHODS: Patients and related families were ophthalmologically phenotyped, and in some cases neurologically and endocrinologically examined. We screened the PAX6 gene by direct sequencing in three groups of patients: t
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A recurrent heterozygous CGG-->CAG (Arg578Gln) mutation was detected in exon 28 of the von Willebrand factor gene in three additional unrelated families with inherited type IIB von Willebrand disease. This identical mutation showed a differential phenotypic expression in each family.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a new nonsense mutation in the human sedlin (SEDL) gene in a family with X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda. A substitution of cytosine for adenine at nucleotide position 329 causing a nonsense mutation (S110X) in exon 6 was identified in the affected patient in the family.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A novel mutation in intron 9-exon 10 boundary of the GCK gene was detected in a male patient with clinical features of GCK-MODY and situs inversus. This case highlights the value of sequencing the GCK gene in individuals with GCK-MODY phenotype and no family history of monogenic diabetes.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coffin-Lowry syndrome is an X-linked disorder characterized by mental retardation, characteristic facial features, skeletal abnormalities, and tapering fingers. Herein we report a novel missense mutation in exon 7 at codon 180 in the RPS6KA3 gene in a boy with Coffin-Lowry syndrome.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CIC-rearranged sarcomas represent a distinct rare pathological entity within the spectrum of undifferentiated small round cell sarcomas. This single institution retrospective study investigates the histopathological, molecular, and clinical characteristics of a cohort of 14 CIC-rearranged sarcomas. These tumors were diagnosed in eight male and six female patients, with the age at initial diagnosis ranging from 8 to 67 years and a mean age of 23.7 years. Among the patients, three novel locations of CIC::DUX4 sarcomas were detected in the mesentery, pancreas, and pterygopalatine fossa. Genetical
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Neuroinflammation is a pathological feature of neurodegenerative diseases like Alzheimer's disease and ALS. Cytoplasmic dsRNA (cdsRNA) triggers a type-I interferon response in human neural cells, leading to their death, and is found in neurons of C9ORF72-ALS patients. Here, we report the spatial coincidence of cdsRNA and pTDP-43 inclusions in human postmortem tissue with Alzheimer's disease pathology, and upregulated interferon response genes in affected regions. CdsRNA also accumulates in a human TDP-43 G298S iPSC cortical neuronal model. We use cryptic exon detection as a proxy for TDP-43 mi
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Molecular confirmation of neurofibromatosis type 1 (NF1) is essential for accurate diagnosis, reproductive counseling, and lifelong surveillance, yet genomic DNA (gDNA)-based next-generation sequencing (NGS) panels may miss deep intronic or complex structural variants. We report five children meeting the 2021 NF1 clinical diagnostic criteria who had negative DNA-based NGS testing but were subsequently diagnosed using NF1 cDNA-based testing (NF1 cDNA testing), which identified three deep intronic variants, one 5'UTR variant, and one exonic insertion, including three novel variants. Four of the
СтатьяКлинический случайПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Spinal muscular atrophy (SMA) is the first human disease to be treated with an antisense oligonucleotide (ASO) that restores the full coding sequence of a mRNA through splicing modulation. The therapeutic ASO nusinersen (marketed as SpinrazaTM) targets intronic splicing silencer N1 (ISS-N1) located downstream of the predominantly skipped exon 7 of Survival Motor Neuron 2 (SMN2) gene. The full-length transcript of SMN2 codes for SMN, an essential housekeeping protein with a prominent role in RNA metabolism. The success of nusinersen could be attributed at least in part to the accessibility of I
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Orofaciodigital syndrome type VI (OFD VI) is a recessive ciliopathy characterized by excessive polydactyly, molar tooth sign, cleft lip, and developmental delay, caused by pathogenic variants in CPLANE1. Here, we present a patient with OFD VI that remained genetically unexplained after routine genetic testing, including short-read whole genome sequencing (WGS). Using long-read sequencing, we found two biallelic splice-site variants in CPLANE1, c.8633-4_8633-3del, and an Alu element insertion close to an exon-intron boundary. Transcript analysis showed that each variant independently resulted i
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The therapeutic application of base editors is limited by their large sizes, which are beyond the packaging capabilities of adeno-associated viral (AAV) vectors. Despite recent progress that has identified many compact CRISPR proteins, the resulting miniature base editors often exhibit reduced activities and limited targeting scope. Here, we introduce a zinc finger protein (ZFP)-enhanced miniature base editor (zmBE), which integrates programmable ZFPs to improve efficiencies and targeting scopes of miniature base editors, including those based on Un1Cas12f1 and OgeuIscB. Utilizing protein lang
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования