UNLABELLED: Genetic variability and habitat suitability of common juniper (Juniperus communis L. var. saxatilis Pall.) were investigated across seven natural populations (71 individuals) from the Western Himalayan Region (WHR), India using 22 ISSR and 11 DAMD markers coupled with ecological niche modelling. A cumulative polymorphism of 75.90% was observed across the ISSR and DAMD markers. Among the populations, KOK, BDR, and TND exhibited relatively higher genetic diversity, whereas SNM, GMK, and UDP showed comparatively lower genetic diversity. High genetic differentiation (GST = 0.35) and mo
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Parents pass on both their genes and environment to offspring, prompting debate about the relative importance of nature versus nurture in the inheritance of complex traits. Advances in molecular genetics now make it possible to quantify an individual's genetic predisposition to a trait via his or her 'polygenic score'. However, part of the risk captured by an individual's polygenic score may actually be attributed to the genotype of their parents. In the most well-studied example of this indirect 'genetic nurture' effect, about half the genetic contribution to educational attainment was found
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Tumbler pigeon, a genetic resource of pigeons, exhibits diverse feather colors and distinct flight characteristics compared with other pigeon species, but the genetic basis of these traits remains unclear. Using whole-genome resequencing technology with Illumina NovaSeq X Plus paired-end sequencing (PE150, read length 150 bp) at an average genome coverage of 14.5×, this study analyzed the genetic structure, genetic diversity, and genetic differentiation of 80 individual Tumbler pigeons, Tarim pigeons and homing pigeons, collected from different regions of Xinjiang. In principal component a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The clinical diagnosis of genetic renal diseases may be limited by the overlapping spectrum of manifestations between diseases or by the advancement of disease where clues to the original process are absent. The objective of this study was to determine whether genetic testing informs diagnosis and facilitates management of kidney disease patients.
METHODS: We developed a comprehensive genetic testing panel (KidneySeq) to evaluate patients with various phenotypes including cystic diseases, congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT), tubulointerstitial diseases, tr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Nephrotic syndrome (NS) characterized by complex pathogenesis and clinical course with relapses; and needs novel breakthroughs for decades. Polymorphisms of cytokines genes including tumor necrosis factor alpha (TNF-α)may influence susceptibility to NS as well as different patients' steroid responses. In the current study, we demonstrated the potential roles of TNF-α promoter gene polymorphisms [-238, -308, -863] and haplotypes in susceptibility to childhood NS. Also, elucidating their possible influence on patients' steroid response and serum TNF-α level.
METHODS: This case-contr
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The rate-limiting enzyme of serotonin biosynthesis, tryptophan hydroxylase 2 (TPH2), is one of the most promising candidate genes for psychiatric disorders. Although evidence strongly suggests that the TPH2 is significant in the etiology of major depression and anxiety disorder, whether it also contributes to the etiology of peripartum major depression and anxiety disorder, a specific subtype influenced considerably by other environmental factors like hormones, is unclear. This study investigated the role of TPH2 in the etiology of peripartum major depression and anxiety disorder in a Han Chin
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The gene which causes tyrosinase-positive oculocutaneous albinism (ty-pos OCA) is not known. Forty-seven Bantu-speaking Negroid families with ty-pos OCA were studied in an attempt to find linkage to the gene. Fifteen 'classical' and seven DNA polymorphisms were used in the search for linkage. Close linkage was excluded for the Rh, Gc and beta-globin loci. There is no suggestion of linkage to MNS, ABO, PGM1, 6PGD, ACP1, GPX1, GLO1, GPT1, PEP A, Tf, alpha 1-AT, Hp, DQA, DXA and three arbitrary restriction fragment length polymorphisms (RFLPs). There is a slightly positive lod score for pAW101 (D
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atherosclerosis is a complex and progressive vascular disease characterized by lipid accumulation and inflammation. In recent years, the purinergic signaling system, particularly the P2X7 receptor, has been suggested to play a role in atherosclerosis pathogenesis through the regulation of inflammatory responses. The present study aimed to evaluate the association between P2RX7 rs1718119 (G > A) and rs2393799 (C > T) polymorphisms and the angiographic severity of coronary artery stenosis in a Turkish atherosclerosis population. Patients with angiographically confirmed atherosclerosis were enrol
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study investigates selected components of the immune system and the prevalence of single-nucleotide polymorphisms in genes involved in the immune response in children following bacterial meningitis, with particular focus on their potential role in the development of postinfectious complications. The study included 47 children hospitalized with pneumococcal or meningococcal meningitis between 2010 and 2020. Analyses involved leukocyte profiles, immunoglobulin levels (IgA, IgM, IgG), complement activity (C3, C4, CH50), and 11 single-nucleotide polymorphisms across 7 genes. Data on complicat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The development of BCR-ABL1 tyrosine kinase inhibitors (TKIs) markedly improved the prognosis of patients with chronic myeloid leukemia (CML). Approximately 50% of patients who achieve deep molecular response (DMR) remain in treatment-free remission (TFR) even after discontinuation of TKIs. Although TKIs may achieve clinical "cure" after TKI treatment for specific periods, there are no reliable biomarkers for predicting the response to TKIs and the probability of TFR in CML. An increase in natural killer (NK) cells in the peripheral blood of TKI-treated CML patients is correlated with better o
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coxsackievirus A16 (CA16) remains the most common causative agent of hand, foot, and mouth disease (HFMD), and is related to high incidence and critical complications. Vitamin D receptor (VDR) activity might affect the outcome of CA16 infection. Our case-control research aims to evaluate the relationship between VDR polymorphisms in the gene encoding and susceptibility to and severity of HFMD due to CA16. Three single-nucleotide polymorphisms (SNPs) of VDR gene were selected according to functional prediction and linkage disequilibrium, and were examined utilizing the SNPscan method to identif
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Primary Osteoarthritis (OA) of the knee is a multifactorial disease that has an important genetic component, and several genes have been associated with its development. The vitamin D receptor has a role in skeletal metabolism that suggests a relationship with OA. The aim of this study was to analyze the association of Vitamin D receptor gene (VDR) polymorphisms in Mexican Mestizo patients.
METHODS: A case-control study was conducted in which 107 cases with primary OA of the knee and 114 controls were included. Cases were patients > 40 years of age with a Body mass index (BMI) of
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Matrix metalloproteinases, MMP2 and MMP9, are found to have an important role during ovulation and pregnancy because of their capacity to degrade components of the extracellular matrix (ECM) thereby facilitating cell migration and angiogenesis. In this respect, the aim of the present study was to evaluate the association of the promoter polymorphisms -1306 C > T and -1562 C/T in MMP2 and MMP9 respectively with couples diagnosed with idiopathic recurrent spontaneous abortions (IRSA). The expression levels of these two genes were also studied in fetal tissue.
METHODS: In this case cont
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Mandatory fortification with folic acid (FA) was implemented in Chile in 2000. Thereafter, the rate of spina bifida decreased by 52 to 55%. Genetic abnormalities in folate metabolism may be involved in the etiology of spina bifida.
AIM: To evaluate the association between myelomeningocele (MM) and c.A1298C and c.C677T polymorphisms within the coding gene for 5,10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) in the Chilean population.
MATERIAL AND METHODS: These polymorphisms were genotyped in 105 patients showing isolated MM, born after the onset of FA fortification, and in their
Аннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The pharmacokinetics of the atypical antipsychotic, olanzapine, display large interindividual variation leading to multiple-fold differences in drug exposure between patients at a given dose. This variation in turn gives rise to the need for individualized dosing in order to avoid concentration-dependent adverse effects or therapeutic failure. Genetically determined differences in olanzapine metabolism represent a less studied source of variability in comparison to environmental and physiological factors. In this review, we summarize available in vitro and in vivo data addressing the influence
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Atrial septal defect (ASD) is a common type of congenital heart disease, which is defined as any communication through atrial septum. Several studies have revealed that genetic factors may influence the susceptibility of ASD. Recent studies have shown that reticulon 4 (RTN4) gene might be involved in some processes relevant to heart development, such as regulation of cell migration and vascular remodeling. This study aimed to evaluate RTN4 gene polymorphisms of CAA and TATC insertion/deletion in relation to the risk of ASD in Chinese Han population. A total of 175 ASD patients and 308 unrelate
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: DNA repair is one of the crucial defense mechanism against mutagenic exposure. Inherited SNPs of DNA repair genes may contribute to variation in DNA repair capacity and susceptibility to cancer. Due to the presence of these variants, inter-individual and ethnic differences in DNA repair capacity have been established in various populations. India harbors enormous genetic and cultural diversity.
MATERIALS AND METHODS: In the present study we aimed to determine the genotypes and allele frequencies of XRCC1 Arg399Gln (rs25487), XRCC3 Thr241Met (rs861539), XPD Lys751Gln (rs13181), and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Niemann-Pick disease, type C1 (NPC1) is a lipid storage disorder that results in progressive neurological impairment. The NPC1 phenotype is extremely variable and at the individual level is likely influenced by other genetic traits. In addition to residual function of NPC1 protein, we hypothesize that modifier genes, as frequently observed with other autosomal recessive diseases, influence the NPC phenotype. The NPC1 phenotype includes progressive dementia, and the NPC pathology has some overlap with the pathology of Alzheimer disease (AD). Thus, we examined apolipoprotein E (ApoE) and microtu
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The CTLA-4 protein is expressed in activated T cells and plays an essential role in the immune response through its regulatory effect on T cell activation. Polymorphisms of the CTLA-4 gene have been correlated with autoimmune, neoplastic and infectious illnesses. This work aimed to verify possible associations between single nucleotide polymorphisms (SNPs) in CTLA-4, -318C/T in the promoter and +49A/G in exon 1 and paracoccidioidomycosis (PCM) caused by Paracoccidioides brasiliensis. For this purpose, 66 chronic form PCM patients and 76 healthy controls had their allele, genotype and haplotype
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Coeliac disease (CD) is a genetically driven immunological intolerance to dietary gluten with a wide range of clinical presentations. The aim of this study was to investigate the heritability of the phenotype in CD and the influence on the phenotype of different genes associated with the disease.
PATIENTS AND METHODS: One hundred and seven families with at least 2 siblings with CD were collected. The patients were grouped in symptom grades on the basis of the clinical presentation, the age at diagnosis, and sex. Stratification analyses of the human leucocyte antigen-DQA1 and human
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования