BACKGROUND: As the most common form of ectodermal dysplasia (ED), X-linked hypohidrotic ED (XLHED) is characterized by the triad of hypohidrosis, hypotrichosis, and anodontia in male patients. The gene responsible for XLHED is EDA. To date, more than 300 mutations have been identified in this gene, including point mutations, deletions, and insertions. Most of the mutations result in XLHED, while the rest cause X-linked dominant incisor hypodontia.
OBJECTIVE: Mutation screening was performed in seven Chinese families with XLHED.
RESULTS: Mutations were identified in all seven families, includ…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare congenital disorder that associates with dental manifestations of anodontia, hypodontia, and atrophic alveolar ridges. Although the disorder does not affect the life expectancy of the patient, it poses tremendous challenges on the patient's physical and psychosocial development. Early and multidisciplinary dental care can benefit HED children's development and improve their quality of life. This study presents two cases addressing the dental management continuously for 10 to 13 years in the dental school clinics. The keys to long-term success o…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Incontinentia pigmenti is a rare neuroectodermal dysplasia caused by a defect in the IKBKG gene (formerly known as NEMO). There are 27.6 new cases per year worldwide; 65% to 75% are sporadic mutations, and 25% to 35% are familial. It is usually lethal in males, but females survive because of X-inactivation mosaicism. The disorder is typically identified by unique skin findings, a series of four stages that emerge throughout the first year of life. The central nervous system manifestations in the eye and in the brain cause the most disability. Defects of hair, nails, and teeth occur, and there …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Ankyloblepharon-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate (AEC) syndrome is a disorder resulting from anomalous embryonic development of ectodermal tissues. There is evidence that AEC syndrome is caused by mutations in the TP63 gene, which encodes the p63 protein. This is an important regulatory protein involved in epidermal proliferation and differentiation.
MATERIALS AND METHODS: Genome sequencing was performed in DNA from peripheral blood leukocytes of a newborn with AEC syndrome and her parents. Variants were searched in all coding exons and intron-exon boundaries of the TP63 gene…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genetic conditions are increasingly recognised as a cause of multisystem diseases in children. We report a 6-year-old boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia, immunodeficiency, osteopetrosis and lymphoedema, associated with a novel mutation in the NF-κβ essential modulator (NEMO) gene. He is the longest surviving of three reported boys with these clinical features. Hypohidrotic ectodermal dysplasia, a congenital disorder of teeth, hair and eccrine sweat glands is most commonly inherited as an X-linked recessive trait. Associated immunodeficiency (HED-ID) may give rise to serious infections …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED), which is characterized by hypodontia, hypotrichosis, and hypohidrosis, is caused by mutations in ED1, the gene encoding ectodysplasin-A (EDA). This protein belongs to the tumor necrosis factor ligand superfamily. We analyzed ED1 in two Japanese patients with XLHED. In patient 1, we identified a 4-nucleotide insertion, c.119-120insTGTG, in exon 1, which led to a frameshift mutation starting from that point (p.L40fsX100). The patient's mother was heterozygous for this mutation. In patient 2, we identified a novel missense mutation, c.1141G>C, i…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study aimed to investigate genotype and phenotype in males affected with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) and in female carriers, to analyse a possible genotype-phenotype correlation, and to analyse a possible relation between severity of the symptoms and the X-chromosome inactivation pattern in female carriers. The study group comprised 67 patients from 19 families (24 affected males and 43 female carriers). All participants had clinical signs of ectodermal dysplasia and a disease-causing EDA mutation. The EDA gene was screened for mutations by single-stranded conformatio…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia with immune deficiency (EDI) is caused by alterations in NEMO (nuclear factor [NF]-kappaB essential modulator). Most genetic mutations are located in exon 10 and affect the C-terminal zinc finger domain. However, the biochemical mechanism by which they cause immune dysfunction remains undetermined. In this report, we investigated the effect of a cysteine-to-arginine mutation (C417R) found in the NEMO zinc finger domain on dendritic cell (DC) function. Following CD40 stimulation of DCs prepared from 2 unrelated patients with the NEMO C417R mutation, we found NEMO ubiquitina…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This case report represents a child that needed, at the age of 3, dental treatment under narcosis due to nursing bottle caries including multiple extractions. Six months later the few remaining teeth were again seriously affected by decay. Due to the medical history of urological problems, abnormal aspect of hair and skin and abnormal forms of primary teeth (only reported by the parents), there was a presumption of ectodermal dysplasia, so the patient was referred to the department of medical genetics. Genetic research is still going on. We decided to restore the remaining teeth in ambulant ca…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is found worldwide with an estimated incidence of 1 per 100,000 births. X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED, OMIM 305100) is the most common form of the ectodermal dysplasias (ED), a rare group of hereditary diseases characterized by abnormal development of eccrine sweat glands, hair, and teeth. Heterozygous carriers of XLHED often manifest minor or moderate degrees of hypotrichosis, hypodontia, and hypohidrosis. ED1, the gene for XLHED encodes ectodysplasin A, which is a new member of the tumour necrosis factor family. The majority of muta…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe early prosthetic treatment in a case of hypohidrotic ectodermal dysplasia with complete anodontia. Craniofacial changes were analyzed by means of Ricketts' cephalometric analysis and superimposition methods. Early prosthetic treatment for complete anodontia determined a backward-downward rotation of the mandible with consequent normal positioning of the chin in the space, normalization in lower facial height, reduction in convexity of the face, and improvement in facial esthetics. Superimposition methods demonstrated that the direction of growth of both the maxilla and the…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report on a Brazilian woman, born to consanguineous (first cousin) parents (F = 1/16) and presenting cleft lip/palate, ectodermal dysplasia, interdigital webbing, and other malformations. Parental consanguinity and possible recurrence in sibs suggest autosomal recessive inheritance. The nosologic aspects with the Martinez syndrome and with the Zlotogora-Ogur syndrome are discussed.
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Two growth hormone-deficient patients with particular developmental defects are presented. One patient had the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome with lobster-claw deformities of the hands; thin, blond, and dry hair and enamel hypoplasia; and a facial raphe on the right side of the philtrum. The other patient had isolated absence of the septum pellucidum. The facial raphe and the absent septum pellucidum are related to cleft lip and septooptic dysplasia, conditions that have been associated with growth hormone failure. The association of the ectrodactyly-ectodermal dysplasia-c…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In a family with segregation of EEC-Syndrome we observed five children--two girls and three males--(two of them dizygotic twins) affected by very various phenotypes of the syndrome. The ocular symptomatology was represented by agenesis or stenosis of lacrimal ducts: two children were operated, the other suffered from frequent inflammations. The study of the family suggest an autosomic dominant heredity with defect of penetrance on the father.
Аннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Identify the disease-causing mutation in a patient with features of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia, which is a genetic disorder characterized by hypodontia, hypohidrosis and hypotrichosis. It is caused by mutations in Ectodysplasin A gene, which encodes ectodysplasin A, a member of the tumor necrosis factor superfamily.
DESIGN: Genetic analysis, was performed using chromosomal microarray analysis, whole exome sequencing and multiplex ligation-dependent probe amplification analysis in a 4-year-old boy with hypohidrotic ectodermal dysplasia features. Moreover, the boy's p…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The objective of this study was to review the published literature on X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) for the prevalence and characteristics of three features of XLHED: hypodontia, hypohidrosis, and hypotrichosis. A systematic search of English-language articles was conducted in May 2019 to identify publications with information on any of the three features of XLHED. We excluded studies with five or fewer participants, that did not specify X-linked inheritance or an EDA mutation, and discussed only management of features. The weighted means for total missing teeth, location …
СтатьяСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ectodermal dysplasia-syndactyly syndrome is a rare autosomal recessive congenital disorder caused by mutations in PVRL4 coding for nectin-4. Five different mutations in the PVRL4 gene, including 3 homozygous missense mutations, have been reported. Here, we present an unreported missense variant (c.247C>T, p.His83Tyr) in a consanguineous Turkish family.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) caused by variants in the EDA gene represents the most common ectodermal dysplasia in humans. We investigated three male mixed-breed dogs with an ectodermal dysplasia phenotype characterized by marked hypotrichosis and multifocal complete alopecia, almost complete absence of sweat and sebaceous glands, and altered dentition with missing and abnormally shaped teeth. Analysis of SNP chip genotypes and whole genome sequence data from the three affected dogs revealed that the affected dogs shared the same haplotype on a large segment of the X-chro…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования