A malformation syndrome affecting a mother and her three daughters is reported. The patients showed various combinations of the following malformations and anomalies: spontaneously arrested communicating hydrocephalus, costovertebral dysplasia, Sprengel anomaly (undescended scapula), hypertelorism, broad and low nasal bridge, anteverted nostrils, low-set ears, high-arched palate, prominent mandibula, enamel hypoplasia and increased interspace between the 1st and 2nd toes. The occurrence of similar abnormalities in the mother and her three daughters and the variable expression of the manifestat
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In 14 twin pregnancies amniocentesis was performed for prenatal detection of genetic disorders. The indications, technique of amniocentesis under control of ultrasound, results and the outcome of pregnancies were described. In all cases with two amniotic-sacs a separate amniocentesis was possible. The prenatal diagnosis was always proved after delivery.
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a sibship of four members (two male and two female)displaying the entire clinical picture of the Wiedemann-Beckwith syndrome. There was no consanguinity and no antecedents could be found in a three-generation search. On this occasion, a review is made of what is known about the Wiedemann-Beckwith syndrome concerning its hereditary pattern, which can currently be considered as autosomal dominant with variable expressivity and incomplete penetrance, instead of recessive as it was formerly accepted This heredity pattern must be known in order to provide an accurate genetic advi
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A syndrome was observed in two sisters which was characterized by a median defect of the hair of the head, hypoplasia of the ala nasi, absence of the permanent teeth, microdontia of the deciduous teeth, and exocrine insufficiency of the pancreas. This syndrome is probably autosomal regressive; the symptoms are similar to those of Johanson-Blizzard syndrome.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ocular albinism with myopia and impaired vision (R.E. 0.2; L.E. 0.6), but without nystagmus, were observed in a 10-year-old girl. The electrophysiological tests indicate, in addition, the presence of a tapetoretinal degeneration. It is assumed that the patient is carrier of two genes, a sex-linked one responsible for albinismus solum fundi and a second one of autosomal-recessive type, responsible for the tapetoretinal degenerartion.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Seven years' experience in prenatal screening for fetal chromosome aberrations in the west of Scotland is reviewed. Fetal chromosome analysis was undertaken in 716 pregnancies, 49% of which were judged to be at substantial risk of a fetal chromosome aberration. A chromosome aberration was found in 26 pregnancies, 14 of which were sufficiently severe to justify termination: the latter included nine cases of trisomic Down's syndrome, two cases of translocation, two cases of XXY Klinefelter's syndrome and one case of the triple-X syndrome. Ten pregnancies with balanced fetal chromosomal transloca
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An ataxia-hypogonadism syndrome is reported in at least four of 15 family members (two brothers and two sisters). Consanguinity could be proven by genealogical studies; parents were second cousins. The onset of cerebellar ataxia in three sibs was at about 12-20 years, in the proposita at 33-38 years; progression was very slow. Hypogonadotropic hypogonadism was reflected in failure of maturation of secondary sexual characteristics, eunuchoidism, absence of libido and infertility. The concurrence of hereditary ataxia and hypogonadotropic hypogonadism is discussed and explained as pleiotropic eff
СтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Partial monosomy 11q occurring de novo and concerning the 11q231 leads to qter region, is reported in a 2-month-old boy. This observation together with three others from the literature allows the individualization of a syndrome characterized by: severe growth retardation: more or less pronounced mental retardation; trigonocephaly; facial dysmorphia.
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования