BACKGROUND: Among the genes implicated in inherited retinal degenerations (IRDs), disease-causing variants in IDH3A have recently been reported, although they remain exceedingly rare. In some cases, these variants are associated with macular pseudocoloboma. IDH3A encodes the alpha subunit of the mitochondrial NAD+-dependent isocitrate dehydrogenase 3 (IDH3) complex, a key enzyme in the tricarboxylic acid (TCA) cycle.
METHODS: Ophthalmic examination and whole-exome sequencing.
RESULTS: We report the case of a 2-month-old female infant presenting with bilateral macular pseudocoloboma. Clinical
СтатьяКлинический случайПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Coats-like retinitis pigmentosa is a rare disease demonstrating both features of Coats disease and retinitis pigmentosa. We are reporting a case of a 15-year-old female with no known medical illness who presented with a one-year history of nyctalopia and bilateral painless blurred vision. Fundus examination revealed bilateral optic disc swelling, telangiectasia, and bony spicules. Optical coherence tomography and fundus fluorescein angiography showed cystoid macular edema (CMO). The diagnosis of Coats-like retinitis pigmentosa with CMO was made. She received laser indirect ophthalmoscope photo
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose: To summarize ophthalmic manifestations of coronavirus disease (COVID-19) reported in the literature thus far.Methods: The PubMed database was systematically searched through October 24, 2020, to identify relevant articles using the following search terms: ("COVID-19" OR "SARS-CoV-2") AND ("eye" OR "ophthalmology" OR "retina" OR "retinal findings" OR "cornea" OR "conjunctiva"). Only articles published in English were included in this review.Results: The reported prevalence of ophthalmic manifestations is generally low, but correlates positively with the severity of the disease. Most co
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Aryl hydrocarbon receptor-interacting protein-like 1 (AIPL1) is a photoreceptor-specific chaperone that stabilizes the effector enzyme of phototransduction, cGMP phosphodiesterase 6 (PDE6). Mutations in the AIPL1 gene cause a severe inherited retinal dystrophy, Leber congenital amaurosis type 4 (LCA4), that manifests as the loss of vision during the first year of life. In this study, we generated three-dimensional (3D) retinal organoids (ROs) from human induced pluripotent stem cells (hiPSCs) derived from an LCA4 patient carrying a Cys89Arg mutation in AIPL1. This study aimed to (i) explore wh
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаResearch Support, N.I.H., IntramuralПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial exudative vitreoretinopathy (FEVR) is a human disease characterized by defective retinal angiogenesis and associated complications that can result in vision loss. Defective Wnt/β-catenin signaling is an established cause of FEVR, whereas other molecular alterations contributing to the disease remain insufficiently understood. Here, we show that integrin-linked kinase (ILK), a mediator of cell-matrix interactions, is indispensable for retinal angiogenesis. Inactivation of the murine Ilk gene in postnatal endothelial cells results in sprouting defects, reduced endothelial proliferation
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To test inter-observer agreement in applying the scoring system of the Angiography Scoring of Uveitis Working Group (ASUWG) to ultra-wide-field fluorescein angiograms (UWFA) obtained from patients with Behçet retinal vasculitis.
METHODS: Both standard FA and UWFA images were obtained from 21 patients with retinal vasculitis associated with Behçet disease. Three graders independently graded 21 series of standard FA and 21 series of UWFA images. Spearman rank correlation and the intra-class correlation coefficient (ICC) were used to analyze the correlations.
RESULTS: Total scores of a
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ten patients with birdshot retinochoroidopathy, six with isolated retinal vasculitis and eight with Behçet's disease were treated with cyclosporine for one to three years. Autoantibodies to several retinal proteins, circulating lymphocyte subsets and cellular reactivity to S-antigen were evaluated repeatedly during this period. Autoantibody titers were similar in patients and in controls. However the serum content of antibodies to IRBP or S-antigen was lessened during inflammatory periods in some patients. In some sera, antibodies reacted with enzyme digested S-antigen preparations by immunobl
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sixty-eight foreign-born Hispanic patients with angiography-proven retinal-vein occlusion (RVO) and 50 age-, sex-, and race-matched controls were evaluated for systemic disease. Thirty of the RVO patients had central retinal-vein occlusion, and 38 had branch retinal-vein occlusion. Hypertension, the most commonly associated factor, was present in 66.2% of the RVO patients in contrast to 18% of the controls (P less than .001). Other factors which were more common in the RVO population included open-angle glaucoma (19.1% vs 8%), diabetes mellitus (16.2% vs 12%), and atherosclerotic heart disease
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hydrogen sulfide (H2S) serves as a gasotransmitter in the regulation of organ development and maintenance of homeostasis in tissues. Its abnormal levels are associated with multiple human diseases, such as neurodegenerative disease, myocardial injury, and ophthalmic diseases. Excessive exposure to H2S could lead to cellular toxicity, orchestrate pathological process, and increase the risk of various diseases. Interestingly, under physiological status, H2S plays a critical role in maintaining cellular physiology and limiting damages to tissues. In mammalian species, the generation of H2S is cat
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To present difficult method of recording and analysis of the Foveal Cone Electroretinogram (FCERG, a type of focal ERG) for evaluation of foveal cone function in healthy subjects and patients with different macular diseases. The FCERG signal is of great importance in diagnosis of these diseases because the full-field ERG is dominated by the extrafoveal cones activity.
MATERIAL AND METHODS: In this study FCERGs were obtained in 90 healthy subjects (90 normal eyes), several with known macular diseases and subjects with optic neuritis and suspected maculopathy. The fovea was stimulated
Сравнительное исследованиеАннотация на английскомСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: The study utilized wide-field swept-source optical coherence tomography angiography (SS-OCTA) to examine the alterations in retinal and choroidal blood flow in patients with end-stage renal disease (ESRD) before and after hemodialysis.
METHODS: Forty-two eyes of 24 participants with end-stage renal disease were enrolled in this prospective and cross-sectional study. A full ophthalmic examination was conducted on each participant 1 h before and after hemodialysis, which included wide-field SS-OCTA imaging on OCTA scans measuring 9 mm x 9 mm. The mean perfusion area (PA), superficial v
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Cardiovascular-kidney-metabolic (CKM) syndrome is strongly associated with cardiovascular disease (CVD) and mortality. Stages 0-3 represent a key preclinical window for early intervention. Retinal optical coherence tomography (OCT) enables non-invasive evaluation of systemic microcirculation, but its prognostic value for CVD in CKM 0-3 remains undetermined.
METHODS: We conducted a prospective study of 40,516 UK Biobank participants with CKM syndrome stages 0-3 who had retinal OCT. Cox regression, trend tests, and predictive metrics (NRI, IDI, AUC) were used to evaluate association
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) presents complications such as diabetic retinopathy (DR) and nephropathy, both related to microvascular damage. DR is the leading cause of preventable blindness in T2DM. Retinal ischemia, detectable by fluorescein angiography (FA), is an early indicator, and its timely detection is crucial. Endothelial dysfunction affects vessels in organs such as the retina and kidneys. Microalbuminuria (MA) is an early sign of diabetic nephropathy (DN). Early detection, along with adequate metabolic control, can delay progression to end-stage renal disease.
OBJECT
Аннотация на английскомСтатьяНаблюдательное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: Cryopyrin-associated periodic syndrome is a rare autoinflammatory disease caused by gain-of-function mutations or variants in the NLRP3 gene. Clinically, patients suffer from a broad spectrum of both systemic and neurological symptoms. The aim of this study was to determine whether systemic inflammation demonstrated by serum amyloid A (SAA) elevation is associated with neuroinflammation assessed by optical coherence tomography (OCT).
METHODS: Thirty eyes of 15 patients with NLRP3 low penetrance mutations (PwNLRP3) and 20 eyes of 10 age- and sex-matched healthy controls
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multimodal retinal imaging enables the detection of subretinal drusenoid deposits (SDD) with significantly greater accuracy compared to fundus photography. The study aimed to analyze a relationship between the presence of SDD, the clinical picture of AMD, and disease progression in a 3 year follow-up. A total of 602 eyes of 339 patients with a diagnosis of AMD, of which 121 (55%) had SDD confirmed in multimodal retinal imaging, were enrolled in the study. SDD was related to a more advanced stage of AMD (p = 0.008), especially with the presence of geographic atrophy (OR = 4.11, 95% CI 2.02-8.38
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Retinal vein occlusion represents the second leading cause of retinal vascular disorders, with a uniform sex distribution worldwide. A thorough evaluation of cardiovascular risk factors is required to correct possible comorbidities. The diagnosis and management of retinal vein occlusion have changed tremendously in the last 30 years, but the assessment of retinal ischemia at baseline and during follow-up examinations remains crucial. New imaging techniques have shed light on the pathophysiology of the disease and laser treatment, once the only therapeutic option, is now only one of the possibl
ОбзорСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Charcot-Marie-Tooth disease Type 2A (CMT2A) presents with optic atrophy in a subset of patients, but the prevalence and severity of optic nerve involvement in relation to other CMT subtypes has not been explored.
METHODS: Patients with genetically confirmed CMT2A (n = 5), CMT1A (n = 9) and CMTX1 (n = 10) underwent high- and low-contrast acuity testing using Sloan letter charts, and circumpapillary retinal nerve fiber layer (RNFL) and macular total retinal, RNFL, and ganglion cell layer/inner plexiform layer thickness was measured using spectral domain optical coherence tomography
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: Age related macular degeneration (AMD) is the leading cause of irreversible vision loss in industrialised nations. Based on genetics, as well as proteome analysis of drusen, the role the innate immune system in the development and/or progression of the disease is well established. Mononuclear phagocytes, such as microglia and monocytes, play critical roles in innate immunity. Here, the role of retinal microglia in mediating normal retinal function, and how these cells change with age is discussed, so as to understand their role in the development and progression of AMD.
RECENT FINDIN
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In ophthalmic research, there is a strong need for in vitro models of the neuroretina. Here, we present a detailed protocol for organotypic culturing of the mouse neuroretina with intact retinal pigment epithelium (RPE). Depending on the research question, retinas can be isolated from wild-type animals or from disease models, to study, for instance, diabetic retinopathy or hereditary retinal degeneration. Eyes from early postnatal day 2-9 animals are enucleated under aseptic conditions. They are partially digested in proteinase K to allow for a detachment of the choroid from the RPE. Under the
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАVideo-Audio MediaПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND AND PURPOSE: The mechanism of retinal ganglion cell and retinal nerve fiber layer loss in multiple sclerosis (MS) remains unknown. This study aimed to investigate the association between temporal retinal nerve fiber layer (tRNFL) thinning and disease activity in the brain determined by T2 lesions on magnetic resonance imaging (MRI).
METHODS: Fifty-five consecutive patients with relapsing-remitting MS and 25 controls were enrolled. All patients underwent annual optical coherence tomography and high-resolution MRI scans for tRNFL thickness and brain lesion volume analysis, respective
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования