Two eyes of two siblings affected with incontinentia pigmenti having severe proliferative retinopathy are reported. Both cases showed complete resolution of new vessels after a single injection of intravitreal bevacizumab. At 7 months of follow-up, the first case revealed vascularization to the mid-periphery including a vascularized fovea (which was avascular before injection) but recurrence of some peripheral neovascularization, which was treated by conventional laser. The second case had no recurrence. No ocular or systemic adverse effects were observed. Intravitreal bevacizumab as an adjunc…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Familial occurrence of distal foregut atresia (DFA) (Type 1) is rare. Diagnosis is based upon the clinical symptomatology and confirmed by radiological studies, surgery and histology. A number of reports have described families in which several family members have been involved and suggested an autosomal recessive mode of inheritance. Little is known about the underlying genetic causes or indeed the likely pathogenic mechanism. We report a family in which there are five affected cases including three siblings where the DFA appears to be inherited in an autosomal dominant inheritance pattern wi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sjögren-Larsson syndrome (SLS) is a rare autosomal recessively inherited neurocutaneous disorder caused by mutations in the ALDH3A2 gene that encodes fatty aldehyde dehydrogenase, an enzyme that catalyzes the oxidation of fatty aldehyde to fatty acid. It is characterized by an unusual combination of cutaneous and neurologic signs and symptoms. The authors describe two brothers of consanguineous parents with SLS, one of whom was born from a dizygotic twin pregnancy (with an apparently normal sister), and they focus on the variability of the clinical findings of the syndrome even among siblings …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) gene mutations have been reported in familial and sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS). We report a novel G61R SOD1 mutation in a patient with a distinct phenotype including prominent lower motor neuron dysfunction, proximal weakness and atrophy with asymmetrical onset in the thigh and buttock and relentless clinical course. The G61R mutation segregated in three unaffected relatives including the 80-year-old mother and two of the proband's siblings. Potential mechanisms include an autosomal dominant condition with reduced penetrance or a chance associa…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The incidence of primary hyperhidrosis ranges between 2-5%. This condition is more common than previously thought of and has been linked to a familial predisposition. It is socially disabling to the affected individuals. In the current era of minimally invasive surgery, the video assisted thoracoscopic sympathectomy has become the definitive treatment with minimal complications. We report on a case of two siblings with primary hyperhidrosis that was treated successfully at our institution with the aim to share our experience and attract awareness among medical practitioners of the availability…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cerebrotendinous xanthomatosis (CTX) is a rare inborn disorder of sterol storage with autosomal recessive inheritance and a variable clinical presentation. We describe two siblings with an early psychiatric presentation of CTX-associated attention-deficit/hyperactivity disorder and oppositional defiant disorder, also associated with a mild intellectual disability and major behavioral impairments. In both cases, treatment with chenodeoxycholic acid improved externalized symptoms and a partial recovery of cognitive impairments was observed. This suggests that CTX is potentially reversible, demon…
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Yellow nail syndrome (YNS) is an uncommon disorder characterized by a triad of nail dystrophy, lymphedema, and pleural effusion. It is rare in children and congenital occurrence of YNS has been very rarely described. We report a 2-year-old Arab boy having congenital yellow nail syndrome with mild facial dysmorphism and bilateral conjunctival pigmentation born to consanguineous parents. One of his older siblings had died of nonimmune fetal hydrops (NIFH). The case supports the genetic basis of yellow nail syndrome with a possible relationship to nonimmune fetal hydrops.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of Papillon-Lefèvre syndrome in an 8-year-old child. The syndrome is characterized by periodontal disease affecting the deciduous and permanent dentition, along with palmar and plantar keratosis. Other symptoms include increased susceptibility to infections. Family history revealed consanguinity and similar findings in her two siblings. A review of several reports describe successful outcomes in a few patients, which suggests it may be possible to halt the periodontal disease process if one uses a combined and intensive mechanical and antimicrobial treatment approach in these…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Noonan syndrome (NS) belongs to one of the most frequent genetic disorders with autosomal dominant pattern of inheritance. The main symptoms of NS are short stature, congenital heart defects, thorax deformities and specific dysmorphic features: hypertelorism, low set ears. short and wide neck, wide spaced nipples. The clinical picture ofNS changes with the age, which impedes the proper diagnosis in adults. We present two familial cases of Noonan syndrome with mutated PTPN11 gene in probands and one of their parents and siblings. We analyzed clinical features with regards to NS diagnostic crite…
Клинический случайАннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
General consensus has yet to be reached with regard to the exact cognitive profile of children with neurofibromatosis type 1 (NF1). The current overview seeks to provide a more comprehensive review of the literature by examining studies that have specifically compared individuals with NF1 to siblings, controls, and/or norms. We also examined results of studies that compared individuals with NF1 with various manifestations to each other. Consistent with previous reviews, no clear cognitive profile emerged; however, greater insight into patterns was obtained. Additionally, future directions for …
СтатьяПоддержка правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors report a case of isolated imperforate anus with perineal fistula in monozygotic twins. Only 4 other well-documented cases of monozygotic twins concordant for isolated anorectal malformation have been reported in the literature. In all these cases the defect occurred below the levator ani muscle. This case confirms previous reports on the incidence of low anorectal anomalies in monozygotic twins where the defect was isolated. A review of the literature relating to this condition in twins and siblings points toward low anomalies and more severe malformations having different genetic …
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Duodenal atresia (DA) is not uncommon, either as an isolated anomaly or associated with trisomy 21, malrotation, or cardiac anomalies. It may be diagnosed on antenatal ultrasound by a "double-bubble" sign, which typically persists after birth on a plain abdominal radiograph. DA as a familial association is rare but has been reported with or without other associated anomalies. We report DA in two siblings of nonconsanguineous parents, one case occurring with an annular pancreas in association with gestational diabetes. These two cases suggest possible genetic and environmental components in the…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We report a pair of siblings who exhibit findings similar to those described in Heimler's syndrome, namely sensori- neural hearing loss diagnosed after the first year of life and enamel hypoplasia with normal primary dentition. Nail findings of Beau's lines and leukonychia which were described in the previous cases are absent to questionable in our patients. Our findings support the theory of autosomal recessive inheritance for Heimler's syndrome. To our knowledge there have been only three cases reported previously and the gene location has yet to be determined.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Potocki-Shaffer syndrome (PSS) results from deletion of proximal short arm of chromosome 11. We present a 14-month-old male baby with cardinal pictures of PSS such as bilateral parietal foraminae, abnormal craniofacial appearance, hypotonia and developmental delay. Cytogenetic study revealed deletion of chromosome 11 from p11.12 to p11.2 in this proband and his mother, but microsatellite marker study showed deletion only in this proband. Despite previous negative chromosome study, positive family history with two similarly affected elder siblings and the finding of bilateral parietal foraminae…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We have identified a constitutional inversion in chromosome 5 associated with familial adenomatous polyposis in three generations of a Mexican family. Two of three siblings developed hepatic neoplasia in infancy. The gene truncation assay failed to demonstrate a truncated protein in the segment harboring the adenomatous polyposis coli (APC) genes. Polymerase chain reaction (PCR) amplification of APC gene coding exons and sequencing of PCR products did not reveal any significant mutation. The data suggest that in this family, the phenotype may be the result of a "position effect."
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The authors describe four siblings from consanguineous parents who presented with oculomotor deficit in early childhood characterized by impaired volitional horizontal saccades, compensatory lateral head thrust, and preservation of vertical movement. When about 10 years of age, heavily calcified aortic and mitral valves required surgery. Fibroblast beta-glucocerebrosidase activity was markedly reduced. Genotype analysis indicated that the two patients who were tested were homozygous for the D409H (1342G-->C) mutation. Relating this rare phenotype of Gaucher disease to D409H mutation will facil…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Viral exanthems are a common problem for children, particularly during preschool years. Many of these infections have a dramatic impact on siblings, parents and other contacts. There may also be particular ramifications for pregnant contacts.
OBJECTIVE: To discuss some of the most common viral exanthems affecting children, in terms of the epidemiology, clinical features, diagnosis, and the management of both the patient and the contacts.
DISCUSSION: Recommendations are made for measles, rubella, parvovirus and varicella regarding immunisations, use of immunoglobulin, serological …
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic tension-type headache occurs in 3% of the Danish population. the aetiology remains an enigma, even though it is one of the most frequent illnesses with chronic pain. A family study indicates the importance of genetic factors. Compared with the general population, first degree relatives (parents, siblings and children) of probands with chronic tension-type headache have a three-fold significantly increased risk of chronic tension-type headache, while spouses had no increased risk. Complex segregation analysis indicates multifactorial inheritance. Thus, a combination of genetic and envir…
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS) has increasingly been recognized to occur in a familial pattern. We have observed the development of biopsy-confirmed FSGS and subsequent end-stage renal disease (ESRD) in one live related kidney donor and ESRD without biopsy in another. Both donors had family members with ESRD secondary to FSGS. Both donors were apparently healthy by routine physical examination, urinalysis, and serum creatinine at the time of evaluation as live related donors. We believe these cases emphasize the need for great caution when evaluating siblings as potential live relat…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We studied two Libyan siblings, born to healthy consanguineous parents, who had suffered from a progressive neurological disorder, characterized by facial dysmorphia, ataxia, spastic paraplegia and an axonal sensory-motor polyneuropathy, since the age of 3 years. The clinical picture progressed slowly over a 6-year period to involve also bulbar and distal limb muscles. Interestingly, we found unusual tubulofilamentous inclusions in peripheral nerves and presynaptic buttons at the neuromuscular junctions. Describing the clinical picture of this presumably new disorder, we comment on the differe…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования