BACKGROUND Bernard-Soulier Syndrome (BSS) is a rare autosomal recessive platelet disorder characterized by thrombocytopenia, giant platelets … CONCLUSIONS Prophylactic administration of rFVIIa was effective in reducing bleeding episodes in 2 siblings with severe BSS. This case highlights the potential role of rFVIIa as a viable alternative to platelet transfusions in patients with recurrent bleeding. Further studies are needed to establish standardized protocols for prophylactic rFVIIa use in BS …
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Most children with Autism Spectrum Disorder (ASD) have co-occurring language impairments and some of these autism-specific langu … sample of participants: 125 youth with ASD, 121 typically developing (TD) youth, and 40 unaffected siblings (US) of youth with ASD. Language skills were assessed with Clinical Evaluation of Language Fundamentals.
RESULTS: First, during speech processing, we identified significantly elevated gamma power in ASD participants compared to TD controls. Second, …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Huntington's disease (HD) is a neurodegenerative disorder caused by abnormal glutamine (Q) expansion in the huntingtin protein due to elongated CAG repeats in the gene HTT. We used non-integrative episomal plasmids to generate induced pluripotent stem cells (iPSCs) from three individuals affected by HD: CH1 (58Q), and two twin brothers CH3 (44Q) and CH4 (44Q). The iPSC lines exhibited one healthy HTT allele and one with elongated CAG repeats, as confirmed by PCR and sequencing. All iPSC lines expressed pluripotency markers, exhibited a normal karyotype, and generated cells of the three germ la
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Psychiatric family history or a high autism polygenic risk score (PRS) have been separately linked to autism spectrum disorder (ASD) risk. T … dds ratios (aOR) were estimated for ASD by PRS decile and by psychiatric history in parents or full siblings (8 mutually-exclusive categories) using logistic regression. Adjusted ASD PRS z-score least-squares means were estimated by psychiatric family history category. ASD risk (11,339 ASD cases; 20,175 controls) from ASD PRS was not substantially altered …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Spinal muscular atrophy (SMA) is a rare neuromuscular disorder threating hundreds of thousands of lives worldwide. And the severity of SMA differs among different clinical types, which has been demonstrated to be modified by factors like SMN2, SERF1, NAIP, GTF2H2 and PLS3. However, the severities of many SMA cases, especially the cases within a family, often failed to be explained by these modifiers. Therefore, other modifiers are still waiting to be explored.
CASE PRESENTATION: In this study, we presented a rare case of SMA discordant family with a mild SMA male patient and a sev
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Nuclear pore complexes (NPCs) are the gateways of the nuclear envelope mediating transport between cytoplasm and nucleus. They form huge complexes of 125 MDa in vertebrates and consist of about 30 different nucleoporins present in multiple copies in each complex. Here, we describe pathogenic variants in the nucleoporin 93 (NUP93) associated with an autosomal recessive form of congenital ataxia. Two rare compound heterozygous variants of NUP93 were identified by whole exome sequencing in two brothers with isolated cerebellar atrophy: one missense variant (p.R537W) results in a protein which doe
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Propionic acidemia (PA) is a rare autosomal recessive metabolic disorder caused by deficiency of the mitochondrial enzyme propionyl-CoA carboxylase (PCC). This disorder mostly progresses with episodes of metabolic acidosis. Cardiomyopathy is among the cardiac complications known to occur during metabolic decompensation episodes. However, several recent papers emphasized the association of PA and long QT syndrome (LQTS) which may lead to extremely serious and fatal consequences. In this report, we describe two sisters with PA who have prolonged QT duration that were incidentally detected in an
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
American journal of medical genetics. Part B, Neuropsychiatric genetics : the official publication of the International Society of Psychiatric Genetics2015eng
Autistic traits are characterized by social and communication problems, restricted, repetitive and stereotyped patterns of behavior, interes … ion sample (n = 559) of unrelated individuals, and in a population based family sample of twins and siblings (n = 560). Phenotypic, genetic and environmental associations between traits were examined in a bivariate model, accounting for sex and age differences. Phenotypically, ES correlated significantly with "preference for routine" and "imagination impai …
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
European spine journal : official publication of the European Spine Society, the European Spinal Deformity Society, and the European Section of the Cervical Spine Research Society2015eng
PURPOSE: This case series describes a novel condition characterized by familial pseudotail associated with scoliosis, and synpolydactyly that has not been previously reported in literature.
METHODS: The authors present three siblings and one cousin from the same family living in the northern region of the Arabian Peninsula. All cases presented with pseudotail, scoliosis, and complex synpolydactyly. The authors demonstrated complete clinical and radiological descriptions in addition the detailed performed surgeries.
RESULTS: The histopathological result of the resected pseudotail specimens re…
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND/AIMS: Because of high vaccination rates, population immunity against measles increased in the western world. Nevertheless, outbreaks are still observed. The aim of this article is to document and describe the natural course of dermatological manifestations and compare it with the literature.
METHODS: After detecting a measles index case, the dermatological onset of the disease in the non-vaccinated siblings was prospectively monitored and documented with a digital camera.
RESULTS: Our findings show that dermatological symptoms are only limited consistently from one case to another…
Клинический случайСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The replacement child, often given the name of the deceased, is prone to fantasies that he or she is the embodiment of the dead child. Vincent van Gogh was born one year to the day after a stillborn brother of the identical name, including the middle name, Willem. In the parish register van Gogh was given the same number twenty-nine as his predecessor brother. Van Gogh's fantasies of death and rebirth, of being a double and a twin, contributed to both his psychopathology and his creativity. The replacement theme in van Gogh's life and work is evident in his voluminous correspondence containing
БиографияИсторическая статьяСтатьяPortraitПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Goiter and deafness can be associated in some genetic syndromes, e.g. Pendred syndrome (PS) and resistance to thyroid hormone (RTH). PS is an autosomal recessive disorder characterized by goiter and sensorineural hearing impairment with an enlarged vestibular aqueduct bilaterally. RTH is an autosomal dominant condition of reduced tissue sensitivity to thyroid hormone in which goiter is very frequent and hearing loss occurs in about 20% of patients. OBJECTIVE, PATIENTS, AND DESIGN: The objective of this study was to identify the cause of goiter and deafness in two sisters born to healt
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Breast tuberculosis is a rare form of extrapulmonary tuberculosis. Two sisters diagnosed with mammary tuberculosis and having a family history concerning pulmonary tuberculosis in other siblings were presented in this study; and thereby breast tuberculosis was discussed by evaluating similar cases of breast tuberculosis published in our country. The ultrasonography examinations of the cases (26/F, 27/F) with history of mass, enlargement, pain and discharge complaints were reported as being consistent with fibrotic mastopathy and inflammation. Patients having the diagnosis of breast tuberculosi…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: To report the ocular findings in two siblings with IFAP and their mother and to review the natural course of the keratopathy of this disease.
METHODS: Clinical ophthalmological examination of all patients and fundus photography of the carrier mother were performed.
RESULTS: Both affected male children had severe photophobia, total superficial and deep corneal vascularization, and reduction of vision to counting fingers.The mother had tortuous retinal vessels.
CONCLUSIONS: Males with IFAP have an inexorable progression of corneal vascularization and loss of vision. Retinal vascular …
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cutis tricolor is a recently described skin disorder characterized by the coexistence of congenital hyper- and hypopigmented macules adjacent to each other on a background of normal skin. It has been considered to represent an example of didymosis (twin spotting), which is a particular form of loss of heterozygosity. Cutis tricolor may occur as a cutaneous feature of various multisystem birth defects. We report two sisters with cutis tricolor. One of them had, in addition, unilateral hypoplasia of the breast. This familial occurrence of cutis tricolor may best be explained by the concept of pa
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования