Recently, genotyping in clinical studies has revealed that UGT2B15 genetic polymorphism has an influence on the clinical pharmacokinetics of sipoglitazar. In this study, the UGT responsible for sipoglitazar was retrospectively identified by in vitro analysis. A study using UGT-expressing supersomes revealed that sipoglitazar glucuronidation was more extensively catalyzed by UGT1A1, 1A3, 1A6, 2B4, and 2B15 than by other UGTs. Enzyme kinetic studies for sipoglitazar glucuronidation and recent findings related to mRNA expression analysis of UGTs narrowed the involved isoforms down to UGT1A1 and U
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Коксакивирус А16 (CVA16) несет ответственность за почти 50% всех подтвержденных заболеваний рук, ног и рта (HFMD) в материковом Китае, иногда он может также вызвать серьезные осложнения и даже смерть. Для уточнения генетических характеристик и эпидемических структур CVA16 в континентальной части Китая в период с 1998 по 2011 год были проведены всеобъемлющие био-инфоматические анализы с использованием 35 целых геномных последовательностей CVA16, 593 полных последовательности CVA16 VP1 с 1981 по 2011 год и прототипных штаммов видов человека интоновируса A (EV-A). Анализ полных последовательносте
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденМашинный перевод · не проверен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The hormone leptin, secreted predominantly from adipose tissue, plays a crucial role in the regulation of numerous neuroendocrine functions, from energy homeostasis to reproduction. Genetic deficiency as a consequence of leptin or leptin receptor mutations, although rare in humans, leads to early onset of chronic hyperphagia and massive obesity. In most human obesity, however, leptin levels are chronically elevated. Under these conditions of persistent hyperleptinaemia, and particularly when obesity is associated with a high-fat diet, leptin resistance develops, and signalling through the lept
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Over 10,000 arthropod species are currently considered to be pest organisms. They are estimated to contribute to the destruction of ~14% of the world's annual crop production and transmit many pathogens. Presently, arthropod pests of agricultural and health significance are controlled predominantly through the use of chemical insecticides. Unfortunately, the widespread use of these agrochemicals has resulted in genetic selection pressure that has led to the development of insecticide-resistant arthropods, as well as concerns over human health and the environment. Bioinsecticides represent a ne
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To characterize the deletion patterns and its breakpoints in oligozoospermic patients presenting AZFb and AZFc microdeletions and to understand the recombination mechanisms underlying these microdeletions.
DESIGN: Case report.
SETTING: Genetics Department of Faculty of Medicine of Porto, Porto, Portugal.
PATIENT(S): Two men with severe oligozoospermia and two men with nonobstructive azoospermia identified as having different AZFb+c deletion patterns via Y chromosome microdeletion analysis.
INTERVENTION(S): Definition of microdeletions and the fine characterization of the respect
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Genomic information is being used to develop robust prognostic and predictive biomarkers that will provide companion diagnostics for emerging molecular targeted therapies. The genetics and associated molecular pathways in ovarian cancer are increasingly being used for the development of novel targeted drugs with a much greater therapeutic specificity than standard chemotherapy. This review will provide an update on recent research on the therapeutic opportunities presented by mutational alterations to the epidermal growth factor receptor (EGFR) and phosphatidylinositide-3-kinase (PI3K/AKT/mTOR
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Hermansky-Pudlak syndrome (HPS) is a genetic hypopigmentation and bleeding disorder caused by defective biogenesis of lysosome-related organelles (LROs) such as melanosomes and platelet dense bodies. HPS arises from mutations in any of 8 genes in humans and 16 genes in mice. Two of these genes, HPS1 and HPS4, encode components of the biogenesis of lysosome-related organelles complex-3 (BLOC-3). Herein we show that recombinant HPS1-HPS4 produced in insect cells can be efficiently isolated as a 1:1 heterodimer. Analytical ultracentrifugation reveals that this complex has a molecular mass of
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Multiple sclerosis (MS) is an inflammatory demyelinating disease of the CNS. Recent studies have demonstrated that significant axonal injury also occurs in MS patients and correlates with neurological dysfunction, but it is not known whether this neuronal damage is a primary disease process, or occurs only secondary to demyelination. In the current studies, neurotropic strains of mouse hepatitis virus (MHV) that induce meningitis, encephalitis, and demyelination in the CNS, an animal model of MS, were used to evaluate mechanisms of axonal injury. The pathogenic properties of genetically engine
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The motor neuron diseases (MND) are a group of related neurodegenerative diseases that cause the relative selective progressive death of motor neurons. These diseases range from slowly progressive forms including hereditary motor neuropathy (HMN), to the rapidly progressive disorder amyotrophic lateral sclerosis (ALS). There is clinical and genetic overlap among these MNDs, implicating shared pathogenic mechanisms. We recruited a large family with a MND that was previously described as juvenile ALS and distal HMN. We identified a novel MND/HMN locus on chromosome 7q34-q36 following a genome-wi
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The New World arenaviruses Junin, Machupo, and Guanarito are the causative agents of hemorrhagic fevers (HF) with high mortality in humans. The cellular receptor for Old World arenaviruses and one subgroup of the New World arenaviruses (Clade C) have been identified as alpha-dystroglycan (alpha-DG). In contrast, the receptor(s) of the South American HF viruses, which belong to the Clade B New World arenaviruses, are currently unknown. To begin to characterize the cellular receptors used by these pathogens, we generated recombinant retroviral pseudotypes with the glycoproteins of Guanarito, Jun
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Envenomation by the spider Loxosceles can result in dermonecrosis and severe ulceration. Our aim was to investigate the role of the complement system and of the endogenous metalloproteinases in the initiation of the pathology of dermonecrosis. Histological analysis of skin of rabbits injected with Loxosceles intermedia venom and purified or recombinant sphingomyelinases showed a large influx of neutrophils, concomitant with dissociation of the collagenous fibers in the dermis. Decomplementation, using cobra venom factor, largely prevented the influx of neutrophils, while influx of neutrophils
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Gaucher disease (GD) is one of the most prevalent lysosomal storage disorders and one of the rare genetic diseases for which therapy is now available. Partial deficiency of glucocerebrosidase is associated with parenchymal disease of the liver, spleen, and bone marrow with concomitant anaemia and thrombocytopenia in non-neuronopathic, type 1, Gaucher disease. Severe deficiency of glucocerebrosidase caused by disabling mutation is additionally associated with neurological manifestations in the less common type 2 and type 3 Gaucher diseases. Outside of the Ashkenazi Jewish community, a high mole
Аннотация на английскомСтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Taenia solium paramyosin (TPmy) is a prominent 100 kDa antigen in human and porcine cysticercosis. TPmy is an alpha-helical coiled coil protein present in muscle and tegumentary structures of T. solium cysticerci. TPmy has the property of binding C1q resulting in inhibition of the complement cascade. TPmy probably binds C1q through its collagen-like domains and could be involved in a parasite strategy to modulate host immune response. Humoral immune response against TPmy is prefrentially directed against carboxyl terminal end in humans and mice, whereas amino terminal end of TPmy preferentiall
Аннотация на английскомСтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The 'Spanish' influenza pandemic of 1918-19 was the most devastating outbreak of infectious disease in recorded history. At least 20 million people died from their illness, which was characterized by an unusually severe and rapid clinical course. The complete sequencing of several genes of the 1918 influenza virus has made it possible to study the functions of the proteins encoded by these genes in viruses generated by reverse genetics, a technique that permits the generation of infectious viruses entirely from cloned complementary DNA. Thus, to identify properties of the 1918 pandemic influen
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The nuclear poly(A) binding protein (PABPN1) stimulates poly(A) polymerase and controls the lengths of poly(A) tails during pre-mRNA processing. The wild-type protein possesses 10 consecutive Ala residues immediately after the start methionine. Trinucleotide expansions in the coding sequence result in an extension of the Ala stretch to maximal 17 Ala residues in total. Individuals carrying the trinucleotide expansions suffer from oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD). Intranuclear inclusions consisting predominantly of PABPN1 have been recognized as a pathological hallmark of the genetic d
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The osteopetroses are a heterogeneous group of genetic conditions characterized by increased bone density due to impaired bone resorption by osteoclasts. Within the autosomal dominant form of osteopetrosis, the radiological type I (ADOI) is characterized by a generalized osteosclerosis, most pronounced at the cranial vault. The patients are often asymptomatic but some suffer from pain and hearing loss. ADOI is the only type of osteopetrosis not associated with an increased fracture rate. Linkage analysis in two families with ADOI from Danish origin enabled us to assign the disease-causing gene
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mice that are homozygous for the kidney disease (kd) gene on Chromosome (Chr) 10 spontaneously develop a progressive and fatal interstitial nephritis. The disease phenotype is similar to that of the human disease, juvenile nephronophthisis. Using a backcross and intercross breeding strategy and analysis of over 900 resultant progeny, this genetic locus has now been mapped to a minimal co-segregating region of approximately two megabases between D10Mit 193 and D10Mit 38. The location assigned to kd by this study is over 3 cM from the current Mouse Genome Database location. The entire interval h
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Enteroviruses such as Coxsackievirus B3 can cause dilated cardiomyopathy through unknown pathological mechanism(s). Dystrophin is a large extrasarcomeric cytoskeletal protein whose genetic deficiency causes hereditary dilated cardiomyopathy. In addition, we have recently shown that dystrophin is proteolytically cleaved by the Coxsackievirus protease 2A leading to functional impairment and morphological disruption. However, the mechanism of dystrophin cleavage and the exact cleavage site remained to be identified. Antibody epitope mapping of endogenous dystrophin indicated protease 2A-mediated
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Malignant hyperthermia (MH) is a pharmacogenetic disorder of skeletal muscle that is triggered in genetically predisposed individuals by common anesthetics and muscle relaxants. The ryanodine receptor (RYR1) is mutated in a number of MH pedigrees, some members of which also have central core disease (CCD), an inherited myopathy closely associated with MH. Mutation screening of 6 kb of the RYR1 gene has identified four adjacent novel mutations, C6487T, G6488A, G6502A, and C6617T, which result in the amino acid alterations Arg2163Cys, Arg2163His, Val2168Met, and Thr2206Met, respectively. Collect
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mitochondrial encephalomyopathy is a genetic disorder for which there is at present no cure. Conventional treatment regimes may not be effective in preventing weight loss and muscle wasting in many patients. Recombinant human GH has been shown to have anabolic effects on protein metabolism and to reduce muscle wasting in various diseases. We have treated a patient known to have myoclonus, epilepsy with ragged red fibres (MERRF) with a high protein diet for 1 month followed by a high protein diet and GH therapy for 1 month. To assess the benefit of these treatments the patient underwent whole b
Клинический случайСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.