BACKGROUND: FLNA encodes filamin A, a cytoskeletal actin-binding protein with critical roles in neuronal migration, mechano-transduction, and organ morphogenesis. Pathogenic FLNA variants are classically associated with periventricular nodular heterotopia (PVNH), epilepsy, and multisystem manifestations, although interpretation of missense variants remains challenging because of marked variable expressivity and limited functional evidence.
METHODS: We describe a mother-daughter pair carrying the heterozygous FLNA missense variant c.5776 C > T (p.Pro1926Ser). Clinical, electroencephalographic,
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pregnancy loss is an increasingly serious global health concern driven by complex genetic and environmental interactions. Phthalates, a common class of endocrine-disrupting chemicals, have been implicated in adverse reproductive outcomes, yet their role in pregnancy loss remains unclear. In this study, we adopted a multidisciplinary approach integrating epidemiological analysis, bioinformatics, and animal experiments to investigate the association between phthalate exposure and pregnancy loss. Analysis of 1445 women from NHANES data showed that higher mono(carboxynonyl) phthalate (MCNP) concen
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The oral cavity contains a complex and dynamic microbial ecosystem that plays a central role in maintaining both local and systemic homeostasis. Emerging evidence indicates that disturbances in oral microbial communities-including genetic and functional diversity within species-are associated not only with oral diseases but may also contribute to the development and progression of systemic diseases. This narrative review summarises the current state of knowledge on bidirectional interactions between oral microbial communities and major organ systems. A comprehensive search of PubMed/MEDLINE, W
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Osteogenesis imperfecta (OI) is a genetic syndrome that affects skeletal and connective tissues. OI type XI, also known as Bruck syndrome, is an extremely rare autosomal recessive disorder characterized by symptoms of severe OI, along with additional features. Despite the fact that patients with severe OI can survive into adulthood and have preserved fertility, only a few case reports have been published about pregnancy complications in Bruck syndrome. CASE REPORT AND NARRATIVE REVIEW: We report a case of maternal FKBP10-related Bruck syndrome, along with details of antenatal care,
СтатьяКлинический случайОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hallux valgus (HV) is a common foot deformity influenced by genetic, pathological, and traumatic factors, yet its relationship with serum metabolites (SMs) remains unclear. This study employed two-sample Mendelian randomization (SMR) to investigate causal associations between 1400 SMs and HV, identifying Cysteine and Glycochenodeoxycholate 3-sulfate as negatively correlated with HV occurrence, with no significant reverse causal effect from HV on their levels. Focusing on Cysteine, 548 target genes were predicted from four databases (DrugBank, SuperPred, Genecards, and SwissTargetPrediction) an
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Acute myeloid leukemia (AML) is a hematologic malignancy, and lymphangiogenesis can affect the proliferation, invasion, and other biological behaviors of leukemia cells. This study explored lymphangiogenesis-associated mechanisms in AML. AML datasets were downloaded from public databases. Differential expression analysis, univariate Cox regression, and machine learning were used to identify prognostic lymphangiogenesis-related genes (LYMRGs) and build a risk model. Prognostic analyses included enrichment pathway, genetic mutation, immune microenvironment, and drug sensitivity analyses. Dataset
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
In individuals with classic Li-Fraumeni syndrome (LFS) due to a loss-of-function pathogenic germline variant in TP53, loss of p53 tumor suppressive function leads to a high risk of childhood cancers such as sarcomas, adrenal cortical carcinomas, brain tumors, and leukemia. In adults with classic LFS, in addition to the classical malignancies, breast cancers and other cancers develop at earlier ages of onset compared with individuals without LFS. Increased genetic testing is identifying a higher frequency of germline TP53 variants with conflicting interpretations in clinical databases, some of
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DNA2 coordinates essential maintenance processes, including cell-cycle progression; however, its aberrant activity has been implicated in cancer cell survival under oncogene-induced replication stress. To date, no comprehensive pan-cancer investigation of DNA2 has been conducted. Employing TCGA cohorts and complementary public databases, we executed the first pan-cancer multi-omics study of DNA2, examining transcriptomic, genomic variations, survival, immune infiltration, single-cell functional states, protein-protein interaction enrichment, and pharmacogenomic drug-response data across tumor
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This is an scoping review aimed at mapping the effects of Coriandrum sativum essential oil (CSEO) on oral fungal infection caused by Candida.
DESIGN: Scoping review was conducted according to the methodology of the Joanna Briggs Institute and guided by the research question: What are the effects of CSEO on Candida in oral infection? Searches were performed in the following databases: SciELO, MEDLINE/PubMed, Web of Science, Scopus, Cochrane Library, the CAPES Journal Portal and Google Scholar. Publications in Portuguese, English, and Spanish were included, with no restrictions on da
СтатьяScoping ReviewПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
CONTEXT: Central precocious puberty (CPP).
OBJECTIVE: To summarize the available supporting evidence for the Endocrine Society guidelines about the management of CPP.
METHODS: Multiple databases (MEDLINE, EMBASE, Scopus) were searched to identify studies that addressed the Endocrine Society Guideline Development Panel's 10 clinical questions. Identified studies were selected and appraised, and data were extracted by pairs of independent trained reviewers.
RESULTS: The systematic review yielded 3796 citations, of which 32 citations were included. The systematic review and meta-analysis demon
Систематический обзорСтатьяМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hexosaminidase-Tay Sachs disease (TSD) is a fatal, progressive neurodegenerative disorder, brought on by an accumulation of GM2 gangliosides that results from a deficiency. Treatment requires the restoration of the brain's HEXA enzyme, but the blood-brain barrier makes this difficult by preventing the preponderance of molecules from entering the brain. This study uses computational approaches analyzing the effects of genetic changes on the HEXA gene. 158 missense mutations were collected from different databases and analyzed using in-silico techniques like Meta-SNP and ConSurf. The mutations (
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
X-linked cardiac valvular dysplasia (XCVD) has been associated with missense or in-frame deletion variants in FLNA. We report a Japanese family with cardiac valvular dysplasia. The proband was diagnosed with multiple valve dysplasia at a primary school health checkup. He also exhibited skin hyperextensibility and joint hypermobility. His younger monozygotic twin brothers were diagnosed with multiple valve dysplasia during their 1-month pediatric checkups. One of them exhibited severe valvular disease and required aortic and mitral valve replacement at age 16 due to progressive regurgitation. A
СтатьяКлинический случайПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: Lipodystrophy syndromes are a group of rare disorders characterized by partial or generalized loss of adipose tissue, severe insulin resistance, and multiple metabolic complications. Despite increasing global awareness, lipodystrophy remains underrepresented in the published literature from Central Asia, and its true regional prevalence remains unknown. This study presents a case series of patients from Central Asia with congenital and acquired generalized lipodystrophy, reviews the existing regional literature, and determines challenges and future directions to improve lipodystrop
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To investigate the association of PRKCB polymorphisms with non-syndromic orofacial cleft (NSOC) among a Chinese population.
METHODS: A total of 2,724 patients with NSOC and 1,263 healthy controls of Han ethnicity were recruited. Clinical subtypes of NSOC were classified in detail, and 945 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in the PRKCB gene were initially extracted from prior genome-wide association studies (GWAS) data. SNPs were selected based on minor allele frequency, Hardy-Weinberg equilibrium, call rate and linkage criteria, then genotyped using SNPscan. Statistical analys
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Sickle cell disease (SCD) and thalassemia are genetic disorders that necessitate accurate diagnosis for effective management and improved patient outcomes. The advent of nanotechnology has paved the way for innovative, precise detection methods, offering enhanced sensitivity and specificity. The present systematic review aims to assess the analytical performance of nanotechnology-based detection methods for SCD and thalassemia, with a focus on evaluating the analytical performance and identifying the most sensitive nanotechnology-based techniques. An extensive literature search was conducted a
СтатьяСистематический обзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To determine the species identity of a rare environmental Pseudomonas isolate recovered from blood culture and to evaluate its antimicrobial resistance profile and pathogenic potential.
METHODS: The isolate PS1 was characterized by MALDI-TOF MS identification, antimicrobial susceptibility testing, and whole-genome sequencing. Species assignment was established using average nucleotide identity (ANI) analysis and core-genome phylogenetic analysis. Virulence- and resistance-associated genes were annotated using multiple databases. Phenotypic validation was performed through biofilm f
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
DDX41 is one of the most frequently altered genes in familial acute myeloid leukemia/myelodysplastic syndrome (AML/MDS). Mutation of DDX41 has been widely reported in various types of myeloid neoplasms. This systematic review and meta-analysis were conducted to assess the clinical characteristics and relationship between DDX41 mutations and OS in myeloid neoplasm patients. We thoroughly searched the PubMed, the Cochrane Library, Embase, Web of Science, MEDLINE, and Google Scholar databases. Two reviewers separately reviewed and extracted the data. Twenty studies totaling 9,058 patients have be
СтатьяМетаанализСистематический обзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Taurodontism is a developmental dental anomaly that can significantly impact various dental treatment procedures. This study retrospectively investigated the prevalence of taurodontism in the United Arab Emirates (UAE) and compared it with global prevalence rates.
MATERIALS AND METHODS: A total of 1,355 panoramic radiographs were retrospectively examined to identify cases of taurodontism. An extensive review of the literature was performed across three databases to identify studies reporting the global prevalence of taurodontism.
STATISTICAL ANALYSIS: The global prevalence data we
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: Brugada syndrome (BrS) is a genetic heart disease that predisposes individuals to ventricular arrhythmias and sudden cardiac death. Although implantable cardioverter-defibrillators (ICDs) and quinidine are primary treatments, recurrent BrS-triggered ventricular arrhythmias can persist. In this setting, epicardial substrate ablation has emerged as a promising alternative for symptomatic patients.
OBJECTIVE: Evaluate the effectiveness and safety of epicardial substrate ablation in patients with BrS.
METHODS: In this single-arm meta-analysis, we systematically searched PubMed, Embas
СтатьяСистематический обзорМетаанализПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background: The etiology of type 1 diabetes (T1D) remains an area of active research, with genetic and environmental factors being investigated. This meta-analysis aimed to determine if rotavirus vaccination influences the onset of T1D in children. Methods: Following PRISMA 2020 guidelines, two researchers independently searched multiple databases, including PubMed and Google Scholar, for studies published in English from 2006 to September 2024. They used the search terms "rotavirus vaccination" and "type 1 diabetes", and assessed study quality using the ROBINS-E tool. The analysis pooled haza
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования