Mild and moderate mental retardation with exaggerated affective responses, periodic mood swings, and apparent hypersexual behavior were present in two siblings with hypertryptophanemia and tryptophanuria. In addition, the male had severe myopia, a speech impediment, musculoskeletal abnormalities and perceptual hypersensitivity. His sister was deaf, which was ascribed to antenatal rubella. The occurrence in siblings and the presence of abnormal urinary tryptophan metabolite in the mother and a half-sibling suggest that the condition results from an autosomal recessive gene with minor expression…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Hypomelanosis of Ito (incontinentia pigment achromians, systematized achromic nevus) is a cutaneous abnormality consisting of bizarre, patterned, macular hypopigmentation over variable portions of the body surface. Multiple associated defects in other systems occur in a significant precentage of affected individuals. Most commonly, the central nervous system, eye, and musculoskeletal structures are involved. It is suggested that the cutaneous abnormality, which is often detectable at birth or during infancy, may forewarn pediatricians of the possible emergence of defects in other organ systems
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The mutant chondrodysplasia (cho) is a cartilage-targeting disorder in C57BL mice that results in dwarfing and other malformations stemming from this collagenopathy. Clarke Fraser made the discovery of the mutation accidentally in the early 1960s during the thalidomide tragedy.
METHODS: For this review we identified key research on cho as since its discovery. Relevant data were compiled to make a comprehensive review that details discoveries associated with the cho mutation, that describes the associated phenotypes and molecular mechanisms, and that provides a discussion surroundi
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Repair of a sternal cleft should be performed as early as possible, and the ideal material for this treatment is autologous tissue. We report the use of a titanium plate to repair the sternal cleft in a five-month-old patient with pentalogy of Cantrell because of the size of the defect and the limited availability of autologous tissue.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Limb development is a complex regulated development phenomenon involving multiple genes. Fibular Aplasia, Tibial Campomelia and Oligosyndactyly (FATCO) syndrome (MIM#246570) is a syndrome of unknown genetic basis and inheritance with variable expressivity and penetrance. Its counterpart, Fuhrmann syndrome or Femoral-Fibularaplasia-Campomelia and Oligosyndactyly are a result of defect in the WNT7a gene located on the 3p25. Former is proposed to be a development dysplasia of defective dorso-ventral polarity assignment and distal limb development. Ectrodactyly and fibular a/hypoplasia
Клинический случайСтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We present a case of congenital complete atrioventricular block in a preterm microcephalic male with multiple additional congenital anomalies, including spinal and rib abnormalities. The heart was structurally normal, and maternal tests for autoimmune disorders were negative. The brain had an immature lissencephalic appearance, suggestive of an insult early in gestation. Genetic testing was normal, virtually excluding chromosomal disorders that are known to cause lissencephaly. Viral studies were suggestive of cytomegalovirus infection during early gestation, and we believe that the patient's
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Popliteal artery entrapment syndrome (PAES) is a disorder of the young age group characterized by ischemia of the lower extremities due to an abnormal association between the popliteal artery and adjacent musculotendinous structures. Several underlying anatomical abnormalities causing this syndrome are described and classified. In this study, we present an unusual case of PAES along with multidetector computed tomographic angiography findings.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Bowing of the legs is usually thrown into the basket of vitamin D deficiency rickets; therefore, a significant number of affected children can be misdiagnosed and improperly managed. This case illustrates how the careful clinical and radiological assessment of such a case can lead to the adequate understanding of its etiology.
DESCRIPTION: We report a sporadic case of a 2-year-old male child who presented with radiological features that were compatible with Weismann-Netter-Stuhl syndrome. In addition, we observed craniovertebral malformation complex. He was of normal intelligence.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The clinical and laboratory combination of recurrent infections due to antibody deficiency, spondyloepiphyseal dysplasia, growth retardation and retinal dystrophy is novel. Four patients with strikingly similar phenotypes from three different families of diverse genetic backgrounds are described, suggesting a similar underlying genotype. Increased awareness of this syndrome will hopefully lead to the description of a larger number of affected individuals, which ultimately might be critical for its genetic characterization.
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Bladder exstrophy is one of the most challenging congenital urinary tract abnormalities. Apart from the open bladder the patient also has various other abnormalities, including urogenital, musculoskeletal and anorectal defects. The size of the exstrophic bladder varies from patient to patient. In the female the clitoris to bifid and the vagina is anteriorly placed. In this paper various aspects of female bladder exstrophy are reviewed in detail, including incidence, etiology, anatomy and clinical features, together with early, medium-term and long-term surgical management. The aim is to achiev
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The term "dyskinesia" has often been used interchangeably with "winging," leading to ambiguity in the literature. To address this, the broader term "scapulothoracic abnormal motion (STAM)" was introduced to describe any abnormal position or movement of the scapula on the chest, resulting in pain and dysfunction. Scapulothoracic abnormal motion has a wide range of causes, including musculoskeletal imbalances such as pectoralis minor hyperactivity, neurological impairments such as long thoracic nerve palsy, and genetic conditions like facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD). This review ai
СтатьяОбзорПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Evaluation of the pediatric musculoskeletal system may be difficult because of differences between children and adults. As children mature, their physical structure approaches that of an adult. However, in the meantime, varying stages of ossification and developmental timelines may confuse the average clinician. Congenital abnormalities of the upper extremity are extremely numerous, but here we present 10 that often are seen in clinical practice. The article discusses the diagnosis, evaluation, treatment, and outcomes of each condition.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ochronosis is a musculoskeletal manifestation of alkaptonuria, a rare hereditary metabolic disorder characterised by the absence of the enzyme homogentisic acid oxidase and associated with various systemic abnormalities related to the deposition of homogentisic acid pigment (ochronotic pigment). In this report, we describe a 53-year-old, HLA-B27(+) woman with ochronotic arthropathy. In addition to the typical clinical features of the disorder, she had bilateral hip involvement, which was improved by cementless total hip prosthesis.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Subacute cutaneous lupus erythematosus is a widespread, non-scarring, photosensitive form of histologically specific cutaneous LE. These patients frequently have mild systemic illness marked by musculoskeletal complaints and characteristic serologic abnormalities. Hashimoto's thyroiditis coexists with other diseases of presumed autoimmune nature, including systemic lupus erythematosus. The association between subacute lupus and Hashimoto's disease has not been described. We describe here a patient with Hashimoto's thyroiditis and Sjögren's syndrome who developed subacute cutaneous lupus two ye
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Computed tomography is a useful imaging modality in infants and children for evaluating pelvic lesions suggested by conventional imaging procedures. Computed tomography can provide anatomic information about abnormalities of the viscera as well as the musculoskeletal structures. Characterization of a lesion as well as determination of its extent is possible by computed tomography. Computed tomography is especially valuable in visualizing the presacral space, in the follow-up of patients with malignant neoplasms and in localizing impalpable testes.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Ehlers-Danlos syndrome (EDS) is clinically and genetically a heterogenous disorder of connective tissue synthesis. Seven clinical types of this disease have been identified and the underlying biochemical defects defined in types IV through VII. Unfortunately, most patients with major vascular complications of EDS have few, if any of the commonly recognized musculoskeletal and cutaneous abnormalities. Recognition of the correct diagnosis and the application of accepted vascular surgical techniques may improve the morbidity and mortality for these patients.
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
INTRODUCTION: Joint hypermobility, defined as excessive joint range of motion, may be asymptomatic or associated with musculoskeletal complaints and postural abnormalities. Benign Joint Hypermobility Syndrome (BJHS) is diagnosed according to the Brighton criteria. The aim of the study was to determine the prevalence of hypermobility among Polish children aged 10-13 years and its association with postural defects and pain complaints.
MATERIALS AND METHODS: The study included 100 children (51% girls, 49% boys). The Beighton Scale, Brighton criteria, postural assessment, and knee and foot tests
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: Clubfoot, or talipes equinovarus (TEV), is commonly diagnosed on prenatal ultrasound. This study sought to visualize TEV and asso … s consisted of the following: central nervous system/spinal abnormalities in 13/25 (52.0%) fetuses; musculoskeletal abnormalities in 7/25 (28.0%); thoracic abnormalities in 3/25 (12.0%); a tumor in one case; and hydrops fetalis in one. Of the 44 cases, 35 (79.5%) pregnancies were delivered, and nine (20.5%) pregnancies, which were terminated, all had complex TEV. Of the 42 ava …
Сравнительное исследованиеОценочное исследованиеСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Cervical radiculopathy presents with symptoms involving the head, neck, and upper limb that can significantly impact athletic performance. While the presence of radiating pain and/or paresthesias may increase the clinical suspicion for a cervical radiculopathy, a variety of alternative neurogenic and musculoskeletal disorders can mimic cervical radicular patterns. Familiarity with key differentiating variables in the history and physical examination is essential for early and accurate diagnosis. Evaluation may require the use of imaging, electrodiagnostic testing, and/or diagnostic injections.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Group B Streptococcus (GBS) is a well-recognized pathogen in neonates and older adults but is rare in adolescents, particularly as a cause of musculoskeletal infection. We describe the case of a previously healthy 16-year-old female patient with GBS sacroiliac septic arthritis and osteomyelitis presenting with progressive hip and back pain complicated by acute urinary incontinence. Initial evaluation was confounded by nonspecific symptoms, under-recognized inflammatory markers, and incidental spinal imaging findings, resulting in diagnostic delay. Blood cultures ultimately identified GBS, and
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования