CHD8, which encodes Chromodomain helicase DNA-binding protein 8, is one of a few well-established Autism Spectrum Disorder (ASD) genes. Over 60 mutations have been reported in subjects with variable phenotypes, but little is known concerning genotype-phenotype correlations. We have identified four novel de novo mutations in Chinese subjects: two nonsense variants (c.3562C>T/p.Arg1188X, c.2065C>A/p.Glu689X), a splice site variant (c.4818-1G>A) and a missense variant (c.3502T>A/p.Tyr1168Asn). Three of these were identified from a 445-member ASD cohort by ASD gene panel sequencing of the 96 subje
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
UNLABELLED: Public awareness of language impairment in childhood (Developmental Language Disorder (DLD)) has been identified as an important determiner of research and clinical service delivery, yet studies directly assessing public awareness are lacking. This study surveyed awareness across 18 countries of Europe.
METHOD: A questionnaire developed by an international team asked whether respondents had heard of language impairment affecting children, what they thought its manifestations and causes were and where they had heard of it. Respondents were also asked whether they had heard of autis…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Small molecules are the primary communication media of the microbial world. Recent bioinformatic studies, exploring the biosynthetic gene clusters (BGCs) which produce many small molecules, have highlighted the incredible biochemical potential of the signaling molecules encoded by the human microbiome. Thus far, most research efforts have focused on understanding the social language of the gut microbiome, leaving crucial signaling molecules produced by oral bacteria and their connection to health versus disease in need of investigation. In this study, a total of 4,915 BGCs were identified acro…
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose This study aimed to determine if African American students were disproportionately represented between the years of 2004 and 2014 in the primary disability category of Speech or Language Impairment (S/LI) under the 2004 reauthorized Individuals with Disabilities Education Improvement Act. Method S/LI enrollment data from the Office of Special Education Programs and general enrollment data from the National Center for Education Statistics were analyzed to compare the risk of primary S/LI category enrollment of African American students to that of all other students. Risk ratios with 99%…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The Social Communication Questionnaire (SCQ) is one of the most widely used screening instruments for autism spectrum disorder (ASD). This s … ifferences were found between the two groups on the SCQ domains and the outcome measures (pragmatic language, socialization skills, and behavioral problems). Furthermore, multiple regression analysis exploring the relationships between the SCQ and the criterion variables showed that reciprocal social interaction and repetitive/stereotyped behaviors had an …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To search for predictive factors for language development measured by two receptive language tests for children, the Galker test (a word-recognition-in-noise test) testing hearing and vocabulary, and the Danish version of Reynell Developmental Language Scale (2nd revision, RDLS II) test, a language comprehension test. The study analysed if information about background variables and parents and pre-school teachers was predictive for test scores; if earlier middle ear disease, actual hearing loss and tympanometry was important for language development; and if the two receptive tests d…
Сравнительное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
AIM: We examined the association between having at least one parent born abroad and being diagnosed with a developmental disorder related to speech and language, academic skills or coordination.
METHODS: This nested case-control study was based on Finnish population records for 1996-2007. Cases from the Finnish Hospital Discharge Register were diagnosed with developmental disorders of speech and language, academic skills and coordination by the end of 2012. We identified 28 192 cases and 106 616 matched controls.
RESULTS: Children were more likely to be diagnosed with developmental disorders…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Purpose Assess the effectiveness of an orofacial myofunctional therapeutic program in patients with oral or oropharyngeal cancer submitted to adjuvant radiotherapy through pre- and post-program comparison of maximum mandibular opening. Methods Prospective study involving five adult patients and five elderly patients postoperatively to oral cavity/oropharynx surgery who were awaiting the beginning of radiotherapy or had undergone fewer than five treatment sessions. The study participants had their maximum jaw opening measured using a sliding caliper at the beginning and end of the program. Two
Оценочное исследованиеСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tuberous sclerosis complex is a genetic systematic disorder characterized by hamartomas in multiple organs. Cortical tubers, the hamartomas in the cerebrum, cause multifocal refractory seizures. In certain cases, epileptic foci potentially involve language areas, and hence, extra- and intraoperative cortical mapping can help identify anterior and posterior areas, thus avoiding postsurgical language impairment. We report on a 21-year-old female with tuberous sclerosis complex experiencing refractory partial seizures due to two epileptic foci in the left hemisphere overlapping anterior and poste…
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Chronic hepatitis B virus (HBV) infection is highly prevalent worldwide and is most often diagnosed through screening efforts. In order to identify the specific ethnic groups at greatest risk, it is necessary to go beyond traditional categories. We conducted a retrospective case series in a primary care clinic serving non-English speaking immigrants to determine the prevalence of HBV among patients of various primary spoken languages (used as a proxy for ethnicity). Among the 1378 patients, the overall prevalence of current infection was 8%. HBV infection was markedly higher among Somali, Orom…
СтатьяПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: This study aimed to determine the diagnostic utility of clinician speech ratings and patient self-report for detecting early bulb … y bulbar motor involvement was assessed through perceptual speech ratings by two experienced speech-language pathologists. Participants with ALS were grouped as 'bulbar pre-symptomatic' or 'bulbar symptomatic' based on self-report and clinician ratings, and compared to healthy controls on six instrumentation-based speech measures. ROC analysis was used to …
СтатьяПоддержка NIH: внешняя программаПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
This study compared a sample of children with primary language impairment (PLI) and typically developing age-matched children using the crosslinguistic lexical tasks (CLT-SK). We also compared the PLI children with typically developing language-matched younger children who were matched on the basis of receptive vocabulary. Overall, statistical testing showed that the vocabulary of the PLI children was significantly different from the vocabulary of the age-matched children, but not statistically different from the younger children who were matched on the basis of their receptive vocabulary size…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The aim of the present study is to explore whether those with Specific Language Impairment (SLI) and dyslexia display distinct or overlapping cognitive profiles with respect to learning outcomes. In particular, we were interested in two key cognitive skills associated with academic performance - working memory and IQ. We recruited three groups of children - those with SLI, those with dyslexia, and a control group. All children were given standardized tests of working memory, IQ (vocabulary and matrix), spelling, and math. The pattern of results suggests that both children with dyslexia and SLI…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: The American Orthopaedic Foot and Ankle Society (AOFAS) Ankle-Hindfoot Scale is among the most used questionnaires for measuring functional recovery after a hindfoot injury. Recently, this instrument was translated and culturally adapted into a Dutch version. In this study, the measurement properties of the Dutch language version (DLV) were investigated in patients with a unilateral hindfoot fracture.
DESIGN: Multicentre, prospective observational study.
SETTING: This multicentre study was conducted in three Dutch hospitals.
PARTICIPANTS: In total, 118 patients with a unilateral…
СтатьяМногоцентровое исследованиеНаблюдательное исследованиеВалидационное исследованиеПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
The correlation of formal thought disorder (FTD) symptoms and subsyndromes with neuropsychological dimensions is as yet unclear. Evidence fo … interviewed with the Rating Scale for the Assessment of Objective and Subjective Formal Thought and Language Disorder (TALD) and assessed using a multidimensional neuropsychological test battery (executive function, semantic and lexical verbal fluency, attention, working memory, and abstract thinking). Partial correlation analysis, controlling for age and …
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVES: To validate a French-language version of the spatial hearing questionnaire (SHQ), including investigating its internal structure using cluster analysis and exploring its construct validity on a large population of hearing-impaired (HI) and normal-hearing (NH) subjects, and to compare the SHQ with the speech, spatial, and qualities of hearing scale (SSQ) in the same population.
DESIGN: The SHQ was translated in accordance with the principles of the Universalist Model of cross-cultural adaptation of patient-reported outcome instruments. The SSQ and SHQ were then presented in a count…
СтатьяВалидационное исследованиеПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: The psychosocial impact of stroke and aphasia is considerable.
AIMS: To explore UK speech-and-language therapists' (SLTs) clinical practice in addressing the psychological and social needs of people with aphasia, including their experiences of working with mental health professionals.
METHODS & PROCEDURES: A 22-item online survey was distributed to UK SLTs via the British Aphasiology Society mailing list and Clinical Excellence Networks. Results were analysed using descriptive statistics and qualitative content analysis.
OUTCOMES & RESULTS: UK SLTs (n = 124) overwhelmingly consi…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
PURPOSE: This study examined the effects of a naturalistic parent-implemented language intervention on the use of verbally responsive language by mothers of 6 young boys with fragile X syndrome. The intervention included parent education sessions and clinician coaching delivered onsite and by distance video-teleconferencing.
METHOD: A single-case multiple baseline across participants was used to examine intervention effects on maternal use of language support strategies. A nonparametric analysis was used to evaluate the relative effectiveness of onsite compared with distance coaching sessions…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
BACKGROUND: While autism spectrum disorder (ASD) and specific language impairment (SLI) have traditionally been conceptualized as distinct disorders, recent findings indicate that the boundaries between these two conditions are not clear-cut. While considerable research has investigated overlap in the linguistic characteristics of ASD and SLI, relatively less research has explored possible overlap in the socio-cognitive domain, particularly in terms of the emotion recognition abilities of these two groups of children.
AIMS: To investigate facial and vocal emotion recognition in children with …
Сравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования