Sequence analysis of the tyrosinase coding region from an individual with tyrosinase-negative oculocutaneous albinism revealed that the patient was a compound heterozygote. One allele carried a C--> A single-base substitution in codon 355 of exon 3, and the other carried a two-nucleotide deletion in exon 1. The nucleotide substitution caused a putative amino acid change from threonine (ACA) to lysine (AAA), abolishing a signal for N-glycosylation. The two base-pair deletion caused a frameshift, creating a putative premature termination signal at codon 226. The melanocytes from the proband and
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоддержка службы здравоохранения СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
mRNA from a postmortem liver sample of a patient with classical phenylketonuria was examined using the chemical cleavage of mismatch (CCM) method to search for mutations in phenylalanine hydroxylase. Initial screening identified a heterozygous alteration in exon 2 which changed the encoded amino acid from phenylalanine (TTC) to leucine (TTG) at codon 39 and a polymorphism at codon 430 where the change from CTG to CTC did not alter the encoded leucine. Use of the CCM technique also revealed that the control reference clone differed from the published sequence by having a substitution of isoleuc
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Normal c-myc RNAs are very unstable with a half-life of less than 30 min whereas those rearranged in 5', as found in Burkitt's lymphomas and … V c-myc 1); (ii) reciprocally, appending intron 1 sequences 5' to otherwise unstable germline c-myc exons 2 and 3 have a dramatic stabilizing effect (pIM 0).
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A "turn on/off" biosensor for diagnosis of exon 7 of the SMN1 gene was developed by employing a "scorpion primer". This scorpion primer was based on the principle of fluorescence resonance energy transfer using a fluorophore, a blocker and a quencher. It was successfully applied to detect 10 volunteer samples, and not only to in vitro testing.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПолный текст не найденПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
An Egyptian infant with the common CFTR mutation N1303K in exon 21 developed alkalosis, electrolyte disturbance, and pancreas insufficiency. We emphasized the need to consider the possibility of cystic fibrosis (CF) in the Arab world. The frequency of N1303K mutation in the Middle East and its distribution are both reviewed.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Mutations of the fibrillin gene (FBN1) are known to cause classical Marfan's syndrome, ectopia lentis and neonatal Marfan's syndrome. We have identified a novel missense mutation in exon 28 of the FBN1 gene (R1170H) which is responsible for an atypical marfanoid phenotype characterised by dolichostenomelia and arachnodactyly.
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
We describe severe thyrotoxicosis in young members of a family with nonautoimmune hyperthyroidism caused by a C672W germline mutation in exon 10 of TSHR gene. In this family, lack of genotype-phenotype correlation and anticipation across generations could be linked to an increased iodine intake as recently observed in France.
Клинический случайСтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
A five-year-old boy with clinical features of Duchenne muscular dystrophy was found to have a rare de novo DMD exon 2-9 duplication. Reporting such atypical duplications improves genotype-phenotype interpretation and highlights the need for multidisciplinary care, particularly in resource-limited settings.
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Type 1 neurofibromatosis is a rare hereditary monogenic disease with an autosomal dominant inheritance associated with a mutation in the NF1 gene on chromosome 17, which encodes neurofibromin, a protein with tumor-suppressive activity. A large genomic deletion of the NF1 gene is detected in only 5-10% of patients with type 1 neurofibromatosis. A clinical case of type 1 neurofibromatosis associated with a rare extensive deletion of the NF1 gene involving the whole studied gene (exons 1 to 57) in a patient who was observed from early childhood to 17 years of age is presented. The phenotype inclu…
СтатьяКлинический случайАннотация на английскомПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Circular RNAs have emerged as critical regulators of gene expression across various biological systems. In this study, circAGO3, originating from exons 5, 6, 7, and 8 of the AGO3 gene in chickens, is characterized for its stability and differential expression during both embryonic and post-hatch stages. Overexpression of circAGO3 in chicken skeletal muscle markedly disrupts myogenesis by downregulating muscle differentiation markers and upregulating genes associated with muscle atrophy. RNA sequencing and functional analyses further delineate circAGO3's involvement in modulating inflammatory r…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Alternative polyadenylation (APA) creates distinct transcripts from the same gene by cleaving the pre-mRNA at poly(A) sites that can lie within the 3' untranslated region (3'UTR), introns, or exons. Most studies focus on APA within the 3'UTR; however, here, we show that CPSF6 insufficiency alters protein levels and causes a developmental syndrome by deregulating APA throughout the transcript. In neonatal humans and zebrafish larvae, CPSF6 insufficiency shifts poly(A) site usage between the 3'UTR and internal sites in a pathway-specific manner. Genes associated with neuronal function undergo mo…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Tandem repeat expansions (TREs) can cause neurological diseases but their impact in schizophrenia is unclear. Here we analyzed genome sequences of adults with schizophrenia and found that they have a higher burden of TREs that are near exons and rare in the general population, compared with non-psychiatric controls. These TREs are disproportionately found at loci known to be associated with schizophrenia from genome-wide association studies, in individuals with clinically-relevant genetic variants at other schizophrenia loci, and in families where multiple individuals have schizophrenia. We sh…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Congenital heart disease (CHD) is the common birth defect worldwide. Despite its recognized burden on public health, the etiology in the vas … ation sequencing to identify ever so small submicroscopic genomic imbalances at the level of coding exons in CHD. This review focuses on genomic disorders other than 22q11.2 deletion, that are major players in the etiology of human cardiac malformations.
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To carry out genetic testing and prenatal diagnosis for a family affected with recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB).
METHODS: All exons of the COL7A1 gene and their flanking regions were subjected to PCR and Sanger sequencing. Suspected variant was validated in family members, based on which prenatal diagnosis was provided.
RESULTS: Sanger sequencing found that the proband has carried two variants of the COL7A1 gene, namely c.7289delC (p.Pro2430Glnfs*36) and c.7474C>T (p.Arg2492*), which were respectively derived from his mother and father. The same variants were not …
Клинический случайСтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Pre-mRNA processing and mRNA stability play direct roles in controlling protein abundance in a cell. Before the mRNA can be translated into a protein, the introns in the pre-mRNA transcripts need to be removed by splicing, such that exons can be ligated together and can code for a protein. In this process, the function of the RNA lariat debranching enzyme or Dbr1 provides a rate-limiting step in the intron turnover process and possibly regulating the production of translation competent mRNAs. Surprising new roles of Dbr1 are emerging in cellular metabolism which extends beyond intron turnover …
СтатьяОбзорПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To explore the molecular etiology for a Chinese family affected with beta-ureidopropinoase deficiency.
METHODS: Genomic DNA was extracted from the peripheral blood samples of family members. All exons and flanking intron regions of the UPB1 gene were amplified by PCR and detected by direct sequencing. The pathogenicity of identified mutation was analyzed using Polyphen2 and SIFT software.
RESULTS: Compound heterozygous mutations of the UPB1 gene, including c.853G>A (p.A285T) and c.917-1G>A, were discovered in the proband, which were inherited respectively from his mother and fathe…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод пока не подготовлен
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
OBJECTIVE: To detect FOXL2 gene mutation in a Chinese pedigree affected with blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome (BPES) type I, and to explore its genotype-phenotype correlation.
METHODS: Peripheral blood samples were obtained from 3 patients and 19 healthy members from the pedigree for the isolation of genomic DNA. All exons and flanking sequences of the FOXL2 gene were amplified by PCR with 7 pairs of overlapping primers and sequenced.
RESULTS: DNA sequencing indicated that the BPES phenotype in this pedigree was caused by a hotspot c.843_859dup17 mutation. The same mutati…
СтатьяПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Dapper antagonist of catenin-1 (DACT1) plays an important role in embryogenesis and organogenesis of the female reproductive tract in mouse models. The aim of this study was to investigate the association between DACT1 mutations and human Müllerian duct anomalies (MDA). One hundred clinically well-defined Chinese Han patients with MDA and 200 healthy controls were recruited in this study. All four exons coding for DACT1 were amplified and sequenced. A missense mutation (c.G1084A, p.V362M) was identified in a patient who had a didelphic uterus and was absent from the control group. This variant…
СтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
Background. Ellis-van Creveld (EvC) syndrome is a rare, autosomal recessive disorder characterized by short stature, short limbs, growth retardation, polydactyly, and ectodermal defects with cardiac anomalies occurring in around 60% of cases. EVC syndrome has been linked to mutations in EVC and EVC2 genes. Case Presentation. We report EvC syndrome in two unrelated Lebanese families both having homozygous mutations in the EVC2 gene, c.2653C>T (p.(Arg885(*))) and c.2012_2015del (p.(Leu671(*))) in exons 15 and 13, respectively, with the latter being reported for the first time. Conclusion. Althou…
СтатьяПолный текст не найденПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
To ascertain the genetic basis of a paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH) case without somatic mutations in PIGA, we performed deep next-generation sequencing on all exons of known genes of the glycosylphosphatidylinositol (GPI) anchor synthesis pathway. We identified a heterozygous germline splice site mutation in PIGT and a somatic 8-MB deletion in granulocytes affecting the other copy of PIGT. PIGA is essential for GPI anchor synthesis, whereas PIGT is essential for attachment of the preassembled GPI anchor to proteins. Although a single mutation event in the X-chromosomal gene PIGA is …
Клинический случайСравнительное исследованиеСтатьяПоддержка исследования: вне правительства СШАПоиск полного текста в очередиПеревод в очереди
Обработка статьи · этапы, ошибки и управление
Загрузка состояния…
Ошибки и ограничения
История · было → стало
Состояние обновляется каждые 5 секунд, пока блок открыт. Процент показывается только там, где известен объём работы. Пауза останавливает продолжение этапа; текущий запрос к источнику может завершиться.
MedElevator
Войти в исследования